染色体微缺失微重复的人多吗
问：染色体异常是怎么回事，导致染色体异常的原因有哪些？
- 答：如果爸爸或妈妈的基因染色体异常，就会遗传给下一代，并且这是无法改变的。另外，日常生活中如果接触大量放射线或者化学药物，会导致精子或卵子的染色体异常，染色体异常的主要原因是家族遗传基因染色体异常，换句话说，这是一种先天性的疾病，如果怀孕前检查自身染色体异常最好避免生育，否则会生出弱智宝宝。在日常生活中，如怀孕后总是发生生化妊娠、流产或者胎停育的问题，应该做一下基因染色体检查，以明确病因，从而采取合理的措施积极对症治疗，以免耽误病情。
- 答：染色体异常可严重危害宝宝健康。新生儿染色体异常的发病率约为1/60。常见的染色体微缺失/微重复综合征有300多种，会导致宝宝出现不同程度的发育异常和智力障碍，常伴有五官、内脏、四肢等方面的畸形。
就目前我们知道的发生染色体异常的原因有环境影响、长期接触化学物质、生物因素、母龄效应、遗传这5个，其中有些客观因素是可以避免的，大家在生活中可以多注意。
问：基因微重复，很多人基因微重复，正常人基因会微重复吗
- 答：微缺失微重复综合征，是由于基因组上染色体片段的缺失或重复（可能涉及多个基因）引起的一系列复杂多样的临床症状。此类疾病最常见的是染色体片段的缺失，其次为重复。常见的疾病有猫叫综合征、X连锁鱼鳞病、快乐木偶综合征、斑点状软骨发育异常综合征等。临床表现多样化，主要的症状为智力低下、发育迟缓、及伴有先天性心脏病等。染色体微缺失微重复基因检测是通过对染色体全基因组进行测序，获得信息，结合生物信息学分析，能够提供染色体数目异常检测，并且对100K以上的临床意义明确的染色体微缺失微重复区域进行检测 。
问：1号染色体1q21.1-1q21.2微重复遗传概率大吗？
- 答：微缺失微重复是指染色体上缺失的或增加的片段不是特别长，一般小于10Mb，覆盖的基因数目可能不是很多。导致的疾病一般比整条染色体疾病比较起来影响略轻微，一般不会导致流产，可能在胎儿发育过程中造成某些脏器发育异常。例如DiGoerge综合征心脏异常多见，导致胎儿出生缺陷。也有较严重的微缺失微重复综合征导致智力和，患儿无自理能力，需要终身照顾。但并非所有的微缺失微重复综合征都导致严重的出生缺陷。对于结果异常的患者，最好去正规医院产前诊断进行详细咨询，有可能需要夫妻双方基因芯片结果对照才能对异常结果进行进一步分析。并非所有的微缺失微重复综合征都需要终止妊娠。
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