很多人基因微重复

问：人的基因有没有可能100%相同？

1. 答：考虑个极端情况：癌症也涉及到大量的基因突变，同卵双胞胎中，一个得了癌症，另一个没得，这俩的基因序列肯定不一样了。再加上细胞分裂的时候自然产生的基因突变，那就更多了。别说同卵双胞胎了，我觉得就是你自己体内不同组织的细胞，可能基因序列也并不完全一样。这个世界上就没有完全的相同的两片叶子。
   在分子生物学方面，其它答主已经答的挺全面了（各位的想法都差不多，角度不同而已，没必要贬来贬去），补充一个有意思的小细节。DNA的变化不一定是复制时发生的错误或者是病毒的修改，也有可能是我们本身有意为之。即使是同卵双胞胎，他们有一部分的细胞中的一部分基因一定是不相同的。那就是淋巴细胞的T细胞受体和抗体。（注：这里有点拟人的意味，事实上演化的任何行为都不会有“有意”一说）为了应对多种多样的病原体，T细胞受体以及抗体的基因会在T细胞核B细胞发育的时候产生自发的DNA重组，以保证分子的多样性。这个过程叫做VDJ重组。
2. 答：就以单个位点突变来说吧，大多数生物虽然都有能检查和修复DNA损伤或者突变的手段，但是突变还是在不可避免的发生。假如你面前有100张向下的牌，你闭上眼睛随机翻开一张。我们就当一个突变发生了。这个突变可以通过突变的方式变回来吗？理论上是可以的。于是你继续闭着眼睛随机翻了一张，希望这是刚才被你打开的那一张。很遗憾，你能翻回来的概率是1/100。更多的情况，你得到了两张翻开的牌（两个突变）。（用人基因组做例子的话，这个概率更低，人有30亿个碱基，不是100张牌。而且DNA有四种碱基，不像牌只有两面）可以看得出来，随着突变的增多，在大概率上你只能离你之前的基因越来越远，而不会通过突变变回来。这一套理论后来衍生出了穆勒棘轮假说：因为突变大部分不可逆，如果时间够长，基因组会逐渐退化。这种现象更倾向于发生在无性生殖的生物中。
3. 答：很抱歉，上帝所创造的一切都是绝对的，更是独一无二的，一棵树上没有完全相同的叶子！

问：染色体19号微重复是什么意思?

1. 答：就是指19号染色体上有一段染色体位置倒过来了，比如遗传数字123456，结果变成了125436，其中345位置就叫倒位了。这属于染色体结构变异的一种。
2. 答：就是19号染色体上有片段有重复，由原来的2拷贝，增加到3或4拷贝。是否致病，要看微重复的片段大小，是否为多态，该区间内是否有致病基因，或有致病的病例报道。

问：人的基因都一样么？

1. 答：从tree of life 的层面来说，不同物种的基因组具有明显的不同，可以以特定物种的个体为取样对象来“代表”这个物种（当然如果这个物种的不同性别的个体连染色体倍数都不一样的话就属于特殊情况了）。不同物种间的基因组差异可能很大（真核与原核的差异度），也可能很小（人和猩猩99％是一样的，和小鼠也差不多90％相同，体会一下。。。）。从物种内部的层面来说，比如人类，不同人群的基因组存在具有一定规律性的不同，所以有pan-genome之说。而从人群内部来说，不同个体间也在基因组上有很小区域的多样性存在。而超越DNA层面之外，DNA修饰也传载着一定的遗传信息。所以光看DNA sequence也是不够的。很多基因组无法回答的问题，不一定是上帝来回答，也可以是DNA修饰。但研究科学问题不能变量太多，于是我们一步一步来，先把问题简单化，再慢慢寻找更深入的答案：）
   表观遗传学变化外，那么一定是一个克隆群体，事实上全世界几乎找不到两个完全一样的人绝大部分是相同的，例如部分不一样卫星DNA，微卫星DNA等不一样。低度重复序列差不多一模一样，存在部分人不一样。序列完全一样的只有同卵多胞胎。人与人之间的基因序列差异只有0.01%，如果要检测个体特异性，可以通过SNP技术来测序，高效，且有预见性。人与猪之间的差异也只有1%。
2. 答：基因在染色体上的位置称为座位，每个基因都有自己特定的座位。凡是在同源染色体上占据相同座位的基因都称为等位基因。在自然群体中往往有一种占多数的（因此常被视为正常的）等位基因，称为野生型基因；同一座位上的其他等位基因一般都直接或间接地由野生型基因通过突变产生，相对于野生型基因，称它们为突变型基因。在二倍体的细胞或个体内有两个同源染色体，所以每一个座位上有两个等位基因。如果这两个等位基因是相同的，那么就这个基因座位来讲，这种细胞或个体称为纯合体；如果这两个等位基因是不同的，就称为杂合体。在杂合体中，两个不同的等位基因往往只表现一个基因的性状，这个基因称为显性基因，另一个基因则称为隐性基因。在二倍体的生物群体中等位基因往往不止两个，两个以上的等位基因称为复等位基因。不过有一部分早期认为是属于复等位基因的基因，实际上并不是真正的等位，而是在功能上密切相关、在位置上又邻接的几个基因，所以把它们另称为拟等位基因。某些表型效应差异极少的复等位基因的存在很容易被忽视，通过特殊的遗传学分析可以分辨出存在于野生群体中的几个等位基因。这种从性状上难以区分的复等位基因称为同等位基因。许多编码同工酶的基因也是同等位基因。属于同一染色体的基因构成一个连锁群(见连锁和交换)。基因在染色体上的位置一般并不反映它们在生理功能上的性质和关系，但它们的位置和排列也不完全是随机的。在细菌中编码同一生物合成途径中有关酶的一系列基因常排列在一起，构成一个操纵子（见基因调控）；在人、果蝇和小鼠等不同的生物中，也常发现在作用上有关的几个基因排列在一起，构成一个基因复合体或基因簇或者称为一个拟等位基因系列或复合基因。
3. 答：基因有两个特点，一是能忠实地复制自己，以保持生物的基本特征；二是基因能够“突变”，突变大绝大多数会导致疾病，另外的一小部分是非致病突变。非致病突变给自然选择带来了原始材料，使生物可以在自然选择中被选择出最适合自然的个体。含特定遗传信息的核苷酸序列，是遗传物质的最小功能单位。除某些病毒的基因由核糖核酸（RNA）构成以外，多数生物的基因由脱氧核糖核酸（DNA）构成，并在染色体上作线状排列。基因一词通常指染色体基因。在真核生物中，由于染色体都在细胞核内，所以又称为核基因。位于线粒体和叶绿体等细胞器中的基因则称为染色体外基因、核外基因或细胞质基因，也可以分别称为线粒体基因、质粒和叶绿体基因。