正常人会染色体微重复 重复异常吗
2023-02-21阅读(483)
问:基因微重复,很多人基因微重复,正常人基因会微重复吗
- 答:微缺失微重复综合征,是由于基因组上染色体片段的缺失或重复(可能涉及多个基因)引起的一系列复杂多样的临床症状。此类疾病最常见的是染色体片段的缺失,其次为重复。常见的疾病有猫叫综合征、X连锁鱼鳞病、快乐木偶综合征、斑点状软骨发育异常综合征等。临床表现多样化,主要的症状为智力低下、发育迟缓、及伴有先天性心脏病等。染色体微缺失微重复基因检测是通过对染色体全基因组进行测序,获得信息,结合生物信息学分析,能够提供染色体数目异常检测,并且对100K以上的临床意义明确的染色体微缺失微重复区域进行检测 。
问:染色体异常是怎么回事,导致染色体异常的原因有哪些?
- 答:如果爸爸或妈妈的基因染色体异常,就会遗传给下一代,并且这是无法改变的。另外,日常生活中如果接触大量放射线或者化学药物,会导致精子或卵子的染色体异常,染色体异常的主要原因是家族遗传基因染色体异常,换句话说,这是一种先天性的疾病,如果怀孕前检查自身染色体异常最好避免生育,否则会生出弱智宝宝。在日常生活中,如怀孕后总是发生生化妊娠、流产或者胎停育的问题,应该做一下基因染色体检查,以明确病因,从而采取合理的措施积极对症治疗,以免耽误病情。
- 答:染色体异常可严重危害宝宝健康。新生儿染色体异常的发病率约为1/60。常见的染色体微缺失/微重复综合征有300多种,会导致宝宝出现不同程度的发育异常和智力障碍,常伴有五官、内脏、四肢等方面的畸形。
就目前我们知道的发生染色体异常的原因有环境影响、长期接触化学物质、生物因素、母龄效应、遗传这5个,其中有些客观因素是可以避免的,大家在生活中可以多注意。
问:正常人会有染色体异常吗
- 答:在高倍光学显微镜下可以看到的 细胞中的 遗传物质,称为 染色体。它里面有复杂的空间结构,如果小心地把它解开来,它可以拉成一根长达几百米的细丝状物,这个细丝状物,我们称为 DNA 的双螺旋链。
DNA 的双螺旋链,上面包含了一个人的所有遗传信息,即人体的“设计蓝图”.
恕我直言,人类自从发现了 DNA 的双螺旋链这个“设计蓝图”之后,几千年来,许多疑难疾病,在医学界慢慢地找到了真正的病因!
假设染色体异常,那么,这个人的“设计蓝图”是异常的,则不可能成为一个正常健康人,只能是病态。 - 答:染色体变异说:广泛存在于正常人群中的各种染色体微小变异