一、黑斑息肉综合征2例（论文文献综述）
张智[1]（2020）在《Peutz-Jeghers综合征临床表型分型及其基因型的探索性研究》文中指出背景:Peutz-Jeghers综合征（Peutz-Jeghers syndrome,PJS）是一种临床罕见的常染色体显性遗传性疾病,归属于遗传性结直肠癌的范畴。该病以皮肤黏膜黑斑、多发性胃肠道错构瘤息肉、肿瘤易感性为特征性临床表现,其中遍布胃肠道的错构瘤息肉易继发肠梗阻、肠套叠、息肉破溃出血、恶变等严重的并发症。该病目前尚无有效的预防措施及根治手段,而且病程迁延反复,患者常需终身随诊治疗,这给患者及家庭带来了沉重的负担。前期研究我们发现PJS患者的临床异质性明显,息肉生长速度、息肉大小及在胃肠道内的分布位置存在较大的差异。因此,我们尝试对PJS患者进行临床表型分型,从而为不同亚型的PJS患者制定个性化的治疗及随诊方案提供参考依据。同时我们发现该病具有明显的遗传异质性,目前除STK11基因外,尚未明确有其他的致病基因,其基因型-表型的关系尚不明确。因此,本研究拟采用高通量基因测序技术（NGS）对具有不同临床表型的PJS患者的基因型进行探索性研究,探讨两者之间是否存在相关性,为进一步阐明该病的分子发病机制提供依据。方法:1.整理本院所有收治入院的共420例PJS患者的临床及随访资料,并对其进行回顾性统计分析,探讨不同临床表现型之间的联系,初步进行临床表型分型。2.按照表型分型的标准从收治患者中随机选取两亚型患者共24人,通过高通量测序技术对包含STK11在内的139个常见遗传性结直肠肿瘤相关的基因位点进行致病性胚系突变筛查分析,探讨PJS基因型-临床表型之间的相关性。结果:1.以黑斑出现时间作为分型依据,出现黑斑年龄<3岁者称为早发型,≥3岁者称为迟发型。两型患者在小肠息肉负荷、接受治疗次数等表型上存在明显差异。迟发型患者的息肉负荷更大,临床危害更为严重。2.本组研究发现:有家族史的PJS患者其黑斑出现往往更早,黑斑出现越晚的患者其胃肠道息肉负荷更大。3.本组研究中83.3%的PJS患者携带STK11基因突变,其中90%的突变与致病性相关;STK11基因发生在第7号外显子上的突变致病性显着低于其他外显子,截短突变的致病性显着高于错义突变。4.首次在PJS患者中较为集中地检测出SLX4基因突变,其对PJS发病机制或许具有重要意义。结论:1.PJS具有明显的临床异质性,患者病程迁延反复,临床危害严重。基于大样本的临床资料对该病进行表型分型,对指导临床诊疗及制定随访方案具有重要意义。2.黑斑出现时间及有无家族史可初步作为临床表型分型的依据。其中迟发型和无家族史者胃肠道息肉负荷负荷较大,可能需要更加积极地随诊和治疗。3.STK11基因突变在该病的致病性方面占有重要地位,但仍然可能存在遗传异质性。4.SLX4基因被认为是DNA修复的重要调节剂,DNA复制错误被证实与部分遗传性结直肠癌的发生直接相关。在PJS患者中发现该基因的突变可能在一定程度上解释PJS的遗传异质性。
罗婉榕[2]（2020）在《儿童黑斑息肉综合征的临床特征及内镜治疗价值研究》文中提出目的:探讨儿童黑斑息肉综合征（PJS）的临床特征以及内镜息肉切除治疗的临床价值。方法:对2010年01月01日至2019年12月31日湖南省儿童医院消化科收治的38例PJS患儿的一般情况、临床表现、基因检测结果、内镜治疗情况、内镜术中和术后并发症发生以及处理情况、病理组织学结果、随访情况等进行单中心回顾性队列研究。结果:1.本组38例PJS患儿24例男性,14例女性,13例有明确PJS家族史,33例存在黑斑,其中31例有口唇黑斑,顺次是四肢掌面、头面部、四肢、胸部皮肤,黑斑出现年龄2.8（1.00,5.35）岁,3岁累积百分比为60.6%;38例中32例PJS患儿共行53例次内镜息肉切除治疗,均在尽可能完成内镜对接情况下切除其胃肠道息肉,结果示共切除息肉729枚,分布于大肠的息肉占39.5%,顺次是小肠、胃部;38例PJS患儿中首诊症状或疾病25例为黑斑,顺次为腹痛、贫血、便血、肠套叠、呕吐、肛周脱出物、便秘、腹泻。前期研究31例PJS患儿行STK11基因检测,20例PJS患儿STK11基因发生突变,其中15例新生突变,5例来自母系,并发现STK11基因3个新发突变。2.本组38例PJS患儿中32例共行53例次内镜息肉切除治疗,最大直径≥1.0cm的息肉切除率为70.4%,1例次术中消化道穿孔,2例次术中ERB-c3级出血,5例次迟发性出血,3例次术后感染,17例次术后腹部不适。其中21例因胃肠道息肉复发而接受多次内镜治疗,其中5例内镜术后接受过外科手术,随访3年息肉再检出14例（66.7%）,随访5年再检出9例（42.9%）。结论:1.儿童PJS首诊症状多样化,肠套叠、肛周脱出物较成人多见,且息肉多分布在大肠部位,3个新发突变位点丰富PJS患者STK11基因突变库的数据,新生突变可能存在癌变年轻化致病突变位点。2.内镜下息肉切除治疗为儿童PJS息肉切除提供了一种安全有效治疗方法。儿童PJS定期内镜监测减少外科手术几率,3年内镜监测频率利于息肉复发检出。
贾燕,傅豪,李娜,康倩,盛剑秋[3]（2018）在《46例黑斑息肉综合征的诊治》文中研究说明目的:探讨黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome,PJS）的临床特点、病理特征、基因检测结果、诊断治疗及预后。方法:对2007—2017年收治的46例PJS患者的临床资料进行回顾性分析。结果:46例患者均存在口唇黏膜黑斑及消化道多发息肉,黑斑多于5岁以内出现,14例有家族史。临床上表现为黑斑、腹痛、便血、贫血等。病理学检查可表现为错构瘤（20例）、腺瘤（18例）、炎性息肉（14例）及锯齿状息肉（10例）等。11例患者行遗传性结直肠癌易感基因（20个）检测,结果提示5例有丝/苏氨酸蛋白激酶（serine/threonine kinase 11,STK11）基因突变,其中3例STK11基因致病证据明确者均有肠套叠及外科手术史。治疗以内镜下微创为主,出现并发症及息肉过大时行内镜和腹腔镜联合或外科手术治疗。随访发现3例患者发生恶性肿瘤。结论:PJS以特殊部位的皮肤、黏膜黑斑和消化道多发息肉为特征。病理学表现以错构瘤及腺瘤多见。STK11基因致病证据明确者发生肠套叠及外科手术风险较大。PJS早期治疗以内镜下微创为主,因增加恶性肿瘤风险,容易复发,应密切随访。
杨浩,张正中,牟韵竹,陈星,杨萍,刘一平[4]（2015）在《Peutz-Jeghers综合征11例临床表现与遗传特征分析》文中提出目的进一步了解黑斑息肉综合征的临床表现与遗传特点。方法对本院2010-2014年诊治的11例黑斑息肉综合征患者的临床资料进行回顾性分析。结果 9例患者（已死亡5例）有明确家族史,2例为散发。11例患者均有色素沉着斑及消化道息肉,3例先证者及2例散发病例消化道息肉均为腺瘤样息肉。3家系中发生胃癌和结肠癌各2例,直肠癌、肺癌和宫颈癌各1例。结论黑斑息肉综合征以色素沉着斑、胃肠道多发性息肉、家族遗传性为临床特征,消化道恶性肿瘤发生率高,应尽早诊治和定期随访。
李晓景,宋军伟[5]（2016）在《黑斑息肉综合征31例诊治及预后分析》文中进行了进一步梳理目的探讨黑斑息肉综合症（Peutz-Jeghers sysndrome,PJS）的发病机制,诊治进展及预后分析。方法综合国内外相关文献并回馈性分析淄博地区三家医院19952015年治疗的31例PJS患者的临床资料。结果 31例患者中恶性肿瘤发生率21%（7/31）,治疗以内镜高频电切除及息肉生长密紧肠段手术切除为主,预后5年复发率达100%（13/13）。结论 PJS患者临床表现类型多,早期治疗以内镜高频电切除为主,出现并发症时首选手术。息肉易复发,患者应定期复查。
林文生,张芳,李腾,任力[6]（2018）在《Peutz-Jeghers综合征10例消化道肿瘤临床病理分析》文中提出目的探讨Peutz-Jeghers综合征（PJS）消化道肿瘤的临床病理特征、发病机制,提高对该肿瘤易感的认识。方法回顾性分析10例PJS消化道肿瘤病例的临床特点、病理和免疫组化染色特征,并文献复习。结果本文收集10例罹患消化道肿瘤的PJS,其中6例为错构瘤息肉恶变为黏液腺癌,2例为十二指肠黏液腺癌;其余2例,1例为十二指肠高-中分化腺癌,1例为横结肠中-低分化腺癌。结论本报道为国内关于PJS罹患消化道肿瘤的最大病例数报道。PJS罹患消化道肿瘤的主要病理类型为黏液腺癌。
戴益琛,谢军培,曾伟,傅玉卡,陈章兴[7]（2008）在《中国大陆黑斑息肉综合征临床荟萃分析》文中进行了进一步梳理目的探讨黑斑息肉综合征的临床表现、诊断、治疗及预后。方法汇总分析了19952006年期间252篇国内文献报道的1133例黑斑息肉综合征患者的临床资料。结果全国各省市自治区均有病例报道,黑斑分布以头部及手足为常见,以大肠息肉最为常见,病理以错构瘤性息肉和腺瘤性息肉为主,易合并恶性肿瘤。结论黑斑息肉综合征近年来报导有明显增多的趋势,值得重视。
方少伟[8]（2021）在《黑斑息肉综合征患者的临床特征》文中研究说明研究背景黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome,PJS）又称家族性黏膜皮肤色素沉着胃肠道息肉病,患病率为1/200000～1/8000。1921年,它被Peutz第一次介绍,随后1949年Jeghers对它有了进一步的系统描述,因此它被称为Peutz-Jeghers综合征。黑斑息肉综合征的特点是面部、口唇、眼周,双侧手指、脚掌、手掌有色素沉着,并伴有胃肠道多发错构瘤样息肉。错构瘤样息肉可致使肠套叠、肠梗阻、腹痛、消化道出血、缺铁性贫血及癌变倾向等。黑斑息肉综合征是一种常染色体遗传病,男女发病率相同。息肉可以分布在消化道的任何位置,当中小肠息肉（十二指肠、空肠及回肠）最多见。这也为PJS患者的检查及治疗带来麻烦。常规胃镜检查只能检查及治疗食管至十二指肠的病变,结肠镜也只能检查及治疗肛门至距回盲瓣10～20 cm回肠末端病变,而小肠位居消化道中部,成为检查及治疗的难点。成年人小肠全长约为5-7米,是人体消化道最长的一段,也是进行消化及吸收的重要部位。小肠肠道迂曲弯折,堪称“九曲十八弯”,且活动度较大,使得传统的检查手段难以对深部小肠疾病进行诊断及治疗。以往许多黑斑息肉综合征患者需行传统外科手术治疗以切除小肠息肉,传统的外科手术有着创伤大,无法切净息肉,需重复治疗等缺点。后来随着气囊辅助小肠镜（Balloon-Assistedenteroscopy,BAE）的应运而生,使黑斑息肉综合征患者有了更好的治疗选择。患者不需行创伤大、危险系数高、恢复时间长的外科手术就可切除小肠息肉,大大减轻患者的痛苦及负担。气囊辅助小肠镜分为双气囊小肠镜（Double-balloon enteroscopy,DBE）及单气囊小肠镜（Single-balloon enteroscopy,SBE）,是诊断及治疗小肠疾病的可靠方法,小肠镜能根据观察到的息肉情况作一些内镜下治疗。应用BAE来切除小肠息肉,可以减去患者行手术治疗的痛苦及负担,目前BAE已经成熟应用于PJS的治疗,具有良好的安全性。目前有关PJS的回顾性研究仍较少。研究目的本研究旨在通过描述PJS患者的临床特征及内镜治疗情况,比较有无家族史患者的不同,为提高黑斑息肉综合征的诊断、鉴别诊断及治疗提供帮助。研究对象及方法选择2012年1月1日至2019年12月31日于山东大学齐鲁医院就诊并行治疗的黑斑息肉综合征住院患者,共计56名患者,收集患者的一般情况、临床症状、既往史、家族史、实验室检验、影像学检查、内镜（胃肠镜、小肠镜）治疗情况、手术治疗、病理活检等资料,进行回顾性总结分析。结果1.56例患者中,男性34例,女性22例。首次入院平均年龄为27.41±11.9,共入院87次。20例患者有PJS相关家族史（35.7%）。首发症状为腹痛的最多,共29例,其他依次为色素沉着,肠套叠,便血,腹胀,肛周脱出物及腹泻。55例患者有色素沉着。最常见的分布部位为口唇,而后依次是手,足及颜面部。2.87例次入院病人中,共有53例次病人行小肠镜检查,共计行小肠镜检查60次,共切除息肉834枚,其中胃切除91枚,小肠切除664枚,大肠切除79枚息肉。小肠镜术中有一例患者发生肠穿孔,后紧急转送至我院外科行手术治疗,术后患者恢复可。3.56名病人中,有43名病人行病理活检,息肉病理类型以错构瘤性息肉居多。4.56例患者中共有17例患者行外科手术治疗,所有患者术后恢复良好。5.有家族史患者与无家族史患者比较,在临床症状方面,腹痛症状更多的见于无家族史的患者（p=0.003）。在实验室检查方面,无家族史患者的大便潜血实验阳性明显多于有家族史患者（p=0.007）。在影像学方面,软组织肿块更多见于无家族史的患者（p=0.007）。此外,无家族史患者行小肠镜切除胃、小肠息肉的数量显着多于有家族史的患者（p=0.024、p=0.010）。结论1.PJS患者行小肠镜治疗胃肠道息肉是安全有效的。小肠镜治疗能够减小患者行外科手术的几率,使病人负担减轻。2.PJS患者大部分因胃肠道症状就诊,主要症状是腹痛、肠套叠、肠梗阻、便血、腹胀。也有一些病人是因皮肤黏膜黑色素斑就医。临床医师在患者就诊过程中也应对既往史及家族史给予关注。3.无家族史患者就诊时息肉数量及腹痛表现较有家族史患者多,诊治过程更应重视。4.PJS虽然目前没有比较明确的随访监测指南,但临床医生应该重视,定期行影像学检查或者内镜检查对PJS患者是十分有必要的。
罗艳红,游洁玉,刘莉,赵红梅,欧阳红娟,陈卫坚[9]（2015）在《单气囊小肠镜用于诊治儿童黑斑息肉综合征的临床价值研究（附7例报告）》文中研究说明目的探讨单气囊小肠镜（SBE）对儿童黑斑息肉综合征（PJS）患者小肠息肉治疗和随访的应用价值。方法 2009年5月至2012年11月湖南省儿童医院收治应用SBE对临床证实或怀疑为PJS的7例患者进行检查和治疗,主要观察指标包括SBE检查治疗完成情况、小肠息肉切除成功率和切除数量、操作时间和并发症等。结果共对7例患者进行了18次检查（男4例,女3例,年龄范围4.414岁,经口检查9次,肛门9次）,平均检查时间120 min（95180 min）,6例患儿有小肠多发息肉,在小肠镜下行了散发息肉的切除,共切除小肠散发息肉16颗。本组SBE镜下治疗小肠息肉的病例无肠穿孔、肠梗阻、大出血等严重并发症发生。结论 SBE为儿童PJS患者提供了一种新的监控和治疗小肠息肉的安全有效的方法。
戴益琛,宋于刚,肖冰,谢军培,曾伟[10]（2008）在《黑斑息肉综合征临床病理研究52例》文中研究说明
二、黑斑息肉综合征2例（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、黑斑息肉综合征2例（论文提纲范文）
（1）Peutz-Jeghers综合征临床表型分型及其基因型的探索性研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 中英文缩略词表 |
| 前言 |
| 第一章 Peutz-Jeghers综合征临床表型分型研究(附420例报告) |
| 1.引言 |
| 2.材料与方法 |
| 2.1 材料 |
| 2.2 方法 |
| 3.结果 |
| 3.1 一般资料 |
| 3.2 婚育情况 |
| 3.3 初次治疗年龄 |
| 3.4 黑斑出现时间 |
| 3.5 黑斑至出现胃肠道症状的间隔时间 |
| 3.6 住院治疗及手术情况 |
| 3.7 息肉在胃肠道内分布、负荷(数量)及最大直径 |
| 3.8 息肉及其他系统恶变情况 |
| 3.9 合并症 |
| 3.10 临床病理参数的相关性分析 |
| 3.11 以黑斑出现年龄作为依据进行临床分型 |
| 4.讨论 |
| 5.结论 |
| 第二章 Peutz-Jeghers综合征常见致病性基因胚系突变检测及分析 |
| 1.引言 |
| 2.实验对象 |
| 3.实验方法 |
| 4.生信分析与结果研读 |
| 5.主要实验用试剂及设备 |
| 6.实验结果 |
| 6.1 STK11基因检测结果及致病性分析 |
| 6.2 SLX4基因检测结果及致病性分析 |
| 6.3 其他基因检测结果及致病性分析 |
| 6.4 基因型-表型相关性分析 |
| 7.讨论 |
| 8.结论 |
| 参考文献 |
| 附录 个人简历 |
| 致谢 |
| Peutz-Jeghers综合征基因型-表型相关性及临床研究进展 |
| 参考文献 |
（2）儿童黑斑息肉综合征的临床特征及内镜治疗价值研究（论文提纲范文）
| 主要英文缩略词索引 |
| 摘要 |
| Abstract |
| 第1章 绪论 |
| 第2章 对象和方法 |
| 2.1 研究对象 |
| 2.2 研究方法 |
| 2.3 统计学分析 |
| 第3章 结果 |
| 3.1 一般情况 |
| 3.2 临床表现 |
| 3.3 基因检测结果 |
| 3.4 内镜治疗情况 |
| 3.5 内镜术中、术后并发症发生和处理情况 |
| 3.6 病理组织学检查 |
| 3.7 随访结果 |
| 第4章 讨论 |
| 第5章 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 致谢 |
（3）46例黑斑息肉综合征的诊治（论文提纲范文）
| 1对象与方法 |
| 1.1对象 |
| 1.2方法 |
| 2结果 |
| 2.1家族史 |
| 2.2临床表现 |
| 2.3实验室检查 |
| 2.4内镜及影像学检查 |
| 2.5病理组织学检查 |
| 2.6基因检测结果及分析 |
| 2.7治疗方式 |
| 2.8随访及预后 |
| 3讨论 |
（4）Peutz-Jeghers综合征11例临床表现与遗传特征分析（论文提纲范文）
| 1资料与方法 |
| 2结果 |
| 3讨论 |
（6）Peutz-Jeghers综合征10例消化道肿瘤临床病理分析（论文提纲范文）
| 1 材料与方法 |
| 1.1 材料 |
| 1.2 方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 巨检 |
| 2.2 镜检 |
| 2.3 免疫组化 |
| 3 讨论 |
| 3.1 诊断 |
| 3.2发病机制 |
| 3.3治疗与预后 |
（7）中国大陆黑斑息肉综合征临床荟萃分析（论文提纲范文）
| 临床资料 |
| 1. 国内文献资料检索: |
| 2. 发病情况: |
| 3. 家族史: |
| 4. 黑斑分布情况: |
| 5. 息肉的部位与数目: |
| 6. 息肉的病理分类: |
| 7. 合并肿瘤情况: |
| 讨 论 |
（8）黑斑息肉综合征患者的临床特征（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 符号说明 |
| 前言 |
| 1 研究对象与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 4 结论 |
| 附表 |
| 附图 |
| 参考文献 |
| 综述 黑斑息肉综合征的诊疗进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 学位论文评阅及答辩情况表 |
（10）黑斑息肉综合征临床病理研究52例（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 病理检查 |
| 1.3 合并增生肿瘤等情况 |
| 2 讨 论 |
| 2.1 国内近10年文献报道PJS息肉的病理情况 |
| 2.1.1 国内近10年文献报道PJS息肉的病理检查情况 |
| 2.1.2 国内近10年文献报道PJS息肉合并肿瘤情况 |
| 2.2 PJS患者胃肠道息肉病理类型的多样性 |
| 2.3 错构瘤与腺瘤的关系 |
| 2.4 PJS息肉的恶变危险因素 |
| 2.5 PJS息肉的恶变途径 |
四、黑斑息肉综合征2例（论文参考文献）
- [1]Peutz-Jeghers综合征临床表型分型及其基因型的探索性研究[D]. 张智. 安徽医科大学, 2020(02)
- [2]儿童黑斑息肉综合征的临床特征及内镜治疗价值研究[D]. 罗婉榕. 南华大学, 2020(01)
- [3]46例黑斑息肉综合征的诊治[J]. 贾燕,傅豪,李娜,康倩,盛剑秋. 中南大学学报(医学版), 2018(12)
- [4]Peutz-Jeghers综合征11例临床表现与遗传特征分析[J]. 杨浩,张正中,牟韵竹,陈星,杨萍,刘一平. 中国皮肤性病学杂志, 2015(02)
- [5]黑斑息肉综合征31例诊治及预后分析[J]. 李晓景,宋军伟. 齐齐哈尔医学院学报, 2016(05)
- [6]Peutz-Jeghers综合征10例消化道肿瘤临床病理分析[J]. 林文生,张芳,李腾,任力. 诊断病理学杂志, 2018(07)
- [7]中国大陆黑斑息肉综合征临床荟萃分析[J]. 戴益琛,谢军培,曾伟,傅玉卡,陈章兴. 临床内科杂志, 2008(08)
- [8]黑斑息肉综合征患者的临床特征[D]. 方少伟. 山东大学, 2021(09)
- [9]单气囊小肠镜用于诊治儿童黑斑息肉综合征的临床价值研究（附7例报告）[J]. 罗艳红,游洁玉,刘莉,赵红梅,欧阳红娟,陈卫坚. 中国实用儿科杂志, 2015(02)
- [10]黑斑息肉综合征临床病理研究52例[J]. 戴益琛,宋于刚,肖冰,谢军培,曾伟. 武警医学, 2008(05)