一、颅骨纤维结构不良症一例报告(论文文献综述)
叶远良[1](2020)在《颅内静脉窦内镜解剖、组织学及相关疾病救治对比研究》文中研究指明研究背景:对颅内动脉的解剖学进行大量的研究,使得经动脉途径治疗脑血管疾病临床疗效明显改善。由于对颅内静脉窦解剖及组织学认识不足,经静脉途径治疗脑血管疾病手术难度大,并发症多。颅内静脉窦血栓形成合并出血与幕上原发性脑出血相比,两者有共同点,但治疗原则完全不同,早期极容易误诊。研究目的:研究颅内静脉窦内镜解剖、窦壁及纤维索的组织学特点,探讨介入材料对颅内静脉窦内纤维索及血栓影响,比较颅内静脉窦血栓形成(CVST)合并脑出血及原发性脑出血发病早期临床资料。研究方法:应用神经内镜及组织学方法探讨尸头内颅内静脉窦纤维索、蛛网膜颗粒及窦壁的解剖与组织学特点;建议尸头静脉窦血栓模型,模拟经静脉窦途径介入取栓术,应用神经内镜及组织学方法探讨介入材料对窦内纤维索及血栓影响;分析CVST合并出血及幕上原发性脑出血患者临床资料,比较两组发病早期的临床特征及预后情况。研究结果:1.大脑大静脉-直窦连接处变异较大,解剖结构有静脉瓣样结构、窦壁连接处突起及球样小结结构,球样小结弹性纤维成分高于蛛网膜颗粒,表面有平滑肌细胞;大脑静脉分支及大脑大静脉与窦壁连接处均有平滑肌。2.岩下窦开口变异较大,位于颈静脉球部前内侧壁,在鞍背-斜坡延长线与上颚-枕骨大孔连线稍上方。3.桥静脉汇入静脉窦过程中,蛛网膜下段及静脉窦壁段长度分别为15.23±5.40mm和5.28±2.36mm。中央前沟静脉及中央沟静脉与冠状缝距离分别为 2.18±1.90cm 及 5.48±2.19cm。4.横窦窦壁连接处可见大量血管组织;直窦底壁呈分层排列,直窦底壁及板层纤维厚度最大,乙状窦壁厚度最小。5.支架对直窦内纤维索损伤比例分别为0级占53.4%、1级占43.20%及2级占5.40%,球囊对直窦内不同程度纤维索损伤比例分别为0级占73.9%、1级占17.4%及2级占9.52%,支架及球囊在直窦内反复牵拉对纤维索的损害没有显着增加;支架材料在直窦对纤维索的损伤高于上矢状窦。6.三次支架取栓过程中产生的血栓颗粒数分别为11.17±2.17、9.00±6.07及5.00±2.96;,第一次取栓产生的大颗粒数较第二、三次明显增加;第一次取栓术后残留血栓面积较第二次、第三次大。7.年龄、癫痫症状、水肿/血肿体积对早期诊断CVST合并脑出血具有统计学意义;重症CVST合并脑出血术后预后优于重症幕上原发性脑出血组。研究结论:1.颅内静脉窦窦内纤维索分布不同,静脉窦窦壁呈分层改变,熟悉窦内相关解剖,有利于降低静脉窦手术的难度,改善手术质量,提高临床疗效;2.介入材料可导致窦内纤维索轻度损伤,取栓过中容易导致血栓松动,临床上需要重视术后抗凝的重要性;3.CVST合并脑出血与幕上原发性脑出血在发病早期临床表现无特异性;重症CVST合并脑出血预后优于幕上原发性脑出血,呈“治愈or死亡”现象,提示在临床工作中应早期避免误诊,尽早规范化治疗。
刘丽[2](2020)在《肿瘤性骨软化、畸形性骨炎和进行性骨干发育不良的临床研究》文中研究指明目的:通过分析31例肿瘤性骨软化(tumor-induced osteomalacia,TIO)患者的临床资料,探讨该疾病临床特征和诊疗方法;通过对12例散发性畸形性骨炎(Paget’s disease of bone,PDB)患者进行临床表现、SQSTM1致病基因检测和治疗情况分析,旨在提高临床医师的对该疾病的诊治水平;通过对进行性骨干发育不良(progressive diaphyseal dysplasia,PDD)一家系的临床表现及TGFβ1基因突变鉴定,探讨其临床特征和发病机制。方法:选取31例TIO患者,收集性别、年龄和病程等相关病史与体格检查,利用18F-FDG PET/CT、99mTc SPECT/CT、68Ga DOTA-TATE PET等方法定位肿瘤,并检测肿瘤切除术前及术后生化指标及FGF-23水平。入组12例散发性PDB的患者,收集其病例资料,并提取患者的外周血基因组DNA,同时行SQSTM1基因突变检测。检测患者使用双膦酸盐治疗前后生化指标,分析中国PDB患者临床表现特征及药物治疗效果。纳入临床确诊为PDD的一个家系中两例患者的临床数据,并用Sanger测序法鉴定TGFβ1基因突变,总结该家系疾病临床特征、疾病进展状况和相关治疗措施。结果:31例TIO患者术前均表现为血磷降低、ALP[259(198-391)U/L]升高。FGF-23水平为356.14(124.09-661.41)pg/m L,其中24例患者FGF-23显着升高。27例(87.1%)患者血磷水平于手术后30内天恢复正常,3例(9.7%)患者术后3个月恢复正常。血FGF-23平均水平于术后1天显着下降至10.93(5.53-54.85)pg/m L,14例(45.2%)患者FGF-23水平于术后30天内恢复正常。12例散发性PDB患者主要表现为骨痛和骨骼畸形、ALP[171(132-294)U/L]升高、β-CTX[639(467-878)ng/L]和OC[26(21-49)μg/L]升高;常见的受累部位是骨盆、脊柱和颅骨。本组病例未检出SQSTM1基因突变,与西方白种人相比,中国散发性PDB患者SQSTM1基因突变检出率低。双膦酸盐治疗6个月后骨痛症状明显改善;ALP水平为72(53-121)U/L,下降50(34-65)%。用药后12个月,ALP水平为54(47-63)U/L,下降67(52-82)%。PDD家系中患病父子均幼年起病,步态呈鸭步状;全身骨痛、四肢乏力,四肢肌肉菲薄;ALP水平分别为230 U/L和314 U/L、β-CTX为980 ng/L和5207 ng/L、OC为37.56μg/L和240.50μg/L;X线平片示颅骨骨密度增高、骨质硬化;四肢长骨骨干增粗、皮质增厚伴髓腔狭窄。患者均检出TGFβ1基因存在同一位点的错义突变[4号外显子发生错义突变(c.652C>T),导致p.Arg218Cys]。双膦酸盐治疗后骨痛症状缓解,下肢肌肉力量改善,生化指标明显下降。结论:TIO临床并不少见。对于血磷降低的患者在排除遗传和其它因素后,同时需要检测FGF-23水平。积极查找定位并成功切除肿瘤,本病即可治愈。中国PDB临床表现与国外存在差异,双膦酸盐治疗该疾病有效。PDD是由TGFβ1基因错义突变(p.Arg218Cys)引起,双膦酸盐可有效缓解患者症状和改善骨骼异常代谢。
曾婧[3](2020)在《短肋胸廓发育不良综合征3型家系的分子诊断并临床分析》文中研究表明【研究背景】胎儿骨骼疾病为少见疾病,尤其是同时合并有短肋、胸廓狭窄、短肢的胎儿骨病。而且胎儿骨骼疾病在产前较难单纯通过超声明确诊断,因相似表型的骨病可能有不同的致病基因及不同的疾病所致,因此胎儿骨骼疾病的产前诊断是临床工作的一个难点。近年来随着产前诊断技术的发展,不断揭示疾病病因,使得临床医师对这些有相似表型的罕见病从致病机制、基因等层面有了更深的了解和认识。【研究目的】本文意在通过一个罕见的胎儿遗传性骨病家系:短肋胸廓发育不良3型的家系病例,就其分子诊断及临床分析,检索相关文献并复习,结合病例,系统地了解、认识这种类型的胎儿骨骼疾病的临床表现特点、超声诊断、基因的产前诊断及其研究进展,以提高对该疾病的认识。【研究方法】收集该家系的临床病例资料,对其分子诊断、临床资料进行分析。同时结合国内外中英文有关于短肋胸廓发育不良3型疾病的详细报道的相关病例或文献,系统复习、探讨这类疾病的临床特点、产前诊断、致病机制及基因、研究进展。【结果】1.病例资料:该家系中孕妇既往有胎儿致死性骨骼发育不良的不良妊娠史,第三次妊娠产前超声再次提示胎儿短肢、胸廓狭窄,股骨长/腹围为0.14,考虑为致死性发育不良而引产。引产后行针对遗传性骨病的全外显子基因检测,结果提示检出胎儿携带DYNC2H1基因的一个纯合突变c.4267C>T(p.Arg 1423 Cys);通过Sanger验证,孕妇夫妻双方均检出DYNC2H1基因的c.4267C>T杂合子突变携带,通过生物信息分析验证其致病性。因此,结合基因结果、胎儿超声及产后影像学等,此病例先证者最终诊断为短肋胸廓发育不良综合征3型。2.检索的病例、文献中,中文文献共检出2例诊断为短肋胸廓发育不良3型的病例,2例短肋多指综合征,38例窒息性胸廓发育不良;英文文献检出2例诊断为短肋胸廓发育不良3型的病例,12例短肋多指综合征(I、II、Ⅲ型),因故不能统计窒息性胸廓发育不良。这3种疾病均表现为短肢、短肋、胸廓发育不良,但纵观所有病例,国内文献所提供信息有限,比如缺乏患儿的详细检查结果、查体等,而且鲜少进行进一步的基因检测等明确病因,因此病例均未分型;国外文献大部分较为详细,包括患儿或胎儿的产前、产后、超声、放射学、尸检或基因检测等结果均较为详细,因此疾病的分型有理有据。【结论】1.本文报道了一个短肋胸廓发育不良综合征3型的家系,分析从先证者的临床表型——短肢、短肋、胸廓发育不良,到分子诊断——基因检测发现DYNC2H1基因突变,且为罕见的DYNC2H1基因纯合子突变,再到遗传规律——先证者父母为表型正常的DYNC2H1基因杂合子突变携带者,符合此疾病常染色体隐性遗传。故此明确诊断为短肋胸廓发育不良综合征3型。2.随着外显子测序这些产前诊断技术的发展以及对纤毛疾病致病机制的研究,有助于临床医师进一步认识短肋不良胸廓发育不良这类罕见胎儿骨骼疾病。明确的基因诊断有助于为患者提供遗传咨询信息并指导下一次妊娠。
王一如[4](2019)在《陕西西安马腾空遗址东周时期墓葬出土人骨研究》文中研究指明本文对出土于陕西省西安市马腾空遗址的东周时期骨骼标本进行人口学、骨骼创伤、骨骼病理、骨骼发育程度、体型特征、人群颅骨形态学、人种来源及流向等方面进行了系统、全面的体质人类学研究。此外以马腾空遗址东周时期古代居民为切入点,通过对黄河中游地区现已发表的人类学材料的梳理,从时间纵向尺度上对黄河中游地区古代居民的体质特征、人种地理分布进行了归纳。全文共分为七章。第一章绪论介绍了陕西西安地区的地理位置、自然地理环境,并对西安地区的历史沿革进行了概述。此外对陕西西安马腾空遗址的考古学背景进行了介绍,并阐述了本文研究的目的及意义。第二章马腾空遗址东周时期古代居民的古人口状况研究通过对马腾空遗址东周时期古代人群的骨骼标本进行性别、年龄的鉴定,分析其性别、年龄的结构,估算人群平均死亡年龄、平均预期寿命。进而为了解该人群的劳动分工,社会稳定性、社会结构、健康状况等问题提供了基础研究材料。第三章马腾空遗址东周时期古代居民的古病理学研究首先对古病理学的概念及国内外的研究历史进行了概述,而后对马腾空遗址中出土的东周时期骨骼标本上的骨骼及牙齿病理进行了观察、诊断、统计和分析。牙齿病理主要包括龋齿、根尖周炎、牙周病、生前失牙及牙釉质发育不全;骨骼病理主要包括脊柱关节病、先天性疾病、发育异常、眶上缘筛孔样变、多孔性骨肥厚、骨膜炎、退行性关节病、创伤及茎突过长综合症。从整体观察结果来看,马腾空遗址东周时期古代居民具有相对较低的生存压力、营养健康状况尚可,社会环境较为安定。第四章马腾空遗址东周时期古代居民的肢骨研究通过依据股骨相关测量数据对该人群身高、体质量进行推算,了解该人群的整体体型特征。通过对肢骨相关测量数据的计算分析,可知该人群的整体肢骨粗壮程度为中等。通过进行男、女两性以及与其他相关人群肢骨发育程度差异性的对比,对马腾空遗址东周时期古代人群的社会劳动分工、男女两性行为模式进行分析。第五章马腾空遗址东周时期古代居民颅骨形态特征的研究通过对马腾空遗址东周时期两性居民的颅骨测量性状的种系纯度检验,男性居民表现出一定程度的同种系倾向,而女性则可能为具有一定混杂程度的异种系人群。在与现代亚洲人种和近现代人群的比较中,本文标本表现为与现代亚洲蒙古人种中东亚类型最为接近,其次为南亚类型,其面部扁平度较大的特征则与北亚类型较为相似;与现代华北组、华南组人群形态学距离最为接近。通过对比中国先秦时期各个区域古人种类型的体质特征,本文认为马腾空遗址东周时期居民的人种类型与古中原类型和古华北类型比较接近,具有二者混合的颅面部形态特征。第六章马腾空遗址东周时期古代居民种系类型及源流的研究通过与中国先秦时期各个古人种类型进行对比,探讨马腾空遗址东周时期古代居民的种系来源与流向。结合考古学研究、体质人类学特征及历史文献资料记载对黄河中游地区人群的历史演变、戎狄与华夏族交融的情况进行了梳理。第七章结语对全文内容进行概括和总结。
李扬[5](2019)在《Omniview技术在评价胎儿胼胝体及在诊断胎儿胼胝体发育不全中的应用价值》文中指出研究背景与目的胼胝体是连接左右两侧大脑半球的神经纤维束,它既是两侧半球信息联络最主要的通道,也是半球间最大的连合纤维,对人类的语言、学习、记忆能力和精神发育方面起着非常重要的作用。胎儿胼胝体发育不全常伴有其它先天性发育异常,如脂肪瘤、灰质异位、脑裂畸形、多小脑回、透明隔腔缺如、脑膨出及Dandy-Walker畸形等。因此,产前超声观察胼胝体发育情况,对判断胎儿是否有胼胝体发育不良及其它发育异常具有重要的临床意义。胎儿磁共振可评估胎儿神经系统发育,但其费用高,用时长,并且受胎儿运动和母体呼吸影响,具有局限性?。超声具有安全、经济、实时及重复性好的优点,是评价胎儿脑部发育的首选方法[2]。在产前超声诊断中,胼胝体发育不良及其他发育异常的诊断主要依靠传统二维超声,但传统二维超声具有一定的局限性,胎儿位置、母体腹壁的厚度、孕龄、羊水以及操作者的熟练程度等因素均能够对图像分辨率造成影响。目前对产前诊断胼胝体发育不全主要依靠间接征象来判断,如两侧侧脑室呈“泪滴”状形态、透明隔腔消失、第三脑室扩张并向颅顶侧移位、两侧侧脑室与大脑镰间可见脑回等。由于难以获得胼胝体发育不全的直接征象(即在颅脑正中矢状面上显示出胼胝体,从而直观地观察胼胝体在神经解剖形态上是否存在发育不全的情况),因此,诊断胼胝体发育异常较为困难。三维超声技术在妇产科方面的研究己有很多文献报道,其优势在于可获得灰阶超声难以获得的平面,因此可以为研究器官组织的解剖结构提供更多有价值的信息[3-40。三维超声技术VCI-C及TUI已经用于显示胎头正中矢状面,从而评估脑中线结构的发育情况,并诊断胼胝体及小脑蚓部发育等畸形[5-8]。超声自由解剖平面技术(Omniview技术)可以对所提取的三维容积数据进行加载和重组,对胎儿颅脑等复杂结构用多种形式进行描绘,如直线、折线和轨迹等,从而获取有诊断价值的平面[9-10]。Omniview技术可以弥补其他容积超声只能获得3个正交平面(矢状面、冠状面、轴位切面)的局限性,从而更好地观察胎儿颅内的不规则结构。本研究主要分为三个部分,第一部分为评价Omniview技术对胎儿胼胝体成像的应用价值;第二部分为二维超声联合Omniview技术建立19-40周胎儿胼胝体的正常值范围;第三部分为Omniview技术对胼胝体发育不全的诊断价值。第一部分 评价Omniview技术对胎儿胼胝体成像的应用价值目的探讨三维超声Omniview技术在评价胎儿胼胝体成像中的应用价值。方法2015年12月至2016年3月期间在我院行超声产前筛查的孕妇189例,均为单胎妊娠。孕周19-28周,孕妇年龄20-43岁,无遗传史或不良生育史。孕妇平素月经规律,胎儿孕周由胎儿生物学参数、小脑横径及孕妇末次月经综合判断。经二维超声筛查胎儿未见明显结构异常。两名医师(低年资医师A和高年资医师B)分别应用二维及Omniview技术对189例胎儿进行超声检查,采集时间以5分钟为界,若采集时间大于5分钟,即采集失败。三维采集时间包括采集时间与离线分析时间。共记录六组采集时间数据,分别为:A医师二维采集时间(A2D)、Omniview采集时间(Aov);B医师二维采集时间(B2D)、Omniview采集时间(BOv);A、B医师分别第二次进行Omniview数据采集时间(Aov,、Bov-)。所有数据输入medcalc统计软件进行分析,数据以 ±s表示。行两种方法采集时间差异性对比,及组间、组内重复性检验,采用t检验,以P<0.05为差异有统计学意义。由两名有经验的主任医师分别对两种成像方式下显示胼胝体的图像质量进行评分,分为1分、2分、3分,采用kappa检验,分析两种成像模式下的图像质量是否具有一致性。结果Omniview技术采集时间与二维超声采集时间有差异性,且采集时间短于二维超声采集时间(A2D vs Aov:159.44±27.09 s vs.73.90±18.99 s,P<0.01;B2D vs.Bov:120.22±21.89 s vs.74.19±14.86s,P<0.01)。由于操作技巧等原因,低年资医师在使用二维超声对胼胝体成像时采集时间长于高年资医师(A2D B2D:159.44±27.09 s vs.120.22±21.89 s,P<0.01)。Omniview 技术在获得胼胝体成像方面具有较好组间及组内重复性。Omniview技术显示胼胝体的成功率高于二维超声。Omniview技术在显示胎儿胼胝体成像质量方面与二维成像无明显差异(Kappa=0.782,95%CI:0.586-0.977)。结论Omniview技术对于显示胼胝体具有一定优越性,相比二维超声,可以快速准确地获得胼胝体图像,不仅成功率较高,而且图像质量与二维超声无差异,对产前筛查胼胝体具有很高的实用价值。第二部分 二维超声联合Omniview技术建立19-40周胎儿胼胝体的正常值范围目的二维超声联合Omniview技术建立19-40周胎儿胼胝体的正常值范围以及分析胼胝体前后径线值和厚度值与枕额径及性别的相关性。方法 2016年4月至2017年11月期间在我院行超声产前筛查的孕妇712例,纳入标准:单胎妊娠,无遗传史或不良生育史,孕妇平素月经规律,无妊娠相关疾病,经二维超声筛查胎儿未见明显结构异常。二维超声联合Omniview技术测量胼胝体的膝部、前体部、前中体部、后中体部、峡部、压部和前后径线值。两名超声医师分别对Omniview图像上胼胝体径线值进行测量,行组间及组内重复性检验,以P<0.05为差异有统计学意义。随机抽取同一胎儿的二维图像及三维Omniview技术图像,同一名超声医师对二维图像及Omniview图像上胼胝体的径线进行测量,采用配对t检验,以P<0.05为差异有统计学意义。胼胝体的前后径及厚度与枕额径的关系采用直线回归及线性相关分析,得出胎儿胼胝体各径线值与枕额径的关系,并得出回归方程。采用t检验统计分析方法,比较男孩组与女孩组各孕周各径线数值是否有统计学差异,以P<0.05为差异有统计学意义。结果正常单胎胎儿共计712例,孕周19-40周,平均孕周29.4±5.96周。其中男孩儿331例、女孩儿381例。两名医师分别对同一幅Omniview图像进行测量,将测量结果进行统计学分析,得出t=0.87,P>0.05,差异无统计学意义,组间重复性较好。由同一名医师对同一幅Omniview图像进行前后两次测量,将测量结果进行统计学分析,得出t=1.03,P>0.05,差异无统计学意义,组内重复性较好。随机抽取同一胎儿的二维图像及三维Omniview技术图像,共36幅,同一名超声医师对二维图像及Omniview图像上胼胝体的径线进行测量,将测量结果进行统计分析,得出t=1.06,P>0.05,差异无统计学意义。胎儿胼胝体各径线值随枕额径的增加而增加,与枕额径呈线性正相关关系,胼胝体膝部与枕额径相关方程:厚度(mm)=-0.3841+0.03689)×枕额径;胼胝体前体部与枕额径相关方程:厚度(mm)=0.4161+0.01375 ×枕额径;胼胝体前中体部与枕额径相关方程:厚度(mm)=0.3265+0.01368 ×枕额径;胼胝体后中体部与枕额径相关方程:厚度(mm)=0.08817+0.01607 ×枕额径;胼胝体峡部与枕额径相关方程:厚度(mm)=0.07954+0.01614 ×枕额径;胼胝体压部与枕额径相关方程:厚度(mm)=-0.02918+0.03311 ×枕额径;胼胝体前后径与枕额径相关方程:厚度(mm)=-4.4889+0.4271 ×枕额径。胼胝体膝部、胼胝体前体部、胼胝体前中体部、胼胝体后中体部、胼胝体峡部、胼胝体压部、胼胝体前后径与枕额径的相关系数分别0.84、0.60、0.64、0.67、0.70、0.81、0.95。712例正常胎儿,经超声及生后随访确认男孩331名,女孩381名,分别对比分析了胼胝体膝部、胼胝体前体部、胼胝体前中体部、胼胝体后中体部、胼胝体峡部、胼胝体压部以及胼胝体前后径这七组径线值,在男孩组和女孩组是否有性别差异。经t检验,七组数据差异均无统计学意义,即胼胝体的厚度及前后径线值与性别无关。结论将胼胝体细化分区并测量胼胝体膝部、前体部、前中体部、后中体部、峡部、压部的厚度,对评估胼胝体发育不良和胼胝体增厚具有重要的意义。胼胝体膝部、前体部、前中体部、后中体部、峡部、压部的厚度及胼胝体的前后径与枕额径正相关,胼胝体前后径与枕额径相关性最好,其次是胼胝体压部和膝部,胼胝体体部与枕额径相关性较弱。性别因素的差异并未在胎儿胼胝体上表现出来。第三部分 Omniview技术对胼胝体发育不全的诊断价值目的探讨Omniview技术对胼胝体发育不全的诊断价值。方法对照组:2015年12月至2018年12月经胎儿超声三级筛查未见明显异常者。观察组:胎儿13例,均由MRI诊断为胼胝体发育不全。采用ROC曲线图比较2DUS与Omniview在诊断胼胝体发育不全中的效能。结果13例胼胝体发育不全胎儿,单纯胼胝体发育不良共5例,8例ACC合并其他异常,包括灰质异位、视隔发育不良、小脑延髓池增宽、小脑发育异常、蛛网膜囊肿、Dandy-Walker综合征、中间帆腔等中枢神经系统畸形及室缺、耳位低、主动脉骑跨、眼发育不良、手姿势异常、迷走右锁骨下动脉等其他异常。两种方法曲线下面积(AUC):Omniview(0.954)>二维超声(0.856)。结论Omniview技术作为一种超声新成像技术,为超声医师提供了诊断新模式,在实际操作中能够快速准确获得胼胝体图像,从而判断是否存在胼胝体发育不全,提高了胎儿胼胝体发育不全的诊断率。
赵桂松[6](2019)在《骨纤维结构不良临床资料结果分析以及多发性骨纤维结构不良GNAS基因检测结果分析》文中提出目的:通过总结分析骨纤维结构不良(fibrous dysplasia,FD)患者的临床特点,分析骨纤维结构不良患者的流行性病学相关规律。了解多发性骨纤维结构不良患者中GNAS的相关突变规律,进一步探索MAS综合征与多发骨性纤维结构不良的相关性。方法:回顾性分析2003-2018年在河北医科大学第三医院收治FD患者临床资料,通过对FD患者年龄、性别、部位、首发症状、生化指标及手术方式等总结。并从FD患者中选取多发性骨纤维结构不良患者72例,其中2次手术者2人,随机抽取49例通过既往手术病理蜡块标本做GNAS基因检测。结果:FD患者共536人,排除相关疾病及取内固定患者剩余人数508人。其中年龄:0-20岁218例,21-40岁170例,41-60岁104例,>60岁16例。性别:男性292例,女性216例。部位:骨纤维结构不良受累部位:股骨202例,胫骨140例,腓骨38例,颅面骨49例,肋骨42例,骨盆34例,肱骨22例,椎体11例,足底骨9例,手掌骨6例尺骨5例,桡骨5例,胸骨2例,总计560处。其中多骨纤维结构不良患者70例。首发症状:疼痛441人,畸形59人,骨折8人。其中11人病变再次复发,1人出现恶变。生化指标中:98例未行相关检查,碱性磷酸酶增高者112例,正常者298例。钙、磷代谢异常:264例无相关临床数据。钙增高2例,降低34例,正常182例。磷增高47例,降低15例,正常209例。多发性骨纤维结构不良患者中男性:女性=1.25:1。受累骨骼在患者中所占比例:2处(44%),3处(19%),4处及以上(37%)。49例病理标本基因检侧患者中出现GNAS基因突变45%。结论:FD患者多见于青少年,男性多见于女性(1.35:1),大多数患者主因疼痛(87%)就诊,好发部位以股骨及胫骨最为常见,其中少数患者伴有钙、磷代谢异常。治疗方式一般为病变刮除灭活异体或自体骨填塞术(46%),少数患者需根据病情酌情内固定术。对于恶变或严重影响生活质量患者需行截肢治疗。多发性骨纤维结构不良部分患者(45%)合并明显GNAS突变,少数患者合并内分泌相关疾病,如甲状腺功能减退,甲状腺功能亢进等,因此对于多发性骨纤维结构不良合并GNAS基因突变患者除因注意患者骨相关疾病外,也因注意其它器官疾病。
侯侃[7](2017)在《山西榆次高校园区先秦墓葬人骨研究》文中研究说明本文的研究材料为山西省考古研究所于2011年进行的山西榆次高校园区考古项目中的小南庄墓地和聂店墓地出土的先秦时期人骨。针对这些人骨材料,结合已有的人类骨骼考古学的理论基础和研究方法,本文进行了古人口学、古病理学、颅骨形态学和古人种学、体型估算和行为重建等方面的研究,并比较详细地介绍了古人口学和古病理学的概念、方法和研究史,讨论了人类骨骼考古学研究中存在的一些理论问题。通过上述研究,本文在一方面为研究晋中地区先秦时期居民的体质特征、健康状况、人口情况、体型和日常行为积累一些基础成果,另一方面为我国人类骨骼考古学理论与方法的构建添砖加瓦。以下分章介绍本文内容。第一章绪论首先,对人类骨骼考古学、生物考古学和体质人类学这三个概念进行辨析,指出本文的研究理念是建立在“人类骨骼考古学”这一概念之上的。其次,认为人类骨骼考古学存在的基础理论主要有进化论与文化生态学、均变论、概率论与统计学这三个方面,此外,对本学科存在的一个重要的理论问题——“骨学悖论”和人骨样本的代表性问题进行了讨论,并简述了人类骨骼考古学的研究逻辑。第二章研究的材料首先介绍了山西榆次高校园区的地理位置与所处的自然环境,并对山西榆次地区的历史沿革、考古发现和晋文化墓葬的考古发现与研究进行了简要回顾。而后,对山西榆次高校园区先秦墓葬的考古发现进行了介绍。最后,结合埋藏学理论,对聂店组样本的骨骼保存情况进行了统计与分析,发现骨骼的保存情况有显着的性别差异。第三章古人口学研究首先阐述了古人口学的概念和国外古人口学的研究简史,指出古人口学的发展历程可以分为五个阶段。其次,从理论、方法和技术层面上对体质人类学中估计人骨样本性别、年龄的方法进行了总结,结合本文所研究的人骨材料的实际情况,指出了性别、年龄鉴定中可能存在的问题,重点介绍了估计成人年龄中存在的困难并介绍和实践了针对此问题的一种方法“转换分析(transition analysis)”。最后,重点针对聂店组样本进行了人口学静态参数(性别与死亡年龄结构)和人口学动态参数(人口增长情况)的分析。第四章古病理学研究首先,介绍了古病理学的概念、研究史和研究方法。第二,对榆次高校园区出土先秦人骨上的古病理现象进行了诊断、统计与分析,主要包括对创伤、骨膜炎、眶顶板筛孔样变和疏松性骨肥厚、脊柱关节病和发育异常与先天性疾病的研究。第三,对口腔疾病进行了统计分析,主要针对聂店组样本分析了生前失牙、龋病、根尖周炎、牙周病和牙釉质发育不全的情况。第四,对聂店组样本存在的颅骨的枕部人工变形和拔除上颌右侧侧门齿的现象进行了简要分析。第五,对本文所研究的材料中能体现人群饮食结构、健康水平和生存压力的几项指征——骨膜炎、眶顶板筛孔样变和疏松性骨肥厚、龋病和牙釉质发育不全进行了对比分析,表明聂店组样本所代表的人群生存压力相对较低、食物结构可能比较多元化、营养状况尚可。第五章颅骨形态学与古人种学研究首先,对非测量性状和测量性状所体现的颅骨的形态进行了分析,表明聂店组和小南庄组的颅面形态不存在明显差异;种系纯度检验表明聂店组样本可能是异种系的,而小南庄组男性可能是同种系的、女性可能是异种系的。其次,与现代人种和现代人群的对比分析表明,两组人群属于亚洲蒙古人种,比较接近东亚类型,其次是南亚类型,面部扁平度较大且阔面的特征却类似北亚类型,与现代华南地区人群比较接近,与北亚人群差异最大。最后,通过对比中国先秦时期的各个古人种类型和黄河中游地区夏商周时期人群,认为聂店组和小南庄组比较接近古中原类型和古华北类型,与山西地区许多两周时期人群类似,体现了这一时期山西地区晋文化和宗周文化、戎狄和华夏族交融的现象。第六章体型估算与行为研究在体型估算方面,依据股骨最大长估算了身高,依据股骨头宽估算了体质量,依据身高和体质量估算了能反映体型的罗氏指数和达氏指数。在行为研究方面,通过对以主要的滑膜关节骨性关节炎、椎骨骨赘病、黄韧带骨化、椎体上下表面多孔性状和施莫尔结节为代表的退行性关节病的研究,和以“Marriotti方法”、“Villotte方法”、“科英布拉方法”记录得到的肌腱、韧带起止点改变的研究,对聂店组和小南庄组样本所代表的人群可能的行为模式进行了尝试性的分析。第七章结语概括全文内容并指出了本文的意义与主要不足。
王忠,冯勇,张晓军,张仲[8](2013)在《颅骨纤维结构不良合并多发脑膜瘤1例并文献复习》文中研究表明目的探讨颅骨纤维结构不良合并脑膜瘤的临床特点,治疗方法及二者之间的联系。方法报告1例经影像学、手术、病理证实颅骨纤维结构不良合并多发脑膜瘤的患者,并回顾了相关文献。结果手术切除大部分增生的骨质及全切多发脑膜瘤,颅骨一期钛网成形,患者术后恢复良好,结论颅骨纤维结构不良合并多发脑膜瘤是非常罕见的,脑膜瘤可能是颅骨纤维结构不良一个尚未被认识到的并发症。
中国老年学学会骨质疏松委员会[9](2013)在《中国人群骨质疏松症防治手册2013版》文中研究指明目录一前言二骨质疏松症基础知识1定义2分类3分型4临床表现5峰值骨量6孕妇和儿童与骨质疏松症7发病机理和病因8骨细胞及分子生物学三骨质疏松症的诊断1诊断标准2目前国内骨矿测量的常用方法和仪器(DXA、pDXA、RA、QCT、pQCT、超声)3骨质疏松的实验室检查4骨质疏松诊断程序5骨质疏松诊断中应考虑的问题
陈伟强,苏杰,刘浩[10](2011)在《额-眶骨-蝶骨纤维结构不良经颅手术治疗》文中研究表明目的总结额-眶骨-蝶骨纤维结构不良临床特点及手术治疗。方法回顾总结5例额-眶骨-蝶骨纤维结构患者的临床表现,影像以及经颅视神经减压手术治疗,并复习相关文献。结果 5例患者均经颅行颅骨病变切除视神经减压手术治疗并行颅骨修补术。额-眶骨-蝶骨纤维结构不良常出现视力下降。手术效果与病变切除程度、术前视力有关。结论额-眶骨-蝶骨纤维结构不良应早期治疗,经颅行颅骨病变切除视神经减压手术治疗并行颅骨修补术可阻止视力的进行性下降,改善头部颜面部外形。
二、颅骨纤维结构不良症一例报告(论文开题报告)
(1)论文研究背景及目的
此处内容要求:
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景,再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题,并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例:
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
(2)本文研究方法
调查法:该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法:用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法:通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法:通过调查文献来获得资料,从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法:依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法:对研究对象进行“质”的方面的研究,这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法:通过具体的数字,使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法:运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法:这是社会科学用来分析社会现象的一种方法,从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法:通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、颅骨纤维结构不良症一例报告(论文提纲范文)
(1)颅内静脉窦内镜解剖、组织学及相关疾病救治对比研究(论文提纲范文)
摘要 |
ABSTRACT |
第一章 颅内静脉窦窦内结构内镜解剖学研究 |
1.1 材料与方法 |
1.2 结果 |
1.3 讨论 |
1.4 结论 |
参考文献 |
第二章 颅内静脉窦窦壁结构组织学研究 |
2.1 材料与方法 |
2.2 结果 |
2.3 讨论 |
2.4 结论 |
参考文献 |
第三章 介入材料对颅内静脉窦内纤维索及血栓影响研究 |
3.1 材料与方法 |
3.2 结果 |
3.3 讨论 |
3.4 结论 |
参考文献 |
第四章 颅内静脉窦血栓形成合并脑出血与幕上原发性脑出血救治对比研究 |
4.1 资料与方法 |
4.2 结果 |
4.3 讨论 |
4.4 结论 |
参考文献 |
综述 颅内静脉窦解剖及颅内静脉窦血栓形成救治研究进展 |
参考文献 |
全文小结 |
中英文缩略词 |
攻读学位期间成果 |
致谢 |
(2)肿瘤性骨软化、畸形性骨炎和进行性骨干发育不良的临床研究(论文提纲范文)
摘要 |
abstract |
第一部分 肿瘤性骨软化的临床研究 |
1.绪论 |
2.研究对象和实验方法 |
2.1 研究对象 |
2.2 实验材料 |
2.2.1 主要试剂 |
2.2.2 主要仪器设备 |
2.3 研究方法 |
2.3.1 临床资料、生化检查及影像学检查 |
2.3.2 人血清全端FGF-23 水平测定 |
2.3.3 术后随访 |
2.3.4 统计分析 |
3.结果 |
3.1 一般临床特点 |
3.2 生化指标检查 |
3.3 肿瘤定位与病理学特征 |
3.4 术后检查与随访 |
3.4.1 生化指标检测 |
3.4.2 骨密度检测 |
4.讨论 |
第二部分 畸形性骨炎的临床特征和SQSTM1 突变检测 |
1.绪论 |
2.研究对象和实验方法 |
2.1 研究对象 |
2.2 实验材料 |
2.2.1 主要试剂 |
2.2.2 主要仪器设备 |
2.3 研究方法 |
2.3.1 临床资料、生化检查及影像学检查 |
2.3.2 致病基因SQSTM1 突变鉴定 |
2.3.3 治疗与随访 |
2.3.4 统计学分析 |
3.结果 |
3.1 一般临床特点、生化和影像学表现 |
3.2 与西方国家病例临床特点比较 |
3.3 SQSTM1 基因检测 |
3.4 治疗及随访 |
4.讨论 |
第三部分 进行性骨干发育不良一家系的临床特征及致病基因突变研究 |
1.绪论 |
2.研究对象和实验方法 |
2.1 实验对象 |
2.2 实验材料 |
2.2.1 实验试剂 |
2.2.2 主要仪器设备 |
2.3 研究方法 |
2.3.1 临床和生化检测 |
2.3.2 TGFβ1 基因突变检测 |
3.结果 |
3.1 临床特点 |
3.1.1 临床表现 |
3.1.2 影像学表现 |
3.2 TGFβ1 基因检测 |
3.3 药物治疗及随访 |
4.讨论 |
参考文献 |
致谢 |
攻读硕士期间发表和在投论文 |
(3)短肋胸廓发育不良综合征3型家系的分子诊断并临床分析(论文提纲范文)
中、英文缩写对照 |
中文摘要 |
Abstract |
前言 |
材料 |
文献复习 |
讨论 |
结论 |
不足与展望 |
参考文献 |
综述 |
参考文献 |
在职研究生期间发表的文章 |
致谢 |
(4)陕西西安马腾空遗址东周时期墓葬出土人骨研究(论文提纲范文)
中文摘要 |
abstract |
第一章 绪论 |
1.1 陕西西安地区的自然地理概况及历史沿革 |
1.1.1 陕西西安地区的自然地理概况 |
1.1.2 陕西西安地区的历史沿革 |
1.2 马腾空遗址概况及考古学背景 |
1.3 本文的研究目的及相关需要说明的情况 |
第二章 马腾空遗址东周时期古代居民的古人口状况研究 |
2.1 性别与死亡年龄的推断 |
2.1.1 个体性别与年龄的鉴定方法 |
2.1.2 马腾空遗址出土东周时期人骨的性别、年龄鉴定结果 |
2.2 性别和死亡年龄结构统计 |
2.2.1 性别结构的统计分析 |
2.2.2 死亡年龄结构的统计分析 |
2.3 马腾空遗址东周时期古代居民人口状况的比较分析 |
2.3.1 性别比的比较分析 |
2.3.2 死亡年龄分布的比较分析 |
2.4 小结 |
第三章 马腾空遗址东周时期古代居民的古病理学研究 |
3.1 古病理学研究概况 |
3.1.1 古病理学的概念 |
3.1.2 古病理学的研究史 |
3.2 马腾空遗址东周时期居民口腔疾病的观察与讨论 |
3.2.1 牙齿保存情况统计 |
3.2.2 龋齿 |
3.2.3 牙齿生前脱落 |
3.2.4 根尖周炎 |
3.2.5 牙周炎 |
3.2.6 牙釉质发育不全 |
3.3 马腾空遗址东周时期古代居民骨骼关节疾病的观察与讨论.. |
3.3.1 脊柱关节疾病 |
3.3.2 先天性疾病及发育异常 |
3.3.3 眶上缘筛孔样变和多孔性骨肥厚 |
3.3.4 骨膜炎 |
3.3.5 退行性关节炎 |
3.4 马腾空遗址东周时期古代居民其他骨骼疾病的观察与讨论.. |
3.4.1 创伤 |
3.4.2 茎突过长综合症 |
3.5 小结 |
第四章 马腾空遗址东周时期古代居民的肢骨研究 |
4.1 马腾空遗址东周时期古代居民肢骨各相关指数的比较与分析 |
4.1.1 肱骨各相关指数的研究 |
4.1.2 股骨各相关指数的研究 |
4.1.3 胫骨各相关指数的研究 |
4.2 马腾空遗址东周时期古代居民身高的推算与讨论 |
4.2.1 方法 |
4.2.2 身高推算结果 |
4.2.3 与其他先秦人群身高的对比 |
4.3 马腾空遗址东周时期古代居民体质量的推算与讨论 |
4.3.1 方法 |
4.3.2 体质量估算结果 |
4.4 小结 |
第五章 马腾空遗址东周时期古代居民颅骨形态特征的研究 |
5.1 颅骨形态学的研究 |
5.1.1 非测量性形态特征 |
5.1.2 测量性形态特征 |
5.2 颅骨测量性状种系纯度检验 |
5.3 马腾空遗址东周时期古代居民的种系类型研究 |
5.3.1 与现代人种类型的对比 |
5.3.2 与亚洲蒙古人种各近代人群的对比 |
5.4 小结 |
第六章 马腾空遗址东周时期古代居民种系类型与源流的研究 |
6.1 研究方法与材料 |
6.2 与黄河中游及周边地区青铜—早期铁器时代居民的比较 |
6.2.1 研究材料 |
6.2.2 比较与分析 |
6.3 马腾空遗址东周时期古代居民的种系来源 |
6.3.1 研究材料 |
6.3.2 对比与分析 |
6.4 马腾空遗址东周时期古代居民的种系流向 |
6.4.1 研究材料 |
6.4.2 对比与分析 |
6.5 黄河中游地区古代居民的人种变迁 |
6.5.1 新石器时代 |
6.5.2 青铜—早期铁器时代 |
6.5.3 铁器时代 |
6.5.4 讨论 |
第七章 结语 |
参考文献 |
附表 |
图版 |
攻读博士期间发表的学术论文 |
致谢 |
(5)Omniview技术在评价胎儿胼胝体及在诊断胎儿胼胝体发育不全中的应用价值(论文提纲范文)
中文摘要 |
英文摘要 |
先进性与创新性 |
符号说明 |
第一部分 评价Omniview技术对胎儿胼胝体成像的应用价值 |
前言 |
材料与方法 |
结果 |
讨论 |
结论 |
第二部分 二维超声联合Omniview技术建立19-40周胎儿胼胝体的正常值范围 |
前言 |
材料与方法 |
结果 |
讨论 |
结论 |
第三部分 Omniview技术对胼胝体发育不全的诊断价值 |
前言 |
材料与方法 |
结果 |
讨论 |
结论 |
附图(典型病例介绍) |
综述:胼胝体发育不全的病因、诊断、预后及相关综合征 |
参考文献 |
致谢 |
攻读博士学位期间发表的学术论文 |
学位论文评阅及答辩情况表 |
外文论文1 |
外文论文2 |
(6)骨纤维结构不良临床资料结果分析以及多发性骨纤维结构不良GNAS基因检测结果分析(论文提纲范文)
摘要 |
ABSTRACT |
前言 |
材料和方法 |
结果 |
讨论 |
结论 |
参考文献 |
综述 骨纤维结构不良的临床相关分析 |
参考文献 |
致谢 |
个人简历 |
(7)山西榆次高校园区先秦墓葬人骨研究(论文提纲范文)
论文摘要 |
abstract |
第一章 绪论 |
1.1 本文的研究理念 |
1.2 人类骨骼考古学研究的理论基础 |
1.2.1 进化论与文化生态学 |
1.2.2 均变论 |
1.2.3 概率论与统计学 |
1.2.4 骨学悖论与人骨样本的代表性问题 |
1.2.5 人类骨骼考古学研究的逻辑 |
1.2.6 小结 |
1.3 人骨观察与记录的标准 |
第二章 研究的材料 |
2.1 山西榆次高校园区先秦墓葬的地理位置与自然环境 |
2.2 山西榆次地区的历史沿革、考古发现与晋文化的考古学研究 |
2.2.1 历史沿革 |
2.2.2 山西榆次地区的考古发现 |
2.2.3 晋文化墓葬的考古发现与研究 |
2.3 山西榆次高校园区先秦墓葬的考古发现 |
2.3.1 山西中医学院墓地(小南庄战国墓地) |
2.3.2 山西传媒学院墓地(聂店墓地) |
2.4 人骨材料的保存情况 |
2.4.1 人类骨骼考古研究中的埋藏学 |
2.4.2 聂店墓地人骨保存情况的分析 |
第三章 古人口学研究 |
3.1 古人口学概况 |
3.1.1 古人口学的概念 |
3.1.2 国外古人口学研究简史 |
3.2 对研究材料的性别、年龄的估计 |
3.2.1 判断性别的方法 |
3.2.2 估计年龄的方法 |
3.2.3 对山西榆次高校园区出土先秦人骨的性别、年龄估计 |
3.3 基本的人口学静态参数研究 |
3.3.1 小南庄墓地战国墓葬人骨的性别、年龄 |
3.3.2 聂店墓地周代墓葬人骨的性别、年龄结构研究 |
3.4 聂店墓地人口学动态参数的估计和相关问题的讨论 |
3.4.1 平均死亡年龄的含义和生命表法的缺陷 |
3.4.2 对人口增长情况的估计 |
3.5 小结 |
第四章 古病理学研究 |
4.1 古病理学概要 |
4.1.1 古病理学的概念 |
4.1.2 古病理学研究简史 |
4.1.3 古病理学的研究方法 |
4.2 山西榆次高校园区先秦人骨古病理现象的统计与分析 |
4.2.1 创伤 |
4.2.2 骨膜炎与骨膜反应 |
4.2.3 眶顶板筛孔样变和疏松性骨肥厚 |
4.2.4 脊柱关节病 |
4.2.5 发育异常和先天性疾病 |
4.3 山西榆次高校园区先秦人类口腔疾病的统计与分析 |
4.3.1 聂店组牙齿的保存情况 |
4.3.2 聂店组的生前失牙 |
4.3.3 聂店组的龋病及根尖周炎 |
4.3.4 聂店组的牙周病 |
4.3.5 聂店组的牙釉质发育不全 |
4.3.6 小南庄组口腔疾病的统计结果 |
4.4 人为因素造成的骨骼和牙齿的改变 |
4.4.1 颅骨的人工变形 |
4.4.2 拔牙 |
4.5 讨论 |
4.5.1 人群健康水平和生存压力的衡量 |
4.5.2 骨膜炎、眶顶板筛孔样变和疏松性骨肥厚的对比分析 |
4.5.3 口腔健康状况的对比分析 |
4.6 小结 |
第五章 颅骨形态学与古人种学研究 |
5.1 颅骨形态学研究 |
5.1.1 非测量性状的分析 |
5.1.2 测量性状的分析 |
5.1.3 种系纯度检验 |
5.2 山西榆次高校园区出土先秦人骨与现代人种的对比分析 |
5.2.1 与现代人种类型的对比 |
5.2.2 与近现代人群的对比 |
5.3 山西榆次高校园区出土先秦人骨与其他古代人群的对比分析 |
5.3.1 与先秦时期中国古代各人种类型的关系 |
5.3.2 与黄河中游地区夏商周时期人群的对比 |
5.4 小结 |
第六章 体型估算与行为研究 |
6.1 引言 |
6.2 身高的估算 |
6.2.1 方法 |
6.2.2 结果 |
6.2.3 黄河中游地区古代人群的身高对比 |
6.3 体质量的估算 |
6.3.1 方法 |
6.3.2 结果 |
6.3.3 体型指数的计算 |
6.4 退行性关节病的研究 |
6.4.1 方法 |
6.4.2 结果 |
6.4.3 讨论 |
6.5 肌腱、韧带起止点改变的研究 |
6.5.1 方法 |
6.5.2 结果 |
6.5.3 讨论 |
6.6 小结 |
第七章 结语 |
7.1 全文内容概要 |
7.2 本文的意义与不足 |
参考文献 |
附表一 聂店组、小南庄组全部个体的性别、年龄鉴定结果 |
附表二 聂店组采样个体的年龄估计记录 |
附表三 颅骨测量项目代号说明 |
附表四 小南庄组成年男性个体颅骨测量表 |
附表五 小南庄组成年女性个体颅骨测量表 |
附表六 聂店组成年男性个体颅骨测量表 |
附表七 聂店组成年女性个体颅骨测量表 |
图版 |
攻读博士期间发表的学术论文 |
致谢 |
(8)颅骨纤维结构不良合并多发脑膜瘤1例并文献复习(论文提纲范文)
1临床资料 |
2讨论及文献回顾 |
四、颅骨纤维结构不良症一例报告(论文参考文献)
- [1]颅内静脉窦内镜解剖、组织学及相关疾病救治对比研究[D]. 叶远良. 南方医科大学, 2020(06)
- [2]肿瘤性骨软化、畸形性骨炎和进行性骨干发育不良的临床研究[D]. 刘丽. 上海交通大学, 2020
- [3]短肋胸廓发育不良综合征3型家系的分子诊断并临床分析[D]. 曾婧. 广州医科大学, 2020(01)
- [4]陕西西安马腾空遗址东周时期墓葬出土人骨研究[D]. 王一如. 吉林大学, 2019(11)
- [5]Omniview技术在评价胎儿胼胝体及在诊断胎儿胼胝体发育不全中的应用价值[D]. 李扬. 山东大学, 2019(02)
- [6]骨纤维结构不良临床资料结果分析以及多发性骨纤维结构不良GNAS基因检测结果分析[D]. 赵桂松. 河北医科大学, 2019(01)
- [7]山西榆次高校园区先秦墓葬人骨研究[D]. 侯侃. 吉林大学, 2017(09)
- [8]颅骨纤维结构不良合并多发脑膜瘤1例并文献复习[J]. 王忠,冯勇,张晓军,张仲. 临床神经外科杂志, 2013(05)
- [9]中国人群骨质疏松症防治手册2013版[A]. 中国老年学学会骨质疏松委员会. 第十一届国际骨矿研究学术会议暨第十三届国际骨质疏松研讨会论文集, 2013
- [10]额-眶骨-蝶骨纤维结构不良经颅手术治疗[J]. 陈伟强,苏杰,刘浩. 淮海医药, 2011(05)