一、关于血红蛋白病的病理和诊断探讨（论文文献综述）
中华医学会血液学分会血栓与止血学组[1]（2021）在《易栓症诊断与防治中国指南（2021年版）》文中认为易栓症（thrombophilia）是指因各种遗传性或获得性因素导致容易发生血栓形成和血栓栓塞的病理状态[1]。易栓症的主要临床表现为静脉血栓栓塞症（venous thromboembolism, VTE）:如深静脉血栓形成、肺栓塞、颅内静脉血栓形成、门静脉血栓形成、肠系膜静脉血栓形成等;某些类型的易栓症可表现为年轻早发的急性冠脉综合征、缺血性卒中等动脉血栓事件[2]。易栓症导致的血栓事件反复发作
封青川,杨新梦,燕佳辉,郑皓,董慧,陈辉,程晓丽[2]（2021）在《“课程思政”融入医学遗传学教学实践中的探索》文中进行了进一步梳理医学遗传学是高校基础医学教育中极为重要的前沿学科,蕴含着丰富的思政教育资源,可从多个维度进行挖掘,探索"课程思政"与医学遗传学教学实践有机结合的可能性,实现思想和价值的引领。
李红专,史恒蔚,张敏,马同,李彦强,张永健[3]（2021）在《基于“血瘀”理论探讨绝经后骨质疏松症的“铁过载”相关机制》文中研究表明绝经后骨质疏松症（postmenopausal osteoporosis,PMOP）是涉及雌激素水平、钙离子代谢、环境因素等多种复杂诱因的常见代谢性骨疾病,严重危害中老年女性的身体健康及生活质量。伴随PMOP病因学研究的不断深入,越来越多的学者认为"铁过载"与绝经后女性的骨量变化存在相关性,并作用于PMOP发病始末。该机制与祖国医学中"血瘀"理论密切联系,在指导PMOP的临床防治上意义深远,有形实邪易于结聚,结而不散致机体营养缺乏,累于筋骨日久则致髓减骨枯,进一步诱发骨质疏松。笔者基于中医"血瘀"理论,就"铁过载"影响机体骨量变化及诱发PMOP的作用机制展开综述,旨在为从事相关工作的临床工作者提供新思路,以期更好地指导临床。
王晓丽[4]（2021）在《miRNA-155及IFN-γ在新生大鼠急性呼吸窘迫综合征肺损伤模型中的表达》文中进行了进一步梳理
陆国荣[5]（2021）在《高通量测序技术在湖南汝城县地中海贫血基因突变类型分析中的应用》文中指出
夏柳[6]（2021）在《湘西地区早孕期DS、18三体综合征的一站式临床风险评估的临床应用分析》文中进行了进一步梳理
王丹旗[7]（2021）在《异基因造血干细胞移植治疗儿童血液病疗效及并发症的临床研究》文中进行了进一步梳理目的分析异基因造血干细胞移植治疗儿童血液病的疗效及并发症的临床特征、相关危险因素及与生存的关系,以提高移植成功率,提高患儿治愈率。方法回顾性分析青岛大学附属医院2016年1月至2020年12月接受allo-HSCT的儿童患者的临床资料,包括再生障碍性贫血患者（AA）19例次、急性淋巴细胞白血病患者（ALL）4例次、急性髓系白血病患者（AML）10例次,总计33例次。比较不同原发病、移植类型等与并发症的发生、生存的关系,探讨儿童血液病的可能的影响移植成功率的因素,提高儿童血液病的治愈率。结果1.至2020年12月31日随访结束,接受allo-HSCT的儿童共33例次,其中男性16例,女性17例次,年龄2-13岁,中位年龄7岁。其中,AA 19例次,AML 10例次,ALL 4例次。根据疾病类型分为AA组与AL组,其中AA组19例,AL组14例。移植类型方面:无关供者16例次,血缘供者17例次;全相合18例次,不全相合5例次;接受外周血干细胞移植26例次,骨髓+外周血干细胞移植7例次;ABO血型相合24例,ABO血型主侧不合6例次,ABO血型次侧不合3例次。无关供者全相合13例次,无关供者不全相合3例次,血缘供者全相合5例次,单倍体移植12例次。2.截止至2020年12月31日,33例次患儿中位随访时间20个月（1-52个月）,移植后平均生存时间21.36个月（1-52个月）。总生存率（OS）为84.8%。疾病复发7例（21.2%）,死亡5例（15.2%）,其中复发死亡3例（60.0%）,均为AL组;移植相关死亡2例（30.0%）,AA组、AL组各1例。虽AA组死亡率低于AL组,但两组死亡率无统计学差异（P=0.089）。AA组OS为94.7%。死亡1例（5.3%）,分析发现接受无关供者移植者生存率更佳（P=0.025）。AL组患儿共14例次,移植后全部植入成功、造血重建。OS为71.4%,复发7例（50.0%）,均为血液学复发,其中1例移植后首先发生分子生物学复发,后进展为血液学复发。所有复发患儿中,4例（57.1%）发生在移植后100天内,2例（28.6%）发生在移植后100天-1年内,1例（14.3%）发生在移植后1-2年。死亡4例（28.6%）。分析发现接受BM+PBSC移植生存率更高（P=0.010）。3.并发症:所纳入病例中,发生GVHD 10例。在AA组中,5例发生GVHD（26.3%）,其中I度2例,II度2例,c GVHD 1例。在AL组中,5例发生GVHD（35.7%）,其中I度1例,II度3例,IV度1例。单因素分析发现性别与GVHD发生相关,男性多于女性。植入功能不良（PGF）2例（6.06%）,原发性PGF及继发性PGF各1例（50.0%）;可逆性后部脑病综合征（PRES）6例（18.2%）;此外,移植后抗利尿激素分泌不当综合征（SIADH）1例,植入综合征（ES）1例。结论1.Allo-HSCT是治疗儿童血液病的有效方法。在AL中,对高危及复发的患儿,抓住移植时机,选取合适的供者,克服了MRD阳性患儿的复发问题,提高了复发病人的疗效,从而克服了白血病化疗的瓶颈。本研究中AL组OS为71.4%,但移植后后复发的问题需要我们更多的关注,需要更多的研究来解决。对于SAA-I型,在积极控制感染的同时,积极寻找供者,若有合适供者,首选HSCT。同时对于SAA-II型,若有条件,也应更积极的进行移植。本研究中AA组OS高达94.7%,仅1例发生原发性PGF,移植可极大地提高SAA的疗效。2.探讨移植过程中的个个环节的影响因素,尤其是供者的选择,对于移植患者的预后至关重要。本研究中,在半相合占绝大多数的条件下,仅发生1例IV度a GVHD,同时6例PRES患者中,5例预后良好,未遗留任何神经系统后遗症,证实HSCT可以是治疗血液病安全的手段,但前提是对于移植后并发症,需及时发现并进行合理有效的处理。由此才可使移植真正成为治疗血液病有效而又安全的手段。
马玉媛[8]（2020）在《云南省大理漾濞地区地中海贫血现状调查及基于表型阳性的基因多态性研究》文中提出目的:调查云南省大理漾濞地区婚检、孕检、产检育龄人群地中海贫血的现状,了解云南省大理漾濞地区地中海贫血分型特点,为本地区的妇幼保健工作提供科学依据。方法:1.选用流行病学现状研究样本含量估计的公式,确定调查样本例数的范围,采取分层随机抽样的方法,对云南大理漾濞地区婚检,孕检,产检的育龄人群进行外周血采样;2.对1550例样本,进行醋酸纤维薄膜电泳方式筛查地中海贫血表型阳性样本;3.采用Gap-PCR和PCR-RBD方法对阳性样本进行ɑ或β地中海贫血的基因分型检测,确定国内常见的3种α-地贫缺失突变,3种α-地贫非缺失突变及17种β-地贫突变的类型及特征;4.对地贫阳性样本进行G6PD突变检测,调查地贫是否合并G6PD突变情况。结果:1.云南省大理漾濞地区婚检、孕检、产检的育龄人群1550例样本中,初筛表型阳性样本28例,其中表型为β地中海贫血27例,表型为α地中海贫血1例。2.云南省大理漾濞地区地中海贫血初筛总阳性携带率为1.81%,其中β地中海贫血初筛阳性携带率占1.74%,α地中海贫血初筛阳性携带性占0.07%;3.PCR-RBD方法对所有表型为β的阳性样本检测均提示基因突变在βE位点（GAG→AAG）;Gap-PCR方法对表型为ɑ的阳性样本检测为基因片段缺失,为Hb H(-α3.7/--SEA)。4.本地区地贫阳性样本存在1例G6PD突变情况。结论:1.云南省大理漾濞地区地贫以β地中海贫血为主,占1.74%;2.β地中海贫血基因突变位点在βE位点（GAG→AAG）,即CD26型;3.本地区存在地贫与G6PD合并突变情况。
赵婷婷[9]（2020）在《罕见血红蛋白病突变类型临床血液学特征的研究》文中研究说明目的:了解云南省罕见血红蛋白病的突变类型及其血液学特征,为血红蛋白病的遗传咨询和产前诊断提供有价值的数据支持。方法:2018年9月-2020年1月到云南省第一人民医院医学遗传科就诊的育龄人群,登记患者民族籍贯等个人信息,使用二代测序检出罕见血红蛋白病突变的样本,并用一代测序验证其突变位点。使用全自动血液细胞分析仪进行血常规检测,使用全自动毛细管电泳仪检测血红蛋白成分。结果:收集罕见血红蛋白病突变患者样本23例,包括异常血红蛋白病突变样本21例和2例新型α-地中海贫血。21例异常血红蛋白病患者中男性5例,女性16例,共检出12种异常血红蛋白病突变类型,4种是α-珠蛋白基因突变类型,包括Hb Hekinan II杂合3例,Hb J-Broussais杂合2例,Hb Groene Hart杂合1例,Hb Daneshgah-Tehran杂合1例;8种是β-珠蛋白基因突变类型,其中Hb New York杂合3例,Hb Shizuoka杂合3例,Hb J-Bangkok杂合3例,Hb Las Palmas杂合1例,Hb Rush杂合1例,Hb Agenogi杂合1例,Hb J-Lome杂合1例,Hb G-Coushatta杂合1例。两例新型α-地中海贫血突变分别为错义突变HBA2:c.245C>T和内含子缺失HBA2:c.95+11＿95+34 del CTCCCCTGCTCCGACCCGGGCTCC。23例患者均未出现明显的贫血症状,血红蛋白电泳结果显示3例Hb New York杂合患者在Z11区有45.03%左右的条带,3例Hb J-Bangkok杂合患者在Z12区有52.60%左右的条带,2例Hb J-Broussais杂合患者在Z12区有22.55%左右的条带,1例Hb Daneshgah-Tehran杂合患者在Z5区有24.5%的条带,1例Hb Rush杂合患者在Z11区有50.80%的条带,1例Hb Agenogi杂合患者在Z4区有39.60%的条带,1例Hb J-Lome杂合患者在Z13区有50.80%的条带,1例Hb G-Coushattae杂合患者在Z6区有40.80%的条带,其他异常血红蛋白病突变类型的血红蛋白结果无异常情况。结论:23例患者血常规结果均无明显的贫血情况。8种异常血红蛋白杂合子患者毛细管电泳结果出现异常条带,4种异常血红蛋白杂合子患者毛细管电泳无异常情况。仅通过血常规和电泳方法筛查异常血红蛋白病会造成漏检。本研究丰富了血红蛋白病的临床诊断,为血红蛋白病的产前诊断提供了一定的基础。
苏婷[10]（2020）在《地贫对C2FP HbA1c检测系统的影响暨C2FP两种HbA2检测系统对地贫筛查的应用》文中研究指明[目 的]探讨地中海贫血对毛细管电泳法（Capillarys 2 Flex Piercing,C2FP）糖化血红蛋白检测系统的影响;探讨毛细管电泳法糖化血红蛋白系统和毛细管电泳法血红蛋白电泳系统的血红蛋白A2（Hemoglobin A2,HbA2）的检测结果对于筛查地中海贫血的应用价值,选取适用于本实验室以这两种检测系统的HbA2结果为指标筛查α-和β-地中海贫血的最佳截断值。[方 法]收集昆明医科大学第二附属医院2019年8月1日至2020年1月17日进行常规地中海贫血基因检测（PCR+导流杂交法）的患者相关的临床资料和实验室检查结果,将78例基因检测结果正常的健康体检者作为对照组,将85例确诊为地中海贫血的患者作为地贫患者组（包括α-地中海贫血患者50例,以及β-地中海贫血患者35例）。使用C2FP糖化血红蛋白检测系统进行糖化血红蛋白（Glycosylated hemoglobin,HbAlc）的检测,比较对照组与α-地中海贫血患者组和β-地中海贫血患者组的HbAlc结果,分析地中海贫血对毛细管电泳HbAlc检测系统的影响;分析比较对照组与α-地中海贫血患者组及β-地中海贫血患者组在C2FP HbAl c检测系统和C2FP血红蛋白电泳检测系统的HbA2结果,分别绘制ROC曲线以选取两个系统适用于本实验室筛查α-和β-地中海贫血的HbA2最佳截断值,分析C2FP两个HbA2检测系统的HbA2值对筛查地中海贫血的价值。[结 果]（1）在85例地中海贫血患者中,27例静止型α-地中海贫血和23例轻型α-地中海贫血的HbAlc结果与对照组的差异有统计学意义,35例轻型β-地中海贫血的HbAlc检测结果与对照组无统计学差异,静止型和轻型α-地中海贫血会使HbAlc的检测结果升高,轻型β-地中海贫血对C2FPHbAlc检测系统的HbAlc结果不产生影响。（2）使用C2FPHbAlc检测系统筛查静止型和轻型α-地中海贫血,经绘制ROC曲线分析,得到曲线下面积仅为0.387,小于0.5,所以认为该系统的HbA2结果对静止型和轻型α-地中海贫血患者的诊断意义不大;以HbA2结果作为筛查其余轻型β-地中海贫血的诊断指标,诊断准确性较高,曲线下面积为1.000,当HbA2>2.95%时,灵敏度为100.0%,特异性为100.0%,约登指数最大,C2FPHbAlc检测系统不仅能定量检测HbAlc,还可以同时提供HbA2的检测结果以筛查轻型β-地中海贫血。在C2FP血红蛋白电泳检测系统中,静止型和轻型α-地中海贫血,经ROC曲线分析显示曲线下面积仅为0.345,小于0.5,所以认为该系统的HbA2结果对静止型和轻型α-地中海贫血患者的诊断意义不大;以HbA2结果作为诊断指标进行β-地中海贫血的筛查,曲线下面积为0.988,诊断准确性较高,当HbA2>3.15%时,灵敏度是97.1%,特异性是100.0%,此时的约登指数最大。[结 论]通过C2FPHbAlc检测系统进行HbAlc值的检测,静止型和轻型α-地中海贫血会使HbAlc的检测结果升高,轻型β-地中海贫血对HbA1c结果没有影响。使用C2FPHbAlc系统的HbA2检测值作为筛查地中海贫血的指标,对于静止型和轻型α-地中海贫血的ROC分析得到的曲线下面积仅为0.387,小于0.5,诊断意义不大,对于筛查轻型β-地中海贫血的最佳截断值是HbA2>2.95%,诊断意义较高。以C2FP血红蛋白电泳系统的HbA2结果对地中海贫血进行筛查,静止型和轻型α-地中海贫血经ROC分析得到曲线下面积仅为0.345,诊断意义不高,以该指标筛查轻型β-地中海贫血的最佳截断值是HbA2>3.15%,有较高的诊断意义价值。
二、关于血红蛋白病的病理和诊断探讨（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、关于血红蛋白病的病理和诊断探讨（论文提纲范文）
（2）“课程思政”融入医学遗传学教学实践中的探索（论文提纲范文）
| 1 融合教学实践的途径 |
| 2 教学实践环节融入思政知识的案例 |
| 2.1 理论课程教学环节 |
| 2.2 实验课程教学环节 |
| 2.3 课外活动环节 |
| 3“课程思政”问卷调查 |
| 3.1 部分学生对“课程思政”与“思政课程”认识不清 |
| 3.2 大部分学生对“在基础医学课程中融入思政教育”表示认同 |
| 3.3 课堂口述讲授与新媒体展示是最常见的思政融入方式 |
| 3.4 学生更偏爱结合课程案例、结合短视频等创新的思政融入方式 |
| 4 结语 |
（3）基于“血瘀”理论探讨绝经后骨质疏松症的“铁过载”相关机制（论文提纲范文）
| 1 PMOP的中医病因病机 |
| 2“血瘀”理论与PMOP辨证机理 |
| 2.1“血瘀”理论渊源 |
| 2.2“血瘀-瘀血”关系 |
| 3“血瘀”理论与“铁过载”间相关辨证 |
| 4“铁过载-PMOP”的相关性机理 |
| 5 总结与展望 |
（7）异基因造血干细胞移植治疗儿童血液病疗效及并发症的临床研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| abstract |
| 引言 |
| 研究对象与方法 |
| 1 研究对象 |
| 2 常见并发症诊断及分类 |
| 3 移植前处理 |
| 4 GVHD预防 |
| 5 其他支持治疗 |
| 6 相关定义 |
| 7 统计学分析 |
| 结果 |
| 1 一般资料 |
| 2 疗效分析 |
| 3 并发症分析 |
| 3.1 移植物抗宿主病(GVHD) |
| 3.2 植入功能不良(PGF) |
| 3.3 可逆性后部脑病综合征(PRES) |
| 3.4 其他并发症 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 异基因造血干细胞移植导致的可逆性后部脑病综合征 |
| 综述参考文献 |
| 攻读学位期间的研究成果 |
| 缩略词表(附录) |
| 致谢 |
（8）云南省大理漾濞地区地中海贫血现状调查及基于表型阳性的基因多态性研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 中英文缩略词对照表 |
| 前言 |
| 第1章 云南省大理漾濞地区地中海贫血现状调查 |
| 引言 |
| 1.1 实验材料 |
| 1.1.1 血液样本 |
| 1.1.2 实验试剂 |
| 1.1.3 实验仪器 |
| 1.1.4 实验样本界定 |
| 1.2 实验方法 |
| 1.2.1 电泳 |
| 1.2.2 定量 |
| 1.2.3 数据分析 |
| 1.3 实验结果 |
| 1.3.1 醋酸纤维素薄膜电泳条带 |
| 1.3.2 血红蛋白A2条带(HbA2)定量结果 |
| 1.3.3 云南省大理漾濞地区地中海贫血初筛阳性地区携带及分布情况 |
| 1.3.4 云南省大理漾濞地区地中海贫血初筛阳性民族携带及分布情况 |
| 1.3.5 云南省大理漾濞地区β地中海贫血初筛阳性分布情况与云南省大理鹤庆地区的比较情况 |
| 1.4 讨论 |
| 1.5 小结 |
| 第2章 基于筛查地贫表型阳性的基因多态性研究 |
| 引言 |
| 2.1 实验材料 |
| 2.1.1 实验试剂 |
| 2.1.2 主要实验试剂配制 |
| 2.1.3 实验仪器 |
| 2.1.4 实验样本界定 |
| 2.2 实验方法 |
| 2.2.1 地贫表型阳性样本全血DNA的提取 |
| 2.2.2 地中海贫血基因检测 |
| 2.2.3 实验结果判读及解释 |
| 2.3 实验结果 |
| 2.3.1 云南省大理漾濞地区数据分析 |
| 2.3.2 其他地区收集样本数据分析 |
| 2.4 讨论 |
| 2.5 小结 |
| 第3章 基于地贫携带阳性与G6PD相关性研究 |
| 引言 |
| 3.1 实验材料 |
| 3.1.1 主要试剂 |
| 3.1.2 实验仪器 |
| 3.1.3 实验样本界定 |
| 3.2 实验方法 |
| 3.2.1 PCR荧光探针法检测G6PD基因突变 |
| 3.2.2 实验结果判读及解释 |
| 3.3 实验结果 |
| 3.3.1 云南省大理漾濞地区地贫阳性样本G6PD检测结果 |
| 3.3.2 云南大理鹤庆地区地贫阳性样本G6PD检测结果 |
| 3.3.3 其他地区地贫阳性样本G6PD检测结果 |
| 3.4 讨论 |
| 3.5 小结 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 β-地中海贫血分子生物学治疗研究进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读学位期间发表的学术论文与研究成果 |
（9）罕见血红蛋白病突变类型临床血液学特征的研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 英文缩略词表 |
| 第一章 引言 |
| 1.1 血红蛋白病简介 |
| 1.1.1 异常血红蛋白病简介 |
| 1.1.1.1 异常血红蛋白病的临床表现 |
| 1.1.2 地中海贫血简介 |
| 1.1.2.1 α-地中海贫血 |
| 1.1.2.2 β-地中海贫血 |
| 1.1.2.3 δβ-地中海贫血 |
| 1.1.2.4 δ-地中海贫血 |
| 1.2 地中海贫血临床筛查程序 |
| 1.2.1 婚前检查和孕前筛查 |
| 1.2.2 产前诊断和新生儿筛查 |
| 1.3 地中海贫血的筛查 |
| 1.3.1 血常规筛查 |
| 1.3.2 单管渗透性脆性试验 |
| 1.3.3 二氯苯酚吲哚酚沉淀试验 |
| 1.3.4 柠檬酸琼脂电泳 |
| 1.3.5 醋酸纤维薄膜电泳法 |
| 1.3.6 质谱法 |
| 1.3.7 等电聚焦电泳 |
| 1.3.8 高效液相色谱技术筛查 |
| 1.3.9 全自动毛细管电泳筛查 |
| 1.4 地中海贫血的诊断 |
| 1.4.1 跨越断裂位点PCR |
| 1.4.2 多重PCR |
| 1.4.3 高分辨率熔解曲线分析 |
| 1.4.4 实时定量聚合酶链反应 |
| 1.4.5 等位基因特异性寡核苷酸杂交技术 |
| 1.4.6 限制性片段长度多态性分析 |
| 1.4.7 多重扩增难治性突变系统 |
| 1.4.8 反向斑点印迹技术 |
| 1.4.9 多重连接探针扩增技术 |
| 1.4.10 DNA微阵列 |
| 1.4.11 连接酶检测反应 |
| 1.4.12 基因芯片技术 |
| 1.4.13 二代测序技术 |
| 1.5 地中海贫血检测结果的解释 |
| 1.6 地中海贫血的遗传咨询 |
| 1.7 地中海贫血的治疗和预防 |
| 1.7.1 地中海贫血的治疗 |
| 1.7.1.1 输血治疗 |
| 1.7.1.2 铁螯合治疗 |
| 1.7.1.3 胎儿血红蛋白的化学诱导 |
| 1.7.1.4 抗氧化剂 |
| 1.7.1.5 脾切除术 |
| 1.7.1.6 异体造血干细胞移植 |
| 1.7.1.7 基因治疗 |
| 1.7.1.8 慢病毒载体基因治疗 |
| 1.7.1.9 基因组编辑方法 |
| 1.7.2 地中海贫血的预防 |
| 1.8 本课题研究目的和意义 |
| 第二章 实验材料与研究方法 |
| 2.1 实验材料 |
| 2.1.1 研究对象及样本的采集、存放 |
| 2.1.2 主要试剂 |
| 2.1.2.1 血红蛋白电泳试剂 |
| 2.1.2.2 基因组DNA提取试剂 |
| 2.1.2.3 PCR试剂 |
| 2.1.3 仪器 |
| 2.2 实验方法 |
| 2.2.1 实验技术路线 |
| 2.2.2 地中海贫血基因检测 |
| 2.2.3 基因组DNA提取 |
| 2.2.3.1 基因组DNA提取原理 |
| 2.2.3.2 实验前仪器和试剂准备 |
| 2.2.3.3 仪器自动化提取DNA步骤 |
| 2.2.3.4 仪器操作和DNA提取注意事项 |
| 2.2.4 PCR扩增 |
| 2.2.4.1 PCR扩增体系 |
| 2.2.4.2 PCR循环参数 |
| 2.2.5 琼脂糖凝胶电泳 |
| 2.2.6 血液学检测 |
| 2.2.6.1 血常规检测 |
| 2.2.6.2 血红蛋白电泳检测 |
| 第三章 实验结果与讨论 |
| 3.1 基因诊断 |
| 3.1.1 琼脂糖凝胶电泳检测结果 |
| 3.1.2 一代测序结果 |
| 3.2 血常规和血红蛋白电泳结果 |
| 3.3 新发突变家系研究 |
| 3.4 讨论 |
| 第四章 总结与展望 |
| 致谢 |
| 参考文献 |
| 附录A (攻读学位其间发表的论文) |
（10）地贫对C2FP HbA1c检测系统的影响暨C2FP两种HbA2检测系统对地贫筛查的应用（论文提纲范文）
| 缩略词表 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 血红蛋白病对糖化血红蛋白检测影响的研究进展 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间获得的学术成果 |
| 致谢 |
四、关于血红蛋白病的病理和诊断探讨（论文参考文献）
- [1]易栓症诊断与防治中国指南（2021年版）[J]. 中华医学会血液学分会血栓与止血学组. 中华血液学杂志, 2021(11)
- [2]“课程思政”融入医学遗传学教学实践中的探索[J]. 封青川,杨新梦,燕佳辉,郑皓,董慧,陈辉,程晓丽. 卫生职业教育, 2021(16)
- [3]基于“血瘀”理论探讨绝经后骨质疏松症的“铁过载”相关机制[J]. 李红专,史恒蔚,张敏,马同,李彦强,张永健. 中国骨质疏松杂志, 2021(07)
- [4]miRNA-155及IFN-γ在新生大鼠急性呼吸窘迫综合征肺损伤模型中的表达[D]. 王晓丽. 内蒙古医科大学, 2021
- [5]高通量测序技术在湖南汝城县地中海贫血基因突变类型分析中的应用[D]. 陆国荣. 南华大学, 2021
- [6]湘西地区早孕期DS、18三体综合征的一站式临床风险评估的临床应用分析[D]. 夏柳. 吉首大学, 2021
- [7]异基因造血干细胞移植治疗儿童血液病疗效及并发症的临床研究[D]. 王丹旗. 青岛大学, 2021
- [8]云南省大理漾濞地区地中海贫血现状调查及基于表型阳性的基因多态性研究[D]. 马玉媛. 大理大学, 2020(05)
- [9]罕见血红蛋白病突变类型临床血液学特征的研究[D]. 赵婷婷. 昆明理工大学, 2020(05)
- [10]地贫对C2FP HbA1c检测系统的影响暨C2FP两种HbA2检测系统对地贫筛查的应用[D]. 苏婷. 昆明医科大学, 2020(02)