一、两种红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性直接定量法测定结果的评价（论文文献综述）
张小来[1]（2021）在《云南省德宏州和西双版纳州傣族人群G6PD缺乏症流行病学调查研究》文中进行了进一步梳理前言:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（Glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD）缺乏症是一种最常见的伴X连锁不完全显性的遗传性疾病,全世界约有4亿人受累。G6PD缺乏症患者在食用蚕豆、服用氧化性药物、细菌及病毒感染等诱因下,引起急性溶血,可能伴有低血容量性休克或急性肾衰,严重时可导致患者死亡。在我国G6PD缺乏症呈现“南高北低”的发病特点。云南省也是G6PD缺乏症高发区,主要原因可能与疟疾高发、少数民族居多,以及与东南亚国家接壤等原因有关。目的:对云南省德宏州及西双版纳州傣族人群G6PD缺乏症流行病学进行调查及临床特征研究;对德宏州及西双版纳州傣族人群进行LD block及单体型构建,为阐明G6PD基因突变类型起源提供依据。方法:1、二代基因测序技术对云南省德宏州及西双版纳州傣族人群1596份样本进行G6PD基因型检测;提取75例G6PD基因突变样本的基因组DNA,利用PCR技术对7个G6PD基因片段进行扩增;用一代基因测序技术对75份样品中14个G6PD基因突变位点进行检测。2、用荧光斑点法对德宏州及西双版纳州傣族人群1596份样本（德宏州1009份,西双版纳州587份）定量检测G6PD酶活性;采用ROC曲线对G6PD酶活性进行截断值分析。3、使用SPSS 20.0分别对德宏州和西双版纳州傣族人群G6PD基因突变样本（德宏州508例,西双版纳州260例）进行基因型与临床表型的统计分析。4、用Haploview 4.2软件,对德宏州及西双版纳州傣族人群进行单核苷酸多态性（SNP）位点连锁不平分析和LD block的构建。结果:1、利用二代基因测序技术对德宏州及西双版纳州傣族人群进行G6PD缺乏症进行基因筛查,两地区G6PD基因突变携带率为48.12%（男性40.89%、女性53.73%）。德宏州携带率50.35%（男性45.37%、女性54.25%）。西双版纳州携带率44.29%（男性33.58%、女性53.11%）。德宏州及西双版纳州傣族人群共发现44种G6PD基因突变类型（12种单碱基突变,32种复合突变）。德宏州常见致病性G6PD基因突变携带率为:c.487 G>A（9.12%）、c.1388 G>A（5.35%）、c.392 G>T（3.47%）、c.1376 G>T（2.77%）。西双版纳州常见致病性G6PD基因突变携带率:c.1388 G>A（3.92%）、c.1376G>T（2.90%）、c.392 G>T（1.70%）、c.487 G>A（1.36%）。2、采用荧光斑点法对德宏州及西双版纳州傣族人群进行G6PD酶活性检测,结果提示阳性检出率为14.53%;德宏州14.97%（男性21.99%,女性9.71%）;西双版纳州13.80%（男性15.85%、女性12.11%）。G6PD酶活性截断值2.25 U/g Hb时,特异性为97%,敏感性为27%;若除五个SNP位点（c.1311 C>T、rs1050757 A>G、IVS11-nt93 T>C、rs2472393 A>G、rs2472394 A>G）,酶活性截断值为2.25 U/g Hb时,特异性为94%,敏感性为67%。德宏州及西双版纳州傣族男性G6PD酶活性截断值分析,酶活性截断值2.25 U/g Hb,特异性为94%,敏感性为41%;若除五个SNP位点的基因（c.1311 C>T、rs1050757 A>G、IVS11-nt93 T>C、rs2472393 A>G、rs2472394 A>G）G6PD酶活性截断值分析,提示ROC曲线面积为0.921,酶活性截断值为2.25 U/g Hb时,特异性为92%,敏感性为84%。德宏州及西双版纳州傣族女性G6PD酶活性截断值分析,酶活性截断值2.25 U/g Hb时,特异性为97%,敏感性为17%;若除五个SNP位点的基因（c.1311 C>T、rs1050757 A>G、IVS11-nt93 T>C、rs2472393 A>G、rs2472394 A>G）酶活性截断值分析,酶活性截断值为2.25 U/g Hb,特异性为94%,敏感性为30%。3、德宏州及西双版纳州c.1376 G>T突变位点中,男性酶活性下降均最为明显;德宏州女性G6PD缺乏症患者中c.392 G>T突变位点酶活性改变较明显。德宏州4种G6PD基因突变类型（c.487 G>A、c.1388 G>A、c.392 G>T、c.1376 G>T）男性G6PD酶活性下降均较女性明显,有统计学意义（P<0.001）。西双版纳州c.1376 G>T、c.143 T>C两种G6PD基因突变类型男性酶活性下降较女性明显,有统计学意义（P<0.05）,而c.1388 G>A、c.392 G>T、c.487 G>A三种基因突变类型男性酶活性与女性均无明显差异（P>0.05）。4、德宏州及西双版纳州在14个SNP位点进行长度约11Kb的LD block及单倍体型构建,提示:两地区c.1311 C>T、rs1050757 A>G、IVS11-nt93 T>C、rs2472393 A>G及rs2472394 A>G这5个突变位点有强连锁性。结论:1、利用二代基因检测技术对云南省德宏州及西双版纳州傣族人群进行G6PD缺乏症基因检测,两地区G6PD基因携带率为48.12%,是目前国内及国际报道的最高基因携带率。德宏州常见致病性G6PD基因突变类型为:c.487 G>A（9.12%）;西双版纳州常见致病性G6PD基因突变类型为:c.1388 G>A（3.92%）。2、荧光斑点法对G6PD酶活性筛查敏感性较低,尤其对女性G6PD缺乏症患者存在较高的漏检,因此该方法对诊断G6PD缺乏症意义有限。3、不同基因突变类型,酶活性改变情况也不同;德宏州及西双版纳州c.1376 G>T突变位点中,男性酶活性下降均最为明显。4、通过德宏州及西双版纳州傣族人群LD block构建提示:c.1311 C>T、rs1050757A>G、IVS11-nt93 T>C、rs2472393 A>G及rs2472394 A>G五个SNP位点有强连锁性。
王艳文[2]（2020）在《洋葱中毒对幼犬血液生理生化指标的影响》文中研究指明洋葱内的含硫化合物经犬咀嚼后,被唾液水解为硫代亚磺酸酯,水解后的含硫化合物又会被分解为许多二硫化物,其中正丙基二硫化物会使红细胞内的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）活性降低。葡萄糖-6-磷酸脱氢酶能保护血红蛋白,使其不被氧化变性。当动物机体内的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的活性被降低,血红蛋白就会失去葡萄糖-6-磷酸脱氢酶的保护作用,红细胞内血红蛋白会随之被氧化形成海恩兹小体（Heinz body）,引起犬发生贫血。本文探讨幼犬洋葱中毒后其生理生化指标的影响以及中华田园幼犬与金毛寻回幼犬的生理生化指标的差异性,为今后犬洋葱中毒在兽医临床上的诊断与治疗提供可靠的理论依据。本试验选取中华田园幼犬6只,金毛寻回幼犬6只,分为A、B组,采用饲喂洋葱前后的自身对照以及A、B组进行的组间对照。给幼犬以30 g/kg体重饲喂洋葱,连续饲喂3 d。在饲喂洋葱前一周,以及饲喂洋葱结束后第1 d、第3 d、第6 d、第9 d、第13 d、第18 d和第24 d,对幼犬进行采血,做血常规和生化检查,观察幼犬洋葱中毒后生理生化指标的变化。试验结果如下:1、生理指标的变化:在饲喂洋葱结束后第1 d,出现海恩兹小体,红细胞表面有突起形成;在饲喂洋葱结束后第6 d,红细胞的细胞膜破裂最为严重,出现溶解现象;在饲喂洋葱结束后第9 d,红细胞破裂情况较第6 d减少;在饲喂洋葱结束后的第18 d,少数红细胞的细胞膜表面出现突起,未见红细胞的细胞膜出现溶解的现象;在饲喂洋葱的第24 d,极为少数的红细胞出现变形现象,未见红细胞的细胞膜出现突起和溶解的现象。红细胞（RBC）、红细胞压积（HCT）和血红蛋白（HGB）在幼犬饲喂洋葱结束后均呈降低趋势,在幼犬饲喂洋葱结束后第6 d降低到最低值,与饲喂洋葱前相比,差异性极显着（P<0.01）;平均红细胞体积（MCV）、白细胞（WBC）和平均血红蛋白含量（MCH）在幼犬饲喂洋葱结束后均呈现升高趋势,在幼犬饲喂洋葱结束后第6 d升高至最高值,与饲喂洋葱前相比,差异性极显着（P<0.01）;血小板（PLT）在幼犬饲喂洋葱结束后呈现升高趋势,在幼犬饲喂洋葱结束后第3 d达到最高值,与饲喂洋葱前相比,差异极显着（P<0.01）。在整个试验过程中,血小板始终在正常范围内起伏;平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）值在幼犬饲喂洋葱结束后呈现逐渐缓慢升高的趋势,在幼犬饲喂洋葱结束后第3 d达到最高值,与饲喂洋葱前相比,没有差异性（P>0.05）,随后逐渐降低,在幼犬饲喂洋葱结束后第13 d,降至最低值,与饲喂洋葱前相比,差异性极显着（P<0.01）,随后逐渐升高至饲喂洋葱前的值。2、生化指标的变化:总蛋白（ALB）在幼犬饲喂洋葱结束后逐渐降低,整个试验过程中始终在正常范围内起伏;总蛋白（TP）值在饲喂洋葱结束后逐渐升高,在幼犬饲喂洋葱结束后第3 d达到最高值,与饲喂洋葱前相比,差异性不显着（P>0.05）,随后逐渐降低,在整个试验过程中,幼犬白蛋白值始终在正常范围内浮动;尿素氮（BUN）值在幼犬饲喂洋葱结束后第1 d降至最低值,与饲喂洋葱前相比,差异性极显着（P<0.01）,随后升高,在幼犬饲喂洋葱结束后第6 d,升高至6.73 mmol/L,与饲喂洋葱前相比,差异性显着（P<0.05）,随后降低,在幼犬饲喂洋葱结束后第13 d开始回升,整个试验过程中,尿素氮的值始终在正常范围内起伏;丙氨酸氨基转移酶（ALT）值在幼犬饲喂洋葱结束后呈现升高趋势,在幼犬饲喂洋葱结束后第3 d达到最高值,与饲喂洋葱前相比,差异性极显着（P<0.01）,随后逐渐降低,在幼犬饲喂洋葱结束后第13d开始回升,在整个试验过程中,丙氨酸氨基转移酶始终在正常范围内起伏;总胆红素（TBIL）值在饲喂洋葱结束后逐渐升高,在幼犬饲喂洋葱结束后第3 d达到最高值,与饲喂洋葱前相比,差异性极显着（P<0.01）,随后逐渐降低,在幼犬饲喂洋葱结束后第6 d降至正常范围内;肌酐（CRE）值在饲喂洋葱结束后逐渐降低,在幼犬饲喂洋葱结束后第6 d开始回升,随后又逐渐降低,整个试验过程中,肌酐的值均在正常范围内起伏,与饲喂洋葱前相比,差异不显着（P>0.05）。3、中华田园幼犬和金毛寻回幼犬生理生化指标的比较:幼犬洋葱中毒后,幼犬生理生化指标的变化与幼犬品种无关。
蒋琦[3]（2020）在《泸州儿童G6PD缺乏症基因突变类型及临床特点分析》文中研究指明目的:研究泸州地区儿童G6PD缺乏症基因突变类型及其与临床特点的关系,为该病的筛查及诊治提供理论依据。方法:1、回顾性分析2017年03月至2019年07月泸州市各县区怀疑为G6PD缺乏症转诊至我院患儿的基因突变类型及不同基因类型发生急性溶血时的临床特点。2、G6PD缺乏症实验室诊断方法:采用紫外速率定量法进行酶活性检测,采用荧光PCR溶解曲线法检测12种基因突变类型即c.1360C>T、c.1376G>T、c.1388G>A、c.871G>A、c.1004C>A、c.1024C>T、c.95A>G、c.383T>C、c.392G>T、c.487G>A、c.592C>T、c.517T>C。3、统计学方法:采用SPSS 17.0软件进行统计学分析。计量资料采用均数±标准差（x±SD）表示,两两比较及多组间比较采用Kruskal-Wallis H检验,P<0.05为差异有统计学意义。结果:1、732例标本中检测出阳性标本共387例,其中,有基因突变的375例,无基因突变但有酶活性降低共12例。有基因突变且有酶活性下降326例,有基因突变但无酶活性下降共49例。2、有基因突变的375例阳性样本中（男性患儿293例,女性患儿82例）,男女比例为3.57:1,共检测出11个基因突变类型,其中c.1376G>T突变占26.40%（99/375）;c.1388G>A突变占25.06%（94/375）,c.1024C>T突变占23.47%（88/375）;c.95A>G突变占12%（45/375）;c.871G>A突变占4.27%（16/375）;c.487G>A突变占2.93%（11/375）;c.392G>T突变占3.47%（13/375）;c.517T>C突变占1.07%（4/375）、c.1004C>A突变占0.53%（2/375）、c.1360C>T、c.592C>T及c.1376G>T+C.95A>G突变各占0.27%（1/375）。3、最常见的四种基因突变类型为c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T和c.95A>G。这四种基因突变类型均以Ⅲ级酶活性缺乏为主。c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T与c.95A>G在酶活性缺乏严重程度上差异无统计学意义（P>0.05）。在酶活性大小比较上,c.1376G>T与c.1024C>T比较差异有统计学意义（P<0.05）;c.1388G>A与c.1024C>T比较差异有统计学意义（P<0.05）,其余各组两两比较差异均无统计学意义（P>0.05）。4、发生急性溶血时,最常见诱因是蚕豆;经去除诱因、水化碱化尿液、输血等处理后,所有患儿均好转出院。有急性溶血表现的患儿前三位基因突变类型为c.1388G>A、c.1376G>T、c.95A>G;对其临床特点两两比较分析发现,在网织红细胞率比较时,c.1388G>A与c.95A>G比较差异有统计学意义（P<0.05）;c.1376G>T与c.95A>G比较时差异有统计学意义（P<0.05）;在血红蛋白比较时,c.1388G>A与c.95A>G比较差异无统计学意义（P>0.05）;c.1376G>T与c.95A>G比较时差异有统计学意义（P<0.05）。而在年龄、红细胞数、总胆红素、输血量、住院时间及尿色恢复时间比较,差异无统计学意义（P>0.05）。结论:1、泸州地区G6PD缺乏症患儿的常见基因突变类型为c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T。2、各基因型在酶活性缺乏严重程度上无差异,且均为轻到中度的缺乏。c.1376G>T、c.1388G>A的酶活性可能比c.1024C>T低。3、G6PD缺乏症最常见的临床表现形式是蚕豆病。发生急性溶血时,基因突变类型在网织红细胞率及血红蛋白变化可能存在差异。
朱俐莎[4]（2020）在《湖南省汉族新生儿G6PD基因的遗传特征学研究》文中研究表明目的研究湖南省汉族新生儿G6PD基因突变类型,探讨G6PD基突变对新生儿黄疸的影响。方法选取我院新生儿科收治的60例诊断为G6PD缺乏症的湖南省汉族新生儿黄疸患儿入酶缺乏组;随机选取同期收治的60例G6PD活性正常的湖南省汉族新生儿黄疸患儿入酶正常组。留取120例研究对象静脉血并收集相关临床资料,利用Sanger技术对患儿G6PD基因2-13号外显子及部分内含子进行测序。根据测序结果分析湖南省汉族新生儿G6PD基因突变类型,了解常见突变位点及突变构成情况,比较不同地区常见突变构成的差异。将酶缺乏组和酶正常组中合并其他黄疸病因患儿去除,分为无其他病因组1和无其他病因组2,结合临床资料分析G6PD突变对新生儿黄疸的影响。结果1、一般资料分析:酶缺乏组和酶正常组患儿在胎龄、出生体重、入院体重、性别、生产方式、喂养方式和有无羊水早破上的差异无统计学意义（P>0.05）。2、本研究检测出61例患儿存在G6PD基因突变,共12个突变位点、13种突变类型,常见突变类型为c.1376G>T（p.Arg459Leu）（23/61）、c.1388 G>A（p.Arg463His）（19/61）和c.1024C>T（p.Leu342Phe）（5/61）。发现1例新突变位点c.227C>T（p.Thr76Ile）,目前该位点国内外未见报道。有5例女性杂合突变患儿在第一次G6PD酶活性检测时被漏检。3、湖南省汉族人群与广西省汉族人群、壮族人群及苗族人群、海南省黎族人群、西南三区（四川、云南、贵州省）汉族人群常见突变构成差异有统计学意义（P<0.05）。4、酶缺乏组中c.1376G>T位点、c.1388 G>A位点和c.1024C>T位点基因突变频率与gnomAD数据库中相应人群基因携带率比较差异有统计学意义（P<0.05）。5、无其他病因组1比无其他病因组2血清总胆红素峰值高、黄疸出现日龄早,差异具有统计学意义（P<0.05）。6、1376位点、1388位点和1024位点突变G6PD活性差异有统计学意义（P<0.05）,两两比较得出1024位点和1376位点差异有统计学意义（P<0.05）。结论1、湖南省汉族新生儿G6PD基因突变以c.1376G>T（p.Arg459Leu）、c.1388 G>A（p.Arg463His）和c.1024C>T（p.Leu342Phe）常见;新发现了一突变位点c.227C>T（p.Thr76Ile）,该位点目前国内外未见报道。2、c.1376G>T（p.Arg459Leu）位点酶活性低于c.1024C>T（p.Leu342 Phe）位点。3、G6PD筛查试验有假阴性可能,对于女性患儿、有明显家族史及临床考虑G6PD缺乏症可能性大,即便酶活性检测正常,仍需要进行G6PD基因检测。
陈灵莉[5]（2020）在《新生儿G6PD缺乏症筛查及基因突变分析》文中研究指明研究目的:葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD）缺乏症是新生儿常见的遗传性疾病之一,由G6PD基因突变引起。现浙江地区G6PD缺乏症地域特征尚不明确,本研究拟调查本地区新生儿G6PD缺乏症筛查及基因突变情况,旨在为该病的筛查、诊断、治疗等提供参考。研究方法:选择2015年3月至2017年9月经浙江省新生儿遗传代谢筛查中心G6PD活性筛查并确诊G6PD缺乏症的患儿。采用Mass ARRAY技术检测2242例患儿G6PD突变位点。记录2242例患儿的基因检测结果,同时收集所有筛查儿童性别、孕周、出生体重、母亲年龄、G6PD活性值、户籍等资料。结果:（1）G6PD缺乏症患病率情况:浙江地区总体患病率为0.22%。男性（0.38%）患病率显着高于女性（0.04%）（P<0.001）。孕周<34周患儿（0.14%）患病率低于其他出生孕周患儿（0.22%）（P=0.029）。不同出生体重儿患病率无显着差异（P=0.254）。母亲生育年龄≤18岁的患儿患病率（0.32%）高于其他组（P=0.002）。不同地级市患病率有差异（P<0.001）。（2）G6PD基因突变检出情况:共检出21种突变位点,其中c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T、c.95A>G、c.871G>A、c.392G>T占92.96%。c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T、c.95A>G这四种基因型的G6PD活性值有统计学差异（P<0.001）。（3）G6PD突变分布情况:浙江地区本地户籍患儿G6PD缺乏症最常见的基因型为c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T,外地户籍为c.1388G>A、c.1376G>T、c.95A>G。c.1024C>T在湖州市（20%）及c.871G>A在丽水市（12.99%）检出率最高。温州市c.406C>T（3.45%）、台州市c.1004C>A（3.31%）检出率较其他市高。结论:（1）浙江地区新生儿G6PD缺乏症男性患病率为0.38%,女性患病率为0.04%。丽水市患病率最高,舟山市最低。（2）c.1376G>T、c.1388G>A、c.1024C>T为浙江地区G6PD缺乏症排列前3位的突变热点,其中c.1024C>T突变频率具有明显的地域特征。（3）浙江本地户籍与外地户籍、不同地级市间患儿G6PD突变分布不同。（4）基因提示女性G6PD酶缺陷患者中纯合子/复合杂合子:杂合子为1:5.46;女性纯合子/复合杂合子与男性半合子G6PD酶活性缺陷严重度相似。
陶子馨[6]（2020）在《一种基于MALDI TOF MS的G6PD基因热点突变检测方法的初步应用》文中认为背景葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症是人类最常见的遗传性酶缺陷疾病之一。我国南方地区被列为致病突变位点频率较高的地区。酶缺乏可导致新生儿高胆红素血症、急性溶血性贫血（AHA）和慢性非球形细胞溶血性贫血。G6PD缺乏症的新生儿胆红素脑病的发病率高,并可造成永久的神经损害,预后不良。目前诊断手段常为斑点杂交法或荧光定量分析法进行酶活性筛查,但对女性杂合子的诊断效能有限。基因层面的检测主要有一代测序法、新一代测序法以及荧光定量熔解曲线法等,但无法兼顾高准确性、高通量和低成本。目的本研究使用了一种建立在基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱（MALDI-TOFMS）技术平台的检测G6PD缺乏症的方法,旨在研究中国人群常见的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症致病位点,并为建立新的快速检测方法提供基础研究及验证。方法本文根据现有的中国流行病学研究,包括专家共识及诊治指南等,选取了中国人群常见的16种葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症致病突变位点,检测了共411例临床诊断为“葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症”患者的血样标本。提取核酸后,按照本实验设计的16个突变位点的对应引物,进行多重PCR以及单碱基延伸反应,通过飞行时间质谱检测突变位点。随后对全血标本以及未发现16种突变位点的干血片样本进行直接测序法验证。结果本实验检出纯合突变共279例,其中包括c.1388G>A（37.28%）、c.1376G>T（34.41%）,c.95A>G（11.47%）。检出杂合突变共 86 例,其中 c.1376 G>T（46.51%）、c.1388G>A（31.40%）,c.95A>G（11.63%）。另外鉴定出复合突变共19例,主要为c.1388、c.1376杂合（52.63%）。本文检测出的位点情况符合我国的流行病学调查。此外本文对207例全血样本进行了一代测序法分析验证表明质谱分析准确率为100%,其中5例判定为阴性的全血样本中未能检出突变位点,考虑可能为酶活性筛查假阳性。对22例干血片样本中判定为阴性的样本进行一代测序,证实不属于本文设计的16种突变位点。本实验的质谱检测和一代测序检测符合率为100%。结论本论文使用的基于多重PCR技术以及飞行时间质谱技术的热点突变检测方法,具有高通量、高效率、高准确率和成本低的特点,可以在基因层面诊断葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症,可提高临床诊断准确率,避免出现漏诊。同时也为其他多位点、有热点基因病提供新的检测思路。
崔桂宾[7]（2019）在《干旱和PEG胁迫下小麦幼苗对褪黑素处理的生理响应及其蛋白质组学分析》文中研究指明干旱严重影响的小麦的生长发育和产量,研究抗旱机理是小麦种质资源创制和新品种培育的重要基础之一。褪黑素是一种在植物中广泛存在的具有高度保守性的多功能小分子,近年来研究发现在植物非生物逆境胁迫中发挥着重要作用,但其在小麦中的生理功能还少有报道,对小麦抗旱性的影响尚不明确。为了明晰褪黑素在小麦水分胁迫中的作用机理,本研究在对来自我国黄淮和北方麦区的116份小麦种质进行抗旱鉴定的基础上,利用同重元素标记的定量蛋白质组学（iTRAQ）技术并结合生理生化和细胞学研究方法分析了土壤干旱和PEG胁迫下褪黑素处理小麦的生理生化响应和蛋白质组学差异,探讨了两种胁迫下褪黑素对小麦苗期抗旱性的影响,构建了小麦响应水分胁迫和褪黑素处理的蛋白质网络,以期为小麦抗旱机理研究和抗旱育种提供借鉴。论文研究取得的主要结论如下:1.筛选确定出了10份抗旱种质、3份耐生理脱水种质和1份褪黑素敏感种质通过对116份小麦种质资源材料在陕西关中地区杨凌和渭北旱塬永寿县进行两年的田间抗旱性鉴定,兰考矮早8号、177、98-10-30、PB1070、普冰945、渭科2号、小偃92、新9408、XNCW3和XNCW4表现出良好的抗旱能力,可以作为小麦抗旱育种的种质资源。烟2801、XNTC1和XNZK22具有较好的耐PEG胁迫和生理脱水能力,可以用于小麦苗期抗旱生理机制研究。PEG胁迫下烟995对褪黑素处理最敏感,可以作为褪黑素生理功能研究材料。2.土壤干旱胁迫下褪黑素提高了小麦幼苗的抗旱性褪黑素通过提高细胞中谷胱甘肽-抗坏血酸代谢（GSH-AsA）和其它抗氧化酶的累积增强了小麦的活性氧（ROS）清除能力,减轻了干旱胁迫下ROS对细胞和叶绿体的破坏,维持了植株在胁迫下的有限生长;增加了可溶性糖、可溶性蛋白、氨基酸等的生物合成提高了小麦的渗透调节能力,同时通过增大表皮细胞减小细胞间隙的方式降低了水分流失。3.PEG胁迫下褪黑素改善了小麦的种子萌发和幼苗生长褪黑素通过增加小麦幼苗根的平均直径和侧根数目,提高了根系的水分吸收能力;褪黑素通过提高细胞中GSH-AsA代谢和其它抗氧化酶的累积增强了小麦的抗氧化能力,维持了植株在胁迫下有限的光合作用;褪黑素增强了可溶性糖、可溶性蛋白和氨基酸的合成,提高了幼苗的渗透调节能力;褪黑素诱导了小麦的细胞自噬和蛋白质的泛素化降解途径,降解受损的大分子物质和细胞器,延长了小麦在胁迫下的存活时间。4.干旱和PEG胁迫下褪黑素诱导的蛋白质表达谱具有显着差异两种胁迫下褪黑素均能诱导抗氧化和GSH-AsA代谢中关键酶的差异累积,但诱导的抗氧化酶类型不同,且干旱胁迫下褪黑素诱导的抗氧化酶更多。干旱胁迫下褪黑素能诱导小麦幼苗产生更多上调累积的蛋白,这些蛋白涉及到苹果酸代谢、柠檬酸代谢、乙醛酸盐的降解和乙酰辅酶A的合成,以及脯氨酸、精氨基、亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸、甘氨酸和色氨酸的合成,而PEG则只诱导了与色氨酸、丝氨酸、鸟氨酸、缬氨酸和半胱氨酸合成相关的蛋白酶的累积。5.干旱和PEG胁迫诱导的蛋白质表达谱具有显着差异小麦对两种水分胁迫具有相似的胁迫响应,包括受抑制的光合作用、增加的ROS水平和渗透调节物质、增强的抗氧化代谢等。在蛋白水平上,干旱和PEG能选择性地增加MDH、DHAR、P5CS、P5CD、APX、GPX和GST等关键酶的积累从而增强苹果酸、脯氨酸、谷胱甘肽和抗坏血酸的合成与代谢,且干旱胁迫比PEG更能够诱导这些通路的激活。PEG特异诱导了精胺和亚精胺的生物合成,而土壤干旱特异诱导了鸟氨酸的生物合成。综上所述,本研究在筛选出10份抗旱种质、3份耐生理脱水种质和1份褪黑素敏感种质的基础上,证实了土壤干旱和PEG胁迫下褪黑素选择性诱导了抗氧化、渗透调节等代谢通路中关键酶的差异累积,增强了小麦的耐水分亏缺能力,为进一步研究褪黑素在增强小麦抗旱性中的应用奠定了基础。
付兵[8]（2019）在《投喂蚕豆对草鱼肝脏脂肪蓄积、脂质代谢和肌肉品质的影响》文中提出目前,脆肉鲩养殖作为广东中山支柱产业,因其肉质紧实和脆爽而深受消费者喜爱;但在生产过程中,脆肉鲩肌肉常出现半脆、过脆以及肿身病;在拉网或鱼高速游动时内脏器官会严重充血;长期投喂蚕豆的草鱼其肝脏会蓄积脂肪;而且已有研究指出肝脏过度蓄积脂肪不仅会降低鱼类的生长性能、免疫能力和抗病能力,更严重的是还会降低肌肉的品质,影响口感。这些病理现象对脆肉鲩产业发展造成了严重的影响。而到目前为止,大多数学者的研究主要集中于脆肉鲩肌肉的营养成分、质构特性和显微结构的比较分析,而对脆肉鲩的生理病理变化研究较少。为此,本文从血液的生理生化、肝脏脂质蓄积及其脂质代谢、肌肉理化特性三个方面,综合探讨了投喂蚕豆（4个月）对草鱼（蚕豆组）生理生化的影响,并和投喂普通配合饲料的草鱼（对照组）进行了对比,以期为脆肉鲩健康养殖提供基础研究资料。具体研究内容如下:1.投喂蚕豆对草鱼血液生理生化的影响为了探究投喂蚕豆对草鱼血液生理生化的影响,本文比较了对照组与蚕豆组的血脂、血清酶、血常规以及血液的抗氧化能力。结果显示,与对照组相比,蚕豆组草鱼血清中的甘油三脂（TG）、总胆固醇（TC）和低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）较高（P<0.05）,而碱性磷酸酶（AKP）、酸性磷酸酶（ACP）、溶菌酶（LSZ）的活性和补体C3的浓度较低（P<0.01）;蚕豆组血液中的白细胞（WBC）、红细胞（RBC）和血小板（PLT）均极显着低于对照组（P<0.05）。蚕豆组血清中的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）、还原型辅酶Ⅱ（NADPH）和过氧化氢酶（CAT）、还原型谷胱甘肽（GSH）和超氧化物歧化酶（SOD）均显着低于对照组（P<0.05）。蚕豆组血清中的过氧化氢（H2O2）和丙二醛（MDA）显着高于对照组（P<0.05）。以上结果表明,长期投喂蚕豆诱导了草鱼血脂升高、抑制了非特异性免疫、降低了草鱼血液抗氧化能力并诱导了活性氧ROS（H2O2）产生。2.投喂蚕豆对草鱼肝脏脂肪蓄积、脂质代谢的影响为了探究长期投喂蚕豆对草鱼肝脏脂肪蓄积、脂质代谢的影响,本文首先通过H&E染色、油红O染色和透射电镜观察肝脏病理学特征、脂质蓄积情况以及细胞结构变化。其次,对与脂肪酸合成相关基因进行表达分析,包括Acc（乙酰辅酶A羧化酶）和Fas（脂肪酸合成酶）;对线粒体电子传递链亚基相关蛋白进行表达分析,包括Mt-Nd1（NADH-泛醌氧化还原酶链Ⅰ）、UQCRC1（细胞色素b-C1复合体亚基Ⅰ）、Mt-Co1（细胞色素C氧化酶亚基Ⅰ）和Mt-Co2（细胞色素C氧化酶亚基Ⅱ）;对自噬相关基因及其蛋白进行表达,包括Ulk1、Bnip3、Park2、Beclin1、Ctsl、PGC1-α和LC3B。最后通过超高效液相色谱-质谱联用（UPLC-MS）技术检测肝脏的代谢物,分析对照组和蚕豆组间的差异代谢物,以综合探讨蚕豆对肝脏脂质代谢的影响及其可能的机制。结果显示,蚕豆组肝脏的油红O染色能明显观察到肝脏脂肪蓄积,表现为脂肪变性;超微结构显示出蚕豆组肝脏的细胞结构紊乱,细胞内的线粒体和内质网形态结构异常,且数量明显减少。此外,相对于对照组,蚕豆组肝脏中的Acc和Fas的基因表达上调（P<0.01）表明脂肪酸从头合成途径（DNL）上调;蚕豆组肝细胞中线粒体电子传递呼吸链亚基蛋白UQCRC1、Mt-Co1和Mt-Co2蛋白表达均下调（P<0.01）,表明线粒体功能发生障碍;蚕豆组草鱼肝脏中的自噬基因Ulk1、Bnip3和Park2表达上调（P<0.01）,PGC1-α的蛋白表达下调（P<0.01）,LC3B蛋白表达上调（P<0.05）,表明肝脏中自噬增加,尤其是线粒体自噬;利用UPLC-MS技术分析出了111种差异代谢物,其中包含9种上调的脂肪酸及其衍生物,这与肝脏油红O染色结果一致。以上结果表明,长期投喂蚕豆导致了草鱼肝脏脂肪变性,可能的原因是肝细胞中的脂肪酸从头合成途径上调、线粒体数量减少、线粒体功能障碍以及线粒体自噬增加,这直接导致了脂肪酸在肝脏中的生成增多和消耗减少,致使了脂肪在肝脏蓄积而发生脂肪变性。3.投喂蚕豆对草鱼肌肉品质的影响为了探究长期投喂蚕豆对草鱼肌肉品质的影响,本文对蚕豆组背部、腹部以及尾部肌肉的基本营养成分、胶原蛋白含量、pH、系水力、纤维结构、质构特性和剪切力与对照组进行了分析比较。结果显示,与对照组草鱼三个部位相比,蚕豆组三个部位的水分和粗脂肪含量较低,而灰分和粗蛋白较高,其中蚕豆组草鱼背部肌肉的粗蛋白和胶原蛋白含量最高;蚕豆组与对照组草鱼三个部位肌肉的pH无明显差异（P>0.05）;蚕豆组草鱼三个部位的系水力显着低于普通草鱼,同种鱼不同部位相比,两组鱼其腹部均表现较高的系水力;与对照组三个部位相比,蚕豆组草鱼三个部位的肌纤维直径小,纤维密度大,且蚕豆组草鱼三个部位的硬度、咀嚼性、弹性、胶粘性以及剪切力较高,其中蚕豆组草鱼背部有较高的咀嚼性、弹性。以上结果表明长期投喂蚕豆能提高肌肉的营养、减少肌肉纤维直径、提高肌肉的质构特性;蚕豆对草鱼不同部位肌肉理化性质的作用不同。
杨笑[9]（2019）在《中国大陆儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患病率流行病学调查》文中研究说明目的:调查中国大陆儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（Glucose-6-phosphate Dehydrogenase G6PD）缺乏症流行分布趋势。为中国大陆主要地区G6PD缺乏症患儿的个体化健康管理以及实施公共卫生预防措施提供必要的流行病学依据。方法:在2019年4月之前搜索了五个数据库,即中国知识资源综合、万方、中国生物医学、重庆VIP和PubMed。对于搜索策略,我们使用了以下项目:“葡萄糖六磷酸脱氢酶”,“葡萄糖-6-磷酸脱氢酶”,“葡萄糖6磷酸脱氢酶”,“G6PD”,“G-6-PD”,“g6pd”,“g-6-pd”,“儿童”,“青少年”,“新生儿”,“婴儿”,“调查”,“筛选”,“流行”,“发生”,“中国”和“中国人”。确定的研究应符合以下纳入标准:（1）报告G6PD缺乏症的患病率;（2）报告调查年份;（3）以G6PD酶活性检测为主要检测方法,由医师或技术人员诊断;（4）在中国大陆范围;（5）以中文或英文书写。排除了评论,会议内容和重复研究。通过使用R version3.5.2计算G6PD缺乏的总流行率,并且评估亚组。当I2>50%时,选择随机效应模型。对于其他I2值,选择了固定效果模型,再按照性别,省份和诊断方法分组的子组中,估计优势比（odds ratio OR）和95%置信区间（confidence interval CI）。进行元回归分析以探索异质性的来源。同时进行流行趋势图以及描述时间趋势相关图的绘制。结果:我们纳入了141项荟萃分析研究,9,651,405个样本（年龄范围:0-16岁）。所有参与者中G6PD缺乏症的患病率为4.03%,男性为5.54%和女性为1.51%,男性G6PD缺乏症的患病率约为女性的3倍。不同年份区间G6PD缺乏症的总患病率分别为4.18%[1991-2000年],3.87%[2001-2010年]和3.08%[2011-2017年]。亚组分析男性和女性中不同年份区间G6PD缺乏症的总患病率分别为5.29%（男）/3.23%（女）[1991-2000年],4.90%（男）/2.01%（女）[2001-2010年]和2.64%（男）/0.73%（女）[2011-2017年]。中国南方地区G6PD缺乏症的患病率高于中北部地区,其中广西（5.77%）、广东（5.30%）、海南（3.21%）检测到G6PD缺乏症总流行率为中国大陆地区的前3位,而陕西（0.02%）,山东（0.03%）和河北（0.05%）流行率的最低3个省份。贵州（10.47%）、广西（7.69%）、广东（6.59%）和海南（4.88%）为中国大陆男性儿童G6PD缺乏症总流行率最高的省份,女性G6PD缺乏症同样在贵州（4.31%）、广东（2.72%）、广西（2.52%）和海南（2.42%）表现出较高的流行率。结论:1.G6PD缺乏症在中国大陆儿童总体患病率为4.03%,患病率相对较高,为我国较高的遗传性疾病之一。2.G6PD缺乏症在中国大陆儿童中的地理趋势,显示南部地区发病率较中、北部高,其中以广西、广东、海南患病率最高,但随着对该病的关注度增加和人口流动中北部地区有升高的趋势。3.1981-2017年间,G6PD缺乏症在中国大陆儿童中的总患病率维持在4.18%3.08%之间。南方地区总体患病率趋于平稳,北方地区总体患病率十年内有所增高。4.以G6PD酶活性作为检测方法,其结果显示男性和女性人群的患病率差异显着,男性为女性的三倍,女性的发病率与Hardy-wenbery遗传平衡定律不符,其原因考虑与酶活性检测在女性患儿群体中的检出率低有关。
邓秋秋[10]（2019）在《G6PD缺乏伴新生儿高胆红素血症638例临床分析》文中进行了进一步梳理目的:（1）了解G6PD缺乏症伴新生儿高胆红素血症的临床特征;（2）分析G6PD缺乏症伴新生儿高胆红素血症患者血清总胆红素（total serum bilirubin,TSB）峰值达换血水平的高危因素。方法:采用回顾性研究方法,选取湖南省儿童医院新儿科2013年01月01日-2017年12月31日收治的胎龄≥35周G6PD缺乏伴高胆红血素血症的新生儿。查找文献,自行设计调查表,收集患儿病例资料,通过单因素分析和二元Logistic回归分析,探讨患儿一般资料、家族史、产时情况、诊疗情况、伴发疾病等对G6PD缺乏伴高胆红素血症患者TSB峰值达换血水平的影响因素。结果:1、本研究数据资料中男性597例（597/638,93.6%）,女性41例（41/638,6.4%）;TSB峰值范围为（149.22854.50）umol/L,平均值（426.57±137.29）umol/L,TSB峰值≥342umol/L者共446例（446/638,70.0%）;有胆红素脑病者共142例（142/638,22.3%）。2、TSB峰值单因素分析:有内出血、出生于县级妇幼保健院及以下医院、母乳及混合喂养、县级及以下地区其TSB峰值达换血水平者比例多于无内出血、出生于二级综合及以上医院、人工喂养、县级以上城市,差异均有统计学意义（P<0.05）;尿胆红素阳性、尿胆原阳性、尿潜血阳性组TSB峰值达换血水平者比例多于阴性组,差异均有统计学意义（P<0.05）;TSB峰值达换血水平组其产院出院时间较未达换血水平组早,分别为（4.1±2.0）d、（4.7±3.4）d,而黄疸发现日龄、首诊日龄达换血水平组较未达换血水平组晚,分别为2.0（2.0,3.0）d、2.0（2.0,3.0）d和3.0（2.0,5.0）d、2.0（2.0,3.0）d,差异均有统计学意义（P<0.05）。3、TSB峰值多因素Logistic回归分析:以TSB峰值是否达换血水平为因变量,以单因素分析中可能的影响因素（p<0.2为纳入标准）为自变量（入院日龄、城乡、入院体重、出生医院、产院出院日龄、内出血、喂养方式、黄疸发现日龄、首诊日龄、TSB峰值日龄、入院血红蛋白（hemoglobin,Hb）、尿胆红素、尿胆原、尿潜血、首诊时TSB）进行二元Logistic回归分析发现,入院日龄小、出生医院级别低、有内出血、母乳喂养、首诊时间晚、TSB峰值出现时间晚、首诊时TSB高、入院时Hb低（OR=1.110,P=0.027;OR=0.826,P=0.049;OR=0.538,P=0.035;OR=1.537,P=0.008;OR=1.183,P=0.011;OR=0.857,P=0.005;OR=0.990,P=0.000;OR=1.020,P=0.000）是G6PD缺乏症伴新生儿高胆红素血症患儿TSB峰值达换血水平的高危因素。结论:（1）G6PD缺乏伴新生儿高胆红素血症患儿中重度高胆及胆红素脑病发病率高;男性明显多于女性,但性别并不是TSB峰值达换血水平的危险因素。（2）入院日龄小、出生医院级别低、有内出血、母乳喂养、首诊时间晚、TSB峰值出现时间晚、首诊时TSB高、入院时Hb低是G6PD缺乏伴新生儿高胆红素血症患儿TSB峰值达换血水平的独立高危因素。
二、两种红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性直接定量法测定结果的评价（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、两种红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性直接定量法测定结果的评价（论文提纲范文）
（1）云南省德宏州和西双版纳州傣族人群G6PD缺乏症流行病学调查研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 缩略词表 |
| 第1章 引言 |
| 1.1 G6PD缺乏症概论 |
| 1.2 G6PD分子结构及基因突变类型 |
| 1.3 G6PD缺乏症遗传方式及发病机制 |
| 1.4 G6PD缺乏症临床表现 |
| 1.5 G6PD缺乏症的实验室诊断 |
| 1.6 连锁不平衡 |
| 第2章 材料与方法 |
| 2.1 G6PD缺乏症分子流行病学调查方法 |
| 2.2 G6PD缺乏症酶活性筛查及ROC曲线分析方法 |
| 2.3 G6PD基因型与临床表型统计方法 |
| 2.4 德宏州及西双版纳州傣族人群的LD block构建 |
| 第3章 结果与分析 |
| 3.1 云南省德宏州及西双版纳州傣族 G6PD 缺乏症分子流行病学调查 |
| 3.2 G6PD酶活性筛查及截断值分析 |
| 3.3 G6PD基因突变类型与临床表型的关系 |
| 3.4 德宏州及西双版纳州傣族人群G6PD基因LD block构建结果 |
| 第4章 讨论 |
| 4.1 德宏州和西双版纳州傣族人群G6PD缺乏症分子流行病学及基因突变类型 |
| 4.2 德宏州和西双版纳州傣族人群G6PD缺乏症阳性检出率及酶活性截断值分析 |
| 4.3 德宏州和西双版纳州傣族人群G6PD缺乏症基因突变类型与临床表型的关系 |
| 4.4 云南省德宏州和西双版纳州傣族基因突变类型的连锁不平衡分析 |
| 第5章 结论 |
| 附录 A |
| 附录 B |
| 参考文献 |
| 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的研究进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读学位期间发表的学术论文与研究成果 |
（2）洋葱中毒对幼犬血液生理生化指标的影响（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 英文缩略表（Abbreviations） |
| 第1章 引言 |
| 1.1 犬洋葱中毒研究进展 |
| 1.2 犬洋葱中毒的临床症状 |
| 1.3 犬洋葱中毒的实验室检查 |
| 1.3.1 血常规检查 |
| 1.3.2 生化检查 |
| 1.4 研究目的及意义 |
| 第2章 洋葱中毒对中华田园幼犬生理生化指标的影响 |
| 2.1 材料 |
| 2.1.1 试验动物 |
| 2.1.2 主要试验材料 |
| 2.1.3 主要仪器设备 |
| 2.2 试验方法 |
| 2.2.1 试验前准备 |
| 2.2.2 饲喂洋葱 |
| 2.2.3 样本采集 |
| 2.2.4 生理生化指标的测定 |
| 2.3 结果 |
| 2.3.1 临床症状 |
| 2.3.2 生理指标的检测结果 |
| 2.3.3 生化指标的检测结果 |
| 2.4 讨论 |
| 2.5 小结 |
| 第3章 洋葱中毒对金毛寻回幼犬生理生化指标的影响 |
| 3.1 材料 |
| 3.1.1 试验动物 |
| 3.1.2 主要试验材料 |
| 3.1.3 主要仪器设备 |
| 3.2 试验方法 |
| 3.2.1 试验前准备 |
| 3.2.2 饲喂洋葱 |
| 3.2.3 样本采集 |
| 3.2.4 生理生化指标的测定 |
| 3.3 结果 |
| 3.3.1 临床症状 |
| 3.3.2 生理指标的检测结果 |
| 3.3.3 生化指标的检测结果 |
| 3.4 讨论 |
| 3.5 小结 |
| 第4章 洋葱中毒后两种幼犬血液生理生化指标的比较 |
| 4.1 材料 |
| 4.1.1 试验动物 |
| 4.1.2 主要试验材料 |
| 4.1.3 主要仪器设备 |
| 4.2 试验方法 |
| 4.2.1 试验前准备 |
| 4.2.2 饲喂洋葱 |
| 4.2.3 样本采集 |
| 4.2.4 生理生化指标的测定 |
| 4.3 结果 |
| 4.3.1 中华田园幼犬和金毛寻回幼犬生理指标的比较 |
| 4.3.2 中华田园幼犬和金毛寻回幼犬肝脏指标的比较 |
| 4.3.3 中华田园幼犬和金毛寻回幼犬肾脏指标的比较 |
| 4.3.4 中华田园幼犬和金毛寻回幼犬其它生化指标的比较 |
| 4.4 讨论 |
| 4.4.1 贫血与犬洋葱中毒 |
| 4.4.2 鉴别诊断 |
| 4.5 小结 |
| 第5章 结论 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 作者简介 |
（3）泸州儿童G6PD缺乏症基因突变类型及临床特点分析（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 材料和方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 英汉缩略词对照表 |
| G6PD与相关疾病关系进展(综述) |
| 参考文献 |
| 攻读硕士学位期间发表论文情况 |
| 致谢 |
（4）湖南省汉族新生儿G6PD基因的遗传特征学研究（论文提纲范文）
| 主要英文缩略词索引 |
| 摘要 |
| Abstract |
| 第1章 绪论 |
| 第2章 研究内容与方法 |
| 2.1 研究对象 |
| 2.2 研究方法 |
| 2.2.1 研究内容 |
| 2.2.2 分组情况 |
| 2.2.3 G6PD缺乏判定标准 |
| 2.2.4 资料收集 |
| 2.3 G6PD酶活性检测 |
| 2.3.1 实验原理 |
| 2.3.2 样本要求 |
| 2.3.3 实验步骤 |
| 2.3.4 结果计算 |
| 2.3.5 实验完成者 |
| 2.4 G6PD基因检测 |
| 2.4.1 实验原理 |
| 2.4.2 实验试剂 |
| 2.4.3 实验仪器及耗材 |
| 2.4.4 操作步骤 |
| 2.4.5 实验完成者 |
| 2.5 统计学分析 |
| 第3章 结果 |
| 3.1 一般资料分析 |
| 3.2 合并其他黄疸病因分析 |
| 3.3 基因测序结果分析 |
| 3.4 不同地区常见基因突变构成分析 |
| 3.5 突变基因频率分析 |
| 3.6 G6PD基因突变对新生儿黄疸的影响 |
| 3.7 不同突变位点对新生儿黄疸的影响 |
| 第4章 讨论 |
| 第5章 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 攻读学位期间科研成果 |
| 致谢 |
（5）新生儿G6PD缺乏症筛查及基因突变分析（论文提纲范文）
| 致谢 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 中英文缩略词 |
| 1 引言 |
| 2 资料和方法 |
| 2.1 研究对象 |
| 2.2 筛查阳性及确诊标准 |
| 2.2.1 G6PD缺乏症筛查阳性标准 |
| 2.2.2 G6PD缺乏症确诊标准 |
| 2.3 Mass ARRAY检测 |
| 2.3.1 主要检测试剂及仪器 |
| 2.3.2 纳入检测的突变位点 |
| 2.3.3 实验质量控制 |
| 2.3.4 检测操作步骤 |
| 2.4 研究内容 |
| 2.5 统计学处理 |
| 3 结果 |
| 3.1 一般资料 |
| 3.2 G6PD缺乏症患病率情况 |
| 3.2.1 不同性别、孕周、出生体重、母亲生育年龄患病率比较 |
| 3.2.2 浙江地区不同地级市患病率比较 |
| 3.3 G6PD基因突变检出情况 |
| 3.3.1 突变位点检出情况 |
| 3.3.2 基因型检出情况 |
| 3.3.3 不同基因型G6PD活性比较 |
| 3.4 G6PD突变分布情况 |
| 3.4.1 本地户籍与外地户籍患儿突变分布情况 |
| 3.4.2 浙江地区十个地级市突变分布情况 |
| 4 讨论 |
| 5 结论 |
| 6 不足及展望 |
| 参考文献 |
| 综述 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症诊治进展 |
| 参考文献 |
| 作者简历及在学期间所取得的科研成果 |
（6）一种基于MALDI TOF MS的G6PD基因热点突变检测方法的初步应用（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 前言 |
| 材料 |
| 1. 研究对象 |
| 2. 主要试剂 |
| 3. 主要仪器设备 |
| 方法 |
| 1. 热点突变位点的选取及引物的设计与合成 |
| 2. 样本的制备 |
| 3. 多重PCR及飞行时间质谱技术 |
| 4. 一代测序法 |
| 结果 |
| 1. 411例检测样本结果的基本情况 |
| 2. 质谱分析的判读及结果 |
| 3. 一代测序结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 中英文缩略词对照表 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
（7）干旱和PEG胁迫下小麦幼苗对褪黑素处理的生理响应及其蛋白质组学分析（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 缩写表 |
| 第一章 文献综述 |
| 1.1 小麦抗旱鉴定研究进展 |
| 1.1.1 小麦抗旱性形成的形态学基础 |
| 1.1.2 小麦抗旱性形成的生理及分子生物学基础 |
| 1.1.3 小麦抗旱性鉴定方法 |
| 1.1.4 小麦抗旱性鉴定指标 |
| 1.2 褪黑素在植物逆境胁迫中的生理功能研究进展 |
| 1.2.1 褪黑素的理化性质和测量方法 |
| 1.2.2 褪黑素在植物体内的产生 |
| 1.2.3 褪黑素在干旱胁迫中的作用 |
| 1.2.4 褪黑素在盐胁迫中的作用 |
| 1.2.5 褪黑素在高温和冻害胁迫中的作用 |
| 1.2.6 褪黑素在其它非生物胁迫中的作用 |
| 1.2.7 内源褪黑素含量与逆境胁迫的关系 |
| 1.3 植物蛋白质组学分析技术研究进展 |
| 1.4 研究目的、意义和技术路线 |
| 1.4.1 研究的目的和意义 |
| 1.4.2 技术路线 |
| 第二章 小麦抗旱种质筛选与鉴定指标评价 |
| 2.1 材料与方法 |
| 2.1.1 小麦全生育期抗旱性鉴定 |
| 2.1.2 小麦苗期抗旱性鉴定 |
| 2.1.3 褪黑素敏感型材料筛选 |
| 2.1.4 数据统计与分析 |
| 2.2 结果与分析 |
| 2.2.1 小麦全生育期抗旱性鉴定与筛选指标评价 |
| 2.2.2 小麦苗期抗旱性鉴定与种质特征评价 |
| 2.2.3 褪黑素敏感型材料筛选与评价 |
| 2.3 讨论 |
| 2.4 结论 |
| 第三章 土壤干旱胁迫下外源褪黑素对小麦苗期生长的影响 |
| 3.1 材料与方法 |
| 3.1.1 材料和盆栽条件 |
| 3.1.2 处理方法 |
| 3.1.3 光合气体交换参数和叶绿素荧光参数测定 |
| 3.1.4 水分含量和总抗氧化能力测定 |
| 3.1.5 质膜透性和ROS含量测定 |
| 3.1.6 抗氧化酶活性测定 |
| 3.1.7 谷胱甘肽和抗坏血酸含量测定 |
| 3.1.8 可溶性蛋白、可溶性糖和脯氨酸含量测定 |
| 3.1.9 小麦叶片中的内源褪黑素含量测定 |
| 3.1.10 蛋白质提取和iTRAQ蛋白质定量 |
| 3.1.11 叶片微观结构与超微结构观察 |
| 3.1.12 qRT-PCR验证关键基因的表达 |
| 3.1.13 数据分析 |
| 3.2 结果与分析 |
| 3.2.1 不同浓度的MT对干旱条件下小麦幼苗生长的影响 |
| 3.2.2 褪黑素对叶片光合作用的影响 |
| 3.2.3 褪黑素对渗透调节物质的影响 |
| 3.2.4 外源褪黑素对质膜透性、活性氧含量和内源MT含量的影响 |
| 3.2.5 褪黑素对谷胱甘肽-抗坏血酸代谢的影响 |
| 3.2.6 褪黑素对叶片结构和叶绿体超微结构的影响 |
| 3.2.7 褪黑素对小麦叶片中蛋白质表达的影响 |
| 3.3 讨论 |
| 3.4 结论 |
| 第四章 PEG胁迫下外源褪黑素对小麦苗期生长的影响 |
| 4.1 材料与方法 |
| 4.1.1 小麦萌发试验 |
| 4.1.2 小麦苗期试验和处理 |
| 4.1.3 小麦根系生长测定和观察 |
| 4.1.4 光合气体交换参数和叶绿素荧光参数测定 |
| 4.1.5 水分含量和总抗氧化能力测定 |
| 4.1.6 质膜透性和ROS含量测定 |
| 4.1.7 抗氧化酶活性测定 |
| 4.1.8 谷胱甘肽和抗坏血酸含量测定 |
| 4.1.9 可溶性蛋白、可溶性糖和脯氨酸含量测定 |
| 4.1.10 小麦叶片中内源褪黑素含量测定 |
| 4.1.11 蛋白质提取和iTRAQ蛋白质定量 |
| 4.1.12 qRT-PCR验证关键基因的表达 |
| 4.1.13 数据分析 |
| 4.2 结果与分析 |
| 4.2.1 褪黑素对PEG胁迫下小麦萌发和幼苗生长的影响 |
| 4.2.2 褪黑素对小麦根系生长的影响 |
| 4.2.3 褪黑素对叶片光合作用的影响 |
| 4.2.4 褪黑素对渗透调节物质的影响 |
| 4.2.5 外源褪黑素对质膜透性、活性氧含量和内源MT含量的影响 |
| 4.2.6 褪黑素对谷胱甘肽-抗坏血酸代谢的影响 |
| 4.2.7 褪黑素对小麦叶片中蛋白质表达的影响 |
| 4.3 讨论 |
| 4.4 结论 |
| 第五章 干旱和PEG胁迫下褪黑素诱导的差异蛋白比较和关键代谢通路分析 |
| 5.1 数据来源与分析方法 |
| 5.1.1 数据来源 |
| 5.1.2 数据分析与作图 |
| 5.2 结果与分析 |
| 5.2.1 蛋白质差异倍数和P值的选择 |
| 5.2.2 蛋白质的表达差异概述 |
| 5.2.3 褪黑素在干旱和PEG胁迫下共同诱导的差异蛋白的功能分析 |
| 5.2.4 褪黑素在干旱和PEG胁迫下特异诱导的差异蛋白的KEGG分析 |
| 5.2.5 干旱和PEG胁迫下褪黑素诱导的碳代谢 |
| 5.2.6 干旱和PEG胁迫下褪黑素诱导的氨酸酸生物合成 |
| 5.2.7 干旱和PEG胁迫下褪黑素诱导的抗氧化和GSH-AsA代谢 |
| 5.3 讨论 |
| 5.4 结论 |
| 第六章 干旱和PEG诱导的差异蛋白比较与关键代谢通路分析 |
| 6.1 数据来源与方法 |
| 6.1.1 数据来源 |
| 6.1.2 基因表达分析 |
| 6.1.3 数据分析与作图 |
| 6.2 结果与分析 |
| 6.2.1 蛋白质差异倍数和P值的选择 |
| 6.2.2 蛋白质差异表达概述 |
| 6.2.3 干旱和PEG胁迫共同诱导的差异蛋白的GO和KEGG分析 |
| 6.2.4 干旱和PEG胁迫特异诱导的差异蛋白的GO富集分析 |
| 6.2.5 干旱和PEG胁迫特异诱导的差异蛋白的KEGG富集分析 |
| 6.2.6 干旱和PEG胁迫下的碳代谢 |
| 6.2.7 干旱和PEG胁迫下氨基酸的生物合成、脯氨酸和多胺的代谢 |
| 6.2.8 土壤干旱和PEG胁迫下的谷胱甘肽和抗坏血酸代谢 |
| 6.2.9 土壤干旱和PEG胁迫下木质素、淀粉和蔗糖的生物合成 |
| 6.3 讨论 |
| 6.4 结论 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（8）投喂蚕豆对草鱼肝脏脂肪蓄积、脂质代谢和肌肉品质的影响（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 引言 |
| 文献综述 |
| 1 蚕豆的价值 |
| 2 蚕豆作为鱼类饲料的应用研究 |
| 3 投喂蚕豆对鱼类肌肉的品质的影响 |
| 4 投喂蚕豆对鱼类血液生理生化指标、免疫以及组织抗氧化性的影响 |
| 4.1 投喂蚕豆对鱼类血液血常规的影响 |
| 4.2 投喂蚕豆对鱼类免疫力的影响 |
| 4.3 投喂蚕豆对鱼类组织抗氧化能力的影响 |
| 5 投喂蚕豆对鱼类肝脏脂质代谢的影响 |
| 6 本文研究背景与意义 |
| 第一章 投喂蚕豆对草鱼血液生化指标的影响 |
| 1.1 材料与方法 |
| 1.1.1 试验材料 |
| 1.1.2 试验方法 |
| 1.1.3 数据统计分析 |
| 1.2 结果分析 |
| 1.2.1 投喂蚕豆对草鱼生长性能的影响 |
| 1.2.2 投喂蚕豆对草鱼血脂的影响 |
| 1.2.3 投喂蚕豆对草鱼血清酶的影响 |
| 1.2.4 投喂蚕豆对草鱼血常规的影响 |
| 1.2.5 投喂蚕豆对草鱼血液抗氧化能力的影响 |
| 1.3 讨论 |
| 1.3.1 投喂蚕豆对草鱼生长性能的影响 |
| 1.3.2 投喂蚕豆对草鱼血脂和血清酶的影响 |
| 1.3.3 投喂蚕豆对草鱼红细胞的影响 |
| 1.4 小结 |
| 第二章 投喂蚕豆对草鱼肝脏脂肪蓄积及脂质代谢的影响 |
| 2.1 材料与方法 |
| 2.1.1 试验材料 |
| 2.1.2 试验方法 |
| 2.1.3 数据统计分析 |
| 2.2 结果与分析 |
| 2.2.1 投喂蚕豆对肝脏脂质蓄积的影响 |
| 2.2.2 肝脏H&E染色观察 |
| 2.2.3 肝脏油红O染色观察 |
| 2.2.4 肝脏透射电镜观察 |
| 2.2.5 投喂蚕豆对草鱼肝脏中脂肪酸合成相关基因表达的影响 |
| 2.2.6 投喂蚕豆对草鱼肝细胞线粒体电子传递呼吸链亚基蛋白表达的影响 |
| 2.2.7 投喂蚕豆对草鱼肝脏抗氧化能力的影响 |
| 2.2.8 投喂蚕豆对草鱼肝细胞中自噬的影响 |
| 2.2.9 基于代谢组学技术探究投喂蚕豆对草鱼肝脏的影响 |
| 2.3 讨论 |
| 2.4 小结 |
| 第三章 投喂蚕豆对草鱼肌肉品质的影响 |
| 3.1 材料与方法 |
| 3.1.1 试验材料 |
| 3.1.2 采样处理 |
| 3.1.3 试验方法 |
| 3.1.4 数据统计分析 |
| 3.2 结果与分析 |
| 3.2.1 投喂蚕豆对草鱼不同部位肌肉常规营养成分的影响 |
| 3.2.2 投喂蚕豆对草鱼不同部位肌肉pH和系水力的影响 |
| 3.2.3 投喂蚕豆对草鱼不同部位肌纤维结构的影响 |
| 3.2.4 投喂蚕豆对草鱼不同部位肌肉TPA与剪切力的影响 |
| 3.3 讨论 |
| 3.3.1 投喂蚕豆对草鱼肌肉基本成分的影响 |
| 3.3.2 投喂蚕豆对草鱼pH和系水力的影响 |
| 3.3.3 投喂蚕豆对草鱼质构和剪切力的影响 |
| 3.3.4 投喂蚕豆对草鱼肌纤维的影响 |
| 3.4 小结 |
| 全文结论 |
| 参考文献 |
| 附录1 LC-MS鉴别的肝脏差异代谢物 |
| 附录2 |
| 致谢 |
（9）中国大陆儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患病率流行病学调查（论文提纲范文）
| 个人简历 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 资料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 综述 中国大陆儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症临床筛查与诊断方法现况 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
（10）G6PD缺乏伴新生儿高胆红素血症638例临床分析（论文提纲范文）
| 主要英文缩略词 |
| 摘要 |
| Abstract |
| 第1章 前言 |
| 第2章 研究对象与方法 |
| 2.1 研究对象 |
| 2.2 研究方法 |
| 2.3 研究内容 |
| 2.4 相关疾病诊断标准 |
| 2.5 技术路线图 |
| 2.6 统计学方法 |
| 第3章 结果 |
| 3.1 一般资料 |
| 3.2 TSB峰值达换血水平单因素分析 |
| 3.3 TSB峰值达换血水平多因素分析 |
| 第4章 讨论 |
| 4.1 临床特征 |
| 4.2 TSB峰值影响因素分析 |
| 4.3 本研究的局限性及优点 |
| 第5章 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 附录一 |
| 附录二 |
| 致谢 |
四、两种红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性直接定量法测定结果的评价（论文参考文献）
- [1]云南省德宏州和西双版纳州傣族人群G6PD缺乏症流行病学调查研究[D]. 张小来. 大理大学, 2021(09)
- [2]洋葱中毒对幼犬血液生理生化指标的影响[D]. 王艳文. 塔里木大学, 2020(11)
- [3]泸州儿童G6PD缺乏症基因突变类型及临床特点分析[D]. 蒋琦. 西南医科大学, 2020(11)
- [4]湖南省汉族新生儿G6PD基因的遗传特征学研究[D]. 朱俐莎. 南华大学, 2020(01)
- [5]新生儿G6PD缺乏症筛查及基因突变分析[D]. 陈灵莉. 浙江大学, 2020(02)
- [6]一种基于MALDI TOF MS的G6PD基因热点突变检测方法的初步应用[D]. 陶子馨. 南方医科大学, 2020(01)
- [7]干旱和PEG胁迫下小麦幼苗对褪黑素处理的生理响应及其蛋白质组学分析[D]. 崔桂宾. 西北农林科技大学, 2019
- [8]投喂蚕豆对草鱼肝脏脂肪蓄积、脂质代谢和肌肉品质的影响[D]. 付兵. 上海海洋大学, 2019
- [9]中国大陆儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患病率流行病学调查[D]. 杨笑. 广西医科大学, 2019(08)
- [10]G6PD缺乏伴新生儿高胆红素血症638例临床分析[D]. 邓秋秋. 南华大学, 2019(01)