一、Turner′S综合征3例报告(论文文献综述)
唐魁韩,陈龙,刘益宏,孔令超,李杨洋,孙立[1](2021)在《Turner综合征合并股骨干脆性骨折1例报告》文中指出Turner综合征(Turner syndrome, TS)为性染色体异常疾病,发病率为1/2 500~1/3 000[1],其特征在于一条X染色体部分或完全缺失,临床表现主要为身材矮小、骨骼异常、第二性征不发育等。Turner综合征常因激素紊乱而继发骨质疏松,致使患者容易发生脆性骨折,严重影响患者生活质量[2]。现报告本院收治的1例Turner综合征合并股骨干脆性骨折患者。
霍康,常滢乐,罗国刚,屈秋民[2](2021)在《合并缺血性卒中的特纳综合征1例》文中研究指明特纳综合征也称先天性卵巢发育不全,是女性常见的染色体异常疾病之一,通常表现为代谢或生殖系统症状,多表现为身材矮小、性腺发育不全、甲状腺功能减退和心脏缺陷等[1-3],但表现为卒中症状的患者非常少见。现报道一例合并缺血性卒中的特纳综合征。
郭苗,陈洁,罗敏,邓姗,田秦杰[3](2021)在《Turner综合征中额外小标记染色体的临床意义探索》文中研究指明目的总结额外小标记染色体(sSMC)阳性的Turner综合征(TS)患者的临床特征,探讨其临床意义。方法回顾性分析1984年2月至2020年7月北京协和医院收治的244例性发育异常患者的临床资料,包括年龄、社会性别、主诉、现病史(除主要症状及诊治病程外,还关注生长发育情况及智力状况)、既往史、体格检查(包括TS的相应体征)、专科检查(第二性征发育、外生殖器发育、阴道检查)、辅助检查(染色体核型、性激素检测、超声检查)、手术情况及术后病理。结果 (1)244例性发育异常患者中有69例TS患者,其中sSMC阳性患者13例(占TS的18.8%),就诊年龄为3~28岁,平均年龄(14.3±6.4)岁,均具有典型的TS临床表现,但其中4例有外生殖器性别模糊。(2)10例≥10岁患者的激素水平如下:FSH水平高于正常值;E2水平除2例在正常值范围外,其余均低于正常值;除2例睾酮水平升高外,其余均下降。(3)13例sSMC阳性患者中11例进行了SRY基因检测,其中SRY阳性10例(90.9%),SRY阴性1例(9.1%)。10例sSMC和SRY阳性患者中,雄激素升高并同时伴有多毛及阴蒂增大患者2例,单纯阴蒂增大者2例。(4)9例sSMC和SRY阳性患者行性腺切除术,术后病理显示1例(11.1%)出现肿瘤,左侧为性腺母细胞瘤伴原位精原细胞瘤,右侧为原位精原细胞瘤。结论 sSMC阳性TS患者检测发现SRY阳性率达90.9%,且该类患者性腺肿瘤发生风险明显增高,临床推荐sSMC阳性患者应常规行SRY检测,对于SRY阳性患者应尽早行双侧性腺切除术,预防肿瘤的发生。
杨敏,唐诗,辛颖[4](2020)在《以性早熟为主要表现、核型为45,X/46,XX/47,XXX Turner综合征1例病例报告》文中提出1病例资料女,4岁11月,因"双侧乳房增大半年"于2019年5月就诊于中国医科大学附属盛京医院小儿内分泌遗传代谢科。患儿近半年乳房较前明显增大,无触痛,偶有少量阴道分泌物,无阴道流血,家属诉患儿无明显身高突增,近1年身高增长4~5 cm。既往无性激素类药物使用史,否认抽搐及癫病史。饮食及大小便正常。患儿系G2P1,出生体重2.6kg,生长发育同同龄儿,智力正常。父亲身高163 cm,母亲身高156 cm。父母否认性早熟病史。
何莉晔[5](2020)在《47,XXX综合征女性行PGT助孕后异常胚胎分布及临床妊娠结局分析》文中研究表明背景 47,XXX综合征又称“超雌综合征”,新生儿女婴中发生概率约为1/1000。多数研究认为可正常生育,且额外X染色体会优先分离到第一极体中,最后形成异常胚胎比例较低,因此许多专家不建议行胚胎植入前遗传学检测(PGT)。但也有研究认为与卵巢功能下降和复发性流产相关,异常卵母细胞和胚胎比例升高,PGT的应用也有一定价值。目的 本研究主要探讨47,XXX综合征女性应用PGT助孕后性染色异常胚胎比例和妊娠结局,从而证明对此类患者应用PGT助孕更有利,还是仅仅应用常规助孕即可,给予超雌综合征女性最合适的遗传咨询。方法 2012-2019年于我院就诊拟行助孕的超雌综合征女性49例,6例基本资料不全,只分析43例47,XXX女性的一般情况和既往妊娠情况。49例中有15例因获卵数少或胚胎质量差未能行PGT,有7例只进行遗传咨询后未继续就诊。剩余27例行PGT助孕,18例应用FISH检测,9例应用Array-CGH/NGS检测,总结分析27例超雌综合征女性的胚胎染色体异常情况和移植妊娠结局。结果1.43例超雌综合征女性平均年龄29.86± 3.21,平均FSH为9.51±7.59,其中 FSH≥10IU/L 有 13 例(平均 FSH 为 15.41±11.75),占总数的 30.23%。2.继发性不孕的21例超雌综合征女性既往有过35次妊娠,其中稽留流产45.71%,活产率为 11.43%。3.两种方法(FISH和Array-CGH/NGS)检测47,XXX女性在年龄、体重指数(BMI)、FSH、AMH、获卵数、注射MII数、2PN细胞数、卵裂数、D3优胚数、D3优胚率和D5优胚数均无统计学差异。4.FISH法明确诊断的88枚胚胎中性染色体数目正常胚胎74枚(84.09%),性染色体数目异常胚胎14枚(15.91%)。Array-CGH/NGS法检测的26枚胚胎性染色体数目均正常,其中染色体组正常胚胎18枚(69.23%),5枚(19.23%)非整倍体胚胎,3枚(11.54%)嵌合体胚胎。两种检测方法的异常胚胎率及非整倍胚胎率均无统计学差异(P=0.092,P=0.920)。另有2枚胚胎先用FISH检测后用芯片法检测,性染色数目均正常。最终检测116枚胚胎,性染色数目异常胚胎14 枚(12%)。5.FISH法:26个移植周期中共移植37枚胚胎,临床妊娠率53.85%,移植周期活产率38.46%,11个新生儿(6女5男)。Array-CGH/NGS法:12个移植周期中共移植12枚胚胎,胚胎着床率66.67%,临床妊娠率66.67%,移植活产率50%,6个新生儿(2女4男)。两种方法临床妊娠率和分娩率均无统计学差异(P=0.696,P=0.658)。结论 47,XXX综合征女性性染色体异常胚胎比例较低,对妊娠结局影响局限,原则上可以选择常规助孕或者PGT。考虑到这类人群发生卵巢功能下降和早期流产概率偏高,PGT应用还是有一定价值,检测方法上优先考虑Array-CGH/NGS法。以后应扩大样本量,对比分析常规助孕和PGT助孕后的妊娠结局则更有意义。
王玉琳[6](2020)在《实时三维超声斑点追踪成像技术评价早发性卵巢功能不全左心室心肌收缩功能》文中研究说明目的:应用实时三维超声斑点追踪成像(real-time three-dimensional ultrasonic speckle tracking imaging,RT3D-STI)技术定量评价左心室射血分数正常的早发性卵巢功能不全(premature ovarian insufficiency,POI)亚临床左心室心肌收缩功能改变。方法:本研究选取2018年10月-2019年9月于本院更年期妇科内分泌门诊确诊为POI的左心室射血分数(left ventricular ejection fraction,LVEF)正常的女性54例为病例组。同期选取年龄、身高、体重相匹配的健康女性42例为对照组。两组的血压、心率均无统计学差异(P>0.05)。采用美国GE超声诊断仪Vivid E9,进行经胸超声心动图、超声多普勒成像及RT3D-STI检查,获得胸骨旁左心室长轴切面、心尖四腔切面、心尖三腔切面、心尖两腔切面至少三个心动周期二维动态图像,并运用4V探头于心尖四腔切面采集三维左心室全容积图像。将上述所有图像导入ECHO PAC工作站分析。分析常规二维超声心动图、脉冲及组织多普勒图像得出:1.二维左心室构型参数:舒张末期左心室后壁厚度(end-diastolic thickness of left ventricular posterior wall,LVPWT)、舒张末期室间隔厚度(end-diastolic interventricular septal thickness,IVST)、舒张末期左心室内径(end-diastolic diameter of left ventricle,LVEDD),计算所得左心室质量(left ventricular mass,LVM)、左心室质量指数(left ventricular mass index,LVMI);2.左心室功能参数:使用双平面Simpson法测量二维左心室射血分数(two-dimensional left ventricular ejection fraction,2D-LVEF);测量E、A、e、a、s,计算E/A、E/e、e/a、MPI。运用4D Auto LVQ系统分析三维左心室全容积图像,分别得出:1.三维左心室构型参数:左心室舒张末期容积(end-diastolic volume,EDV)、左心室收缩末期容积(end-systolic volume,ESV)、左心室舒张末期质量(end-diastolic mass,EDmass)、左心室收缩末期质量(end-systolic mass,ESmass)、球形指数(sphericity index,Sp I);2.三维左心室收缩功能参数:整体纵向应变(global longitudinal strain,GLS)、整体圆周应变(global circumferential strain,GCS)、整体面积应变(global area strain,GAS)及整体径向应变(global radial strain,GRS)、三维左心室射血分数(three-dimensional left ventricular ejection fraction,3D-LVEF)。比较两组上述参数的差异,比较总体及两组内2D-LVEF与3D-LVEF有无差异,分析总体及两组内三维应变参数绝对值与3D-LVEF的相关性。结果:1.二维左心室构型参数:POI组IVST较对照组显着增大(P<0.05);两组间比较LVEDD、LVPWT、LVM、LVMI无统计学差异(P>0.05);2.二维及多普勒成像左心室功能参数:POI组E、E/A、e、s均较对照组明显降低(P<0.01或P<0.05),POI组MPI较对照组显着增高(P<0.01),两组间比较A、a、e/a、E/e、2D-LVEF均无统计学差异(P>0.05);3.三维左心室构型参数:两组间比较EDV、ESV、EDmass、ESmass、Sp I均无统计学差异(P>0.05);4.三维左心室功能参数:POI组GLS、GCS、GAS、GRS均较对照组明显减低(P<0.01),两组间比较3D-LVEF无统计学差异(P>0.05);5.总体及两组内2D-LVEF与3D-LVEF比较均无统计学差异(P>0.05);6.在总体研究对象中,GCS、GAS、GRS、GLS各绝对值与3D-LVEF均具有正相关关系(rs=0.592,P<0.01;rs=0.531,P<0.01;rs=0.366,P<0.01;rs=0.293,P<0.01);POI组内GCS、GAS、GRS、GLS各绝对值与3D-LVEF均具有正相关关系(rs=0.603,P<0.01;rs=0.582,P<0.01;rs=0.431,P<0.01;rs=0.363,P<0.01);对照组内GCS、GAS各绝对值与3D-LVEF均具有正相关关系(rs=0.535,P<0.01;r=0.559,P<0.01),对照组内GRS、GLS各绝对值与3D-LVEF均无相关性(r=0.288,P>0.05;r=0.100,P>0.05)。结论:LVEF正常的POI女性可能已存在亚临床左心室心肌收缩功能受损。与常规参数LVEF相比,RT3D-STI三维应变参数能更敏感地检测出LVEF正常的POI女性亚临床左心室心肌收缩功能受损,同时RT3D-STI三维应变参数与3D-LVEF明显相关,均提示RT3D-STI可作为评价POI女性亚临床左心室心肌收缩功能受损的无创检查新方法。
谢理玲,杨玉,杨利,石乔[7](2020)在《特纳综合征并快进展型青春期1例报道及文献复习》文中认为特纳综合征(Turner syndrome,TS)又叫先天性卵巢发育不良综合征,其发病率为1/2 000 ~1/2 500活产女婴,典型临床表现为:身材矮小、性腺发育不良及性幼稚、具有特殊的躯体特征(如颈蹼、盾状胸、肘外翻)等。虽然有报道TS患者可出现自发性性发育和月经初潮,甚至1%具有生育能力[1-2],但伴有性早熟或快进展型青春期的TS 患者临床非常罕见,对这些患儿的治疗目前也无指南可循。现将江西省儿童医院1例TS并快进展型青春期患
唐敬龙,王丽媛,冯雪花[8](2019)在《不良孕产史夫妇染色体核型的大样本分析》文中研究说明目的探讨不良孕产史夫妇染色体异常核型检出率及其分布,以及染色体异常核型与不良孕产史的关系,为优生优育及遗传咨询提供理论依据。方法选取2016年1月1日至2017年12月31日,于济南艾迪康医学检验中心进行染色体核型检测的10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇为研究对象。采集每例受试者肘静脉血3 mL,肝素钠抗凝,取0.3 mL进行血细胞培养、标本制备,采用常规G显带技术进行染色体核型分析。对于染色体异常核型检出率、不同类型染色体异常核型占染色体异常核型总例数的比例等计数资料,采用率(%)表示。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果①本组10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇中,共计检出染色体异常核型为1 119例(不含染色体多态性),染色体异常核型检出率为5.42%(1 119/20 660)。其中,常染色体异常者为658例,占染色体异常核型的58.80%(658/1 119),包括354例染色体平衡易位、205例染色体倒位、83例染色体罗伯逊易位、11例染色体插入、5例染色体重复,分别占染色体异常核型的31.64%、18.32%、7.41%、0.98%、0.45%。染色体倒位者中,以9号染色体倒位居多,偶见于1、4、7、11、12号染色体,并且多合并自然流产。性染色体异常者为440例,占染色体异常核型的39.32%(440/1 119),包括365例性染色体数目异常(占染色体异常核型的32.62%)。其中,男性多表现为无精子症,以47,XXY染色体异常核型居多(144例),女性多表现为原发性不孕,以45,X染色体异常核型居多(103例); 61例为性染色体结构异常、14例为性别反转,分别占染色体异常核型的5.45%、1.25%。其他罕见染色体异常核型者为21例,占染色体异常核型的1.88%(21/1 119),如环状染色体、mar染色体等。②本组10 330对(20 660例)不良孕产史育龄夫妇中,11例为常染色体插入,5例为常染色体重复,54例为性染色体缺失,其主要临床表现为原发性不孕不育、胚胎停止发育、无精子症或重度少精子症。结论染色体异常核型是导致育龄期夫妇不良孕产史的重要原因之一。对于不良孕产史夫妇,建议进行染色体核型分析和遗传咨询。临床为这类患者进行优生优育指导,可提高出生人口质量。
郑之陈[9](2019)在《42例Turner综合征患者染色体核型及临床特征分析》文中进行了进一步梳理背景及目的Turner综合征(Turner syndrome,TS),又称先天性卵巢发育不全综合征,是由全部或部分体细胞中的一条X染色体完全或部分缺失,或X染色体存在其他结构异常所致,是常见的人类染色体疾病之一。主要临床表现为身材矮小、性腺发育不良、原发性闭经、短颈、颈蹼、后发际低、盾状胸、肘外翻等。TS患者越来越多的异常被研究报道,临床误诊、漏诊比例仍较高。本文对42例TS患者的临床资料进行回顾性分析,以期加深对TS临床特征的认识。方法收集42例在郑州大学第一附属医院2011年1月2018年9月于内分泌科住院诊治的TS患者的临床资料,回顾性分析其临床特征及染色体核型检测结果。结果(1)42例TS患者均为女性,就诊原因以身材矮小、原发性或继发性闭经、第二性征发育不良多见,查体发现12种特殊体征,均未孕育。(2)42例TS患者中发现染色体核型11种,2种较为常见的核型是45,X(42.86%,18/42例)和46,X,i(X)(q10)(23.81%,10/42例)。(3)身高、肝酶相关性分析:身高标准差分值(Ht-SDS)与BMI呈显着正相关(r=0.443,P<0.05),与年龄(仅≤18岁部分)、GH峰值、FSH、LH、E2无明显相关性(P>0.05);肝功能异常者10例(27.03%,10/37例),均为肝酶升高,AST与TG呈正相关(P<0.05),ALT与年龄、TG呈正相关(P<0.05),GGT与年龄、TG、T-CHO呈正相关(P<0.05),未发现肝酶与BMI、E2、HDL、LDL、染色体核型有相关性(P>0.05);(4)其余实验室检查:性激素检查结果主要表现为E2低于正常,FSH、LH高于正常(92.31%,36/39例);血脂升高者6例(16.22%,6/37例);糖代谢异常者7例,桥本甲状腺炎者12例(28.57%,12/42例);(5)影像学检查:37例子宫及双附件超声检查示发育不良(94.87%,37/39例);骨与关节异常者16例(38.10%,16/42例);肝脏超声检查发现7例脂肪肝(25.93%,7/27例),心脏超声检查异常者6例(19.35%,6/31例),泌尿系统超声检查异常者4例(18.18%,4/22例)。结论(1)TS患者的染色体核型以45,X为多见,46,X,i(X)(q10)次之,各组织染色体核型不同、各组织嵌合核型比例不同是TS患者临床表现各异的原因之一。(2)TS患者除身材矮小、第二性征及性腺发育不良、闭经等特征外,常伴发多个系统异常,医生对TS患者的关注需持续终身。(3)TS患者肝功能异常的患病率较高,与甘油三酯、胆固醇高及脂肪肝有关。
GroupofUrologicalSurgery,BranchofPediatricSurgery,ChineseMedicalAssociation[10](2019)在《性别发育异常中国专家诊疗共识》文中研究表明
二、Turner′S综合征3例报告(论文开题报告)
(1)论文研究背景及目的
此处内容要求:
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景,再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题,并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例:
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
(2)本文研究方法
调查法:该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法:用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法:通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法:通过调查文献来获得资料,从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法:依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法:对研究对象进行“质”的方面的研究,这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法:通过具体的数字,使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法:运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法:这是社会科学用来分析社会现象的一种方法,从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法:通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、Turner′S综合征3例报告(论文提纲范文)
(1)Turner综合征合并股骨干脆性骨折1例报告(论文提纲范文)
1 临床资料 |
1.1 一般资料 |
1.2 诊疗方案 |
3 讨论 |
(2)合并缺血性卒中的特纳综合征1例(论文提纲范文)
1 病例介绍 |
2 讨论 |
(3)Turner综合征中额外小标记染色体的临床意义探索(论文提纲范文)
资料与方法 |
一、研究对象 |
二、研究方法 |
三、统计学分析 |
结 果 |
一、一般情况 |
二、体征特点 |
三、辅助检查 |
四、手术所见及术后病理 |
讨 论 |
(4)以性早熟为主要表现、核型为45,X/46,XX/47,XXX Turner综合征1例病例报告(论文提纲范文)
1 病例资料 |
2 讨论 |
(5)47,XXX综合征女性行PGT助孕后异常胚胎分布及临床妊娠结局分析(论文提纲范文)
中文摘要 |
英文摘要 |
符号说明 |
第一章 47,XXX综合征女性行PGT助孕后异常胚胎分布及临床妊娠结局分析 |
前言 |
资料与方法 |
结果 |
讨论 |
结论 |
附图表 |
第二章 非整倍X染色体异常女性生育相关研究综述 |
1. X染色体单体 |
2. X染色体三体 |
3. 女性表型的47,XXY |
4. X四体型 |
5. X五体型 |
总结 |
References |
致谢 |
学位论文评阅及答辩情况表 |
(6)实时三维超声斑点追踪成像技术评价早发性卵巢功能不全左心室心肌收缩功能(论文提纲范文)
中英文缩略词表 |
中文摘要 |
Abstract |
前言 |
1 研究对象与方法 |
2 结果 |
3 讨论 |
4 结论 |
参考文献 |
综述 |
参考文献 |
致谢 |
作者简介 |
(7)特纳综合征并快进展型青春期1例报道及文献复习(论文提纲范文)
1 临床资料 |
1.1 一般资料 |
1.2 辅助检查 |
1.3 诊断 |
1.4 治疗与随访 |
2 文献检索结果 |
3 讨 论 |
(8)不良孕产史夫妇染色体核型的大样本分析(论文提纲范文)
1 资料与方法 |
1.1 研究对象 |
1.2 方法 |
1.2.1 诊断标准 |
1.2.2 纳入与排除标准 |
1.2.3 染色体核型检测标本制备及其检测结果判断标准 |
1.3 统计学分析方法 |
2 结果 |
2.1 染色体异常核型及其分布 |
2.2 染色体插入、重复、缺失异常核型不良孕产史夫妇的临床表现 |
3 讨论 |
(9)42例Turner综合征患者染色体核型及临床特征分析(论文提纲范文)
摘要 |
abstract |
中英文缩略词对照表 |
引言 |
研究对象与方法 |
结果 |
讨论 |
结论 |
参考文献 |
综述 Turner综合征的诊治现状及进展 |
参考文献 |
个人简历及攻读硕士学位期间发表的文章 |
致谢 |
四、Turner′S综合征3例报告(论文参考文献)
- [1]Turner综合征合并股骨干脆性骨折1例报告[J]. 唐魁韩,陈龙,刘益宏,孔令超,李杨洋,孙立. 中国矫形外科杂志, 2021(15)
- [2]合并缺血性卒中的特纳综合征1例[J]. 霍康,常滢乐,罗国刚,屈秋民. 中国卒中杂志, 2021(04)
- [3]Turner综合征中额外小标记染色体的临床意义探索[J]. 郭苗,陈洁,罗敏,邓姗,田秦杰. 生殖医学杂志, 2021(03)
- [4]以性早熟为主要表现、核型为45,X/46,XX/47,XXX Turner综合征1例病例报告[J]. 杨敏,唐诗,辛颖. 中国循证儿科杂志, 2020(06)
- [5]47,XXX综合征女性行PGT助孕后异常胚胎分布及临床妊娠结局分析[D]. 何莉晔. 山东大学, 2020(02)
- [6]实时三维超声斑点追踪成像技术评价早发性卵巢功能不全左心室心肌收缩功能[D]. 王玉琳. 遵义医科大学, 2020(12)
- [7]特纳综合征并快进展型青春期1例报道及文献复习[J]. 谢理玲,杨玉,杨利,石乔. 中国儿童保健杂志, 2020(04)
- [8]不良孕产史夫妇染色体核型的大样本分析[J]. 唐敬龙,王丽媛,冯雪花. 中华妇幼临床医学杂志(电子版), 2019(03)
- [9]42例Turner综合征患者染色体核型及临床特征分析[D]. 郑之陈. 郑州大学, 2019(07)
- [10]性别发育异常中国专家诊疗共识[J]. GroupofUrologicalSurgery,BranchofPediatricSurgery,ChineseMedicalAssociation. 中华小儿外科杂志, 2019(04)