一、汗管角化病伴发银屑病——家族调查（论文文献综述）
郑丽君[1]（2020）在《反射式共聚焦显微镜在疣状表皮痣中的初步研究》文中研究指明研究背景疣状表皮痣（VEN）是由角质形成细胞增生引起的错构瘤病变,可单独发生或与发育异常相关,通常在出生时或出生后几年内发生,这些角质形成细胞是由胚胎外胚层中的多潜能生殖细胞产生,并由镶嵌后合子突变产生。VEN常表现为沿Blaschko线状排列的有色素沉着的乳头瘤样丘疹和斑块,根据临床形态分为局限型、泛发型和炎性线状疣状表皮痣。目前其诊断主要依靠临床表现及组织病理学,组织学中主要分为非炎性及炎性两种。反射式共聚焦显微镜（RCM）是一种无创的高分辨成像工具,可用于在体皮肤的组织学评估。目前RCM在很多皮肤疾病中已广泛使用,查阅相关文献发现VEN的RCM成像特征目前并无系统性研究分析,本研究拟在观察VEN在RCM下的特征,明确RCM下VEN的特征有助于实现VEN的无创诊断。目的疣状表皮痣的反射式共聚焦显微镜特征尚未被具体研究,根据疣状表皮痣的组织学特点,旨在确定反射式共聚焦显微镜下疣状表皮痣的特征,分析反射式共聚焦显微镜在疣状表皮痣诊断中的意义,为实现疣状表皮痣的无创诊断提供基础。方法选取已组织病理学确诊或同意行组织病理学活检为VEN的患者,完善临床资料采集、RCM成像采集及组织病理学采集,从中挑选出组织活检确诊为VEN的33为患者,回顾性分析这33位患者的临床表现、组织病理学及RCM成像特征,将33位患者临床分型为局限型、泛发型及ILVEN,组织病理学分为非炎性及炎性,记录33位患者在RCM下的特征。结果33位VEN患者中男性13例,女性20例,平均年龄为8.82岁（2～37岁）,无家族史,出生时发病15人,1～6个月发病13人,7～12个月4人,1人不清楚,皮损初发于头颈部8人,躯干3人,上肢6人,下肢13人,臀部3人;VEN的临床分型:局限型2人,泛发型21人,其中单侧泛发型10人,双侧泛发型11人,炎性线状疣状表皮痣10人;VEN的组织病理学特点:非炎性主要表现为角化过度、棘层肥厚、乳头瘤样增生、表皮突延长及真皮浅层少量淋巴细胞浸润,炎性主要表现为角化过度伴局灶性角化不全,棘层肥厚、乳头瘤样增生以及真皮浅层血管周围淋巴细胞轻度至中度浸润;VEN的RCM成像特征:观察到角化过度31人（93.94%）,乳头瘤样增生28人（84.85%）,基底层色素含量增多26人（78.79%）,表皮突延长23人（69.70%）,血管扩张26人（78.79%）,炎细胞浸润17人（51.52%）,角化不全2人（6.06%）及角化不良1人（3.03%）。结论RCM成像可实时观察疣状表皮痣的主要微观特征。这些特征包括角化过度、乳头瘤样增生、基底层色素含量增加、表皮突延长、血管扩张及炎细胞浸润,在ILVEN中偶可观察到角化不全及角化不良。这些特征与组织病理学有明显的相关性,RCM可以辅助诊断VEN。
吴琼[2]（2018）在《毛囊性汗孔角化病一例和文献复习》文中认为背景汗孔角化病（porokeratosis,PK）是一种遗传角化异常性疾病,临床上较少见。早在1893年Mibelli首次发现并提出了临床表现为边缘堤状隆起、中央轻度萎缩的环形角化性丘疹,组织学上有独特的角质样板层的皮损,后被世人命名为经典型汗孔角化病。而汗孔角化病这一疾病名称是由Mibelli的错误认识而来的。他认为本病的损害是由汗孔部角化异常所致。后研究表明该病并非起源于汗腺,有些学者发现皮损边缘的角质样板层可能和毛囊有关,也可见于黏膜、龟头及其他无小汗管的部位。而作为汗孔角化病其中一种特殊的类型——毛囊性汗孔角化病（follicular porokeratosis,FPK）更为少见,且对于它的临床分型定位还存在争议。许多专家认为毛囊性汗孔角化病仅是一种少见的病理学亚型,而认为是一种新的临床亚型尚没有足够证据。毛囊性汗孔角化病常见的发病诱因可能是遗传、免疫抑制、感染、服用药物等。本病诊断一般通过特征性的病理改变即可确诊。毛囊性汗孔角化病一般为慢性病程,易反复发作。毛囊性汗孔角化病一般预后较好,但偶尔也存在恶变风险,其恶变机理尚不明确。既往报道汗孔角化病案例的学者并不少见,但对于毛囊性汗孔角化病文献少之又少,仅国外有少量报道。目的通过1例FPK的临床病例报道,并对国内外报道过的FPK病例进行回顾分析,总结该病的一般情况、临床表现、病理学特点、治疗及预后,以提高对毛囊性汗孔角化病的认识,减少本病的漏诊误诊,为更深入的研究提供更广阔的思路。方法报道我科门诊诊治的1例FPK的临床病例,并搜索国内:中国知网（1979年1月1日—2017年12月1日）、万方医学网（1998—2017年）、维普网数据库（1989—2017年）关于FPK的发表于国内病例报道;搜索Pubmed、谷歌学术（检索日期均为2017年12月1日）关于FPK的发表于国外病例报道。通过制定的纳入标准和剔除标准,将国内外的文献报道进行汇总整理,统计患者的一般情况、临床表现、病理表现、病程、治疗及预后等方面的资料,对所收集的资料采用SPSS22.0进行处理、分析,并加以总结。结果本文报道了1例FPK的案例,男性患者,30岁,左胫部褐红色斑块覆鳞屑3年余,各系统体格检查未见异常。给予病理检查后诊断为FPK。给予阿达帕林凝胶每晚一次外用,病情无明显改善,后失访。本文通过回顾分析过去近40年文献报道的FPK的病例资料24例,总结如下特点:（1）性别比例男:女为1.67:1;（2）年龄分布19-85岁,好发于中年;（3）病程8周-44年,病情缓慢进展;（4）除掌跖外（无毛囊）全身各部位均可累及;（5）典型的FPK临床表现为边缘堤状隆起、中央轻度萎缩的环形角化性丘疹外,皮损内毛囊口部角化过度;（6）皮肤镜学检查:最显着的特征是环状白色角质围绕毛发,皮损表面附着少量细碎鳞屑;皮损周边可见不连续的白色角质;（7）所有FPK患者病理学检查均为角化不全柱位于毛囊漏斗处;（8）易误诊为湿疹、日光性雀斑样痣、鲍温样丘疹病等;（9）暂无统一治疗方案,且疗效因人而异。（10）恶变率较低。结论1.FPK一般慢性发展,仅是一种特殊的病理学亚型,对于其作为新的临床亚型没有理论依据;2.临床表现特征之处为环状白色角质围绕毛发,表面附着少量细碎鳞屑;皮损周边可见不连续的白色角质。3.FPK病理检查特征为毛囊漏斗内可见角化不全柱;4.目前对于FPK暂无统一的治疗指南,治疗效果因人而异,尚待进一步研究。5.本病恶变率较低,加深对FPK的认识能提高临床医生对该病的确诊率。
王丽玮[3]（2017）在《遗传性对称性色素异常症 ——一家系调查和致病基因的研究》文中提出背景遗传性对称性色素异常症（dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH）又名对称性肢端色素沉着（acropigmentation symmetrica of Dohi）、对称性点状和网状白斑病（leucopathia punctata etreticularis symmetrica）,为一种少见的常染色体显性遗传病。其临床特征为手背、足背泛发的色素沉着及色素减少斑,及面部雀斑样斑。遗传性对称性色素异常症主要由位于1q21.3的RNA腺苷脱氨酶基因（adenosine deaminase acting on RNA gene,ADAR）突变引起,目前已报道了遍布ADAR基因的130余种不同突变。目的本研究收集到一例遗传性对称性色素异常症的家系,先证者皮损为典型的双手、足背泛发色素沉着、色素减退斑和色素脱失斑。对该家系进行分子生物学检测,为遗传性对称性色素异常症提供更多基因突变的信息,为进一步研究DSH基因型和表型的相关性、产前诊断和基因治疗奠定了基础。方法对该患者进行家系调查,记录皮损的发病部位并进行拍照。运用PCR、DNA测序等方法对家系中患者ADAR基因进行基因检测,并选择正常成人作为对照。结果临床上发现先证者幼年发病,双手背、足背对称分布不融合的点状褐色斑点,间杂色素减退斑;臀部出现网状色素沉着斑。先证者之母有类似临床表现,基因测序发现先证者的ADAR基因存在杂合错义突变,位于第15外显子的3463位碱基由C突变为T,导致第1155位氨基酸由精氨酸改变为色氨酸,即CGG（精氨酸）突变为TGG（色氨酸）。先证者之父未发现此位点改变。100个正常成人未发现该突变。结论ADAR基因细胞内序列的错义突变c.3463C>T（p.R1155W）是导致该家系成员发生遗传性对称性色素异常的致病突变,该突变位点曾在两例中国小家系中报道,本实验再次证明了该突变位点是DSH的致病基因,且该家系中先证者出现臀部网状色素沉着,中国仅有1例此临床表现报道。
张淑雪,南丽萍,李俊英[4]（1993）在《汗管角化病伴发银屑病——家族调查》文中研究表明本文用家系调查的方法,发现了汗管角化病伴发银屑病患者1例,对其临床表现进行了扼要介绍。家系分析结果表明,汗管角化病伴发银屑病符合常染色体显性遗传规律,作者认为,为优生优育,提高民族的素质。婚前一定进行体格检查,对患有遗传性疾病,或有遗传倾向的人,建议其婚后最好不生育。
张淑雪,南丽萍,李俊英[5]（1993）在《汗管角化病伴发银屑病——家族调查》文中提出本文用家系调查的方法.发现了汗管角化病伴发银屑病患者1例.对其临床表现进行了扼要介绍.家系分析结果表明.汗管角化病伴发银屑病符合常染色体显性遗传规律.作者认为.为优生优育.提高民族的素质.婚前一定进行体格检查.对患有遗传性疾病.或有遗传倾向的人.建议其婚后最好不生育.
陈欢欢,孙晶,康平[6]（2006）在《小儿其他皮肤病》文中提出
张学军,陈建军,高敏[7]（2005）在《中国皮肤遗传病研究现状》文中研究指明目前因遗传导致的皮肤病有300多种,其中170多种单基因皮肤病已确定致病基因,近100多种单基因皮肤病和多基因皮肤病已经基因定位。近几年来我国皮肤遗传病研究也取得了飞速发展,如发现家族性多发性毛发上皮瘤和原发性红斑肢痛症的致病基因,成功进行了汉族人群银屑病和白癜风易感基因的定位,为搜寻其易感基因奠定了坚实基础。
二、汗管角化病伴发银屑病——家族调查（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、汗管角化病伴发银屑病——家族调查（论文提纲范文）
（1）反射式共聚焦显微镜在疣状表皮痣中的初步研究（论文提纲范文）
| 英文缩略词表 |
| 中文摘要 |
| ABSTRACT |
| 1.引言 |
| 1.1 研究背景 |
| 1.2 本课题的研究设计方案 |
| 2.实验材料与方法 |
| 2.1 研究对象 |
| 2.2 研究所用的流行病学调查表 |
| 2.3 实验试剂及仪器 |
| 2.4 实验方法及数据分析 |
| 2.4.1 临床资料采集 |
| 2.4.2 反射式共聚焦显微镜图像采集步骤 |
| 2.4.3 RCM指标判断 |
| 2.4.4 组织病理学采集及评估 |
| 2.4.5 数据处理与分析 |
| 3.结果 |
| 3.1 本次课题本次课题研究对象的基本情况 |
| 3.2 疣状表皮痣的临床表现 |
| 3.3 疣状表皮痣的组织病理学特点 |
| 3.4 疣状表皮痣的反射式共聚焦显微镜图像特征 |
| 4.讨论 |
| 5.结论 |
| 6.参考文献 |
| 附录 |
| 致谢 |
| 综述 疣状表皮痣病因及发病机制的研究进展 |
| 参考文献 |
（2）毛囊性汗孔角化病一例和文献复习（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 中英文缩略词对照 |
| 引言 |
| 病例报道 |
| 对象与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 附图 |
| 参考文献 |
| 综述 汗孔角化病 |
| 参考文献 |
| 个人简历 |
| 致谢 |
（3）遗传性对称性色素异常症 ——一家系调查和致病基因的研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 英文缩略语 |
| 引言 |
| 家系调查 |
| 实验室研究 |
| 实验结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 发表文章 |
| 个人简历 |
| 致谢 |
（7）中国皮肤遗传病研究现状（论文提纲范文）
| 单基因遗传性皮肤病致病基因研究现状 |
| 多基因遗传性皮肤病易感基因研究现状 |
| 困难与挑战 |
四、汗管角化病伴发银屑病——家族调查（论文参考文献）
- [1]反射式共聚焦显微镜在疣状表皮痣中的初步研究[D]. 郑丽君. 安徽医科大学, 2020(02)
- [2]毛囊性汗孔角化病一例和文献复习[D]. 吴琼. 郑州大学, 2018(01)
- [3]遗传性对称性色素异常症 ——一家系调查和致病基因的研究[D]. 王丽玮. 北京协和医学院, 2017(02)
- [4]汗管角化病伴发银屑病——家族调查[J]. 张淑雪,南丽萍,李俊英. 山西师大学报(自然科学版), 1993(S1)
- [5]汗管角化病伴发银屑病——家族调查[J]. 张淑雪,南丽萍,李俊英. 山西师大学报(自然科学版), 1993(03)
- [6]小儿其他皮肤病[J]. 陈欢欢,孙晶,康平. 中国社区医师, 2006(12)
- [7]中国皮肤遗传病研究现状[J]. 张学军,陈建军,高敏. 中国医学科学院学报, 2005(03)