重复的概念及遗传效应

问：13号染色体重复是遗传吗

1. 答：胚胎染色体异常，说明不是遗传，是受精的时候发生变异。
   染色体重复 - 遗传效应
   1.位置效应（positioneffect）：一个基因随着染色体畸变而改变它和邻近基因的位置关系，从而改变了表型效应的现象称位置效应。此可能是随着位置的改变也改变了和5′端调控元件的关系和距离，从而影响了基因的表达。
   从表型效应的稳定性来看，可把位置效应分为两类，一类叫做稳定位置效应（stablepositioneffect），又称为S型位置效应。如果蝇的棒眼（Bar）基因B位于16区A段，在正常情况下没有发生重复，果蝇的复眼由779个小眼组成。呈椭圆形，但16A区发生重复时复眼中的小眼数随之减少，复眼呈长形，故称为棒眼。16A重复的次数和排裂方式有规律地影响着棒眼的程度。棒眼基因的重复引起的位置效应是稳定的，属于S型位置效应。
   另一种位置效应是不稳定的，称为花斑位置效应（variegatedpositioneffect），也称为V型位置效应，常由易位而引起。
   2.表型异常。如果在细胞或个体中既有重复又有缺失，总的基因组是平衡的话，除染色体重排引起的效应外，个体表型是正常的。但就整个的基因组而言若总量因重复而增加，那么某些基因及其产物的剂量也随之增加，如果这些基因或产物是重要的活必然会引起表型异常。如一些不平衡易位的患儿，由于染色体的重复常引起智力低下或表型畸型。

问：请问遗传学中由于基因重复产生的位置效应是怎么定义的？

1. 答：基因变异可以导致生物体发生变化,当然也有不变化的突变.如果发生在生殖细胞,则可以遗传到后代.这也是进化的重要原因.改变基因不一定使生物种性状发生改变
   基因（遗传因子）是具有遗传效应的DNA片段。基因支持着生命的基本构造和性能。储存着生命的种族、血型、孕育、生长、凋亡过程的全部信息。环境和遗传的互相依赖，演绎着生命的繁衍、细胞分裂和蛋白质合成等重要生理过程。生物体的生、长、衰、病、老、死等一切生命现象都与基因有关。它也是决定生命健康的内在因素。因此，基因具有双重属性：物质性（存在方式）和信息性（根本属性）。
   60年代初F.雅各布和J.莫诺发现了调节基因。把基因区分为结构基因和调节基因是着眼于这些基因所编码的蛋白质的作用：凡是编码酶蛋白、血红蛋白、胶原蛋白或晶体蛋白等蛋白质的基因都称为结构基因；凡是编码阻遏或激活结构基因转录的蛋白质的基因都称为调节基因。但是从基因的原初功能这一角度来看，它们都是编码蛋白质。根据原初功能（即基因的产物）基因可分为：
   ①编码蛋白质的基因。
   ②没有翻译产物的基因。
   ③不转录的DNA区段。
   一个生物体内的各个基因的作用时间常不相同，有一部分基因在复制前转录，称为早期基因；有一部分基因在复制后转录，称为晚期基因。一个基因发生突变而使几种看来没有关系的性状同时改变，这个基因就称为多效基因。
   数目不同生物的基因数目有很大差异，已经确知RNA噬菌体MS2只有3个基因，而哺乳动物的每一细胞中至少有100万个基因。但其中极大部分为重复序列，而非重复的序列中，编码肽链的基因估计不超过10万个。除了单纯的重复基因外，还有一些结构和功能都相似的为数众多的基因，它们往往紧密连锁，构成所谓基因复合体或叫做基因家族。

问：染色体区段重复会产生哪些遗传效应

1. 答：不一定。性染色体虽然是一对同源染色体，但毕竟是特殊的同源染色体。它们不仅有 同源区段（此段上的基因都成对存在），也有 非同源区段（此段的基因不成对存在）。