一、先天性中耳畸形及镫井喷（论文文献综述）
王大勇[1]（2014）在《常染色体显性遗传传导性耳聋家系基因鉴定及功能分析》文中研究指明耳聋是威胁人类健康的常见疾病之一，约60%与遗传因素有关。非综合征型常染色体显性遗传性耳聋（DFNA）一直是聋病遗传学研究的热点。但是迄今为止，我们仅仅定位了55个DFNA基因位点，成功克隆出30个DFNA相关基因，且多数贡献于感音神经性耳聋或混合性耳聋。对于先天性外中耳畸形等原因导致的传导性耳聋，由于环境因素的影响和单纯性传导性耳聋大家系资源的缺失，致病基因的分子机制研究进展缓慢。近年来，HiSeq2000为代表的高通量测序技术的诞生和高级生物信息学的快速进步，为耳聋基因鉴定工作井喷式的增长拉开了序幕。本研究正是基于解放军总医院耳鼻咽喉研究所聋病基因库所收集的宝贵遗传资源，秉承并借鉴既往相关研究的成果与经验，采用外显子测序、全基因组重测序、微阵列比较基因组杂交和质谱分析等先进的遗传学研究策略，对中国常染色体显性遗传性传导性耳聋大家系的分子遗传机制进行研究，力求发现中国人群新的耳聋致病基因，并行散发验证及功能分析，从而揭开遗传性传导性耳聋分子发病机理的面纱，为聋病的临床干预和预防提供新的理论依据。第一部分新一代测序技术鉴定常染色体显性遗传传导性耳聋家系致病基因本研究第一部分收集完善传导性耳聋大家系（028家系）临床资料和遗传资源，运用新一代测序技术和高级生物信息学分析手段，探索传导性耳聋相关致病基因。028家系临床表型为较为单一的先天性传导性听力损失，伴外耳道狭窄、中耳畸形及双侧上睑下垂，不伴有全身骨骼或内脏的畸形和其他组织器官的异常。颞骨三维重建及手术探查证实患者传导性耳聋的原因是先天性中耳畸形--镫骨固定与锤骨头骨性增生伴外固定。课题组前期通过连锁分析和位置候选基因方法没有找到致病基因。选取家系中6名个体（3名患者，3名正常对照）行外显子测序，所得数据与人类基因组数据库比对，筛选病例组特有的罕见变异，预测候选单核苷酸多态（single nucleotide polymorphism,SNP）和插入缺失突变（Indel）并在家系内验证，但未能发现与表型共分离的致病基因。考虑到外显子测序的局限性，课题组进一步选取家系中3名个体（2名患者，1名正常对照）进行更为全面的全基因组重测序，以期发现非编码区突变或拷贝数变化（CNV）等基因组结构的变异（SV）。分别运用质谱分析和基于sanger测序的长片段聚合酶链式反应（long PCR）方法对全基因组重测序所得大量候选SNP、Indel和SV进行验证。由于海量数据验证耗时较长，课题组同时采用基于高通量芯片平台的微阵列比较基因组杂交技术（array-CGH）对1名患者基因组DNA进行分析，幸运的在染色体2p21区域内发现存在大片段的杂合缺失。而该区域恰好也位于前期连锁分析结果LOD值大于1的区间，一定程度上得到了连锁分析定位数据的支持。随后我们重点分析全基因组重测序该区域数据，并设计缺失断点PCR在家系内验证，成功找到了与028家系表型共分离的基因型变异--位于chr2:45199520-45259001区域内长达59482bp片段的杂合缺失，其产生的机制可能与Alu序列插入致染色体重组相关。该缺失片段内仅包含1个已知基因--C基因，既往研究认为C基因可能作为转录因子参与到耳和肾的发育，但并没有报道直接与耳聋相关。因此考虑C基因可能是贡献于该传导性耳聋家系的致病基因。第二部分C基因在散发传导性耳聋患者中的筛查及发育生物学功能分析本研究第二部分收集与028家系表型近似的中耳或外耳畸形患者进行散发验证，同时探讨C基因家族进化和发育生物学功能，以期进一步在功能学和遗传学角度证实C基因是传导性耳聋相关致病基因。选取门诊收集的203例散发传导性耳聋患者，运用缺失断点PCR的方法验证chr2:45199520-45259001区域内是否存在大片段杂合缺失。同时使用sanger测序对203例散发传导性耳聋患者和50例正常人进行C基因2个外显子的筛查，验证是否存在可能致病的SNP。遗憾的是，我们并没有在散发患者中发现与028家系类似的大片段的杂合缺失，针对C基因外显子的筛查也仅在10名患者和1名正常人中发现均携带有1个同义突变，该位点是ncbi公布的已知SNP位点。C基因是哺乳动物特有的Homeobox转录因子，全长291aa，包含两个外显子，可作为Hoxa2的直接下游基因，共同参与第二鳃弓的发育。Hoxa2缺失可以导致C基因表达上升，从而在第二鳃弓位置形成一套复制的砧骨和锤骨，与第一腮弓正常来源的听骨呈镜像对称分布。C基因纯合缺失的小鼠不能存活，肾脏发育没有明显异常，第一和第二鳃弓来源的部分骨骼发育表现出温和缺陷。C基因的同源基因Six1，参与形成耳和肾发育过程中重要的基因调控网络Eya-Six-Pax，Six1突变可削弱Eya1-Six1的相互作用，引起鳃耳肾综合征（BOR）。本研究运用新一代测序技术，结合array-CGH和高级生物信息学分析手段，攻克了困扰课题组长达六年之久的传导性耳聋大家系（028家系）发病机制的难关，成功找到了与该家系表型相关的基于染色体结构的变异，并有幸发现了可能贡献于传导性耳聋的新基因-C基因。尽管对C基因的散发人群验证并未找到足够的遗传学证据，但是系统的发育生物学功能分析支持C基因与中耳发育及结构密切相关。本研究为耳聋新基因的发现提供了一整套行之有效的研究方法体系，同时为下一步行动物模型的功能验证提供了足够的理论依据。课题组今后的工作：继续收集与028家系表型一致的散发病例；完善Taqman探针方法，对散发样本行定量PCR进一步验证CNV；构建C基因动物模型进行功能学的研究。
王大勇,王秋菊[2]（2013）在《先天性外中耳畸形基因学研究进展》文中提出先天性外中耳畸形是一种耳鼻咽喉科常见疾病,在整个头面部先天性畸形中仅次于唇腭裂而位居第二。外耳与中耳的畸形可以单独发生,也可以作为全身性综合征序列征状在耳部的重要表现。近年来随着基因学研究的飞速发展和新技术的应用,针对先天性外中耳畸形致病基因的分子机制的研究日益引起国内外学者的关注。本研究系统回
刘贝贝,王建朝,徐百成,陈迟,李淑娟,郭玉芬[3]（2020）在《内耳畸形在人工耳蜗植入患者中的构成及临床分析》文中提出目的分析先天性内耳畸形在人工耳蜗植入患者人群中的构成、分类、电极的选择、术中可能出现的风险及术后并发症。方法回顾性分析2012-2017年行人工耳蜗植入术的604例患者的听力学及影像学资料,根据senuaroglu 2010标准对内耳畸形进行分类,分析不同种类的内耳畸形在人工耳蜗植入患者中的分布、术中可能出现的风险及术后并发症。结果 604例人工耳蜗植入患者中,内耳畸形共170例（330耳）,占27.32%（330/1208）。其中前庭水管扩大132例（254耳）,占先天性内耳畸形的76.97%（254/330）,是最常见的先天性内耳畸形。在170例（330耳,单耳畸形10例）内耳畸形患者中,共218耳行人工耳蜗植入手术（其中41例行双侧人工耳蜗植入）,4耳伴有面神经走行异常,4耳圆窗龛形态异常,16耳在术中发生"镫井喷",发生率为7.34%,3耳电极植入困难（其中2耳部分植入,1耳全部植入）。1例大前庭水管综合征患者术后出现对侧听力下降,1例不完全分隔II型患者术后出现切口感染,所有患者术后均未出现脑脊液耳漏,面瘫等其它并发症。结论内耳畸形是先天性感音神经性聋的重要病因之一,大多数内耳畸形患者接受人工耳蜗植入手术具有肯定的疗效。手术前需要进行全面的评估,选择合适的手术入路及植入电极,谨慎处理术中意外,预防并发症。
刘阳[4]（2018）在《鼓膜完整的传导性耳聋相关影像鉴别和治疗策略》文中提出鼓膜完整的传导性耳聋是一组具有共同临床特征的疾病,本文以病理和胚胎发生学为出发点,针对临床影像诊断和外科治疗策略进行梳理总结。主要疾病谱包括:耳硬化症、鼓室硬化、外伤性听骨链中断、先天性胆脂瘤、先天性听骨链畸形。其共同临床特征是:外耳道正常、鼓膜完整、传导性耳聋、A型曲线（包括As型和Ad型）、盖莱试验阴性。其它临床罕见内耳传导性耳聋如大前庭导水管综合征、上半规管裂综合征、外后半规管裂综合
冷同嘉,赵守琴[5]（2005）在《95例镫骨畸形及耳硬化症的手术体会》文中研究指明目的:探讨鼓膜完整、咽鼓管通畅的传导性聋患者之镫骨手术的疗效。方法:回顾性分析95例鼓膜 完整、咽鼓管通畅的传导性聋的镫骨手术资料,比较耳硬化症、单纯中耳畸形、外耳道狭窄畸形之镫骨 卵圆窗外 科治疗的效果。结果:术后4周听阈均值显示:利用砧骨的卵圆窗开窗术优于砧骨 镫骨底板连接术（P<0.05）; 3组中外耳道狭窄畸形优于耳硬化症及单纯中耳畸形组（P<0.05）;生理性镫骨底板切除术与利用砧骨的卵圆 窗开窗术差异无统计学意义。随访1～3年,除镫骨撼动术（8/14）的听阈均值又同于术前水平外,其余均保持术 后近期听力水平。结论:镫骨手术应用于镫骨 卵圆窗畸形病例时有别于耳硬化症而有其特殊性
重庆市第三人民医院耳鼻喉科[6]（1977）在《先天性中耳畸形及镫井喷》文中研究说明先天性中耳畸形并不是极为少见的,有外耳畸形的患者就应想到有中耳畸形的可能,在外耳正常的患者也可有中耳解剖异常。了解手术中可能遇到的解剖异常,对耳科医生有重要意义。现将近年来我们遇到的5例中耳解剖异常和1例镫井喷（stapesgushef）的患者报告于后,并复习有关资料。
郑玥,王平,朱天明[7]（2013）在《青年人甲状旁腺腺瘤2例》文中提出例1,女,33岁,汉族。因体检发现颈前肿物1周于2010年12月22日入院。无声嘶、吞咽困难。右叶甲状腺中下极触及直径2.5cm的肿物,质中等硬,光滑,随吞咽上下活动,无疼痛。彩超示:甲状腺右叶3.2cm×2.0cm囊实性肿物。泌尿系彩超示:右肾结石,直径0.6cm。血钙3.0mmol/L,碱性磷酸酶171U/L。术前诊断:右侧结节性甲状腺
冷同嘉,赵守琴[8]（2004）在《外中耳畸形与传导性耳聋的相关性》文中提出目的 探求不同类型的外中耳畸形与传导性耳聋的相关性,以利于术前术式的选择。 方法 180例外中耳畸形通过手术证实分为3组听骨异常,并与术前纯音听阈均值（dB HL）经t检验以观其相关性。 结果 1.外耳道狭窄组中的上鼓室狭窄（锤砧骨活动不良）与镫骨卵圆窗畸形有统计学差异（P<0.05）;2.外耳道狭窄组与外耳道骨性闭锁组间有微弱差异,根据术前外中耳畸形的听阈均值尚不能准确预估其听骨畸形之类型,但对外耳道狭窄组的听阈均值则有参考意义。结论 外中耳畸形其听力损失关键不仅在于听骨链完整与否而更应强调中耳畸形所涉及部位如镫骨固定或缺如,卵圆窗封闭等。
管业箫,宗世民,肖红俊[9]（2017）在《自发性脑脊液耳漏的诊断与治疗》文中提出自发性脑脊液耳漏（spontaneous cerebral spinal fluid otorrhea,SCSFO）指无外伤、感染、肿瘤等明显诱因的情况下发生的脑脊液耳漏。由于蛛网膜下隙与中耳相通,细菌等微生物可逆行感染至颅内,引起脑膜炎等严重并发症。因此,一旦SCSFO发生,须予以及时彻底的干预。该病罕见,临床表现缺乏特异性,易漏诊和误诊。本文综合近
赵晓云[10]（2020）在《GJB2基因突变与CI术后听觉言语康复效果的相关性研究》文中指出目的:分析人工耳蜗植入群体中内耳畸形的分布,研究GJB2基因突变与内耳畸形的相关性,探讨GJB2基因检测在重度及极重度感音神经性听力损失患者中辅助CT作为诊断工具的可行性。分析GJB2基因突变群体的人工耳蜗植入疗效,研究GJB2基因突变及不同基因型与人工耳蜗植入术后听觉言语康复效果的相关性,探讨将GJB2基因诊断作为评估CI术后疗效的可行性。方法:收集2012-2018年在兰州大学第二医院耳鼻咽喉科行人工耳蜗植入手术的重度至极重度感音神经性听力损失患者的临床资料,签署知情同意书后采集患者静脉血并提取外周血基因组DNA,进行常见聋病相关基因突变检测。回顾性分析694例患者的临床资料,结合Sennaroglu分类方法对患者进行内耳形态学研究,在此基础上研究内耳畸形和GJB2基因突变的相关性。对CI患者进行包括助听听阈,听觉能力分级（CAP）量表和言语可懂度分级（SIR）量表,安静环境下单音节字、扬扬格词、短句和信噪比为+10dB的噪声环境下的短句测听等术后疗效评估。根据基因检测结果按五个不同标准分组:（1）GJB2双等位突变组、单等位突变组和对照组;（2）GJB2纯合突变组、复合杂合突变组和对照组;（3）三个最常见基因型患者（c.235delC/c.235delC、c.235delC/c.299-300delAT和c.109G>A/wt）与对照组;（4）c.109G>A/wt组、其他单杂合突变组和对照组;（5）GJB2基因突变组和对照组,在此基础上对比研究GJB2基因突变不同基因型、不同突变与无常见聋病相关基因突变对照组的CI术后疗效。结果:1.人工耳蜗植入群体的内耳结构分类:内耳结构正常占66.71%,内耳畸形发生率为33.29%。最常见三种畸形分别为:EVA占18.59%,IP-Ⅱ+EVA占8.50%,IP-Ⅱ占2.02%。其他内耳畸形占4.18%。2.内耳畸形分类结果:最常见三种畸形为:EVA占55.84%,IP-Ⅱ+EVA占25.54%,IP-Ⅱ占6.06%。其他内耳畸形占12.55%,包括IP-Ⅰ、IP-Ⅲ、CH、CC、内听道狭窄、内听道扩大、半规管发育异常等。231例患者中双耳对称畸形212例,不对称19例,不对称患者中单耳畸形7例,双耳畸形不对称患者12例。3.GJB2基因突变与内耳畸形:GJB2基因突变在内耳畸形患者中占6.93%,在内耳结构正常患者中占25.49%,两者有统计学差异（x2=34.072,P<0.001）。GJB2双等位突变、单等位突变及对照组分别在内耳畸形组和内耳结构正常组中的分布无统计学差异（x2=5.283,P=0.071）。GJB2基因突变患者中内耳畸形占11.94%,内耳结构正常占88.06%。内耳畸形在GJB2双等位突变组、GJB2单等位突变组和未检出基因突变的对照组中的分布无统计学差异（x2=3.658,P=0.161）。双侧内耳对称畸形和双侧内耳不对称畸形患者的基因突变结果有统计学差异（x2=15.147,P<0.001）。4.GJB2基因突变种类和基因型分布:63例GJB2基因突变患者中,共发现11种突变位点,最常见的是c.235delC、c.299-300delAT和c.109G>A,突变检出率分别为65.08%、36.51%和17.46%。共检出18种基因型,最常见的三种基因型是c.235delC/c.235delC、c.235delC/c.299-300delAT和c.109G>A/wt,分别占25.40%、23.81%和15.87%。5.听觉言语康复效果评估:不同评估方法下GJB2基因突变组与对照组间性别、民族、CI耳侧及聆听模式无统计学差异（P>0.05）。不同评估方法中各标准下分组后各组间植入年龄无统计学差异。助听听阈:完成助听听阈评估的215例CI患者GJB2基因突变组在个别频率的助听听阈高于对照组,大部分频率的助听听阈和平均听阈与对照组无统计学差异;各频率助听听阈及平均听阈在三个常见基因型之间无统计学差异;c.109G>A/wt组的助听听阈相对其他单杂合组稍差。问卷评估:完成问卷（CAP和SIR）评估的223例CI患者各标准下分组后各组间CAP和SIR得分均无统计学差异。言语测听:各标准下分组后各组间安静环境下单音节字、扬扬格词、短句及噪声环境下短句测听结果均无统计学差异。结论:1.在接受CI手术的重度及极重度感音神经性听力损失群体中,内耳畸形的发生率为33.29%,最常见的畸形是EVA、IP-Ⅱ+EVA和IP-Ⅱ。2.内耳畸形与GJB2基因突变及其基因型无明确关联,GJB2基因突变不是内耳畸形的决定性因素。3.本地区接受CI手术的患者GJB2基因突变最常见的三个突变位点是c.235delC、c.299-300delAT和c.109G>A,最常见的三种基因型是c.235delC/c.235delC、c.235delC/c.299-300delAT和c.109G>A/wt。4.GJB2不同等位基因、不同基因型与无突变患者的听觉言语康复效果相当,接受CI手术的GJB2基因突变患者可以获得稳定的听觉言语康复效果。5.人工耳蜗植入治疗对GJB2基因突变相关听力损失患者的听觉言语康复是有效的,GJB2基因检测能够作为评估7岁以内双侧重度至极重度感音神经性听力损失患者CI手术有效的方法。
二、先天性中耳畸形及镫井喷（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、先天性中耳畸形及镫井喷（论文提纲范文）
（1）常染色体显性遗传传导性耳聋家系基因鉴定及功能分析（论文提纲范文）
| 英文缩略词表 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 参考文献 |
| 第一部分 新一代测序技术鉴定常染色体显性遗传传导性耳聋家系致病基因 |
| 引言 |
| 第一章 传导性耳聋家系全基因组测序策略与数据分析 |
| 对象与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 第二章 致病基因（C 基因）的确认：array-CGH 与缺失断点 PCR |
| 对象与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 小结 |
| 参考文献 |
| 第二部分 C 基因在散发传导性耳聋患者中的筛查及发育生物学功能分析 |
| 对象与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 小结 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 个人简历 |
| 致谢 |
（2）先天性外中耳畸形基因学研究进展（论文提纲范文）
| 1 染色体畸变 |
| 2 腮弓发育异常 |
| 2.1 HOXA1和HOXA2基因缺陷综合征 |
| 2.2 Goldenhar综合征 |
| 2.3 腮-耳-肾综合征 |
| 2.4 Treacher Collins 综合征 |
| 2.5 DiGeorge综合征 |
| 2.6 Nager 综合征 |
| 2.7 Townes-Brocks综合征 |
| 3 成纤维细胞生长因子信号缺失引发的疾病 |
| 3.1 成纤维细胞生长因子3缺失 |
| 3.2 Lacrimo-auriculo-dento-digital综合征 |
| 4 骨或软骨发育障碍 |
| 4.1 先天性颈椎融合畸形综合征 |
| 4.2 Meier-Gorlin 综合征 |
| 4.3 Ⅰ型多发性骨性连接综合征 |
| 5 其他机制 |
| 5.1 CHARGE 综合征 |
| 5.2 Walker-Warburg 综合征 |
| 5.3 耳-腭-指综合征 |
| 5.4 小耳畸形动物模型与PACT基因 |
| 5.5 镫骨足板固定与POU3F4基因 |
| 5.6 耳硬化症及其相关基因位点 |
（3）内耳畸形在人工耳蜗植入患者中的构成及临床分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 临床资料 |
| 1.2 听力学及影像学资料 |
| 1.2.1 听力学检查 |
| 1.2.2 影像学检查 |
| 1.3 内耳畸形分类标准采用senuaroglu2010标准[4] |
| 1.3.1 耳蜗畸形： |
| 1.3.2 耳蜗形态正常的内耳畸形： |
| 1.3.3 内听道（Internal auditory canal,IAC）畸形 |
| 1.4“镫井喷”判断标准： |
| 2 结果 |
| 2.1 耳蜗畸形 |
| 2.1.1 Micheal畸形和耳蜗未发育 |
| 2.1.2 共同腔畸形 |
| 2.1.3 耳蜗发育不全 |
| 2.1.4 耳蜗不完全分隔（IP) |
| 2.2 耳蜗形态正常的内耳畸形 |
| 2.2.1 前庭及半规管畸形 |
| 2.2.2 前庭水管畸形 |
| 2.3 内听道（IAC）畸形 |
| 2.4 内耳畸形患者人工耳蜗植入术中情况 |
| 2.5 内耳畸形患者人工耳蜗植入术后并发症 |
| 3 讨论 |
| 3.1 内耳畸形的分类、分布及临床应用价值 |
| 3.2 内耳畸形在CI术中可能出现的风险及术后并发症 |
| 3.3 内耳畸形手术入路和植入电极的选择 |
| 4 小结 |
（4）鼓膜完整的传导性耳聋相关影像鉴别和治疗策略（论文提纲范文）
| 1耳硬化症 |
| 2鼓室硬化 |
| 3外伤性听骨链中断 |
| 4先天性胆脂瘤 |
| 5先天性听骨链畸形 |
| ▲Ⅰ型-镫骨底板活动 |
| ▲Ⅱ类-镫骨底板固定 |
| ▲Ⅲ类:前庭窗骨性闭锁或未发育 |
| 结语 |
（5）95例镫骨畸形及耳硬化症的手术体会（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 临床资料 |
| 1.2 手术方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 3.1 耳硬化症 |
| 3.2 先天性中耳畸形与外耳道狭窄畸形 |
（8）外中耳畸形与传导性耳聋的相关性（论文提纲范文）
| "1材料与方法 |
| "1.1一般资料 |
| "1.2高分辨率颞骨CT扫描 |
| "1.2.1外耳道影像: |
| "1.2.2后鼓室影像 |
| "1.2.3镫骨与卵圆窗龛影像 |
| "2结果 |
| "2.1术前连续三次听力测试 (纯音电测听) 各组语言区 (0.5K、1K、2K) PTA (dBHL) 和术中所见各类听骨畸形情况见表1～3 |
| 2.2术式 (涉及镫骨、卵圆窗和半规管手术) |
| 3讨论 |
（9）自发性脑脊液耳漏的诊断与治疗（论文提纲范文）
| 1 病因及发病机制 |
| 1.1 先天性骨质缺损 |
| 1.2 AG异常 |
| 2 临床表现 |
| 2.1 中耳积液 |
| 2.2 继发细菌性脑膜炎 |
| 3 辅助检查 |
| 3.1 漏出液定性检查 |
| 3.2 影像学定位检查 |
| 4 诊断 |
| 5 治疗 |
| 5.1 手术径路选择 |
| 5.2 缺损修补方法 |
（10）GJB2基因突变与CI术后听觉言语康复效果的相关性研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 英文缩略词表 |
| 第一部分 GJB2基因突变与内耳畸形的相关性研究 |
| 第一章 研究背景 |
| 第二章 研究对象与方法 |
| 2.1 研究对象 |
| 2.2 资料收集 |
| 2.2.1 病史资料 |
| 2.2.2 听力学检查 |
| 2.2.3 影像学检查 |
| 2.3 测试仪器和诊断标准 |
| 2.3.1 听力学检测仪器 |
| 2.3.2 执行标准 |
| 2.3.3 听力学诊断 |
| 2.3.4 内耳畸形的影像学诊断标准 |
| 2.4 常见聋病相关基因突变检测 |
| 2.4.1 血样采集 |
| 2.4.2 基因突变检测仪器及试剂 |
| 2.4.3 实验方法 |
| 2.5 数据分析 |
| 第三章 结果 |
| 3.1 人工耳蜗植入群体的内耳形态分类 |
| 3.2 内耳畸形分类 |
| 3.3 GJB2基因突变与内耳畸形的关系 |
| 3.3.1 不同内耳形态患者中GJB2基因突变的分布 |
| 3.3.2 GJB2基因突变患者的内耳畸形分布 |
| 3.3.3 基因突变与双侧内耳畸形的对称性之间的关系分析 |
| 第四章 讨论 |
| 4.1 重度及极重度听力损失患者群体内耳畸形的分布特点 |
| 4.2 GJB2基因突变与内耳畸形 |
| 4.3 内耳畸形的双侧对称性分析 |
| 第二部分 GJB2基因突变与CI术后听觉言语康复效果的相关性研究 |
| 第一章 研究背景 |
| 第二章 研究对象与方法 |
| 2.1 研究对象 |
| 2.1.1 纳入标准 |
| 2.1.2 排除标准 |
| 2.2 资料收集 |
| 2.2.1 病史资料 |
| 2.2.2 听力学检查 |
| 2.2.3 手术情况 |
| 2.2.4 影像学资料 |
| 2.2.5 心脏彩超、智力发育测试等 |
| 2.3 测试仪器和诊断标准 |
| 2.4 常见聋病相关基因突变检测 |
| 2.5 分组及比较方法 |
| 2.6 人工耳蜗植入术后听觉言语康复效果评估 |
| 2.6.1 助听听阈 |
| 2.6.2 问卷评估 |
| 2.6.3 开放式言语测听 |
| 2.7 数据分析 |
| 第三章 结果 |
| 3.1 GJB2基因突变种类和基因型分布 |
| 3.2 听觉言语康复效果评估结果 |
| 3.2.1 助听听阈比较 |
| 3.2.2 听觉言语能力问卷评估结果比较 |
| 3.2.3 安静环境下单音节字测听结果比较 |
| 3.2.4 安静环境下扬扬格词测听结果比较 |
| 3.2.5 安静环境下短句测听结果比较 |
| 3.2.6 噪声环境下短句测听结果比较 |
| 第四章 讨论 |
| 4.1 听觉言语康复效果评估方法 |
| 4.2 GJB2基因突变与CI术后疗效的相关性 |
| 4.2.1 GJB2双等位突变组、单等位突变组和对照组比较结果分析 |
| 4.2.2 GJB2纯合突变组、复合杂合突变组和对照组比较结果分析 |
| 4.2.3 GJB2基因突变不同基因型和对照组比较结果分析 |
| 4.2.4 GJB2基因突变和对照组比较结果分析 |
| 第三部分 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 在学期间的研究成果 |
| 致谢 |
四、先天性中耳畸形及镫井喷（论文参考文献）
- [1]常染色体显性遗传传导性耳聋家系基因鉴定及功能分析[D]. 王大勇. 中国人民解放军医学院, 2014(03)
- [2]先天性外中耳畸形基因学研究进展[J]. 王大勇,王秋菊. 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2013(09)
- [3]内耳畸形在人工耳蜗植入患者中的构成及临床分析[J]. 刘贝贝,王建朝,徐百成,陈迟,李淑娟,郭玉芬. 中华耳科学杂志, 2020(02)
- [4]鼓膜完整的传导性耳聋相关影像鉴别和治疗策略[J]. 刘阳. 中华耳科学杂志, 2018(01)
- [5]95例镫骨畸形及耳硬化症的手术体会[J]. 冷同嘉,赵守琴. 临床耳鼻咽喉科杂志, 2005(01)
- [6]先天性中耳畸形及镫井喷[J]. 重庆市第三人民医院耳鼻喉科. 重庆医药, 1977(S1)
- [7]青年人甲状旁腺腺瘤2例[J]. 郑玥,王平,朱天明. 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2013(09)
- [8]外中耳畸形与传导性耳聋的相关性[J]. 冷同嘉,赵守琴. 中国听力语言康复科学杂志, 2004(01)
- [9]自发性脑脊液耳漏的诊断与治疗[J]. 管业箫,宗世民,肖红俊. 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志, 2017(20)
- [10]GJB2基因突变与CI术后听觉言语康复效果的相关性研究[D]. 赵晓云. 兰州大学, 2020(01)