一、双基底节钙化二例报告及文献复习（论文文献综述）
李冀[1]（2020）在《儿童系统性红斑狼疮患者原发性免疫缺陷基因筛查》文中研究表明背景:系统性红斑狼疮（systemic lupus erythematosus,SLE）是儿童常见的自身免疫病之一,儿童SLE约占所有SLE患者的10%-20%,其特点为病情重、器官损伤明显,提示其发病机制可能与成人不尽相同;特别是有一些患儿起病早、治疗后病情难以缓解、或者补体持续降低等。提示儿童SLE患者可能存在与免疫缺陷有关的遗传背景。近来“单基因狼疮”越来越受到关注,其是指由于单个基因的纯合或杂合突变,机体出现狼疮样表型的一类疾病的总称,包括补体缺陷、I型干扰素通路缺陷等。本研究旨在探讨儿童SLE患者中是否存在与原发性免疫缺陷相关的基因突变,为两种疾病的伴发情况提供数据支持。方法:收集2016年1月至2019年9月在北京协和医院儿科住院治疗的SLE患者的人口学信息、临床资料进行统计分析。根据既往文献及临床经验制定详细的入组标准,收治过程中符合任一条标准的患儿即入组,利用高通量测序进行原发性免疫缺陷（primary immunodeficiency disease,PID）基因筛查。纳入标准为:1)起病年龄小于等于5岁;2)反复CMV或EBV感染病史;3)持续低补体,治疗后无好转或继续降低;4)头颅CT显示基底节钙化;5)特殊类型皮疹（冻疮样皮疹、网状青斑）;6)明显肝脾肿大（中度及重度肿大）,治疗中无好转或继续增大;7)合并I型糖尿病;8)治疗过程中ESR仍持续升高。满足上述8条中任一条且确诊为SLE的患儿即入组,不进行额外干预。排除标准为:1)拒绝基因检测或不能获得父母外周血样本;2)失访或临床资料有缺失。基因测序:对入组患儿及父母的外周血样进行PID基因筛查,将二代测序中存在基因变异的患儿及父母进行一代测序验证及临床资料分析,确定是否为致病突变,并对入组患儿进行详细的临床分析。本研究经中国医学科学院北京协和医院伦理委员会批准,所有入组患儿家长知情并签署知情同意书。结果:一、我院自2016年1月至2019年9月共收治182例符合1997年ACR修订的SLE诊断标准的患儿（男33例,女149例,男女比为1:4.5）,起病年龄3岁至15岁9月不等。患儿多因皮疹（55.49%）就诊,常见的首发症状还有发热（45.60%）、关节病变（31.87%）等。病程中最易累及血液系统（79.12%）,其次是皮肤黏膜（72.53%）、呼吸系统（60.99%）、肾脏（48.35%）,无显着性别差异。自身免疫抗体谱可帮助诊断SLE,但与临床症状的关联性不强（P>0.1）。在随访大于等于3个月的133名患儿中,113人（84.96%）病情有明显好转,提示规范应用糖皮质激素及免疫抑制剂能有效控制SLE病情、改善预后。二、共有71例患儿送检PID基因筛查,其中10例患儿筛查结果为阳性。纳入标准中阳性率最高的是明显肝脾大（100%）、颅内基底节钙化（66.67%）、特殊类型皮疹（50%）、起病年龄≤5岁（40%）。PID筛查阳性组和阴性组在SLE相关症状及免疫学指标方面没有显着差异,提示需借助不典型症状和基因测序技术识别免疫缺陷背景。三、综合基因结果及临床表现,共有10名患儿有原发性免疫背景。其中6例I型干扰素病[4例Aicardi-Goutieres综合征（3例TREX1基因突变,1例ADAR基因突变）,1例STING基因相关性血管病变（TMEM173基因突变）,1例脊柱软骨发育不良伴免疫失调（ACP5基因突变）],2例RAS基因相关性自身免疫淋巴增殖性疾病（1例NRAS基因体细胞突变,1例KRAS基因体细胞突变）,1例可疑慢性肉芽肿病（NCF2基因突变）,1例赖氨酸尿性蛋白耐受不良（SLC7A7基因突变）。部分患儿针对相应疾病调整治疗方案后,病情有好转。结论:治疗困难或伴有不典型表现的系统性红斑狼疮患者,需警惕存在基础原发免疫缺陷的可能性;对于起病年龄小或有反复感染病史的系统性红斑狼疮患者,尤其是明显肝脾大、基底节钙化、有冻疮样皮疹者,积极排查原发性免疫缺陷病,必要时尽早完善基因筛查。
王晓艳[2]（2018）在《儿童糖尿病中糖代谢相关基因的检测与分析》文中提出目的近年来儿童糖尿病患者的数量在不断增加,糖尿病已成为危害儿童身心健康的重要疾病之一。根据2018年ADA糖尿病指南,儿童糖尿病按病因学主要分为1型糖尿病,2型糖尿病和其他类型糖尿病。1型糖尿病是胰岛β细胞介导的自身免疫疾病,也是儿童糖尿病的主要类型。大部分1型糖尿病患者血液中可以检测到胰岛自身抗体,而少数患者抗体检测阴性。胰岛自身抗体阴性糖尿病患者可能包括青年人起病的成年型糖尿病（maturity onset diabetes of the young,MODY）、新生儿糖尿病（neonatal diabetes mellitus,NDM）和伴有糖尿病的遗传综合征。本研究通过高通量测序及Sanger测序相结合方式对胰岛自身抗体阴性的儿童糖尿病进行糖代谢相关基因的筛查,旨在进一步了解本地区抗体阴性糖尿病患儿的病因,加深对胰岛自身抗体阴性糖尿病的认识。从中筛查出未发现的单基因糖尿病,从而进行个体化精准治疗,通过对所筛查基因结果及其临床特点进行综合分析,找出基因型与表型的相关性,对今后儿童糖尿病的精准治疗通过参考。方法收集32名胰岛自身抗体（ICA、GADA、IA-2）阴性,空腹C肽≥0.3ng/ml的儿童糖尿病患者作为实验组。同时选择至少一种胰岛自身抗体（ICA、GADA、IA-2）阳性的1型儿童糖尿病患者32例为对照组。经过知情同意后获得患者的病史资料并进行详细的体格检查。提取抗体阴性患者外周血DNA,必要时抽取父母外周血DNA,进行糖代谢相关基因的高通量测序。对筛选出的可能致病性变异,在患者及其家系中进行Sanger测序验证。分析比较检出基因致病变异组、未检出变异基因组和胰岛自身抗体阳性组的相关指标,包括出生体重、空腹C肽、起病时间、初诊时糖化血红蛋白、年龄、家族史、酮症酸中毒（DKA）发生率、胰岛素用量,并进行统计分析。结果1.32例抗体阴性儿童糖尿病中有21例糖尿病患者检出可能相关变异,11例患者未检出变异基因。其中单基因糖尿病相关基因12个,其中4个致病变异、3个可能良性变异、5个致病性未明;与糖尿病易感性相关基因有12个。2.检出基因致病变异组与胰岛自身抗体阳性组相比在出生体重、BMI、空腹C肽、DKA发生率、胰岛素用量上有差异（P<0.05）;未检出基因致病变异组与胰岛自身抗体阳性组相比在空腹C肽、Hb A1c、胰岛素用量相比上有差异（P<0.05）;检出基因致病变异组与未检出变异基因组相比在空腹C肽、DKA发生率、Hb A1c、胰岛素用量上有显着差异（P<0.05）。3.空腹C肽的Cut-off值0.64ng/ml,该界值的灵敏度为85.7%,特异性为92.7%;曲线下面积为0.735（P<0.01）。结论1.胰岛自身抗体阴性儿童糖尿病中,存在单基因糖尿病基因变异。但单基因糖尿病基因变异可能不是抗体阴性糖尿病的主要致病原因。2.空腹C肽结合BMI、DKA发生率、Hb A1c、胰岛素用量在临床可作为胰岛自身抗体阴性糖尿病进行基因检测指标,有利于鉴别1型糖尿病和非1型糖尿病,提高单基因糖尿病的检出率。3.单基因糖尿病及2型糖尿病与1型糖尿病相比,可能出生体重更低,体型更胖,空腹C肽更高,DKA发生率更低,胰岛素用量更少。4.本研究发现中国2型糖尿病患者中存在GCGR c.118G>A p.G40S,考虑该基因位点与中国2型糖尿病易感性是相关的。5.我们研究发现一例未报道ELN无义突变（G611*）,此变异可能与糖代谢途径相关,需要行下一步研究明确。6.本研究找到一例未报道的LIPC移码突变,对蛋白影响较大,与糖脂代谢相关。拟下一步行功能验证。
康伦雅[3]（2015）在《假性甲状旁腺功能减退症3例临床分析及文献复习》文中研究表明目的分析假性甲状旁腺功能减退症临床症状,探讨其临床特点及相关文献复习。方法收集1998年1月至2014年10月在福建省立医院临床及实验室确诊的3例假性甲状旁腺功能减退症患者的临床资料,分析其临床表现及特点、实验室检查和影像学特点、诊断要点及治疗原则等,采用统计学方法进行回顾性分析,并作相应文献复习。结果3例病患中,男2例女1例;年龄23、26、27岁,病程2、12、23年,其中3例均有典型的手足抽搐,合并臀肌痉挛1例,合并颜面抽搐1例;肌肉酸痛1例,气促、水肿1例。嗜睡懒言1例;发育迟缓1例;1例有先天发育异常,表现为Albright遗传性骨营养不良征（Albrighthereditaryosteodystrophy,AHO）身体畸形:粗短身材、盾牌胸、圆脸、颈短、指（趾）粗短畸形,以第4、5指（跖）骨缩短、畸形最明显;白内障1例,束臂加压实验阳性1例。4例均有低血钙,高血磷,高PTH血症。关节X片1例提示双手第4、5掌骨头部较宽,骺线闭合,不均匀变短。头颅CT检查1例。颅脑MRI提示双侧基底节区有钙化改变1例。合并甲减1例。脑电图异常1例。1例患者行基因测序检查,结果外显子1A的甲基化缺失被发现存在患者基因上,考虑为母系等位基因印记缺陷。结论假性甲状旁腺功能减退症为临床罕见的遗传病,目前考虑与GNAS1基因变异相关,研究发现为X染色体显性遗传,亦可为常染色体显性或隐形遗传。临床病人表现复杂多样,误诊率高,当患者被发现有药物控制不佳的反复手足抽搐、类似癫痫样发作和（或）Albright遗传性骨营养不良症者,血尿钙磷、血甲状旁腺激素（PTH）及头颅影像学等检查应及时行,可以尽早确诊,基因检查可进一步应用于有条件者。目前该病尚无特殊治疗手段,饮食上需减少高磷食品摄入可缓解症状、急性发作期手足抽搐主要予静脉注射钙剂、安定药物等对症治疗控制抽搐发作,需终生补充钙剂、维生素D制剂或其衍生物于非急性发作期,阻止病情进一步进展。
陈建华[4]（2011）在《家族性特发性基底节钙化的CT表现》文中研究表明目的探讨家族性特发性基底节钙化的CT表现。方法发生自两个家系两代5例特发性基底节钙化患者均经头颅常规CT扫描。对所有患者的CT表现、发病状况及临床表现结合文献复习进行回顾性分析。结果在CT像上,家族性特发性基底节钙化表现为双侧苍白球、尾状核、丘脑及齿状核的对称性钙化,钙化程度和年龄成正相关,钙化的先后顺序依次为苍白球→尾状核→丘脑→齿状核。5例患者中,1例男性35岁患者头部外伤后主诉头痛头晕,CT显示双侧基底节对称性钙化影。其父（65岁）与其弟（31岁）有类似于先证者的CT表现,但无神经精神异常;另一家系1例25岁女性患者因家庭纠纷出现精神抑郁,CT显示双侧基底节对称性钙化。其姐（31岁）有类似于先证者的CT表现,但无神经精神异常。结论家族性特发性基底节钙化具有明显的CT特征,但它是否为遗传性疾病以及何种遗传方式,尚需进一步研究。
王其军,贾振丽,刘红光,马民,张亮[5]（2009）在《Fahr病二例并文献复习》文中研究指明例1患者女,44岁,15年前因头部不适,有僵硬感,逐渐向左肩、背部蔓延,伴左侧肢体活动不便2年首次就诊。否认遗传病史及类似家族史。CT示颅内广泛钙化灶,右额叶片状低密度区,局部点状钙化（图1）。7年前出现行走困难,呈小碎步态,左上下肢屈伸受限,出现不自主哭笑,头颅CT示原脑内钙化灶增大,右额叶片状低密度区,右侧脑室额
张海燕,李新[6]（2009）在《Fahr病3例报告并文献复习》文中指出
胡树志,苗延巍[7]（2008）在《特发性甲状旁腺机能减退症的脑CT表现与临床症状对照分析（附12例分析）》文中研究指明目的:探讨特发性甲状旁腺功能减退症的脑CT表现及临床特征的相关性。方法:回顾性分析12例特发性甲状旁腺功能减退患者的CT表现,并与相应临床症状对照研究。结果:12例均发生对称性基底节钙化,此外,小脑齿状核钙化6例,丘脑钙化6例,大脑半球钙化6例,12例内囊均无受累。患者病程1、2、3年以及3年以上者分别为3、4、32、例,随着病程延长,脑内钙化部位逐渐增多。4例有癫痫发作均见基底节钙化之外的其它部位的脑钙化。结论:以基底节对称性钙化为主的脑内多部位钙化是特发性甲状旁腺功能减退的特征性CT表现。脑内钙化范围与临床病程及症状有关。
汤建中,张仲慧,王燕玲,袁建新[8]（2005）在《Fahr病的临床与影像学表现（附3例报告）》文中进行了进一步梳理
黄启坤,杨福记,杨素云[9]（2004）在《家族性Fahr病的临床特征》文中研究指明Fahr病是指家族性特发性基底节钙化是一以基底节钙化为特征的遗传性疾病,临床少见。我们报告两家系及其长期随访资料,并复习国内有关文献,总结Fahr病的临床特征,以提高对Fahr病的认识。1对象和方法1.1对象两家系均为汉族。A家系先证者为2岁女孩,因强直--阵挛性癫痢发作1年零6个月就诊。院外服用鲁米那及丙戊酸钠治疗效果不佳。脑CT示双基底节局灶性钙化。先症者之妹（AⅢ2）生后3个月时出现惊厥发作,10个月时脑CT见双基底节片状钙化。对其家族成员Ⅰ1、Ⅰ2、Ⅱ1、Ⅱ2、Ⅱ3、Ⅱ5行脑CT检查,见Ⅰ1、Ⅱ1、Ⅱ3、Ⅱ5均双基底节对称性钙化。B家系先证者为26岁女性,因经常头痛、头晕4-5年就诊。脑CT见基底节、皮层下及小脑大片钙化,其父有头痛及头晕史10余年,脑CT见双基底节片状钙化。其母
崔宝秀,辛焕和[10]（1991）在《双基底节钙化二例报告及文献复习》文中进行了进一步梳理本文报告二例双基底节钙化分别为特发性甲状旁腺功能减退症和假性甲状旁腺机能减退症.临床表现:智力减退、抽搐、精神症状、特殊体型、血钙、血磷的异常……符合本病.结合文献,对该病的病因、临床表现、诊断治疗作一复习.例一 宋某,男,12岁.病者因反复发作的四肢舞动9个月,在当地医院按癫痫病治疗,无效来我院.检查 表情呆痴,反应迟钝,智力差,体格短粗,圆脸,掌骨、趾骨短宽.轮替试验笨拙,指鼻试验不准.闭目难立征阳性.束臂加压试验
二、双基底节钙化二例报告及文献复习（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、双基底节钙化二例报告及文献复习（论文提纲范文）
（1）儿童系统性红斑狼疮患者原发性免疫缺陷基因筛查（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 参考文献 |
| 第一部分 儿童系统性红斑狼疮临床特点分析 |
| 前言 |
| 研究对象和方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 小结 |
| 参考文献 |
| 第二部分 部分系统性红斑狼疮患儿中免疫缺陷相关基因的检测 |
| 前言 |
| 研究对象和方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 小结 |
| 参考文献 |
| 第三部分 儿童系统性红斑狼疮伴原发性免疫缺陷基因阳性的病例分析 |
| 研究对象和方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 小结 |
| 参考文献 |
| 全文总结和展望 |
| 英文缩略词对照表 |
| 附录 |
| 综述 系统性红斑狼疮的基因学研究进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（2）儿童糖尿病中糖代谢相关基因的检测与分析（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| abstract |
| 序言 |
| 一、胰岛自身抗体阴性儿童糖尿病 |
| 二、二代测序技术 |
| 研究对象与方法 |
| 一、研究对象 |
| 二、研究方法 |
| 结果 |
| 一、一般临床资料 |
| 二、EXAC等数据库报道情况 |
| 三、Polyphen2、SIFT、Mutationtaster预测结果 |
| 四、临床资料和结果分析 |
| 五、检出基因致病变异组、未检出变异基因组与胰岛自身抗体阳性组对比 |
| 六、检出基因致病变异组与C肽的ROC曲线 |
| 讨论 |
| 一、对胰岛自身抗体阴性糖尿病患儿的临床特点及生化指标进行分析 |
| 二、对检出变异KCNJ11、HNF1B、ELN、LIPC、GCGR基因型和表型及临床特点进行相关的文献复习 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 基因检测在儿童糖尿病中的意义 |
| 参考文献 |
| 中英文缩略词表 |
| 攻读学位期间公开发表的论文 |
| 致谢 |
（3）假性甲状旁腺功能减退症3例临床分析及文献复习（论文提纲范文）
| 中英文对照缩略词表 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 引言 |
| 资料和方法 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 假性甲状旁腺功能减退症文献复习 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
（4）家族性特发性基底节钙化的CT表现（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 1.1 家系1 |
| 1.2 家系2 |
| 2 讨论 |
（7）特发性甲状旁腺机能减退症的脑CT表现与临床症状对照分析（附12例分析）（论文提纲范文）
| 1 材料与方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 钙化部位 |
| 2.2 脑内钙化与患者病程的关系 |
| 2.3 脑内钙化与癫痫发作 |
| 3 讨论 |
| 3.1 临床症状 |
| 3.2 CT特征 |
| 3.3 鉴别诊断 |
（8）Fahr病的临床与影像学表现（附3例报告）（论文提纲范文）
| 1 病例报告 |
| 2 讨 论 |
| 2.1 病因、病理 |
| 2.2 临床症状 |
| 2.3 影像学表现 |
| 2.4 鉴别诊断 |
| 2.5 治疗 |
四、双基底节钙化二例报告及文献复习（论文参考文献）
- [1]儿童系统性红斑狼疮患者原发性免疫缺陷基因筛查[D]. 李冀. 北京协和医学院, 2020(05)
- [2]儿童糖尿病中糖代谢相关基因的检测与分析[D]. 王晓艳. 苏州大学, 2018(02)
- [3]假性甲状旁腺功能减退症3例临床分析及文献复习[D]. 康伦雅. 福建医科大学, 2015(02)
- [4]家族性特发性基底节钙化的CT表现[J]. 陈建华. 实用医学影像杂志, 2011(03)
- [5]Fahr病二例并文献复习[J]. 王其军,贾振丽,刘红光,马民,张亮. 中华全科医师杂志, 2009(11)
- [6]Fahr病3例报告并文献复习[J]. 张海燕,李新. 临床荟萃, 2009(05)
- [7]特发性甲状旁腺机能减退症的脑CT表现与临床症状对照分析（附12例分析）[J]. 胡树志,苗延巍. 医学影像学杂志, 2008(03)
- [8]Fahr病的临床与影像学表现（附3例报告）[J]. 汤建中,张仲慧,王燕玲,袁建新. 中风与神经疾病杂志, 2005(03)
- [9]家族性Fahr病的临床特征[J]. 黄启坤,杨福记,杨素云. 医师进修杂志, 2004(S1)
- [10]双基底节钙化二例报告及文献复习[J]. 崔宝秀,辛焕和. 临床荟萃, 1991(02)