一、高泌乳素血症伴醛固酮增多症1例报告（论文文献综述）
陈慎仁,麦芒,陈俊辉[1]（1995）在《高泌乳素血症伴醛固酮增多症1例报告》文中研究指明高泌乳素血症伴醛固酮增多症１例报告汕头大学医学院第一附属医院陈慎仁，麦芒，陈俊辉垂体泌乳素瘤（ＰＲＬ瘤）可伴有其他垂体前叶激素分泌功能低下，也有报道伴甲状腺功能低下者［１］。本院内分泌门诊１９９１年发现１例高泌乳血症伴醛固酮增多症病人，国内尚未见同类...
李媛媛[2]（2020）在《36例Gitelman综合征及1例SLC12A3/KCNJ1双杂合突变患者临床分析》文中研究表明背景及目的Gitelman综合征（Gitelman Syndrome,GS）是一种常染色体隐性遗传的失盐性肾小管疾病,该病由SLC12A3基因突变引起其编码的钠氯共转运体（NCCT）功能失活所致。NCCT是一种氢氯噻嗪类利尿剂敏感的钠氯共转运体,主要表达在肾远曲小管,负责重吸收经肾小球滤过的5～10%的钠离子[11。GS的主要临床表现为低血钾碱中毒、正常或偏低的血压、低尿钙,部分患者可出现低镁血症。该病少见且基因突变及表型异质性大,在临床上易造成误诊和漏诊,本研究分析总结了 36例GS患者的临床特点,以期提高对本病的认识水平。Bartter综合征（Bartter Syndrome,BS）是另一种与GS表型相似的遗传性肾小管疾病,本研究同时分析总结了 1例GS、BS致病基因均发生杂合突变的患者的临床资料,此患者的表型更接近轻症BS患者,尝试对该患者呈现此表型可能的原因进行探讨。方法收集2008年1月至2019年1月在郑州大学第一附属医院内分泌科就诊的36例GS患者及1例SLC12A3/KCNJ1双杂合突变患者的一般资料,回顾性分析其临床特征、基因检测结果、治疗方案等。结果（1）36例GS患者中22.2%（8/36例）的患者血镁正常,11.1%（4/36例）的患者有血压高。（2）52.6%（10/19例）的患者甲状旁腺功能低下,血镁与PTH之间呈显着正相关（P<0.05）。（3）61.1%（11/18例）的患者存在高血糖;19.4%（7/36例）的患者尿酸增高;30%（9/30例）的患者存在甲状腺异常。（4）9例GS患者共检测到16种不同的突变,其中11种错义突变,1种缺失突变,2种剪接突变,1种插入缺失突变,1种移码突变。频发突变为p.T60M（2/9）和 p.D486N（3/9）。4 个是新发现的突变:c.2890C>T,p.Arg964Trp;c.257dupT,p.A8TGfs*2;c.2633+1-2633+2insT,Splicing;c.2549-18G>A,Splicing。（5）基因检测结果特例:1例患者临床症状、实验室检查符合GS患者表型,基因测序结果示SLC12A3基因的全部外显子中均未发现突变位点存在;1例患者同时出现GS、BS致病基因杂合突变,表型更接近BS。（6）表型分析:（1）血镁是影响表型的重要因素:正常血镁组血氯和血钠水平均高于低血镁组（P<0.05）;（2）基因型对表型的影响:频发突变组（p.T60M和p.D486N）的24小时尿钙高于非频发突变组（P＜0.05）。（7）GS患者的治疗以补充氯化钾和门冬氨酸钾镁为主,同时给予螺内酯和吲哚美辛、布洛芬等非甾体类药物口服。结论（1）低镁可能是部分GS患者出现甲状旁腺功能减退的原因。（2）即使有高血压或者血镁正常,也不能排除GS的可能。（3）低钾血症、代谢碱中毒、低血镁、低尿钙等GS表型并不一定是由SLC12A3基因的外显子突变所致。（4）SLC12A3/KCNJ1双杂合突变患者在临床上表现为BS表型:低血钾、代谢性碱中毒、正常血镁及正常尿钙、肾结石等。
未跃跃[3]（2019）在《家族性双侧肾上腺嗜铬细胞瘤1例探究分析》文中指出目的:分析家族性双侧肾上腺嗜铬细胞瘤的临床特点及治疗方法。方法:回顾性分析本院确诊的1例家族性双侧肾上腺嗜铬细胞瘤的临床表现、实验室化验、影像学检查、病理特点等临床资料,总结家族性双侧肾上腺嗜铬细胞瘤的诊断、治疗经验。结果:1.该家族性双侧肾上腺嗜铬细胞瘤患者无临床表现,其家族性肾上腺嗜铬细胞瘤病史应引起重视;2.家族史、实验室化验联合影像学检查可确诊,术后病理证实嗜铬细胞瘤;3.家族性双侧肾上腺嗜铬细胞瘤分期手术处理安全、可靠;4.对可疑家族性双侧肾上腺嗜铬细胞瘤患者应早期筛查,术后应注意随访。结论:家族性双侧嗜铬细胞瘤可以无典型的临床表现,也有患者无临床症状,对于其诊断应包含对可疑患者的筛查、实验室化验定性诊断、解剖和功能的定位诊断,手术是双侧肾上腺嗜铬细胞瘤患者的首选治疗方法。家族性双侧嗜铬细胞瘤是常染色体显性遗传病。
哈斯,陈康,刘金河,李萍,杨国庆,汪保安,王双双,窦京涛,母义明[4]（2015）在《非经典型21-羟化酶缺乏症1例基因分析并文献复习》文中指出目的分析非经典型21-羟化酶缺乏症的临床表现和病例自身及子代基因型特点。方法分析2014年7月本院内分泌科诊断的1例非经典型21-羟化酶缺乏症伴肾上腺占位患者的临床特点、诊疗结果以及基因测序,并结合文献进行回顾性分析。结果患者女性,37岁,月经不规律,查体示上部量79 cm,下部量73 cm,体型肥胖,有轻微男性化表现,阴蒂肥大。CT示左侧肾上腺占位,实验室检查提示高雄激素血症、高胰岛素血症,17-羟孕酮>20 ng/ml,睾酮4.11 nmol/L。中剂量地塞米松可抑制17-羟孕酮且使睾酮轻微下降。家族中哥哥身材矮小,女儿出现阴蒂肥大表现,可支持诊断为先天性肾上腺皮质增生:非经典21-羟化酶缺乏症。基因测序分析发现患者及其子代均存在与非经典21-羟化酶缺乏症相关的基因突变（CYP21A2:P030L,I172N等）。结论高雄激素血症伴有肾上腺增生或存在肾上腺占位的患者应常规筛查17-羟孕酮,对非经典21-羟化酶缺乏症患者后代进行基因筛查可早期诊断疾病。
虞艳芳,施珏,陈琼艳[5]（2007）在《醛固酮正常的Batter综合征1例报告》文中指出患者女性,30岁。因四肢麻木、乏力伴搐搦近一年,于2006年6月16日入院。患者自2005年8月始无明显诱因出血四肢麻木、乏力,尤以
林震宇,史晓光,于晓会,李静,单忠艳[6]（2020）在《2型糖尿病合并线粒体糖尿病1例报告并文献复习》文中指出线粒体糖尿病是一种特殊类型糖尿病,主要依靠基因检测来确诊,1992年van den Ouweland等首次报道了由线粒体tRNALeu（UUR）基因nt3243A→G点突变引起的一个母系遗传糖尿病伴神经性耳聋的家系。临床工作中如发现患者线粒体糖尿病临床特征,可直接进行该突变的检测。该文通过1例2型糖尿病患者及其直系亲属的基因检测结果进行分析,并总结相关文献学习,报道如下。
王懿征[7]（2019）在《21-羟化酶缺陷症临床分析及基因型-表型研究》文中指出目的21-羟化酶缺陷症（21-hydroxylase deficiency,21-OHD）是最常见的一类先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）,占所有CAH患者的90%95%。21-OHD临床谱较宽,从经典的失盐型（salt wasting,SW）和单纯男性化型（simple virilizing,SV）到非经典型,临床表现复杂。目前对于21-OHD的临床诊断、产前检查和新生儿筛查均主要依赖生化检查指标进行判断,但由于各种因素的影响,仅依据各项实验室指标诊断21-OHD存在一定局限性,因而时有漏诊和误诊发生。21-OHD是由单基因突变引起的疾病,致病基因为编码21-羟化酶的CYP21A2基因。对于实验室检查不能明确诊断的患儿,可经基因检测技术进行确诊。由于10个外显子和同源假基因的存在,迄今为止,已知致病突变达200余个。部分国内外研究发现CYP21A2基因型与临床表型间具有高度相关性,但少数基因型也不可准确预测其临床表型。本研究选取天津及周边地区共11例21-OHD患儿进行临床及遗传学研究,同时,其中5例患儿双亲（共10人）也进行了基因检测,目的旨在:1.分析21-OHD患儿的临床特征、相关生化检查及辅助检查结果,提高临床医生对CAH的认识及诊治水平,争取做到早期诊断和合理干预,避免严重并发症,提高患儿生活质量。2.探讨天津及周边地区21-OHD患儿CYP21A2基因突变谱。3.明确纳入患儿及部分患儿双亲基因突变情况,探究21-OHD基因型与表型相关性,为临床诊疗、遗传咨询和产前诊断提供可靠依据。方法1.回顾性分析自2013年5月至2018年5月天津市儿童医院收治的11例来自不同家庭21-OHD患儿的临床病例资料,总结其临床特点、实验室检查及相关辅助检查结果。2.收集11例21-OHD患儿及其中5例患儿双亲外周血标本。提取外周血基因组DNA。联合应用位点特异性聚合酶链反应,测序分析和多重连接探针扩增技术对CYP21A2基因进行检测,明确上述患儿CYP21A2基因突变情况。3.按照CYP21A2基因型将11例21-OHD患儿分成不同组别进行临床表型预测,对比相应实际临床表型,分析基因型-表型相关性。结果1.11例患儿均为经典型,其中SW型6例,SV型5例。SW型患儿就诊的主要原因为腹泻、呕吐、体重不增,就诊的中位年龄为33d。SV型患儿就诊的主要原因为外生殖器发育异常,就诊的中位年龄为5岁。11例患儿中,8例存在不同程度皮肤黏膜色素沉着。5例女性患儿均存在外生殖器模糊,其中1例性别被误判为男性。随访期间,4例SW型患儿因感染致肾上腺危象再入院治疗。2.21-OHD患儿相关检查:11例患儿行血清17-羟孕酮（17-hydroxyprogesterone,17-OHP）、促肾上腺皮质激素（adrenocorticotropic hormone,ACTH）及皮质醇检测,所有患儿17-OHP、ACTH不同程度的升高,5例患儿皮质醇水平减低。6例SW型患儿存在不同程度低血钠、高血钾。10例患儿接受肾上腺B超或电子计算机断层扫描,发现7例患儿存在单侧或双侧肾上腺增生改变;4例SV型患儿接受骨龄X线检查,结果均提示骨龄不同程度提前,超过实际年龄28岁。3.在11例患儿22个等位基因中共检测出22个突变等位基因,突变检出率为100%。共检出6种突变,分别为三种点突变（c.293-13C/A>G、c.518T>A、c.1069C>T）和三种大片段缺失（Exon 1,3,4,6,7缺失,Exon 4,6,7缺失,Exon 1,3,4缺失）,其中最常见突变为c.293-13C/A>G（59.1%）,其次为c.518T>A（22.7%）。SW型患儿最常见的突变为c.293-13C/A>G（83.3%）,SV型患儿最常见的突变为c.518T>A（50%）。4.基因型与临床表型相关性分析结果显示,基因型与表型具有较高的相关性,SW、SV中基因型与临床表型的阳性预测值（positive predictive value,PPV）分别为85.7%和100%。11例患儿总PPV为90.9%。结论1.儿童期21-OHD经典型较非经典型常见。SW型较SV型发病早,常以呕吐、腹泻、体重不增就诊;SV型患儿常以外生殖器发育异常就诊。多数患儿存在皮肤黏膜色素沉着。结合临床表现和实验室检查17-OHP、ACTH的升高,可作出诊断。SW型患儿应积极预防感染,及时调整激素用量,防止肾上腺危象的发生。2.联合应用位点特异性PCR、直接测序和MLPA等技术对CYP21A2基因进行检测,可同时检测出点突变和大片段缺失,方法简便、结果可靠,对本研究纳入患儿的检出率为100%。本研究检测出c.293-13C/A>G、c.518T>A、c.1069C>T和三种不同的大片段缺失,其中c.293-13C/A>G为天津及周边地区最常见突变,其次为c.518T>A。3.本研究中11例21-OHD患儿的基因型与表型之间有显着的相关性,SW、SV中基因型与临床表型的PPV分别为85.7%和100%。11例患儿总PPV为90.9%。
李笑[8]（2007）在《扶正消瘿合剂治疗甲状腺功能减退症导致性腺功能减退的临床研究》文中研究指明目的:观察扶正消瘿合剂治疗甲状腺功能减退症导致的性腺功能减退,证属肾阳虚衰型的临床疗效,并从现代医学角度深入探讨其作用机理,探索中医药治疗该病的新方法。方法:将临床诊断为甲状腺功能减退症导致性腺功能减退证属肾阳虚衰型的60例患者随机分为两组,其中治疗组30例,予以扶正消瘿合剂治疗;对照组30例,予以甲状腺素片治疗,用药4周为一个疗程,连续两个疗程。结果:临床观察发现,治疗组在改善本病症状和体征方面明显优于对照组（P<0.05）;在改善甲状腺激素水平方面优于对照组（P<0.05）;在改善患者性腺激素及相关激素水平方面明显优于对照组（P<0.05）。并且在治疗过程中未发生不良反应,临床用药安全。结论:临床观察表明扶正消瘿合剂治疗甲状腺功能减退导致性腺功能减退的疗效可靠,不良反应小,值得进一步研究。
林文建[9]（2005）在《天灸对肾阳虚型阳痿模型鼠影响的实验研究》文中研究表明阳痿是指青壮年男性,在性生活时,阴茎不能勃起或勃而不坚,不能进行正常性生活的一种病症,为临床常见的男性性功能障碍。阳痿作为病名虽沿用已久,但其涵义模糊而广泛,且病名隐含贬意,病人易于产生沉重心理压力,不利于治疗。故美国国立卫生研究院将阳痿正名为“勃起功能障碍”（erectiledysfunction,简称ED）,ED明确指出病变部位在阴茎,将ED定义为: “阴茎持续不能勃起和（或）不能维持勃起,以达到满意性生活”。对临床诊断治疗有了精确的概念。据统计,男性性功能障碍发病率有逐年上升的趋势,严重影响了男性的生活质量及家庭幸福。 时至今日,治疗阳痿（ED）虽已有特定的治疗药物,但仍不足以满足日益增多患者个体所需。从近数年来许多的医学临床报告中显示,针灸治疗阳痿具有其独特疗效,相关实验暨报导亦证实针灸有调节人体神经及其内能的功效作用。针灸能激发大脑皮层的兴奋性,进而调整脑内各类神经递质、受体的状态功能,而达到治疗阳痿的目的。因此,于临床上运用中医针灸治疗阳痿已是一个医学科研的新趋势。 天灸疗法是以辛热刺激性药物贴敷于穴位,使局部充血红赤,甚至发泡如同艾火灸燎效应的一种方法,具有穴位刺激和药物吸收双重作用,与穴位药物贴敷法和现代医学经皮给药法十分相似。其局部刺激起温经通络、温阳散寒、行气活血的效果,通过经络调衡作用,达到补虚泻实、平衡阴阳、祛病保健的作用;其药物渗透进入血液循环,发挥药理作用,并可借经络的传导功能,使药物直达病所。因此,天灸具有疗效显着、使用方便等优点,深受历代医家所推崇,随着现代医学透皮吸收和经皮给药的开发和应用,天灸这一古老方法的开发创新有着十分重要的意义。 本次实验以氢化可地松与腺嘌呤所致肾阳虚证的阳痿模型,运用督脉经所属穴位及肾俞穴进行天灸操作,藉由动物行为与性激素等内分泌检测来观察天灸治疗对动物模型的影响。由自主行为学检测所示,天灸加药物治疗对模型小鼠的自主行为能力表现较好,证实天灸疗法确有其“温通气血、扶正祛邪”的临床运用功效,且相关的实验观察中,亦观察到天灸可提高个体的机能与性行为能力。交配实验结果显示,天灸可提高肾阳虚阳痿模型小鼠的交配率,天灸加药物治疗组与模型组相比较,天灸加药物组其疗效均优于模型组（P<0.01）,可见天灸对肾阳虚证阳痿模型小鼠可提升其交配率及血清中睾酮含量,使该组小鼠整体表现趋近于正常空白组,且天灸于改善小鼠耐寒及附壁游泳能力结果亦显示天灸疗法的治疗效果;于性激素检测上,天灸可提升腺嘌呤所致肾阳虚小鼠血清睾酮、T3、T4、ACTH,降低雌二醇（E2）的效用,说明天灸确有其温阳益肾的治疗作用。
王瑛[10]（2018）在《全外显子测序鉴定原发性双侧肾上腺大结节增生的新致病基因ARMC5突变》文中研究表明目的:原发性双侧肾上腺大结节增生（PBMAH）是少见的常染色体显性遗传病,典型临床特征是双侧肾上腺增生、伴或不伴皮质醇增多症。家族性病例报道表明遗传因素至关重要。本研究对1个4代PBMAH家系采用全外显子测序,分析其临床特征、探讨分子遗传学机制,为阐明该疾病的发生发展机制提供研究基础。方法:1、首先该家系内所有成员接受相关病史询问、实验室相关检测及肾上腺CT薄层扫描等检查,同时绘制家系遗传图谱进行谱系分析;2、抽取先证者和家系成员外周血并提取DNA,同时提取先证者组织DNA;对该家系3名患者和1名正常成员进行全外显子组测序,重叠3例患者共有变异并除外正常对照变异,通过生物信息学分析软件及数据库对比筛选出候选基因突变位点;3、对可疑致病突变位点使用SWISS MODEL在线预测软件,分析野生型和突变型基因编码蛋白的三维结构差异和蛋白功能影响;4、对该家系全部成员进行Sanger测序鉴定基因型与表型共分离;5、突变型和野生型致病基因表达载体的构建;结果:1、该家系所有患者均为男性,平均发病年龄56.6±8.62岁,遗传方式为常染色体显性遗传,家系内患者肾上腺CT均提示双侧肾上腺增生,双侧肾上腺直径均>10mm,但临床表型异质性较大,2名患者符合临床库欣综合征表现,1名为亚临床库欣综合征;2、通过Poly Phen2,SIFT、Free Bayes和Annovar等生物信息学软件进行分析,筛选出了208个变异,千人基因组频率小于0.05的共有60个位点,去掉Clin Var中评级为良性的变异,剩余56个候选突变位点。查阅与PBMAH相关的文献后确定ARMC5基因上的c.1085G>A可能为该家系的致病突变。3、通过Mutation Taster软件预测c.1085G>A突变对蛋白功能影响,结果显示该突变导致p.R362Q氨基酸改变,是一种致病性突变。4、Sanger测序显示在该家系所有患者中均携带c.1085G>A突变,在所有健康成员中均不携带此突变位点,符合基因型与表型共分离。5、构建了野生型ARMC5基因和突变型ARMC5基因R362Q表达载体。结论:1.本研究报道了4代3名患者共18名成员的PBMAH家系,经临床表现分析提示该家系存在表型异质性。2.本研究发现ARMC5基因上1个新的非同义突变c.1085G>A（p.R362Q）,可疑为该PBMAH家系的致病突变。
二、高泌乳素血症伴醛固酮增多症1例报告（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、高泌乳素血症伴醛固酮增多症1例报告（论文提纲范文）
（2）36例Gitelman综合征及1例SLC12A3/KCNJ1双杂合突变患者临床分析（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 符号说明 |
| 引言 |
| 研究对象与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 Gitelman综合征的诊治现状及进展 |
| 参考文献 |
| 个人简历及攻读硕士学位期间发表的文章 |
| 致谢 |
（3）家族性双侧肾上腺嗜铬细胞瘤1例探究分析（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 英文缩写 |
| 前言 |
| 病例分析 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 肾上腺疾病的诊断、治疗进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简介 |
（4）非经典型21-羟化酶缺乏症1例基因分析并文献复习（论文提纲范文）
| 病例资料 |
| 讨论 |
（6）2型糖尿病合并线粒体糖尿病1例报告并文献复习（论文提纲范文）
| 1 病例资料 |
| 2 讨论 |
（7）21-羟化酶缺陷症临床分析及基因型-表型研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 缩略语 |
| 前言 |
| 研究现状、成果 |
| 研究目的、方法 |
| 一、11例21-OHD患儿临床分析 |
| 1.1 对象和方法 |
| 1.1.1 研究对象 |
| 1.1.2 21-OHD临床诊断标准及分型标准 |
| 1.1.3 研究方法 |
| 1.2 结果 |
| 1.2.1 一般情况 |
| 1.2.2 临床特征分析 |
| 1.2.3 实验室检查 |
| 1.2.4 心电图 |
| 1.2.5 染色体核型分析结果 |
| 1.2.6 影像学检查结果 |
| 1.2.7 治疗与转归 |
| 1.3 讨论 |
| 1.3.1 一般情况及临床表现分析 |
| 1.3.2 实验室检查结果探讨 |
| 1.3.3 相关检查结果分析 |
| 1.3.4 治疗 |
| 1.4 小结 |
| 二、21-OHD患儿CYP21A2 基因突变与表型研究 |
| 2.1 对象和方法 |
| 2.1.1 研究对象 |
| 2.1.2 试剂与仪器 |
| 2.1.3 标本采集 |
| 2.1.4 基因组DNA提取 |
| 2.1.5 目的片段的扩增 |
| 2.1.6 PCR产物酶切鉴定 |
| 2.1.7 PCR产物测序及序列对比 |
| 2.1.8 MLPA分析 |
| 2.1.9 质量控制 |
| 2.1.10 基于基因型预测临床表型分组 |
| 2.2 结果 |
| 2.2.1 CYP21A2 基因突变分析结果 |
| 2.2.2 基因型与临床表型的关系 |
| 2.3 讨论 |
| 2.3.1 21 -OHD的分子基础及基因检测 |
| 2.3.2 21 -OHD患儿突变谱 |
| 2.3.3 临床表型与基因型之间的关系 |
| 2.4 小结 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 发表论文和参加科研情况说明 |
| 综述 先天性肾上腺皮脂增生症遗传学研究进展 |
| 综述参考文献 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（8）扶正消瘿合剂治疗甲状腺功能减退症导致性腺功能减退的临床研究（论文提纲范文）
| 提要 |
| Abstract |
| 引言 |
| 临床研究 |
| 一、研究对象 |
| （一） 诊断标准 |
| （二） 实验病例标准 |
| 二、研究方法 |
| （一） 病例来源 |
| （二） 病例分组 |
| （三） 临床治疗方案 |
| （四） 观察指标及方法 |
| （五） 疗效判定标准 |
| （六） 统计方法 |
| 三、一般资料分析 |
| （一） 年龄分布（见表1） |
| （二） 性别分布（见表2） |
| （三） 病程分布（见表3） |
| （四） 症状体征比较（见表4） |
| （五） 甲状腺功能比较（见表5） |
| （六） 性腺激素及其相关激素对比（见表6） |
| 四、治疗结果 |
| （一） 疗效性观测 |
| （二） 安全性观测 |
| 讨论 |
| 一、现代医学对甲状腺功能减退导致性腺功能减退的研究 |
| （一） 甲状腺功能减退与性腺功能减退的关系 |
| （二） 甲状腺功能减退对生殖器官的影响 |
| （三） 甲状腺功能减退导致性腺功能减退的治疗 |
| 二、中医学对甲状腺功能减退导致性腺功能减退的病因病机的认识 |
| （一） 肾阳虚衰为其本 |
| （二） 脾气不足亦为本病重要病机 |
| 三、对本病治法的认识 |
| （一） 温补肾阳治其本 |
| （二） 益气调肝，温通泄浊治其标 |
| 四、方药分析 |
| （一） 方义分析 |
| （二） 现代药理研究 |
| 五、临床疗效分析 |
| （一） 对临床症状体征的疗效 |
| （二） 对甲状腺功能的疗效 |
| （三） 对性腺激素及其相关激素水平的影响 |
| （四） 不良反应少 |
| 结语 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 致谢 |
| 详细摘要 |
（9）天灸对肾阳虚型阳痿模型鼠影响的实验研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 英文缩略语 |
| 前言 |
| 第一部分 文献综述 |
| 1 现代医学对阳痿的研究与认识 |
| 2 中医治疗阳痿槪述 |
| 2.1 中医药治疗阳痿 |
| 2.2 针刺治疗阳痿 |
| 2.3 灸法论治肾阳虚阳痿的研究进展 |
| 第二部分 理论研究 |
| 1 天灸的理论研究 |
| 2 天灸的研究现况 |
| 3 天灸的临床运用现状 |
| 4 小结 |
| 第三部分 实验研究 |
| 前言 |
| 实验一行为学测试实验观察 |
| 实验二交配实验观察 |
| 实验三耐寒实验观察 |
| 实验四附壁游泳实验观察 |
| 实验五天灸对腺嘌呤造模之肾阳虚模型大鼠影响实验观察 |
| 参考文献 |
| 第一部分参考文献 |
| 第二部分理论研究参考文献 |
| 第三部分实验研究参考文献 |
| 结语 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（10）全外显子测序鉴定原发性双侧肾上腺大结节增生的新致病基因ARMC5突变（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 1.绪论 |
| 2.原发性双侧肾上腺大结节增生家系临床表型分析 |
| 2.1 研究对象及方法 |
| 2.1.1 研究对象与诊断标准 |
| 2.1.2 临床资料与实验室检测 |
| 2.2 结果 |
| 2.2.1 家系基本情况 |
| 2.2.2 家系成员具体临床表型 |
| 2.2.3 先证者和部分家系成员激素水平情况 |
| 2.2.4 先证者随访情况 |
| 2.3 小结 |
| 3.PBMAH家系致病基因突变检测及生物信息学分析 |
| 3.1 材料和方法 |
| 3.1.1 血样采集 |
| 3.1.2 主要实验仪器和试剂 |
| 3.1.3 实验方法 |
| 3.2 结果 |
| 3.2.1 DNA质量检测 |
| 3.2.2 全外显子测序结果分析 |
| 3.2.3 致病突变对蛋白功能预测 |
| 3.2.4 Sanger测序结果 |
| 3.2.5 突变型ARMC5基因R362Q表达载体的构建 |
| 3.3 小结 |
| 4.讨论 |
| 4.1 肾上腺皮质增生疾病与高血压发病密切相关 |
| 4.2 分析PBMAH的临床表型特点 |
| 4.3 分析PBMAH的不同治疗方式的影响 |
| 4.4 全外显子测序诊断遗传病的价值和意义 |
| 4.5 PBMAH的分子遗传学研究 |
| 4.6 ARMC5基因突变阐述致病病因 |
| 5.结论 |
| 参考文献 |
| 文献综述 |
| 参考文献 |
| 在读期间取得的主要研究成果 |
| 致谢 |
四、高泌乳素血症伴醛固酮增多症1例报告（论文参考文献）
- [1]高泌乳素血症伴醛固酮增多症1例报告[J]. 陈慎仁,麦芒,陈俊辉. 新医学, 1995(01)
- [2]36例Gitelman综合征及1例SLC12A3/KCNJ1双杂合突变患者临床分析[D]. 李媛媛. 郑州大学, 2020(02)
- [3]家族性双侧肾上腺嗜铬细胞瘤1例探究分析[D]. 未跃跃. 河北医科大学, 2019(01)
- [4]非经典型21-羟化酶缺乏症1例基因分析并文献复习[J]. 哈斯,陈康,刘金河,李萍,杨国庆,汪保安,王双双,窦京涛,母义明. 解放军医学院学报, 2015(11)
- [5]醛固酮正常的Batter综合征1例报告[J]. 虞艳芳,施珏,陈琼艳. 云南医药, 2007(04)
- [6]2型糖尿病合并线粒体糖尿病1例报告并文献复习[J]. 林震宇,史晓光,于晓会,李静,单忠艳. 中国实用内科杂志, 2020(10)
- [7]21-羟化酶缺陷症临床分析及基因型-表型研究[D]. 王懿征. 天津医科大学, 2019(02)
- [8]扶正消瘿合剂治疗甲状腺功能减退症导致性腺功能减退的临床研究[D]. 李笑. 山东中医药大学, 2007(03)
- [9]天灸对肾阳虚型阳痿模型鼠影响的实验研究[D]. 林文建. 北京中医药大学, 2005(04)
- [10]全外显子测序鉴定原发性双侧肾上腺大结节增生的新致病基因ARMC5突变[D]. 王瑛. 南华大学, 2018(01)
标签：基因型; 肾上腺; 先天性肾上腺皮质增生症; 高泌乳素血症; 肾上腺激素;