一、多系统萎缩3例报告（论文文献综述）
门玉娇,刘晶瑶,吴慧君[1]（2021）在《橄榄-桥-小脑萎缩患者1例临床动态观察》文中研究指明橄榄-桥-小脑萎缩（OPCA）被认为是多系统萎缩（MSA）的一个类型。根据受累的部位,临床症状以小脑性共济失调及脑干相应症状为主,临床症状结合头部MRI平扫T2WI序列的"十字征"特征性影像学改变为该病诊断的有力支持证据。现将收治的1例病程为半年的OPCA患者报道如下。
郭冰玉[2]（2021）在《基于异病同治理论探讨补肾益髓方治疗多系统萎缩及帕金森病的临床疗效研究》文中进行了进一步梳理多系统萎缩（Multiple System Atrophy,MSA）和帕金森病（Parkinson’s Disease,PD）均为神经退行性疾病,二者具有相同的病理基础,在超微结构上可见由α-突触核蛋白组成的丝状包裹体而常与路易体痴呆合称为突触核蛋白病。二者因中晚期致残率高,预后不良,其治疗研究一直是热点问题。但MSA、PD在治疗方面始终存在困境,PD治疗在疾病修饰的同时所带来的诸多不良反应使患者更加困扰,而MSA治疗困难,各类疗法收效甚微,亟待寻求更为有效的治疗手段。中医方面诸多医家认为MSA、PD病机可归为肝肾亏虚、髓海不足,且本团队前期研究结果提示MSA患者以肾虚为主要证候。是以首次提出MSA、PD共同具有“肾虚髓减”核心病机,制定补肾益髓方。前期研究发现补肾益髓方能够延缓MSA、PD病情进展、尤其对非运动症状效果良好。因此本研究拟阐发“肾虚髓减”核心病机,基于异病同治理论,运用补肾益髓方治疗MSA、PD,以方证机,验证核心病机理论;另一方面,通过多种量表作为终点评价指标,观察补肾益髓方治疗MSA、PD的临床疗效。目的:①分析治疗前后MSA、PD患者肾虚髓减中医证候量表积分变化,以方证机,验证“肾虚髓减”核心病机理论。②基于异病同治理论,运用补肾益髓方治疗MSA、PD,观察其临床疗效。方法:收集2019年12月至2020年12月就诊于北京中医药大学脑病一科门诊及病房的MSA、PD患者,采取自身前后对照设计,维持患者原用药基础上,加用补肾益髓方治疗3个月,基线、3个月MSA患者评估UMSARS、MSA-NMSS和肾虚髓减中医证候量表,基线、3个月PD患者评估UPDRS-Ⅱ、Ⅲ、NMSS、Hoehn-Yahr（H-Y）分期量表和肾虚髓减中医证候量表。监测不良反应。结果:本研究共44例患者完成疗效观察,其中MSA患者31例,PD患者13例。3个月疗效分析:①肾虚髓减中医证候量表:总病例肾虚髓减中医证候量表主症评分下降1.55±2.19分,差异具有统计学意义（P<0.05）。其中MSA总分、主症、次症评分均下降,PD总分、主症评分下降（P<0.05）。全部患者乏力倦怠、头昏头晕、思维迟缓、排便无力、干结症状缓解（P<0.05）,而MSA次症中行走不稳症状加重（P<0.05）。MSA、PD主症评分不存在差异性（P>0.05）。②UMSARS:UMSARS-Ⅳ治疗前后无变化。UMSARS-Ⅰ+Ⅱ评分及UMSARS-Ⅱ评分有所上升,UMSARS-Ⅰ评分稍有下降,均无统计学意义（P>0.05）。患者跌倒及直立症状明显改善,姿势和步态加重（P<0.05）。③MSA-NMSS:评分显着下降（P<0.05）。其中疲乏症状、流涎症状、头部症状及排便功能改善明显（P<0.05）。④UPDRS及H-Y分期:H-Y分期评分治疗前后无变化。UPDRS-Ⅱ+Ⅲ评分、UPDRS-Ⅲ有所下降,UPDRS-Ⅱ评分稍有上升,差异不具有统计学意义（P>0.05）,轮替动作改善明显、姿势异常加重（P<0.05）。⑤NMSS:评分明显下降（P<0.05）,睡眠/疲劳症状明显改善（P<0.05）。结论:补肾益髓方可以延缓MSA、PD病情进展,有效改善患者非运动症状,主要表现在乏力倦怠、头昏头晕、流涎、思维迟缓、排便无力、干结以及睡眠障碍等方面,以方证机,验证了“肾虚髓减”核心病机。这为中医药治疗神经系统变性病提供了新的思路和方法。
王子燚[3]（2021）在《Ⅰ型强直性肌营养不良患者疲劳和日间嗜睡相关因素分析》文中进行了进一步梳理目的:疲劳和日间嗜睡是Ⅰ型肌强直性营养不良患者的典型非肌肉症状,是多系统损害的外在综合表现;严重影响患者的生活质量和预后,但缺乏与其相关的临床因素信息。本研究通过2年随访,收集20例确诊的Ⅰ型强直性营养不良患者临床资料,旨在分析可能影响DM1患者疲劳程度和日间嗜睡的因素及两者间的内在相关性;探讨有关DM1患者日间嗜睡及疲乏程度的发病原因,描述疲劳和日间嗜睡如何影响DM1患者日常生活,为DM1的临床预防和治疗提供依据。方法:筛选2016年1月～2019年1月期间于吉林大学白求恩第一医院经临床确诊的20名Ⅰ型强直性肌营养不良（DM1）患者纳入研究（研究初期纳入22名DM1患者,两年后为20名）。收集患者基本信息（年龄,性别,BMI指数,发病时间,病程长短、家族资料）;临床症状:体征（肌无力,肌强直,肌萎缩,肌痛）;临床资料:血清学检验（肌酸激酶）,影像学（双下肢肌肉核磁）,电生理检查,肺功能检查、肌肉病理组织活检、基因检测等;亦通过汉密尔顿抑郁量表,汉密尔顿焦虑量表测量患者情感状态。同时对纳入的20名DM1患者在两个时间段内进行了肌肉障碍评估量表（MIRS）评估;以及疲劳程度和日间嗜睡问卷调查,包括（1）日间嗜睡量表（Daytime Sleepiness Scale;DSS）、（2）疲劳严重度量表（Fatigue Severity Scale,FSS）。2年后对患者进行随访;该研究共包括两个时间段（2016.01-2019.01;T1）和（2018.01-2021.01;T2）。对2个时间段内收集的数据先进行横断面研究再进行纵向统计学描述和相关性分析。结果:1.DM1患者的疲劳以及日间嗜睡评分明显高于对照组FSHD患者（p<0.01）和健康对照组（p<0.001）。20例患者中有17例（90%）符合疲劳标准,13例符合日间嗜睡标准（65%）;相比之下,10例FSHD患者中只有3例（30%）符合疲劳标准;1例符合轻度日间嗜睡标准。正常对照组没有实验对象感到疲劳或日间嗜睡。2.DM1患者的疲劳程度与DMPK基因CTG重复大小（r=0.28 p=0.050）、病程长短（r=0.92 p=0.03）、肌肉疼痛程度（r=0.84 p=0.02）和1秒末用力呼气量/用力肺活量FEV1/FVC（r=-0.62,P=0.017）显着相关;与血清肌酸激酶、肌肉损伤程度、性别、BMI指数、情感状态无显着相关性。其中Logistic回归分析得出DMPK基因CTG重复大小是DM1患者的疲劳程度的独立危险因素（p=0.004）3.DM1患者日间嗜睡症状与性别差异显着,女性日间嗜睡程度较重（男SD:10.5分;女SD:15.3分）。在男性受试者中,日间嗜睡程度与肌肉损伤程度（r=0.96,P=0.02）、FEV1/FVC（r=-0.32,P=0.027）显着相关。在女性中,日间嗜睡程度与、BMI（r=0.32,P=0.036）、肌肉脂肪化程度（r=0.92,P=0.04）及抑郁情感状态（r=0.73,P=0.03）显着相关。4.所有DM1患者疲劳程度在T1-T2（2年间）均有增加（另有3例患者出现疲劳）;CTG重复次数越高,病程时间越长,肌肉损伤程度越重,疲劳程度的变化率越大（p<0.05）;此外,疲劳程度在2年内的进展程度与肌肉无力的进展无相关性。仅有3名DM1患者在2年期间日间嗜睡症状加重;且增加程度不明显。5.疲劳与肌纤维核内移程度在轻度/中度疲劳两组间差异有统计学意义（r=0.30,P=0.03）;疲劳程度与肌纤维酶缺失程度（r=0.45,P=0.03）和RRF的出现率（r=0.36,P=0.02）呈正相关;RRF的出现率是疲劳独立预测因素6.日间嗜睡与肌纤维酶活性缺失程度在嗜睡/无嗜睡两组间差异有统计学意义（Z=2.72,P=0.05）;嗜睡程度与RRF的出现率（Z=1.97,P=0.01）和核内移程度（Z=1.97,P=0.004）呈正相关结论:1.疲劳和日间嗜睡是1型强直性肌营养不良患者（DM1）的常见非肌肉症状;它在与相同残疾程度的面肩肱型肌营养不良组和对照组相比表现的更普遍。2.疲劳程度与DM1患者病程长短、肌痛程度、FEV1/FVC%、DMPK基因的CTG重复数目大小及抑郁状态程度显着相关;与患者性别、BMI指数、肌酸激酶数值、肌肉脂肪化程度以及肌肉损伤程度无关。其中DMPK基因的CTG重复数目大小是疲劳的独立危险因素;疲劳程度在一段时间内的进展与肌肉损害程度的进展无关。3.日间嗜睡与DM1患者性别差异显着。在男性受试者中,日间嗜睡与FEV1/FVC%和肌肉损伤程度相关,其中FEV1/FVC%是DM1男性患者日间嗜睡的独立危险因素。在女性中,日间嗜睡与BMI指数、肌肉脂肪化程度及情感状态显着相关,其中抑郁状态是DM1女性患者日间嗜睡的独立危险因素。4.疲劳和日间嗜睡这两种非肌肉症状具有一定的骨骼肌病理改变基础;疲劳程度和日间嗜睡程度与肌纤维核内移程度、肌纤维酶活性缺失程度、破碎红纤维（RRF）的出现率具有相关性;其中RRF的出现率是疲劳进展的独立预测因素;肌纤维酶活性缺失程度是日间嗜睡的独立预测因素。而肌浆块和间质增生的出现和疲劳及日间嗜睡均无相关性。5.DM1患者疲劳和日间嗜睡症状存在的显着的临床相关性。但是两者在一段时间内的进展程度并不平行;同时两者和肌肉损害程度在一段时间内的进展无相关性。
苗萌,张同霞,李岩,梁兵,赵玉英,赵翠萍,焉传祝[4]（2021）在《亚历山大病Ⅱ型临床特点分析并文献复习》文中指出目的分析亚历山大病Ⅱ型的临床特征、神经影像学表现及基因检测结果。方法收集山东大学齐鲁医院（青岛）及山东大学齐鲁医院神经内科2018年8月至2020年6月收治的3例亚历山大病Ⅱ型患者的临床资料,对其临床及影像学资料进行回顾性分析。结果 3例患者均为中老年男性,隐匿起病,首发症状均为单下肢或双下肢无力,逐渐出现头晕、言语不清、吞咽困难、排尿困难、便秘、排汗异常及体位性低血压等症状,且症状呈进行性加重。3例患者在早期曾被误诊（分别被误诊为关节腔积液病、脑血管病、酒精中毒）,颅脑磁共振成像（MRI）显示幕上白质病变轻,仅表现为侧脑室周围非特异性脑白质异常信号,延髓及上颈髓萎缩明显,呈"蝌蚪征",有较高的提示价值。基因检测结果均为胶质纤维酸性蛋白基因单一杂合突变,且均为已报道的致病突变,分别为外显子6的c.1091C>T （p.A364V）杂合突变、外显子4的c.722C>T （p.R258C） 杂合突变和外显子1的c.197G>A （p.R66Q）杂合突变。结论亚历山大病Ⅱ型为常染色体显性遗传病,大部分为杂合点突变,少数为缺失突变。对于同时或逐渐出现头晕、球麻痹、自主神经功能障碍等脑干受累表现的患者,颅脑MRI显示幕上脑白质改变、延髓及上颈髓萎缩明显时,应考虑亚历山大病Ⅱ型可能。
马心锋,王共强,林康[5]（2021）在《中医药治疗多系统萎缩的研究概况》文中指出多系统萎缩（Multiple System Atrophy, MSA）是一种散发的、成年期发病的神经系统变性疾病。Graham和Oppenheimer两位学者在1969年第一次提出MSA的概念[1]。MSA目前病因尚不清楚,其发病机制可能与高度磷酸化的α-突触核蛋白在脑组织内广泛分布,造成神经元变性死亡有关。病理学特征是在神经胶质细胞胞质内发现嗜酸性包涵体。
王娟[6]（2021）在《急性桥臂病变的临床特征及病因学分析》文中认为目的 分析急性桥臂病变患者的临床表现、诊断,进一步探讨其病因及相关机制,增强对可累及桥臂的相关疾病的认识,提高急性桥臂病变诊断准确率。资料和方法 采用大连市中心医院院影像查询系统,查询2010年1月至2020年12月期间核磁弥散成像（DWI）存在桥臂高信号的住院患者,共有82例患者。运用电子病案查询系统回顾性记录这些患者的一般资料、临床特征、化验指标、影像学特点、诊断。对于诊断脑梗死的患者,其梗死机制由2位主任医师共同确认。统计分析所有入组患者的临床起病形式、临床表现、诊断,并进一步进行病因及相关机制探讨。结果 1.一般资料:82例患者中,男41例,女41例,年龄33-90岁,平均年龄65.65+1.68岁,其中67例（81.7%）合并高血压病,40例（48.8%）合并糖尿病,26例（31.7%）有陈旧性脑梗死病史,1例（1.2%）有脑干出血病史,7例（8.5%）合并冠心病,8例（9.8%）合并心律失常（其中5例为房颤,3例为频发性室性早搏）。25例（30.5%）有吸烟史,15例（18.3%）有饮酒史。2.临床特点:（1）82例患者均为急性起病。（2）63例（76.8%）患者以头晕/眩晕为主要症状（其中41例伴恶心、呕吐）,21例（25.6%）有走路不稳,23例（28.0%）伴单侧肢体无力,21例（25.6%）构音障碍,7例（8.5%）面部麻木,6例（7.3%）复视,4例（4.9%）单侧肢体麻木。（3）体征:43例（52.5%）共济失调（40例为单侧,3例为双侧）,38例（46.3%）单侧肢体偏瘫,37例（45.1%）构音障碍,25例（30.5%）水平凝视诱发眼震,21例（25.6%）中枢性面舌瘫,17例（20.7%）面部感觉减退,16例（19.5%）动眼神经麻痹,10例（12.2%）周围性面瘫,4例（4.9%）面部感觉过敏,3例（3.7%）意识障碍。3.化验指标:38例（46.3%）血糖升高,37例（45.1%）高脂血症,29例（35.4%）高同型半胱氨酸血症,18例（22.0%）高纤维蛋白原血症,10例（2.2%）高尿酸血症。4.影像学表现:82例患者中68例（82.9%）为单侧桥臂病变,其中21（30.8%）例为孤立的单侧桥臂病变,47例（69.1%）合并其它部位病变;14例（17.1%）双侧桥臂病变,其中9例（64.3%）为孤立的双侧桥臂病变,5例（35.7%）合并其它部位病变。5.诊断:82例患者中,共72例（87.8%）诊断急性脑梗死,7例（8.5%）诊断为华勒氏变性,1例（1.2%）诊断为免疫相关中枢神经系统脱髓鞘疾病可能性大;1例（1.2%）诊断为原发性中枢神经淋巴瘤可能性大,1例（1.2%）诊断为急性播散性脑脊髓炎。6.血管评估:82例患者中,42例（51.2%）存在大血管狭窄,21例（25.6%）后循环动脉存在先天变异（12例存在胚胎性大脑后动脉,8例单侧椎动脉发育纤细,1例单侧椎动脉走形异常）;41例（50.0%）提示脑动脉粥样硬化;7例（8.5%）脑血管未见异常。7.脑梗死病因及发病机制:20例孤立单侧桥臂梗死中,14例（70.0%）为大动脉粥样硬化型,2例（10.0%）为小动脉闭塞型,4例（20.0%）为未明原因型;45例单侧桥臂合并其它部位梗死中,31例（68.9%）为大动脉粥样硬化型,4例（8.9%）为心源性脑栓塞,10例（22.2%）为未明原因型;2例（2.8%）孤立的双侧桥臂梗死和5例（6.9%）双侧桥臂合并其它部位梗死的机制均为大动脉粥样硬化型。8.治疗及预后:72例诊断为急性脑梗死的患者及5例诊断为华勒氏变性的患者住院期间均给予改善脑循环、神经保护、脑血管病二级预防药物治疗,出院时神经功能缺损症状及体征均有不同程度改善。1例诊断为原发性中枢系统淋巴瘤的患者,反复出现神经系统缺失症状加重,放弃治疗。1例诊断为急性播散性脑脊髓炎的患者,经治疗后症状缓解,预后良好。1例诊断为免疫相关中枢性神经系统脱髓鞘的患者,经激素治疗后,症状改善。33例（45.8%）急性脑梗死患者病情出现进展。结论 1.桥臂病变多急性起病,病情容易进展加重,临床症状以头晕/眩晕最为多见,可伴有肢体无力或麻木、构音障碍、走路不稳等,病因以脑梗死最多见;2.无论是孤立单侧桥臂梗死还是单侧桥臂合并其它部位梗死,或孤立双侧桥臂梗死还是双侧桥臂合并其它部位梗死,病因均以大动脉粥样硬化型最多见;3.桥臂梗死多合并其它部位梗死,孤立桥臂梗死及双侧桥臂梗死临床相对少见。
符蓉,庞伟冰[7]（2020）在《中西医结合治疗多系统萎缩1例报告》文中认为多系统萎缩（multiple system atrophy,MSA）是一组中老年发病、散发性的神经系统变性疾病,病变主要累及纹状体-黑质系统、橄榄-脑桥-小脑系统等,临床多表现为自主神经功能障碍、帕金森症状和小脑性共济失调症状等[1]。本病治疗困难,笔者科室采用中西医结合治疗MSA患者1例,取得良好疗效,现将过程报告如下。1临床资料胡某某,男,66岁,因"四肢麻木感伴头晕3小时"于2018年8月11日收入本院中医科。患者于入院前3小时出现持续性手凉,伴恶风恶寒,双下肢尤甚,自
康志霞[8]（2020）在《脊髓延髓肌萎缩症的非神经系统临床表型及生物标志物的研究》文中研究指明目的:本研究旨在研究脊髓延髓肌萎缩症（spinal and bulbar muscular atrophy,SBMA）的非神经系统临床表型并分析神经肌肉、代谢和内分泌等实验参数,探索其与病程及疾病严重程度等的相关性,从而为临床治疗试验选择生物标志物提供依据。方法:（1）经过患者知情同意后结构化访谈获得16名经基因确诊的SBMA患者的病史及合并症等资料。对患者进行多系统的临床评估与检查,完成改良的12导联心电图检查、标准的二维多普勒超声心动图检查、肝脏超声检查、前列腺超声检查及肌肉病理学检查等。研究Brugada综合征、非酒精性脂肪性肝病（nonalcoholic fatty liver disease,NAFLD）及下尿路症状等的发病率。（2）比较NAFLD患病率在SBMA组与健康对照组的差异。（3）经过受试者知情同意后采集空腹静脉血,比较血清肌酐值在SBMA组及肌萎缩侧索硬化（Amyotrophic lateral sclerosis,ALS）组的差异及硫酸脱氢表雄酮（dehydroepiandrosterone sulfate,DHEAS）水平在SBMA组与健康对照组的差异。（4）研究实验参数与起病年龄、病程及脊髓延髓肌萎缩症功能评定量表（SBMA Functional Rating Scale,SBMAFRS）的评分之间的相关性。结果:（1）非神经系统临床表型1)心脏评估及检查未发现16名SBMA患者出现Brugada综合征及Brugada样心电图异常。13名（81.25%）患者无任何与心脏相关的临床症状,3名（18.75%）患者患有心慌、胸闷症状。16名患者的超声心动图检查均大致正常。12名（75%）患者的心电图检查未见异常,有2名（12.5%）患者的心电图示不完全右束支传导阻滞,1名（6.25%）患者的心电图示窦性心律过速。1名患者患有较严重的心慌、胸闷症状,其心电图显示胸导联V2-V6导联及肢体导联Ⅱ、Ⅲ、aVF导联t波倒置,行心脏冠状动脉造影检查未见异常。2)SBMA组可纳入NAFLD研究的有15名患者,11名（73.3%）患者的肝脏超声检查发现脂肪肝。15名健康对照者中有4名（26.67%）对照者的肝脏超声提示脂肪肝。SBMA组NAFLD患病率高于健康对照组（P=0.01）,差异有统计学意义。3)16名SBMA患者均完成国际前列腺症状评分问卷调查及前列腺超声检查,其中有9名（56.25%）患者的下尿路无症状或轻度症状,7名（43.75%）患者有中度的下尿路症状。13名（81.25%）患者的前列腺体积正常,3名（18.75%）患者的前列腺体积增生肥大。其中5名（18.75%）患者有中度的下尿路症状,但其前列腺体积正常。4)7名患者行骨骼肌活检,除有神经源性损害外,还有肌源性改变。（2）实验参数1)16名SBMA患者的血清肌酸激酶均有升高。10名（62.5%）患者的甘油三酯水平、7名（43.75%）患者的低密度脂蛋白胆固醇水平及5名（31.25%）患者的血清总胆固醇水平高于正常值。16名SBMA患者中有14名（87.5%）患者的血清肌酐值降低,SBMA组血清肌酐值平均为43.54±9.56μmol/L。16名ALS患者中有1名（6.25%）患者的血清肌酐值降低,ALS组平均血清肌酐水平为66.04±13.69μmol/L。SBMA组的血清肌酐异常率显着高于ALS组,且SBMA组的平均血清肌酐水平显着低于ALS组（二者P均<0.001）,差异具有显着的统计学意义。2)完成性激素检查的10名患者中,6名患者（60%）的促黄体生成素和3名患者（30%）的雌二醇水平高于正常值。SBMA组的DHEAS的平均水平为261.25±54.96μg/dl,明显高于健康对照组的平均DHEAS水平195.13±73.21μg/dl（P=0.03）,差异具有统计学意义。（3）实验参数与病程及SBMAFRS评分等的相关性1)DHEAS与首发症状起病年龄呈负相关。血清肌酐与首发症状起病年龄及SBMAFRS评分呈正相关,与病程呈负相关2)肌酸激酶、睾酮、促黄体生成素及脱氢表雄酮等实验参数与首发症状起病年龄、病程及SBMAFRS评分之间无相关性。结论:（1）SBMA患者存在相对特异的肝脏受累,NAFLD可能是SBMA的又一临床表型。（2）SBMA患者存在与前列腺不相关的下尿路症状。（3）SBMA患者存在内分泌代谢综合征。（4）血清肌酐可作为反映SBMA病情严重程度的有效的生物标志物。（5）DHEAS可能是SBMA的一个潜在的生物标志物。
唐艳君[9]（2020）在《47例系统性硬化症临床分析》文中研究指明目的:对系统性硬化症（Systemic sclerosis,SSc）的临床特点及检验检查结果进行分析,增强对SSc的认识,为SSc的早期诊断和治疗、延缓脏器损害及改善预后提供参考。方法:收集并分析于2017年10月至2019年10月在南方医科大学珠江医院住院的47例SSc患者的病史资料,包括一般资料、皮损表现、体格检查、实验室及辅助检查结果。采用SPSS 24.0统计学软件对数据进行分析和处理。结果:（1）共收集47例SSc患者,其中男性7例,女性40例;肢端型31例,弥漫型16例。平均年龄50.79±12.80岁;平均发病年龄45.87±14.24岁;平均病程4.68±8.09年。男性、弥漫型平均发病年龄大于女性、肢端型,肢端型病程长于弥漫型。（2）以雷诺现象为首发症状的有31例（66.0%）。各种皮肤损害的阳性率由高到低依次为:皮肤硬化91.5%、皮肤肿胀85.1%、口唇改变61.7%、面具脸59.6%、皮肤异色症55.3%、指尖凹陷性瘢痕46.8%、毛细血管扩张42.6%、甲及甲周改变27.7%、鼻部改变23.4%、皮肤萎缩23.4%、指尖溃疡12.8%。雷诺现象合并毛细血管扩张、指尖凹陷性瘢痕、自身抗体（抗Scl-70抗体、抗SSA抗体、抗Ro-52抗体）阳性、血沉升高的阳性率较高。（3）关节、肌肉受累的有28例（59.6%）,消化道受累的有24例（51.1%）,肺动脉高压2例（4.3%）,间质性肺疾病33例（70.2%）,心电图异常16例（34.0%）,心脏多普勒彩超结果异常19例（40.4%）。肺部受累患者中男性、弥漫型发病年龄高于女性、肢端型。（4）肢端型抗Scl-70抗体阳性率高于弥漫型,而转氨酶及HSCRP升高、心电图异常的阳性率低于弥漫型。（5）抗Scl-70抗体阳性组面具脸、肺部受累的阳性率显着高于阴性组,而心电图异常、免疫球蛋白升高的阳性率显着低于阴性组。抗CENP-B抗体阳性组平均年龄、平均发病年龄均高于阴性组。（6）甲及甲周改变合并毛细血管扩张,口唇改变合并皮肤异色症,指尖凹陷性瘢痕分别合并皮肤异色症、指尖溃疡、口唇改变的阳性率较高。毛细血管扩张合并肺部受累,指尖凹陷性瘢痕及口唇改变合并消化道受累,口唇改变合并心电图异常的阳性率较高。结论:（1）SSc好发于女性,以肢端型常见,且往往更早发病。（2）SSc皮损表现多样,常以雷诺现象为首发症状,往往同时存在多种皮肤损害。不同类型SSc患者各皮损的阳性率存在差异,甲及甲周皮肤改变更常出现在DcSSc。（3）SSc累及脏器时可出现相应的症状,不同类型SSc的系统损害存在差异,DcSSc 比LcSSc更常出现转氨酶、HSCRP升高以及心电传导系统的受累。（4）皮肤损害与内脏损害之间存在一定的联系,毛细血管扩张容易合并肺部受累,指尖凹陷性瘢痕容易合并消化道受累,口唇改变容易合并消化道受累及ECG改变,通过皮损表现及各项检查,可以预测及评估病情。（5）SSc患者常常出现血清学异常,不同类型SSc自身抗体的阳性率存在差异,LcSSc患者抗Scl-70抗体阳性率较高,且阳性患者容易出现肺部受累。
蔡彤彤,李彦,冯淑君,黄智恒,王丽娟,张玉虎[10]（2019）在《肌萎缩侧索硬化叠加帕金森综合征临床分析》文中认为本文报道了广东省人民医院2例肌萎缩侧索硬化叠加帕金森综合征（ALS-PS）患者的诊断过程,通过文献复习分析了肌萎缩侧索硬化叠加综合征（ALS-Plus）的临床特征、发病率、预后以及可能的发病机制。例1患者表现出运动迟缓和铅管样肌强直的帕金森综合征,左旋多巴冲击试验阴性,无嗅觉减退和痴呆,我们诊断为未分化的ALS-PS。例2患者不仅表现出运动迟缓和铅管样肌强直,同时还有小脑、自主神经功能受累的表现,可以归结到MSA的诊断,故诊断为ALS-MSA。ALS-Plus约占所有ALS患者的13. 6%,并且较单纯ALS患者有更短的生存时间。尽管相关研究尝试为ALSPlus提供合理的解释,但目前具体发病机制仍不完全清楚,有待进一步的研究。ALS-Plus在ALS中并不罕见,但在临床上容易被忽略,一方面因为ALS-Plus对其他系统特别是锥体外系的损伤常常被严重的肌萎缩、肌无力症状所掩盖;另一方面在于神经科医生仍对其缺乏充分的认识。因此,我们认为神经科医生应该加强对ALS-Plus的认识,详细的病史和体格检查有助于避免误诊及漏诊。
二、多系统萎缩3例报告（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、多系统萎缩3例报告（论文提纲范文）
（1）橄榄-桥-小脑萎缩患者1例临床动态观察（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 2 讨论 |
（2）基于异病同治理论探讨补肾益髓方治疗多系统萎缩及帕金森病的临床疗效研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 中英文缩略词 |
| 综述一 多系统萎缩西医治疗及中医认识 |
| 1. 多系统萎缩历史沿革 |
| 2. 多系统萎缩的西医治疗 |
| 3. 多系统萎缩的中医认识 |
| 4. 小结 |
| 参考文献 |
| 综述二 帕金森病西医治疗及中医认识 |
| 1. 帕金森病的西医治疗 |
| 2. 帕金森病中医认识及治疗 |
| 3. 小结 |
| 参考文献 |
| 综述三 α-突触核蛋白与多系统萎缩及帕金森病 |
| 1. α-突触核蛋白致病机制 |
| 2. α-突触核蛋白中医药干预 |
| 3. 小结 |
| 参考文献 |
| 临床研究 |
| 前言 |
| 资料与方法 |
| 研究结果 |
| 1. 一般资料统计 |
| 2. 肾虚髓减中医证候量表 |
| 3. MSA组疗效评价 |
| 4. PD组疗效评价 |
| 5. 不良反应记录 |
| 结论 |
| 讨论 |
| 结语 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 附录 |
| 附录1 多系统萎缩诊断标准 |
| 附录2 帕金森病诊断标准 |
| 附录3 肾虚髓减中医证候量表 |
| 附录4 多系统萎缩非运动症状量表(MSA-NMSS) |
| 在学期间主要研究成果 |
（3）Ⅰ型强直性肌营养不良患者疲劳和日间嗜睡相关因素分析（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| abstract |
| 英文缩略词 |
| 第1章 引言 |
| 第2章 综述 |
| 2.1 概述 |
| 2.2 Ⅰ型强直性肌营养不良的日间嗜睡表现 |
| 2.3 Ⅰ型强直性肌营养不良的疲劳表现 |
| 2.4 总结与展望 |
| 第3章 研究对象与方法 |
| 3.1 研究对象 |
| 3.2 临床资料收集 |
| 3.3 临床检查 |
| 3.4 双下肢肌肉核磁共振检查 |
| 3.5 肌肉活组织病理检查 |
| 3.6 基因检测(DMPK基因3’未翻译区域的CTG数目) |
| 3.7 在T1;T2两个时间段内根据疲劳严重度量表(FSS)确定DM1患者的疲劳程度 |
| 3.8 在T1;T2两个时间段内使用日间嗜睡量表(DSS)确定DM1患者日间嗜睡程度 |
| 3.9 统计学分析 |
| 第4章 结果 |
| 4.1 DM患者一般临床资料统计 |
| 4.2 DM1 患者一般临床检查和疲劳与日间嗜睡的相关性 |
| 4.2.1 DM1 患者一般临床检查和疲劳的相关性 |
| 4.2.2 DM1 患者一般临床检查和日间嗜睡的相关性 |
| 4.3 DM1 患者临床多系统检查与疲劳与日间嗜睡的相关性 |
| 4.3.1 DM1 患者临床多系统检查与疲劳的相关性 |
| 4.3.2 DM1 患者临床多系统检查与日间嗜睡的相关性 |
| 4.4 患者双下肢肌肉核磁脂肪化程度和疲劳与日间嗜睡相关性 |
| 4.4.1 患者双下肢肌肉核磁脂肪化程度和疲劳的相关性 |
| 4.4.2 患者双下肢肌肉核磁脂肪化程度和日间嗜睡的相关性 |
| 4.5 肌肉组织活检结果和疲劳与日间嗜睡的相关性 |
| 4.5.1 正常对照组肌肉常规组织病理染色结果 |
| 4.5.2 DM患者常规组织病理染色结果 |
| 4.5.3 对照患者组(DYSF 组)患者常规组织病理染色结果 |
| 4.5.4 肌肉组织活检结果与疲劳程度的相关性 |
| 4.5.5 肌肉组织活检结果与日间嗜睡程度的相关性 |
| 4.6 DM1患者基因检测和疲劳与日间嗜睡相关性分析 |
| 4.6.1 CTG重复数目大小和疲劳的相关性分析 |
| 4.6.2 CTG重复数目和日间嗜睡相关性分析 |
| 4.7 疲劳和日间嗜睡之间的进展性分析 |
| 第5章 讨论 |
| 第6章 结论 |
| 参考文献 |
| 作者(王子燚)介绍及学术成果 |
| 致谢 |
| 附件 |
（5）中医药治疗多系统萎缩的研究概况（论文提纲范文）
| 1 中医病名 |
| 2 病因病机 |
| 3 辨证分型 |
| 4 中医药治疗 |
| 4.1 中药治疗 |
| 4.2 针灸治疗 |
| 5 讨论 |
（6）急性桥臂病变的临床特征及病因学分析（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 研究对象及方法 |
| 1.研究对象 |
| 2.研究方法 |
| 结果 |
| 1.一般资料 |
| 2.临床特点 |
| 3.化验指标 |
| 4.影像学表现 |
| 5.诊断 |
| 6.血管评估 |
| 7.脑梗死病因及发病机制 |
| 8.治疗及预后 |
| 讨论 |
| 1.桥臂的组织结构及血供特点 |
| 2.桥臂病变临床特点及病因 |
| (1)急性脑梗死 |
| (2)脱髓鞘疾病 |
| (3)中枢神经系统占位性病变 |
| (4)本研究的不足之处 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 桥臂病变的临床病因学研究进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
（7）中西医结合治疗多系统萎缩1例报告（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 2 讨论 |
（8）脊髓延髓肌萎缩症的非神经系统临床表型及生物标志物的研究（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| abstract |
| 第1章 引言 |
| 第2章 综述 |
| 2.1 概述 |
| 2.2 发病机制 |
| 2.3 多系统临床表型 |
| 2.3.1 神经系统临床表型 |
| 2.3.2 非神经系统临床表型 |
| 2.4 生物标志物 |
| 2.4.1 干性生物标志物 |
| 2.4.2 湿性生物标志物 |
| 第3章 研究对象与方法 |
| 3.1 研究对象 |
| 3.1.1 患者组 |
| 3.1.2 对照组1 |
| 3.1.3 对照组2 |
| 3.2 研究方法 |
| 3.2.1 临床资料采集 |
| 3.2.2 基因检测 |
| 3.2.3 临床检查 |
| 3.2.4 血液样本的采集 |
| 3.2.5 统计学分析 |
| 第4章 结果 |
| 4.1 患者一般资料 |
| 4.2 非神经系统临床表型 |
| 4.2.1 心脏临床表型 |
| 4.2.2 NAFLD |
| 4.2.3 下尿路症状 |
| 4.2.4 肌肉病理 |
| 4.3 实验参数结果 |
| 4.4 实验参数与起病年龄、病程等的相关性 |
| 4.4.1 起病年龄与CAG重复数目的相关性 |
| 4.4.2 实验参数与起病年龄的相关性 |
| 4.4.3 实验参数与CAG重复数目的相关性 |
| 4.4.4 实验参数与病程的相关性 |
| 4.4.5 实验室参数与SBMAFRS评分的相关性 |
| 第5章 讨论 |
| 5.1 患者的一般资料 |
| 5.2 非神经系统临床表型分析 |
| 5.2.1 心脏临床表型分析 |
| 5.2.2 NAFLD |
| 5.2.3 下尿路症状 |
| 5.2.4 骨骼肌病理分析 |
| 5.3 实验参数结果分析 |
| 5.4 生物标志物的研究分析 |
| 5.5 研究的局限性 |
| 第6章 结论 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 作者简介及在学期间所取得的科研成果 |
| 致谢 |
（9）47例系统性硬化症临床分析（论文提纲范文）
| 摘要 |
| ABSTRACT |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 1. 材料 |
| 2. 方法 |
| 结果 |
| 1 一般资料 |
| 2. 起病部位 |
| 3 临床表现 |
| 4. 伴发疾病 |
| 5. 实验室检查 |
| 6. SSc患者皮损及内脏受累与SSc特异性抗体的关系 |
| 7. SSc患者特殊皮肤损害与系统损害之间的关系 |
| 讨论 |
| 1. SSc患者一般资料的特点 |
| 2. SSc患者皮肤损害的特点 |
| 3. SSc患者辅助检查及内脏累及的特点 |
| 4. SSc患者自身免疫抗体阳性的临床意义 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 中英文对照缩略词语表 |
| 攻读硕士学位期间主要成果 |
| 致谢 |
（10）肌萎缩侧索硬化叠加帕金森综合征临床分析（论文提纲范文）
| 1 病例资料 |
| 1.1 例1临床资料 |
| 1.2 例2临床资料 |
| 2 结果和讨论 |
四、多系统萎缩3例报告（论文参考文献）
- [1]橄榄-桥-小脑萎缩患者1例临床动态观察[J]. 门玉娇,刘晶瑶,吴慧君. 中国实验诊断学, 2021(06)
- [2]基于异病同治理论探讨补肾益髓方治疗多系统萎缩及帕金森病的临床疗效研究[D]. 郭冰玉. 北京中医药大学, 2021(08)
- [3]Ⅰ型强直性肌营养不良患者疲劳和日间嗜睡相关因素分析[D]. 王子燚. 吉林大学, 2021(01)
- [4]亚历山大病Ⅱ型临床特点分析并文献复习[J]. 苗萌,张同霞,李岩,梁兵,赵玉英,赵翠萍,焉传祝. 中华神经科杂志, 2021(05)
- [5]中医药治疗多系统萎缩的研究概况[J]. 马心锋,王共强,林康. 实用中西医结合临床, 2021(06)
- [6]急性桥臂病变的临床特征及病因学分析[D]. 王娟. 大连医科大学, 2021(01)
- [7]中西医结合治疗多系统萎缩1例报告[J]. 符蓉,庞伟冰. 中西医结合研究, 2020(04)
- [8]脊髓延髓肌萎缩症的非神经系统临床表型及生物标志物的研究[D]. 康志霞. 吉林大学, 2020(08)
- [9]47例系统性硬化症临床分析[D]. 唐艳君. 南方医科大学, 2020(01)
- [10]肌萎缩侧索硬化叠加帕金森综合征临床分析[J]. 蔡彤彤,李彦,冯淑君,黄智恒,王丽娟,张玉虎. 国际神经病学神经外科学杂志, 2019(04)