一、白血病分型的意义（论文文献综述）
王彪,凌云,戴莉,顾伟英,张修文,邢珊珊,李海乾[1]（2022）在《伴NPM1突变急性髓系白血病二代测序突变基因谱与MICM分型特征关联性分析》文中研究指明目的:分析伴NPM1突变(NPM1mut)急性髓系白血病（AML）患者二代测序（NGS）法检测的突变基因谱与MICM特征间的关系,解释NPM1mut AML的临床生物学异质性。方法:收集苏州大学附属第三医院、南京医科大学附属常州第二人民医院和浙江医院收治的成人初诊AML患者,选取NGS资料完整的NPM1mut患者238例,采用χ2检验和非参数检验分析NGS突变基因谱与常规MICM参数间的分布关联性。结果:全部患者共检出240个NPM1突变事件,其中10个（10/240,4.2%）为错义突变,均不累及W288或W290位点。这10例错义突变事件仅见于NPM1mut/FLT3-ITD-者,其中9例（90%）同时合并AML亚型定义的细胞遗传学或分子学异常,且全部为低危（7例）或高危（2例）组。NPM1mut/FLT3-ITD+者NPM1mut仅为插入/缺失（indel）突变。NPM1mut/FLT3-ITD-者高危+低危组异常核型发生率显着高于NPM1mut/FLT3-ITD+者（6.4%vs.0,P=0.031）。NPM1mut/FLT3-ITD+者CD34和CD7阳性率均显着高于NPM1mut/FLT3-ITD-者（CD34:47.9%vs.20.6%,P<0.001;CD7:61.5%vs.29.9%,P<0.001）。Logistic多因素分析显示,FLT3-ITD独立预测CD34+（OR=5.29,95%CI:2.64-10.60,P<0.001）和CD7+（OR=3.47,95%CI:1.79-6.73,P<0.001）。Ras通路突变独立预测HLA-DR+（OR=4.05,95%CI:1.70-9.63,P=0.002）,KRAS突变独立预测MPO-（OR=0.18,95%CI:0.05-0.62,P=0.007）。TET2/IDH1突变独立预测CD34-（OR=0.26,95%CI:0.11-0.62,P=0.002）、CD7-（OR=0.30,95%CI:0.14-0.62,P=0.001）和MPO+（OR=3.52,95%CI:1.48-8.38,P=0.004）。DNMT3A-R882独立预测HLA-DR+（OR=13.41,95%CI:4.56-39.45,P<0.001）和CD7+（OR=3.59,95%CI:1.80-7.16,P<0.001）,DNMT3A突变独立预测MPO-（OR=0.35,95%CI:1.48-8.38,P=0.004）。结论:NPM1mut AML共存FLT3-ITD预测CD34+和CD7+,共存Ras通路突变预测HLA-DR+和MPO-,共存TET2/IDH1突变预测CD34-、CD7-和MPO+,共存DNMT3A突变预测HLA-DR+、CD7+和MPO-,这为患者免疫表型异质性提供了部分机制解释。
时文霞,郭勇鑫,申俊杰,陈文明,郭文文,汤艳艳,杨水个,孙忠亮,孙道萍[2]（2021）在《伴TET2基因突变急性髓系白血病成年患者临床特征及突变对疗效和预后的影响》文中提出目的探讨伴TET2基因突变急性髓系白血病（AML）成年患者的临床特征以及突变对疗效和预后的影响。方法选择2017年3月至2021年4月于济宁市第一人民医院就诊的123例初诊AML成年患者（除外急性早幼粒细胞白血病）, 采用二代测序方法检测包括TET2突变在内的24种AML相关基因突变情况。根据有无TET2基因突变将患者分为TET2基因突变型组及TET2基因野生型组, 比较两组患者临床病理特征及近期疗效和生存差异。结果 123例患者中, 28例（22.8%）检测到TET2突变。与TET2基因野生型组患者相比, TET2基因突变型组患者的年龄更高[（59±15）岁比（49±16）岁, t=2.984, P=0.003], 更易出现法、美、英（FAB）协作组分型的M4、M5型[75.0%（21/28）比51.6%（49/95）, χ2=4.838, P=0.028], AML患者CD34阳性率更低[46.4%（13/28）比72.6%（69/95）, χ2=6.685, P=0.010];TET2基因突变更易伴发ZRSR2突变[10.7%（3/28）比1.1%（1/95）, P=0.037]和NPM1突变[35.7%（10/28）比17.9%（17/95）, χ2=4.008, P=0.045], 而较少伴发IDH1/2基因突变[0比17.9%（17/95）, P=0.012]。两组间性别、初诊时外周血白细胞计数、血红蛋白水平、血小板计数、骨髓原始细胞比例、细胞遗传学及欧洲白血病网络（ELN）危险度分层方面差异均无统计学意义（均P>0.05）。两组患者1个疗程化疗和去甲基化治疗的总有效率（ORR）差异均无统计学意义[75.0%（12/16）比66.7%（42/63）, χ2=0.410, P=0.522;66.7%（4/6）比44.4%（8/18）, P=0.640]。TET2基因突变型组和野生型组总生存（OS）差异无统计学意义[中位OS时间:23个月（95%CI 5～41个月）比35个月（95%CI 18～52个月）, P=0.498]。结论在AML成年患者中, TET2基因突变与高龄、M4和M5亚型、AML细胞低表达CD34相关。TET2基因突变易伴随ZRSR2、NPM1基因突变, 而不易伴随IDH1或IDH2基因突变。TET2基因突变对未进行危险度分层AML患者的总体疗效和生存可能无显着影响。
中国中西医结合学会检验医学专业委员会[3]（2021）在《急性白血病系别判断的流式细胞免疫分型专家共识》文中提出流式细胞术是急性白血病系别判断和疾病诊断的重要工具, 多种因素导致室间差异大, 准确诊断困难。中国中西医结合学会检验医学专业委员会制定的本共识中, 精确定义了抗原表达率与表达强度, 将免疫标志分为基本标志和可选标志, 针对不同疾病提出检测标志和可供选择方案, 并对现有诊断标准作出客观评价, 数据分析过程注意精确设门、正确选择内对照、准确描述肿瘤细胞的比例和抗原表达, 建议报告包括文字描述与彩色图片, 最后, 本共识强调, 作为急性白血病综合诊断的一部分, 免疫分型的主要任务是识别不典型病例, 找出弱势克隆, 作出客观评价。
温卫卫[4]（2021）在《急性白血病患者骨髓象分型与血象和免疫学分型研究》文中提出目的:探讨急性白血病患者骨髓象检验分型与血象和免疫学分型的结果。方法:选取本院2019年1月-2020年12月收治的60例急性白血病患者作为研究对象。采集患者骨髓样本和外周静脉血样,通过骨髓象检验明确患者形态学分型与免疫学分型,同时测定血象指标血红蛋白（Hb）、白细胞（WBC）和血小板（PLT）。观察不同形态学分型患者的血象指标水平与免疫学分型结果。结果:60例急性白血病患者中,急性淋巴细胞白血病（ALL）23例,急性髓细胞白血病（AML）37例。ALL患者中L1～L3型患者血象指标Hb、WBC与PLT水平比较差异无统计学意义（P>0.05）。AML患者中M1～M5型患者血象指标Hb水平比较差异无统计学意义（P>0.05）,M3型患者WBC与PLT水平均低于M1型、M2型、M4型、M5型患者,差异均有统计学意义（P<0.05）。ALL患者免疫学形态中阳性表达占比居前三位的抗体依次为CD19（82.61%）、CD68（78.26%）和CD13（69.57%）,AML患者免疫形态学中阳性表达占比居前三位的抗体依次为CD33（86.49%）、HLA-DR（83.78%）和CD19（75.68%）。结论:急性白血病患者骨髓象检验分型与血象检查和免疫学分型的联合应用,可以为急性白血病鉴别诊断及治疗方案的设计提供有价值的依据。
王维维,邱丽君,章黎华,姜文理,何珂骏,马娟,沈立松[5]（2021）在《儿童ETP-ALL 1例报道及ETP-ALL诊断标准分析》文中研究表明急性淋巴细胞白血病（acute lymphoblastic leukemia,ALL）是儿童常见血液病,其中B-ALL约占85%,T-ALL约占15%[1]。急性早期前体T淋巴细胞白血病（early T-cell precursor acute lymphoblastic leukemia,ETP-ALL）占T-ALL的15%,约占儿童ALL的2.25%,临床少见,是一类具有独特免疫表型的高危疾病。
陈瑶[6]（2021）在《急性白血病患者细胞质髓过氧化物酶检测结果分析》文中进行了进一步梳理目的探讨并比较急性白血病（AL）患者细胞过氧化物酶（POX）染色与细胞质髓过氧化物酶（cMPO）流式细胞术检测的阳性率及阳性积分,评价cMPO流式细胞术的检测能力。方法选取该院60例AL住院患者作为研究对象,分别进行POX染色与cMPO流式细胞术检测,并比较AL患者细胞POX染色与cMPO流式细胞术的阳性率及阳性积分。结果在急性非淋巴细胞白血病（ANLL）中cMPO的阳性率较高,与POX染色的阳性率对比差异无统计学意义（P>0.05）;急性淋巴细胞白血病（ALL）的POX染色存在一定的假阳性率。ALL与ANLL的POX染色与cMPO流式细胞术的阳性积分对比,差异无统计学意义（P>0.05）。结论 POX染色的准确度低于cMPO流式细胞术,但成本低、仪器依赖性小,建议两种方法联合应用,继而为血液系统疾病的诊断提供客观依据。
曾雪娇,谢仁古丽·阿力木,庞楠楠,刘洋,张瑞,玛利娅·木哈什,曲建华[7]（2021）在《急性淋巴细胞白血病T细胞免疫球蛋白黏蛋白分子3和半乳糖凝集素9的表达及其临床意义》文中研究表明目的探讨T细胞免疫球蛋白黏蛋白分子3（Tim-3）及半乳糖凝集素9（Gal-9）在初治急性淋巴细胞白血病（ALL）患者骨髓细胞中的表达水平、临床意义和预后评估价值。方法收集2016年9月至2018年9月新疆医科大学第一附属医院30例初诊ALL患者的骨髓标本, 选取同期在该院体检的20名健康志愿者外周血标本作为对照。实时荧光定量聚合酶链反应（qRT-PCR）检测Tim-3、Gal-9 mRNA相对表达水平。结合患者临床资料, 比较不同临床病理特征ALL患者Tim-3、Gal-9 mRNA表达差异;采用Kaplan-Meier法对ALL患者总生存（OS）进行分析, 采用Cox比例风险回归模型进行单因素、多因素生存分析。结果 ALL患者在初诊时Tim-3、Gal-9 mRNA相对表达水平均高于健康对照组（2.86±0.47比0.45±0.05, 9.79±0.58比0.96±0.23）, 差异均有统计学意义（t=21.65, P<0.05;t=63.24, P<0.05）。不同年龄, 法、美、英（FAB）协作组分型, 危险度分级及中枢神经系统是否侵犯患者间Tim-3 mRNA相对表达水平差异均有统计学意义（均P<0.01）;不同年龄、FAB协作组分型、白细胞计数及中枢神经系统是否侵犯、NOTCH1基因是否突变患者间Gal-9 mRNA相对表达水平差异均有统计学意义（均P<0.01）。根据Tim-3、Gal-9 mRNA相对表达水平分组, Tim-3高表达组（≥2.86）OS较低表达组（<2.86）差（P=0.048）;Gal-9高表达组（≥9.79）OS较低表达组（<9.79）差（P=0.031）;Tim-3、Gal-9均高表达组OS较二者均低表达组和任意一项低表达组均差（均P<0.05）;Tim-3高表达、Gal-9低表达组与Tim-3低表达、Gal-9高表达组之间OS比较差异无统计学意义（P>0.05）。Cox多因素回归分析结果显示外周血白细胞计数≥11.4×109/L、BCR-ABL基因突变、中枢神经系统侵犯、Tim-3高表达、Gal-9高表达为影响初治ALL患者OS的独立危险因素（均P<0.05）。Tim-3表达水平与Gal-9表达水平呈正相关（r=0.788, P<0.01）。结论 Tim-3及其配体Gal-9高表达为初治ALL患者预后不良的独立影响因素;Tim-3、Gal-9表达水平可以作为评估初治ALL患者预后的潜在指标。
陈玲玲,蔡亚云[8]（2021）在《老年急性髓系白血病患者减低剂量化疗的疗效及预后影响因素分析》文中研究表明目的分析急性髓系白血病老年患者采取低剂量化疗的临床效果及对患者产生的影响,归纳分析预后相关影响因素。方法随机选取2016年1月—2021年6月于如东县人民医院和如皋市人民医院接受化疗治疗的急性髓系白血病老年患者70例进行研究,根据双盲法对患者进行随机分组,对照组患者以标准剂量进行化疗,观察组患者以低剂量实施化疗,观察对比两组患者治疗效果,统计各组患者化疗后不良反应发生概率。归纳整理影响患者预后的相关因素。结果两组患者治疗总有效率分别为51.43%、57.14%,两组对比差异无统计学意义（χ2=0.230,P>0.05）。观察组患者化疗后不良反应发生率25.71%低于对照组,差异有统计学意义（χ2=5.952,P<0.05）。相关因素分析结果显示,年龄、体能状况、初始白细胞计数、残留病灶WTI基因均为影响患者预后的相关因素,而性别、疾病分型、初始血红蛋白水平与预后无直接影响。结论急性髓系白血病老年患者可通过减低剂量化疗达到治疗效果,安全性良好,需要注意的是,患者年龄、体能状态等因素均对预后造成直接影响,应重点关注,从而保障化疗效果,延长患者生存时间。
裴永峰,余梅[9]（2021）在《人类白细胞抗原分型检测与白血病相关性的研究进展》文中认为人类白细胞抗原（human leukocyte antigen,HLA）是人类的主要组织相容性复合物（major histocompatibility complex,MHC）,目前其分型检测方法以低分辨率的聚合酶链反应-序列特异性引物（low-resolution polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP）和高分辨率的聚合酶链反应-直接测序分型（high-resolution ppolymerase chain reaction-direct sequencing typing,PCR-SBT）为主。白血病的发病机制尚不完全清楚,研究发现,HLA是白血病重要的遗传因素。许多HLA基因与白血病的发生具有遗传易感或拮抗作用,一些HLA分子与白血病的诊断、治疗及预后关系密切。本文对近年来有关HLA分型检测与白血病相关性的研究进展作一综述,为白血病发病机制、诊断及其预防等的研究提供参考。
王萍,高红秀,任晓艳,郭力,吴胜胜[10]（2021）在《急性髓系白血病患者CD73、DJ-1及LAMP4基因表达及意义》文中提出目的探讨急性髓系白血病（AML）患者CD73、DJ-1及溶酶体相关膜蛋白4（LAMP4）基因表达及意义。方法选取驻马店市中心医院血液内科收治的70例AML患者骨髓标本作为研究组,另选取10例骨髓捐献者骨髓标本作为对照组,实时荧光定量PCR（RT-PCR）检测CD73、DJ-1及LAMP4基因表达,分析3者与AML患者临床特征及预后的关系。结果研究组CD73、DJ-1及LAMP4 mRNA表达水平显着高于对照组,差异有统计学意义（P<0.05）。CD73、DJ-1及LAMP4 mRNA表达水平与患者性别、年龄、贫血程度、血小板计数、幼稚细胞计数无相关性（P>0.05）,但与疾病危险程度分级、白细胞计数、FAB分型存在显着相关性（P<0.05）。CD73、DJ-1及LAMP4低表达的AML患者完全缓解率（CR）显着高于高表达患者,且治疗缓解后AML患者CD73、DJ-1及LAMP4表达较治疗前明显降低,差异均有统计学意义（P<0.05）。预后良好的AML患者CD73、DJ-1及LAMP4较预后不良患者表达水平较低,且CD73、DJ-1及LAMP4低表达的AML患者总体生存率及中位生存时间显着高于高表达患者（P<0.05）。结论 AML患者CD73、DJ-1及LAMP4呈高表达,结合患者临床特征及三指标表达有助于判断患者预后,并为临床治疗提供参考。
二、白血病分型的意义（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、白血病分型的意义（论文提纲范文）
（1）伴NPM1突变急性髓系白血病二代测序突变基因谱与MICM分型特征关联性分析（论文提纲范文）
| 资料与方法 |
| 研究对象和MICM分型 |
| 靶向二代测序 |
| 传统突变检测方法 |
| 统计学分析 |
| 结果 |
| NPM1mut AML形态学FAB分型以M5多见 |
| NPM1mut/FLT3-ITD+者CD34和CD7阳性率高于NPM1mut/FLT3-ITD-者 |
| NPM1mut AML的染色体核型 |
| NPM1mut突变位点和类型 |
| NPM1mut共存突变谱分析 |
| NPM1mut共存基因突变与免疫表型关系 |
| 讨论 |
（4）急性白血病患者骨髓象分型与血象和免疫学分型研究（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.3 统计学处理 |
| 2 结果。 |
| 2.1 骨髓象检验分型结果 |
| 2.2 不同骨髓象分型患者血象指标水平比较 |
| 2.3 不同骨髓象分型患者免疫学分型 |
| 3 讨论 |
（5）儿童ETP-ALL 1例报道及ETP-ALL诊断标准分析（论文提纲范文）
| 1 病例资料 |
| 1.1 现病史 |
| 1.2 既往史 |
| 1.3 体格检查 |
| 2 实验室检查 |
| 2.1 骨髓涂片及染色结果 |
| 2.2 流式细胞术免疫分型结果 |
| 2.3 基因检测结果 |
| 3 病例分析及讨论 |
（6）急性白血病患者细胞质髓过氧化物酶检测结果分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 POX染色检测细胞MPO |
| 1.2.2 流式细胞仪免疫分型术检测cMPO |
| 1.3 观察指标 |
| 1.4 统计学处理 |
| 2 结 果 |
| 2.1 AL患者细胞POX染色与cMPO流式细胞术阳性率比较 |
| 2.2 AL患者细胞POX染色与cMPO流式细胞术的阳性积分比较 |
| 3 讨 论 |
（8）老年急性髓系白血病患者减低剂量化疗的疗效及预后影响因素分析（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.3 观察指标 |
| 1.4 统计方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 两组患者治疗效果对比 |
| 2.2 两组患者不良反应对比 |
| 2.3 影响预后的单因素分析 |
| 2.4 影响预后的多因素分析 |
| 3 讨论 |
（9）人类白细胞抗原分型检测与白血病相关性的研究进展（论文提纲范文）
| 1低分辨HLA分型与白血病的相关性 |
| 1.1低分辨HLA等位基因与白血病的易感或保护作用的相关性 |
| 1.2低分辨HLA抗原表达与白血病的相关性 |
| 1.3低分辨HLA与白血病相关性的其他研究 |
| 2高分辨HLA分型与白血病的相关性 |
| 2.1高分辨HLA等位基因与白血病的易感或保护作用的相关性 |
| 2.2高分辨HLA抗原表达与白血病治疗等的相关性 |
| 2.3高分辨HLA匹配与白血病的异体移植等的相关性 |
| 3 HLA基因突变与白血病的相关性 |
| 4 HLA与白血病相关性的其他研究 |
| 5总结与展望 |
（10）急性髓系白血病患者CD73、DJ-1及LAMP4基因表达及意义（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 临床指标统计 |
| 1.2.2 CD73、DJ-1及LAMP4 mRNA水平检测 |
| 1.2.3 预后分析 |
| 1.3 统计学分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 研究组和对照组CD73、DJ-1及LAMP4基因表达水平比较 |
| 2.2 CD73、DJ-1及LAMP4 mRNA与AML患者临床特征的相关性 |
| 2.3 CD73、DJ-1及LAMP4 mRNA与AML患者治疗效果的相关性 |
| 2.4 CD73、DJ-1及LAMP4 m RNA与AML患者预后的相关性 |
| 3 讨论 |
四、白血病分型的意义（论文参考文献）
- [1]伴NPM1突变急性髓系白血病二代测序突变基因谱与MICM分型特征关联性分析[J]. 王彪,凌云,戴莉,顾伟英,张修文,邢珊珊,李海乾. 中国实验血液学杂志, 2022(01)
- [2]伴TET2基因突变急性髓系白血病成年患者临床特征及突变对疗效和预后的影响[J]. 时文霞,郭勇鑫,申俊杰,陈文明,郭文文,汤艳艳,杨水个,孙忠亮,孙道萍. 白血病·淋巴瘤, 2021(12)
- [3]急性白血病系别判断的流式细胞免疫分型专家共识[J]. 中国中西医结合学会检验医学专业委员会. 中华检验医学杂志, 2021(12)
- [4]急性白血病患者骨髓象分型与血象和免疫学分型研究[J]. 温卫卫. 中外医学研究, 2021(34)
- [5]儿童ETP-ALL 1例报道及ETP-ALL诊断标准分析[J]. 王维维,邱丽君,章黎华,姜文理,何珂骏,马娟,沈立松. 检验医学, 2021(11)
- [6]急性白血病患者细胞质髓过氧化物酶检测结果分析[J]. 陈瑶. 检验医学与临床, 2021(22)
- [7]急性淋巴细胞白血病T细胞免疫球蛋白黏蛋白分子3和半乳糖凝集素9的表达及其临床意义[J]. 曾雪娇,谢仁古丽·阿力木,庞楠楠,刘洋,张瑞,玛利娅·木哈什,曲建华. 白血病·淋巴瘤, 2021(11)
- [8]老年急性髓系白血病患者减低剂量化疗的疗效及预后影响因素分析[J]. 陈玲玲,蔡亚云. 中外医疗, 2021(33)
- [9]人类白细胞抗原分型检测与白血病相关性的研究进展[J]. 裴永峰,余梅. 中国生物制品学杂志, 2021(11)
- [10]急性髓系白血病患者CD73、DJ-1及LAMP4基因表达及意义[J]. 王萍,高红秀,任晓艳,郭力,吴胜胜. 分子诊断与治疗杂志, 2021(11)
标签：白血病; 急性非淋巴细胞白血病; 急性髓性白血病; 骨髓细胞; 突变理论;