一、脑卒中五个家系报告（论文文献综述）
李伟新[1]（2020）在《伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病的临床分析》文中进行了进一步梳理目的报道2个伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病（CARASIL）家系的临床特点,检测并分析HTRA1基因变异情况。通过检索国内外已报道的基因诊断的CARASIL患者的临床资料,总结CARASIL的临床特征、影像表现、病理表现及HTRA1基因突变情况,以提高对CARASIL的认识,减少误诊漏诊,为更深入的研究提供更广阔的思路。方法回顾性分析2017-2018年郑州大学第一附属医院神经内科收治的2家系4例CARASIL患者的临床资料及影像特征,并行皮肤活体组织检查及HTRA1、Notch3基因检测。在国内资料相对齐全、范围相对较广的数据库:万方、维普及知网数据库以及国外的Pubmed、EMbase进行相关文献检索,收集符合标准的CARASIL病例资料,共26例,加上我们的4例,共30例,整理并分析所有患者的临床表现、影像学特征、病理表现及基因检测结果,对所收集的资料采用SPSS 22.0进行处理、分析及总结。结果1.家系1:先证者父母系近亲结婚,先证者皮肤活检可见基底层色素沉着,真皮层内胶原纤维增生伴少量炎细胞浸润,刚果红染色阴性;先证者与其1姐1弟3人均于HTRA1基因第3号外显子存在c.589C>T纯合突变,其1妹存在c.589C>T杂合突变,家系分析符合常染色体隐性遗传,因父母已故,无法进行相关基因检测。家系2:先证者父母系近亲结婚,先证者于HTRA1基因存在c.714C>G纯合突变,该家庭其他成员拒绝行进一步检查。两个先证者均未发现Notch3基因突变。2.文献回顾性分析:本研究共纳入25个家系30例CARASIL患者,主要来自日本和中国,男性13例（43.33%）,女性17例（56.67%）,平均发病年龄为18.75±9.76岁。23例（76.67%）患者父母近亲结婚。25例患者（83.33%）有脱发,平均年龄18.16±9.14岁。腰痛平均发病年龄:26±6.94岁。30例患者均有脑白质病变,14例（46.67%）患者头MRI提示有微出血,29例（96.67%）患者脊柱MRI均提示不同程度脊柱病变。1例患者皮肤活检刚果红染色阳性。HTRA1基因检测:2例复合杂合突变,28例纯合突变,包括错义、无义、移码突变;突变位点分布在HTRA1基因的外显子1、2、3、4、6上。结论1.HTRA1基因的两个新变异:c.589C>T和c.714C>G纯合突变均具有致病性。2.CARASIL的主要临床表现为青中年反复发作的脑卒中、认知和情感障碍、腰痛、脱发等特征性表现,父母多有近亲结婚史。并非所有CARASIL患者都有全部的特征性表现,且部分患者会有一些非特征性表现。3.影像表现早于临床症状的出现,且头颅MRI上除白质病变、多发脑梗外,多发微出血也是CARASIL的重要影像学表现。4.确诊该病需行HTRA1基因检测,HTRA1基因变异主要集中在第3和4外显子上。
王娅,李晓艳,李彬,姜丹,尹世杰[2]（2019）在《CADASIL2个家系报道及文献复习》文中研究指明目的报道2个CADASIL家系,4例患者的临床表现、影像学特点、基因突变位点。方法分析总结本科收治的4例CADASIL患者的临床表现、影像学特点、基因突变位点。结果临床表现为反复发作脑梗死、头痛、认知功能障碍、有家族遗传病史,基因检测定位于19q12的notch3。结论对于有明确家族史、临床表现反复脑卒中、TIA,可伴头痛、精神行为异常等的患者需进一步完善影像学检查,必要时完善基因检测,做到早期识别并进行提前干预、治疗。
黄旌,冯朝晖,艾妮,王托弟[3]（2017）在《CADASIL的临床、影像学特征及其诊断策略（附2例报道）》文中进行了进一步梳理目的探讨常染色体显性遗传性脑动脉病伴皮质下梗死和白质脑病（CADASIL）的临床表现及影像学特征和确诊的要素。方法系统回顾分析经皮肤及肌肉活检或基因检测确诊的2例CADASIL的临床及影像学资料。结果例1临床表现为进行性记忆障碍,例2临床表现为脑缺血性卒中样发作,2例均无通常的脑血管疾病的危险因素,脑MRI T2W及FLAIR序列均显示两侧脑室周围及深部脑白质、外囊及前颞区对称性分布的高信号,例1皮肤活检发现在血管壁平滑肌细胞基膜层有嗜锇颗粒（GOM）沉积;例2基因检测显示Notch3基因外显因子4,c.544C>T位点突变。结论如若患者具有进行性认知损害、反复缺血性脑卒中样发作等临床表现,且无通常的脑血管病的危险因素,磁共振检查显示两侧脑白质对称性异常信号时,应考虑CADASIL的可能,此时进行皮肤或肌肉活检及/或基因检测有助确诊。
牛媛,王建林[4]（2017）在《常染色体显性遗传病伴皮质下梗死和白质脑病的临床研究进展》文中研究说明常染色体显性遗传病伴皮质下梗死和白质脑病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL）是一种临床上罕见的以中年人发病的遗传性微小动脉疾病,由19号染色体上Notch3基因突变所致的遗传性卒中疾病。该病患者初期多有偏头痛发作史,中年时反复发作短暂性脑缺血发作（transient ischemic attack,TIA）或缺血脑卒中,病程晚期患者可出现进行性加重的痴呆及精神症状。头颅磁共振成像（magnetic resonance imaging,MRI）检查显示双侧大脑半球多发的白质病变,为本病特征性的影像学表现。本文总结了该病临床研究进展,包括临床表现、神经影像学表现、CADASIL量表、病理学及分子遗传学,以加深对该病的认识,从而有助于早期诊断,减少误诊和漏诊。
牛媛[5]（2017）在《CADASIL的临床、影像学特征研究》文中研究表明[目的]伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy,CADASIL）是一种由19号染色体上Notch3基因突变所致的以中年发病的、非动脉硬化性、遗传性小动脉脑血管疾病。其临床症状以反复皮层下缺血性脑卒中发作、进行性认知障碍、偏头痛、假性球麻痹和情绪障碍为主,最终导致痴呆甚至死亡。CADASIL患者的头颅磁共振成像（Magnetic Resonance Imaging,MRI）特征为双侧大脑半球弥漫性白质病变及多发的基底节区腔隙性梗死灶,对该疾病的早期诊断具有极高的应用价值。CADASIL是成人中最常见的中风和血管性痴呆的遗传性原因,其临床特征和神经影像学表现类似于其它颅内小血管疾病（Small Vessel Disease,SVD）,如伴有皮质下梗死和白质病变的常染色体隐形遗传性脑动脉病（Cerebral Autosomal Recessive Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy,CARASIL）、多发性硬化（Multiple Sclerosis,MS）、小血管病Binswanger病、中枢神经系统原发性血管炎等,临床上容易对CADASIL造成误诊和漏诊,且病程呈进行发展,对该病的早识别早诊断有助于患者的临床诊疗。本研究通过对2个伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病家系各成员的临床表现及影像学特征进行分析,以期为进一步行基因诊断提供有力依据,减少该病的误诊及漏诊。[方法]研究对象为云南省昆明市2个家系中2个临床上高度怀疑为伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病的患者及其7名家系成员。①结合CADASIL量表对2名临床拟诊为CADASIL患者的起病年龄、首发症状及其病情进展情况、影像学特征、血生化、认知功能评估量表进行分析,并分别对其进行家系调查,制定家系谱。②分别抽取2名患者及其家系成员外周静脉血,提取外周血DNA,应用Primer Premier 5.0软件针对NOTCH3基因突变热区3-6/11-14/18-19号外显子编码区设计引物,应用2 X PCRMasterMix聚合酶进行多聚酶链式反应（Polymerase Chain Reaction,PCR）扩增,然后对PCR产物进行直接测序,与参考序列进行比较,从而发现可能存在的基因突变类型及突变位点。③分别采用singa1.5T MR机对2名先证者及其家系成员行轴位颅脑T1WI、T2WI 和 T2FLAIR 常规扫描及磁敏感加权成像（Susceptibility Weighted Imaging,SWI）。④分别分析2例CADASIL先证者及其家系成员的基因测定结果,研究其基因学改变,然后对基因突变者的影像学特征及临床特点进行分析总结。[结果]详细记录2个家系中2例先证者的具体临床资料,包括性别、年龄、发病年龄、起病情况、发作症状、家族史和血管危险因素存在史（高血压、吸烟、酒精摄入、糖尿病、高半胱氨酸血症、心脏病等）,采用由Francesca Pescini等人建立的CADASIL量表作为临床疑似CADASIL患者的筛选的工具,回顾性分析CADASIL量表的得分,2例先证者CADASIL量表评分均大于15分（家系1:Ⅱ1=19分;家系2:Ⅱ2=22分）,两者均高度怀疑为CADASIL患者。对2个家系中连续3代成员进行调查,制定家系普,共有9名成员,连续3代均有发病者,发病者男女均有,无性别比例差异,符合常染色显性遗传病,但发病者起病情况存在个体差异。2个家系中共有9名成员行NOTCH3基因测定,家系1中有3例成员检测到NOTCH3基因突变,位于第4号外显子c.421C>T p.（Arg141Cys）杂合错义突变（翻译蛋白中第141位氨基酸残基由精氨酸变为半胱氨酸）。先证者既往有高脂血症病史,余家系成员均无高血压、高血脂、高血糖等危险因素。家系2中有4例成员检测到NOTCH3基因突变,位于第5号外显子c.773A>G p.（Try258Cys）杂合错义突变（翻译蛋白中第258位氨基酸残基由酪氨酸变为半胱氨酸）,1例成员未检测到NOTCH3基因突变。该家系成员均无高血压、高血脂、高血糖等危险因素。2个家系中发病者头颅MRI检查均显示双侧对称广泛多发性脑白质病变及脑缺血灶,具有一定特征性。2例先证者磁敏感成像显示均双侧侧脑室旁白质内及基底节区异常铁沉积,考虑微出血灶陈旧性改变。[结论]1.CADASIL病通常以常染色体显性方式遗传,杂合突变的患者有50%的几率将致病突变传递给子代。携带了突变的个体几乎全部会发病。但不同家系、同一家系内各成员起病情况存在个体差异。2.CADASIL量表可作为临床应用的筛查工具,可以选出高度怀疑CADASIL的患者,对高度怀疑CADASIL的患者进行NOTCH3基因测定可提高确诊率,同时节省不必要的花费。3.影像学检查是临床诊断CADASIL不可或缺的指标。CADASIL的MRI显示双侧对称广泛多发性脑白质病变及脑缺血灶,具有一定特征性,是诊断该疾病的必要手段之一。4.高血压病、糖尿病、高脂血症等脑血管病危险因素可存在于CADASIL患者,存在脑血管危险因素和颅内大动脉狭窄不能作为CADASIL的排除标准,血管危险因素的控制是CADASIL管理的重要组成部分。5.基因检测为CADASIL诊断的金标准。
王蓓蓓[6]（2016）在《CADASIL一家系报告并国内文献复习》文中研究指明目的:本研究回顾性分析甘肃省1家系2例CADASIL患者的临床资料并进行文献复习,旨在加深临床医生对本病的认识,从而减低漏诊率及误诊率,使更多患者在早期能得到及时有效的诊治和护理,从而能够改善CADASIL患者的预后。资料和方法:报告兰州大学第二医院神经内科诊治的CADASIL患者的临床资料2例,并以“伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病”和“CADASIL”为关键词在国内三个资料相对较全,范围较广的数据库:CNKI数据库、维普及万方数据库里进行文献检索（截止到2015年12月）,共获取确诊的71例CADASIL病例资料,加上我们回顾分析的1家系2例病例,共73个病例,整理并分析所有患者的发病年龄、临床症状、脑血管病危险因素、实验室检查、影像学表现、CADASIL量表、病理和基因检测结果。结果:⑴病例报告,先证者,男,43岁,甘肃省天水市人,因“右侧肢体无力、言语不利4月余”入院;病程为7年,期间反复发作缺血性脑卒中,且无高血压、糖尿病、高脂血症、高胆固醇血症等动脉硬化性危险因素;头颅MRI提示:双侧半卵圆中心可见多发性脱髓鞘病灶,双侧基底节区、半卵圆中心出现大量多发陈旧性梗塞病灶;CADASIL量表评分15分;皮肤病理活检示:嗜锇颗粒（GOM）沉积;基因检测提示:NOTCH3基因4号外显子错义突变。先证者之兄,其首发症状为偏头痛,病程期间先兆性偏头痛、缺血性脑卒中反复发作,并逐渐出现记忆力减退和情绪急躁;头颅CT:皮质下动脉硬化性脑病,双侧脑室可见多发性腔梗灶,脑萎缩;CADASIL量表评分17分;基因检测提示:NOTCH3基因4号外显子错义突变;47岁时卧床不起,病故于肺部感染,病程34年。两名患者最后均确诊为CADASIL。⑵文献复习,报道病例71例及我院收治的2例共73例,男性39例（53.42%）,女性为34例（46.58%）,平均发病年龄:39.26±11.54岁,男性的平均发病年龄:36.89±10.00岁,女性为41.85±12.66岁。68例（93.15%）患者均无高血压、高脂血症、糖尿病、高胆固醇血症等脑血管病的传统危害因素。60例（82.19%）有明确的家族史。73个病例的常见临床表现依次为脑缺血性卒中/TIA共50例（68.49%）,认知障碍33例（45.21%）,偏头痛23例（31.51%）,精神症状15例（20.55%）,癫痫发作2例（2.74%）、听力障碍1例（1.37%）、急性意识障碍1例（1.37%）,另有3例（4.11%）患者无任何临床表现。70名患者的头颅MRI显示累及区域依次为:基底神经节区41例（58.57%）、颞叶白质区23例（32.86%）、额叶白质区20例（28.57%）、顶叶白质区18例（25.71%）、放射冠17例（24.29%）、脑干16例（22.86%）、半卵圆中心15例（21.43%）、侧脑室12例（17.14%）、丘脑9例（12.86%）、外囊7例（10%）、枕叶白质区6例（8.57%）、胼胝体3例（4.29%）、小脑2例（2.86%）、扣带回1例（1.43%）、岛叶1例（1.43%）、弓形纤维1例（1.43%）、大脑脚1例（1.43%）。73名患者中有48例是经病理检查确诊,49例是经基因检测确诊,其中24例是经病理检查和基因检查共同确诊的,其中有2名患者的病理检查是阴性,但NOTCH3基因的检测发现突变;49名患者常见的突变位点依次为4外显子25例（51.02%）、3外显子15例（30.61%）、11外显子6例（12.24%）、14外显子1例（2.04%）、18外显子1例（2.04%）及3内含子1例（2.04%）。结论:1.我国CADASIL患者多于中青年期起病,常有明确的家族史,且一般无脑血管病的传统危险因素;最常见的临床表现为脑卒中、认知能力减退及痴呆;头颅MRI显示多发性腔隙性梗塞灶和弥漫性脑白质病变,主要累及区域为基底节、颞叶、额叶和顶叶白质区等。2.CADASIL量表可作为一种简单有效的筛查工具应用于临床诊断。3.确诊该病需病理检查或（和）基因检测,并且二者具有较高的一致性,临床上常用的脑外组织活检为皮肤肌肉活检。4.CADASIL的责任基因是位于第19号染色体短臂上的NOTCH3基因,国内患者N OTCH3基因突变的热点依次是4、3、11号外显子。5.CADASIL为一种特殊的常显性遗传的脑血管病,尚无特殊治疗,预后差。
徐林胜[7]（2015）在《CADASIL 1例报道》文中认为伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL）是成年期发病的一种遗传性脑血管疾病,临床主要表现为反复发作的脑卒中和慢性进行性痴呆。目前全球共报道有500多个家系,
常琳,吕友梅,余锋,刘晓敏[8]（2015）在《伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病一例分析》文中研究说明伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL）是以脑部深穿支小动脉受累为主的19号染色体上Notch3基因突变导致的遗传病,早期常表现为先兆偏头痛发作（发生率约为20%40%）[1]。本研究将1例以头痛就诊的CADASIL患者及其家族临床资料及基因检测结果报道如下。先证者,男性,28岁,因"反复头痛3 d余"于2014年11
王萍[9]（2013）在《家族性Fahr病一家系报告并国内11家系分析》文中研究指明目的认识少见的家族性Fahr病,提高对其临床表现、遗传特点、CT表现的认识。方法报告一家系Fahr病并复习文献。分析并总结其临床特点、病理学改变、影像学表现、遗传学特点。结果家族性Fahr病为家族性特发性基底节钙化症,以智能障碍,锥体系、锥体外系、小脑损害及癫痫发作为主要表现,病理学特征是终末小动脉毛细血管及小静脉周围钙盐沉积。遗传方式为常染色体隐性遗传或显性遗传。结论本病表现多样,需与原发性甲状旁腺功能减退症、假性甲状旁腺功能减退症、结节性硬化、线粒体脑肌病鉴别。
郭旭[10]（2013）在《210例青年急性缺血性脑卒中的危险因素及CISS分型研究》文中认为目的统计最近十年入院的急性缺血性脑卒中青年与中老年患者的常见危险因素；依据中国缺血性卒中亚型（Chinese ischemic stroke subclassification,CISS），分析青年脑卒中患者病因分型构成比以及不同的危险因素对各病因分型的影响；初步提出青年缺血性脑卒中病因筛查流程模式。方法回顾性收集近十年（2002年1月～2011年12月）首都医科大学附属北京安贞医院神经内科连续登记住院的急性缺血性脑卒中患者的临床资料，210例18-44岁患者纳入青年卒中组；与青年患者同期住院的年龄≥45岁的患者应用统计软件随机抽取190例纳入中老年卒中组，抽样的男女比例与青年组大致相同。本课题研究11项危险因素的比率和各分型病因的构成比，采用卡方检验（χ2）的统计学方法，根据研究结果阐述两组危险因素及CISS病因分型特点。根据临床实践，初步制定青年缺血性脑卒中病因筛查流程模式。结果：（1）基线资料：青年组210例，平均年龄38.9±5.4岁，男性173例（占82.3%）。老年组190例，平均年龄66.2±10.2岁，男性154例（占81.1%）。两组中男性比例无统计学意义（P>0.05）。（2）急性缺血性脑卒中青年最常见的可干预危险因素是目前吸烟140例（占66.7%）、颅内外血管狭窄136例（占64.8%）、高脂血症116例（占55.2%）；老年组分别是：高血压139例（73.2%）、心脏疾病117例（61.6%）、高同型半胱氨酸血症96例（50.5%）。以上危险因素两组对比均有统计学意义（P＜0.01）。（3）两组患者CISS分型最常见的都是颅内、外大动脉粥样硬化（青年组77例，占36.7%；中老年组93例，占48.9%）及穿支动脉病（青年组70例，占33.3%；中老年组57例，占30%），两组间无统计学意义。在颅内外大动脉硬化分型中，青年组最多见的是低灌注/栓子清除下降31例（占40.3%），老年组多见于载体动脉（斑块或血栓）堵塞穿支42例（占45.2%）。与颅内外大动脉硬化相关的危险因素，高血压、目前吸烟、高脂血症、心脏疾病在两组中有统计学意义（P＜0.01）。青年组颅内外大动脉硬化分型中颅内外动脉狭窄58例（占75.3%），而老年组为18例（占19.4%），两组间差异有统计学意义（P＜0.01）。两组穿支动脉病的病因分布中目前吸烟青年组患者49例（占70%），中老年组7例（占12.3%），两组间差异有统计学意义（P＜0.01）。高血压青年组27例（占38.6%），中老年组43例（75.4%），两组间差异有统计学意义（P＜0.01）。（4）两组颅内外血管狭窄情况：基底动脉狭窄青年、中老年两组间无统计学差异（P>0.05），椎动脉狭窄在两组间差异有统计学意义（P＜0.05），颈内动脉、锁骨下动脉、大脑前动脉、大脑中动脉、大脑后动脉狭窄在两组间统计学差异显着（P＜0.01）。（5）初步制定青年缺血性脑卒中病因筛查流程。结论（1）目前吸烟、颅内外动脉狭窄、高脂血症是青年急性缺血性脑卒中最常见的可干预的危险因素。（2）青年急性缺血性脑卒中患者CISS分型中最常见的是大动脉粥样硬化，其中以低灌注/栓子清除下降亚型最多见。颅内外大动脉硬化分型中，目前吸烟、高脂血症是重要的危险因素，该型中青年患者存在颅内外动脉狭窄。（3）制定青年缺血性脑卒中病因筛查流程，可为临床青年缺血性卒中病因诊断及二级预防提供重要依据。
二、脑卒中五个家系报告（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、脑卒中五个家系报告（论文提纲范文）
（1）伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病的临床分析（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 中英文缩略词表 |
| 1 引言 |
| 2 资料与方法 |
| 3 结果 |
| 4 讨论 |
| 5 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病的研究进展 |
| 参考文献 |
| 个人简历 |
| 致谢 |
（2）CADASIL2个家系报道及文献复习（论文提纲范文）
| 1 临床资料 |
| 2 讨 论 |
（3）CADASIL的临床、影像学特征及其诊断策略（附2例报道）（论文提纲范文）
| 1临床资料 |
| 2讨论 |
（5）CADASIL的临床、影像学特征研究（论文提纲范文）
| 缩略词表 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 问题与展望 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间获得的学术成果 |
| 致谢 |
（6）CADASIL一家系报告并国内文献复习（论文提纲范文）
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 第一章 前言 |
| 第二章 资料与方法 |
| 2.1 我院病例报告 |
| 2.2 CADASIL的主要诊断依据 |
| 2.3 CADASIL量表 |
| 2.4 检索文献 |
| 2.5 观察指标与统计方法 |
| 第三章 结果 |
| 3.1 一般情况 |
| 3.2 临床表现 |
| 3.3 实验室检查 |
| 3.4 影像学改变 |
| 3.5 CADASIL 量表评分 |
| 3.6 病理检查与基因检测 |
| 第四章 讨论 |
| 4.1 流行病学 |
| 4.2 临床表现 |
| 4.3 影像学表现 |
| 4.4 病理检查 |
| 4.5 CADASIL量表 |
| 4.6 基因检测 |
| 4.7 其他检查 |
| 4.8 干预及预后 |
| 第五章 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 缩略词表 |
| 在学期间研究成果 |
| 致谢 |
（7）CADASIL 1例报道（论文提纲范文）
| 1 病例介绍 |
| 2 讨论 |
（10）210例青年急性缺血性脑卒中的危险因素及CISS分型研究（论文提纲范文）
| 英文缩略词 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 材料与方法 |
| １研究对象及分组 |
| 2 研究方法 |
| 2.1 患者一般临床资料的收集 |
| 2.2 危险因素及病因分型 |
| 2.3 统计方法 |
| 结果 |
| 讨论 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 附录 |
| 攻读学位期间发表论文情况 |
| 致谢 |
四、脑卒中五个家系报告（论文参考文献）
- [1]伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体隐性遗传性脑动脉病的临床分析[D]. 李伟新. 郑州大学, 2020(02)
- [2]CADASIL2个家系报道及文献复习[J]. 王娅,李晓艳,李彬,姜丹,尹世杰. 卒中与神经疾病, 2019(06)
- [3]CADASIL的临床、影像学特征及其诊断策略（附2例报道）[J]. 黄旌,冯朝晖,艾妮,王托弟. 卒中与神经疾病, 2017(06)
- [4]常染色体显性遗传病伴皮质下梗死和白质脑病的临床研究进展[J]. 牛媛,王建林. 国际遗传学杂志, 2017(03)
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- [6]CADASIL一家系报告并国内文献复习[D]. 王蓓蓓. 兰州大学, 2016(11)
- [7]CADASIL 1例报道[J]. 徐林胜. 浙江实用医学, 2015(06)
- [8]伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传脑动脉病一例分析[J]. 常琳,吕友梅,余锋,刘晓敏. 中华神经医学杂志, 2015(10)
- [9]家族性Fahr病一家系报告并国内11家系分析[J]. 王萍. 中国综合临床, 2013(07)
- [10]210例青年急性缺血性脑卒中的危险因素及CISS分型研究[D]. 郭旭. 南华大学, 2013(01)