一、缺血性脑血管病患者载脂蛋白E基因多态性频率分布(论文文献综述)
苟东芸,苑梦伟,高雁,何莎,李漾,李雯玉,马晓伟,孙静娜[1](2021)在《载脂蛋白E基因多态性与缺血性脑卒中危险因素的相关性》文中研究指明目的分析载脂蛋白E(ApoE)基因多态性与缺血性脑卒中危险因素的相关性。方法选取2019年10—12月河北医科大学第一医院神经内科门诊就诊的1 027例缺血性脑卒中患者,采用聚合酶链式反应(PCR)-荧光探针技术检测ApoE基因多态性的分布。进一步筛选后共纳入716例住院患者,根据ApoE等位基因将患者分为ε2等位基因携带组(ε2/ε2、ε2/ε3)、ε3等位基因携带组(ε3/ε3)、ε4等位基因携带组(ε3/ε4、ε4/ε4),并排除ε2/ε4基因型(由于其对血脂代谢的相反作用)。分析ApoE基因多态性与缺血性脑卒中危险因素的相关性。结果缺血性脑卒中患者ApoE基因多态性的性别分布差异无统计学意义(P>0.05)。ε2、ε3和ε4等位基因携带组患者脂蛋白a[Lp(a)]、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)水平及高胆固醇血症发病率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。单因素Logistic回归分析显示,ApoEε4等位基因(OR=1.924, 95%CI为1.235~2.997,P=0.004)、糖尿病(OR=1.963, 95%CI为1.367~2.820,P<0.001)是高胆固醇血症发生的危险因素。多因素Logistic回归分析显示,以ε3/ε3基因型为参照,ApoEε4等位基因与高胆固醇血症的风险增加相关(OR=1.943, 95%CI为1.240~3.043)。结论 ApoE基因多态性与缺血性脑卒中患者高胆固醇血症相关,与ε3等位基因携带者相比,ε4等位基因携带者罹患高胆固醇血症的风险显着增加。
贺慧芬[2](2021)在《脑梗死患者MTHFR基因多态性对叶酸治疗高同型半胱氨酸疗效的影响》文中研究指明目的:卒中是造成我国成人死亡和残疾的主要原因之一,其中脑梗死是卒中最常见的类型,高同型半胱氨酸血症(hyperhomocysteinemia,HHcy)是引起卒中发生的一个可干预的影响因素,亚甲基四氢叶酸还原酶(Methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)通过参与甲硫氨酸循环从而影响体内同型半胱氨酸(homocysteine,Hcy)的水平以及叶酸的吸收利用。因此本研究分析合并HHcy的缺血性卒中患者MTHFR C677T的基因分布情况,探讨MTHFR C677T不同基因型卒中患者口服叶酸前、后的Hcy水平和变化幅度,以及各基因型患者口服5mg叶酸的治疗成功率,为临床工作中个体化治疗HHcy提供一定的理论基础。方法:连续纳入2019年01月至2020年01月在延安大学咸阳医院神经内科住院的合并HHcy的脑梗死患者,共收集到符合入排标准的患者152例,根据MTHFR C677T的基因型,将患者分为A(CC型)、B(CT型)、C(TT型)三组,所有患者均给予口服叶酸5mg/d,治疗周期为8周,所有参与者入院后检测Hcy水平以及血糖、血脂、肌酐等生化指标,治疗8周后来我院再次检验Hcy水平,按治疗后Hcy水平分为治疗成功和失败组。采用Excel表记录入组患者的一般资料和生化资料,利用SPSS 26.0进行数据分析,比较MTHFR C677T不同基因型的HHcy患者服用大剂量叶酸干预治疗的疗效。结果:1.三组患者在性别、年龄、吸烟饮酒史、BMI、血压、血糖、尿酸、肌酐、尿素氮、血脂等比较差异无统计学意义(P>0.05),均衡可比。2.MTHFR C677T基因分布情况:入组的152例患者中,MTHFR C677T基因型中CC型患者40例,占总人数的26.32%;CT基因型患者共入组65例,占总人数的42.76%;TT基因型患者共入组47例,占总人数的30.92%;其中C、T等位基因的频率分别为47.7%、52.3%。3.MTHFR C677T不同基因型患者Hcy在轻度、中度、重度升高的分布情况:三组患者Hcy水平均未分布在重度升高范围内,其中TT型患者Hcy水平分布在中度升高范围所占的比例明显较CC组和CT组高,而在轻度升高范围所占的比例明显较CC组和CT组低。4.Hcy含量与MTHFR C677T遗传多态性明显相关(P<0.05),其中C组Hcy含量分别高于A、B组,差异有统计学意义(P<0.05),而A组和B组之间患者的Hcy含量差异无统计学意义(P>0.05)。5.152例入选患者治疗前血浆Hcy含量为(22.30±6.45)μmol/L,服用叶酸片5mg/d后血浆Hcy水平为(16.83±4.29)μmol/L,补充叶酸8周后患者Hcy含量较基线水平下降约24.53%,差异有统计学意义(P<0.05)。6.服用叶酸后C组Hcy水平下降幅度最大,约为27%,明显高于A、B组;但就治疗成功率而言,A组的治疗成功率最高,约为45%,高于B、C组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论:1.TT型脑梗死患者Hcy含量较CC、CT高;2.HHcy患者补充5mg/d叶酸后血浆Hcy含量降低,以TT型下降幅度最显着;3.MTHFR C677T中CC基因型的治疗成功率高于TT型和CT型,T等位基因增加了口服叶酸治疗高同型半胱氨酸血症的失败性。
何莎,苟东芸,王文远,刘紫倩,杨洁,王彦永,孙静娜,张令怡,马晓伟[3](2021)在《河北地区汉族心脑血管病患者ApoE和SLCO1B1基因多态性分析》文中进行了进一步梳理目的分析河北地区汉族人群中心脑血管病患者ApoE和SLCO1B1基因多态性分布情况。方法以2018年6月至2019年10月于河北医科大学第一医院神经内科和心内科就诊的4193例心脑血管病患者为研究对象,利用聚合酶链反应(PCR)-荧光探针技术定性检测其外周全血基因组中ApoE和SLCO1B1基因多态性分布情况,分析基因多态性分布特点,比较不同性别之间基因型分布差异。结果4193例河北地区汉族心脑血管病患者的ApoE以及SLCO1B1基因多态性位点突变频率观察值符合Hardy-Weinberg遗传平衡;男女之间ApoE基因单核苷酸多态性位点388T> C、526C> T,以及SLCO1B1基因单核苷酸多态性位点388A> G、521T> C分布差异无统计学意义(P> 0.05)。在ApoE基因的6种表型中,?3/?3所占比例最大,为68.57%(2875/4193);其他表型?3/?4、?2/?3、?2/?4、?4/?4、?2/?2占比依次为15.48%(649/4193)、12.81%(537/4193)、1.69%(71/4193)、0.98%(41/4193)和0.48%(20/4193);不同性别之间ApoE基因表型分布差异无统计学意义(P=0.223)。SLCO1B1基因的7种表型中,*1b/*1b、*1a/*1b的占比较大,分别为39.57%(1659/4193)和31.05%(1302/4193),其他表型*1b/*15、*1a/*1a、*1a/*15、*15/*15、*1a/*5占比依次为14.31%(600/4193)、7.20%(302/4193)、6.42%(269/4193)、1.43%(60/4193)和0.02%(1/4193);不同性别之间SLCO1B1基因表型分布差异无统计学意义(P=0.078)。结论河北地区汉族人群中心脑血管病患者ApoE和SLCO1B1基因多态性分布不均匀,且ApoE和SLCO1B1基因多态性分布与性别无关。
惠超[4](2021)在《ApoE基因多态性与低密度脂蛋白和高密度脂蛋白亚型在肝癌的相关研究》文中指出目的探究载脂蛋白E(ApoE)基因多态性、低密度脂蛋白(LDL)和高密度脂蛋白(HDL)亚类与肝癌的易感性、鉴别价值和发生风险因素的关系,为肝癌早期诊断和风险评估提供依据。方法选取我院2018年12月至2020年12月113例原发性肝癌患者和同期70例乙型病毒性肝炎患者,体检中心健康体检者80人,将其分组为肝癌组、肝炎组和对照组。采集血清分别用基因芯片法和蛋白电泳法检测ApoE基因多态性和LDL、HDL亚类水平。将入组对象按ApoE等位基因分为E2、E3和E4组,对基本信息进行分析,比较肝癌组和肝炎组ApoE基因多态性的分布和LDL、HDL亚类水平,分析ApoE基因多态性与肝癌的易感性和LDL、HDL亚类水平对肝癌及肝炎的鉴别价值,运用受试者工作曲线(ROC)确定截断值,并采用单因素分析组间各指标初步筛选肝癌发生的危险因素,进一步用logistics回归分析多因素与肝癌发生风险的关系。结果1、肝癌组、肝炎组和对照组中?3/?3基因型最常见,最少见的为?2/?2基因型,其中对照组?2/?2基因型未检出,?2等位基因频率肝癌组要高于肝炎组和对照组,差异有统计学意义(P<0.05),各组间?3、?4等位基因频率无明显差异(P>0.05)。2、入组患者中,不同ApoE基因表型在性别、年龄、吸烟因素的比较中,差异无统计学意义(P>0.05),具有可比性;肥胖和饮酒与肝病相关,差异有统计学意义(P<0.05)。3、肝癌组大而松低密度脂蛋白(IbLDL)、高密度脂蛋白2(HDL2)水平高于肝炎组,小而密低密度脂蛋白(sd LDL)、高密度脂蛋白3(HDL3)水平低于肝炎组(P<0.05)。IbLDL、sd LDL、HDL2、HDL3鉴别肝癌及肝炎的AUC分别为0.701、0.548、0.650、0.741,说明HDL3对鉴别肝癌及肝炎最有价值。4、IbLDL≥45.75、HDL2≥25.72、携带?2等位基因是影响肝癌发生的危险因素(P<0.05)。结论肝癌组?2等位基因频率为10.62%,明显高于健康对照组和肝炎组,说明携带?2等位基因的人对肝癌有易感性。肥胖和饮酒会导致肝病患病率高,但不是肝癌发生的独立危险因素。IbLDL、HDL2和携带?2等位基因与肝癌的发生风险呈正相关,且与IbLDL、sd LDL、HDL2相比较,HDL3水平对肝癌及肝炎更具有鉴别价值。
赵海港,梁亚丽,齐连生,徐炳欣[5](2021)在《ApoE基因多态性和血清亲环素A对高血压脑出血患者认知功能的影响》文中指出目的探讨载脂蛋白E基因(ApoE)多态性和血清亲环素A对高血压脑出血患者认知功能的影响。方法选取2015-07—2018-08于许昌市中心医院接受治疗的136例高血压脑出血患者为研究对象,采用蒙特利尔认知量表进行评估并根据结果分为2组,认知评分<26分的88例患者为认知障碍组,认知评分≥26分的48例患者为非认知障碍组。观察2组患者的基因分布情况,并进行多因素分析。结果认知障碍组的3/4基因型和ε4等位基因占比分别为25%、21.59%,相比非认知障碍组的8.33%、8.33%明显增加,差异有统计学意义(P<0.05)。认知障碍组的3/3基因型和ε3等位基因占比分别为48.86%、67.61%则相比非认知障碍组的77.08%、85.42%明显减少,差异有统计学意义(P<0.05)。2组患者的受教育年限、糖尿病发生率、吸烟率比较差异无统计学意义(P>0.05)。认知障碍组高血脂率、血清亲环素A>180占比分别为71.59%、80.68%,相比非认知障碍组的47.92%、31.25%明显增加(P<0.05)。血清亲环素A浓度上升和携带ε4等位基因可增加认知功能障碍的发生风险(OR=2.942/3.522,P=0.009/0.019)。结论血清亲环素A水平的上升和ε4等位基因携带促进了高血压脑出血患者出现认知功能障碍风险,对于病情进展也具有促进作用,二者是影响高血压脑出血患者发生认知功能障碍的独立危险因素,临床前期应注重对血清亲环素A和ε4等位基因的检测,能够为早期诊断提供部分依据。
张春雨[6](2020)在《内蒙古蒙、汉族人群阿尔茨海默病相关因素的病例-对照研究》文中进行了进一步梳理目的 了解内蒙古自治区社区蒙、汉族65岁及以上人群阿尔茨海默病(Alzheimer’s disease,AD)的危险因素分布特点;探讨AD危险因素的分布特征;探讨ApoE、TOMM40、PVRL2、BIN1 基因在蒙古族散发性AD(sporadic AD,SAD)患者中的变化规律,以及19号染色体单倍体型及基因环境交互作用。方法1、选取内蒙古自治区30个社区的全部65岁及以上的5150个蒙古族、汉族个体进行AD危险因素探索性研究;2、采用病例对照研究方法,进行AD危险因素的病例-对照分析,评估相关因素对AD的影响;3、收集蒙古族SAD患者51 1例,对照组为认知功能正常的健康体检者392例,应用聚合酶链反应及测序技术和病例-对照研究方法对AD组与对照组的基因型和等位基因频率进行分析;并应用单倍体分析和MDR方法研究蒙古族SAD患者基因环境间的交互作用。结果 1、单因素分析结果显示在蒙古族65岁及以上以上人群中,年龄、性别、职业、接受教育、婚姻、家庭结构、糖尿病史、高血压病史、舒张压,冠心病史和骨关节病史在两组间的差异具有统计学意义(P<0.05);在汉族65岁及以上人群中年龄、性别、生育胎次、职业、接受教育、低收入、婚姻、家庭结构、吸烟饮酒史、体育锻炼、规律饮茶、低体重、腹型肥胖、慢性呼吸系统疾病,冠心病史和骨关节病史在两组间的差异具有统计学意义(P<0.05);2、(1)基因多态性分析表明蒙古族SAD组与对照组相比,ApoE各基因型分布频率差异具有统计学意义(P=0.000),并且ApoE ε4携带状态在两组间的分布存在显着差异(P=0.000)。(2)PVRL2 rs6857、rs6859、rs3852861,TOMM40 rs157580、rs2075650,ApoE rs709449的基因型和等位基因频率在AD组和对照组的分布具有显着差异(P<0.005);ApoE rs405509的基因型和等位基因频率在AD组和对照组的分布差异具有统计学意义(P<0.05);在校正了 ApoE ε4携带状态后,上述各SNPs位点基因型和等位基因频率在ApoE ε4+/-组分布差异并不具有统计学意义。BIN1 rs6733839、rs744373基因型和等位基因频率在AD组和对照组的分布未见差异(P>0.05)。(3)19号染色体单倍体分析发现:PVRL2 rs6857、TOMM40rs157580、2075650间存在连锁不平衡,携带CGA单倍体者的AD发病风险较低,而TAG携带者的AD发病风险较高;TOMM40 rs2075650、APOE rs405509和rs769449之间存在连锁不平衡,携带GTC单倍体者AD的患病风险较低,携带AGT者AD的发病风险较高;TOMM40 rs6857、rs6859、rs157580之间也存在连锁不平衡,携带AGG者AD的发病风险较低,携带GTA者AD的发病风险较高。(4)运用多因子降维法对蒙古族AD基因环境间的交互作用分析发现,ApoEε4、教育、TOMM40rs157580、BIN1rs6733839 之间存在交互作用,其中,ApoEε4、教育与蒙古族SAD显着相关。结论1.蒙古族65岁及以上人群中,年龄、性别、生育胎次、糖尿病史、高血压病史、舒张压水平,冠心病史和骨关节病史是AD的可能危险因素,非农牧业职业、接受教育、已婚、与配偶子女同住是AD的可能保护因素;在汉族人群中年龄、性别、低收入、多次生育、吸烟史、低体重、慢性呼吸系统疾病,冠心病史和骨关节病史是可能危险因素,非农牧业职业、接受教育、已婚、与配偶子女同住,规律饮茶、锻炼是AD的可能保护因素。2.进一步验证ApoE基因多态性与蒙古族SAD易感性相关,ApoEε4等位基因是蒙古族SAD的危险因素。3.首次对蒙古族AD人群19号染色体进行单倍体型分析发现PVRL2 rs6857、TOMM40 rs 157580 和 rs2075650 间存在连锁不平衡;TOMM40 rs2075650、APOE rs405509和rs769449之间存在连锁不平衡,TOMM40rs6857、rs6859、rs157580之间也存在连锁不平衡,内蒙古蒙古族人群APOE、TOMM40、PVRL2、BIN1基因多态性与SAD的易感性相关。4.首次构建出了蒙古族AD发病的最优环境-基因交互模型,即ApoEε4,教育,TOMM40 rs157580,BIN1rs6733839与蒙古族AD发病显着相关,多因素Logistic回归分析显示ApoEε4、教育水平与蒙古族SAD的发生显着相关。
葛明立[7](2020)在《载脂蛋白E基因多态性与原发性高血压中医证候的相关性研究》文中研究表明目的探索载脂蛋白E基因多态性与高血压病中医证候的关系,从而为从代谢组学和蛋白质组学的角度研究载脂蛋白E基因多态性对高血压病发病的影响及其机制提供参考,以便于形成针对高血压病病因的治疗方法;同时也有助于从遗传的角度认识高血压病中医证候的实质,寻找高血压病中医证候的遗传学基础,有助于鉴定高危人群,以利于对高血压病的早期预防,也为高血压病中医证型的客观化研究提供依据。方法本研究采用回顾性研究方法,根据相应的纳入、排除标准筛选2018年01月~2019年06月就诊于北京中医药大学东直门医院的高血压患者120例。采集患者的基本信息(姓名、性别、年龄和病案号),个人史(吸烟史和饮酒史),既往史(冠状动脉粥样硬化性心脏病病史、糖尿病病史和高脂血症病史),主要诊断,中医辨证信息,载脂蛋白E基因多态性(基因型和表型)和血脂信息(甘油三脂、总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇和高密度脂蛋白胆固醇)。使用Microsoft Excel 2010软件录入数据,并使用SPSS 20.0软件进行数据统计。结果1.年龄、性别、吸烟史、饮酒史和并发症情况均与高血压的发病相关,年龄增长、性别为男性、存在吸烟史和饮酒史以及合并高脂血症均会使高血压病的患病率提高或发病年龄提前,而合并冠状动脉粥样硬化性心脏病或糖尿病与发病年龄无相关性,其中男性患者发病较早可能与存在吸烟史和饮酒史有关。2.本研究纳入的高血压病患者载脂蛋白E基因型分布为ε 3/ε 3型(65.0%)>ε 3/ε 4 型(16.7%)>ε 2/ε 3 型(14.2%)>ε 2/ε 4 型(3.3%)>ε 2/ε 2 型(0.8%)>ε 4/ε4 型(0.0%),基因表型分布为 E3 型(68.3%)>E4型(16.7%)>E2 型(15.0%),等位基因频率分布为£ 3(80.4%)>ε 4(10.0%)>ε 2(9.6%),不同性别间基因型分布、基因表型分布和等位基因频率分布均无明显差异。3.载脂蛋白E基因多态性与高血压病发病年龄,中医证候,血浆甘油三脂、总胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇水平,是否合并冠状动脉粥样硬化性心脏病、高脂血症无相关性;而与合并糖尿病相关,高血压病合并糖尿病患者ε2等位基因频率较低;并且与血浆低密度脂蛋白胆固醇水平相关,E2表型者血浆低密度脂蛋白胆固醇水平低于E3表型者,其中女性E2表型者血浆低密度脂蛋白胆固醇水平低于E3和E4表型者,男性各表型者间血浆低密度脂蛋白胆固醇水平差异不明显。4.高血压病患者中医证候分布为痰湿壅盛证(62.5%)>阴阳两虚证(15.8%)>肝火亢盛证(13.3%)>阴虚阳亢证(8.3%),不同性别间证候分布无明显差异。5.饮酒史和合并冠状动脉粥样硬化性心脏病与高血压病中医证候相关,合并冠状动脉粥样硬化性心脏病者痰湿壅盛证比例较高。而吸烟史、年龄、病程、发病年龄、血脂水平以及是否合并糖尿病或高脂血症与高血压病患者中医证候无相关性。6.载脂蛋白E基因多态性与原发性高血压中医证候无明显相关性,但结合数据特点,从理论上分析,载脂蛋白Eε 4等位基因与高血压病痰湿壅盛证可能具有相关性,其相关性还有待于进一步研究验证。结论载脂蛋白E基因多态性可能与原发性高血压中医证候相关,ε 4等位基因可能与痰湿壅盛证具有一定的相关性。年龄增长、吸烟史和饮酒史可能促进了原发性高血压的发病,饮酒可能会导致痰湿雍盛证与肝火亢盛证的出现。原发性高血压中医证候可能与先天遗传因素和后天环境因素均具有相关性。
贺美文[8](2020)在《ApoE基因多态性与脑梗死复发相关性研究》文中认为目的:脑梗死是多因素复杂性疾病,复发率高,复发的脑梗死患者预后差,因此对脑梗死复发的病因进行探讨,能够更好的指导脑梗死二级预防策略,降低脑梗死复发率。载脂蛋白E(Apolipoprotein E,ApoE)参与了脂质代谢及胆固醇转运,研究已证实,ApoE基因多态性与脑梗死发病密切相关。然而,ApoE基因多态性是否与脑梗死复发具有相关性目前还没有完全阐明。因此,本研究目的为探讨ApoE基因多态性与脑梗死复发的相关性,为脑梗死早期诊断、二级预防提供依据。方法:收集2018年7月至2019年12月住院的复发脑梗死患者和初发脑梗死患者各102例,病因学分型均为大动脉粥样硬化型脑梗死。根据既往脑梗死病史,此次出现新的神经功能缺损症状,头部MRI证实有新的梗死病灶等确定复发性脑梗死的诊断。采用1:1配对方法选择与复发性脑梗死同期住院(1周内),且危险因素与复发性脑梗死相匹配的初发脑梗死患者102例为病例对照,同时选择与脑梗死同期(1周内),且危险因素与脑梗死患者相匹配的体检者101名为对照组。用实时荧光定量PCR(Polymerase Chain Reaction,PCR)检测ApoE基因型,在全自动生化分析仪下检测高密度脂蛋白(High density lipoprotein,HDL)、低密度脂蛋白(Low density lipoprotein,LDL)、总胆固醇(Total Cholesterol,TC)、甘油三酯(Triglycerid,TG)及血糖。对三组人群ApoE等位基因和基因型的频率进行比较,并对脑梗死的危险因素进行回归分析。结果:1.三组ApoE等位基因比较:三组ε3频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中复发组ε3频率低于初发组(P=0.001)和对照组(P=0.000),初发组ε3频率低于对照组(P=0.005)。三组ε4频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中复发组ε4频率高于初发组(P=0.000)和对照组(P=0.000),初发组ε4频率高于对照组(P=0.000)。2.三组ApoE基因型比较:三组ε3/ε3频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中复发组ε3/ε3频率低于初发组(P=0.003)和对照组(P=0.000)。三组ε4/ε4频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中复发组ε4/ε4频率高于对照组(P=0.003)。三组ε2/ε3频率比较,差异有统计学意义(P<0.05),其中复发组ε2/ε3频率低于对照组(P=0.004)。三组ε3/ε4频率比较,差异有统计学意义(P<0.050),其中复发组ε3/ε4频率高于对照组(P=0.000),初发组ε3/ε4频率高于对照组(P=0.016)。3.回归分析显示:ε4等位基因为脑梗死初发和复发独立危险因素(OR=2.662,95%Cl:1.5574.552,P<0.05;OR=2.174,95%Cl:1.4293.307,P<0.05)。ε3等位基因为脑梗死初发和复发保护基因(OR=0.546,95%Cl:0.3750.834,P<0.05;OR=0.509,95%Cl:0.3430.755,P<0.05)。ε3/ε4基因型为脑梗死初发和复发独立危险因素(OR=2.796,95%Cl:1.1226.971,P<0.05;OR=2.279,95%Cl:1.1444.538,P<0.05)。ε3/ε3基因型为脑梗死初发和复发保护基因(OR=0.545,95%Cl:0.3060.971,P<0.05;OR=0.367,95%Cl:0.1930.697,P<0.05)。结论:ApoEε4等位基因和ε3/ε4基因型可能是脑梗死遗传易感基因,也可能是脑梗死复发的潜在危险因素,ApoEε3等位基因和ε3/ε3基因型可能是脑梗死的保护基因。
蒋勇明[9](2020)在《Mn-SOD基因单核苷酸多态性与颅内动脉粥样硬化狭窄性脑梗死的相关性研究》文中进行了进一步梳理目的:观察并比较Mn-SOD基因rs4880、rs2758331、rs5746136位点多态性在颅内动脉粥样硬化狭窄性脑梗死患者与疑似脑梗死行DSA检查脑血管正常人群分布的差异性,旨在从基因学水平探讨颅内动脉粥样硬化狭窄性脑梗死发病的相关性。方法:应用病例对照研究,选取2018年10月至2019年10月在右江民族医学院附属医院神经内科行脑DSA检查确诊的颅内动脉粥样硬化狭窄性脑梗死患者150例作为病例组,同期疑似脑梗死行DSA检查脑血管正常者150例作为对照组,采用PCR-Sanger DNA测序法对研究对象外周血Mn-SOD基因rs4880、rs2758331、rs5746136位点多态性进行检测及基因分型,分析两组患者各位点不同基因型频率分布和等位基因频率分布的差异性,评估各位点基因多态性与颅内动脉粥样硬化狭窄性脑梗死的易感性,运用SHEsis在线分析系统,对Mn-SOD基因rs4880、rs2758331、rs5746136位点进行连锁不平衡分析和单倍型分析。结果:(1)rs4880位点检测到TT、TC和CC三种基因型,rs2758331位点检测到CC、AC和AA三种基因型,rs5746136位点检测到GG、AG和AA三种基因型。(2)病例组与对照组相比,rs4880基因型频率分布(x2=7.210,P=0.027)和等位基因频率分布(x2=7.454,P=0.006)的差异有统计学意义;rs2758331基因型频率分布(x2=0.622,P=0.733)和等位基因频率分布(x2=0.137,P=0.711)的差异无统计学意义;rs5746136基因型频率分布(x2=2.270,P=0.321)和等位基因频率分布(x2=1.328,P=0.249)的差异无统计学意义。(3)与T等位基因相比,rs4880位点的C等位基因具有更低的颅内动脉粥样硬化狭窄性脑梗死发病风险(OR=0.583,95%CI,0.396~0.861,P=0.006)。rs4880位点携带TC或TC+CC基因型患者与携带TT基因型患者比较,差异具有统计学意义(TC vs.TT:OR=0.568,95%CI,0.347~0.930,P=0.025和TC+CC vs.TT:OR=0.538,95%CI,0.336~0.860,P=0.010),提示rs4880位点TC或TC+CC基因型显着降低颅内动脉粥样硬化狭窄性脑梗死的发病风险。(4)TCG(占病例组中的42.5%,对照组中的39.6%)和TCA单倍型(占病例组中的37.0%,对照组中的30.6%)是两组患者3个位点构建单倍型的主要形式,CAA、CCA单倍型可能具有降低颅内动脉粥样硬化狭窄性脑梗死的发病风险,且CCA单倍型降低更显着(CAA:OR=0.095,95%CI,0.014~0.645,P=0.003;CCA:OR=0.338,95%CI,0.170~0.672,P=0.001);CAG单倍型可能具有增加颅内动脉粥样硬化狭窄性脑梗死的患病风险(CAG:OR=1.902,95%CI,1.023~3.535,P=0.039)。结论:(1)rs4880位点的C等位基因可能是降低颅内动脉粥样硬化狭窄性脑梗死的发病保护因素,TC或TC+CC基因型显着降低颅内动脉粥样硬化狭窄性脑梗死发病的风险,提示Mn-SOD基因rs4880位点单核苷酸多态性与颅内动脉粥样硬化狭窄性脑梗死易感性有关。(2)CAA、CCA单倍型可能具有降低颅内动脉粥样硬化狭窄性脑梗死的发病风险,且CCA单倍型降低更显着;CAG单倍型可能具有增加颅内动脉粥样硬化狭窄性脑梗死的患病风险。
黎同顺[10](2020)在《EP300基因rs20551多态性与缺血性脑卒中痰瘀证、冠心病痰瘀证的遗传关联研究》文中提出目的:本研究旨在探索EP300基因rs20551多态性与缺血性脑卒中(Ischemic stroke,IS)痰瘀证与冠心病(Coronary heart disease,CHD)痰瘀证、以及其血压、血糖、血脂、凝血指标、C-反应蛋白(CRP)、尿酸(UA)、同型半胱氨酸(Hcy)的关联研究。方法:本病例对照研究,纳入中国广西汉族IS痰瘀证患者550例(男性306例,女性244例)、冠心病痰瘀证组550例(男性316,女性234例),及按照性别、年龄匹配的对照组550例(男性293例,女性257例)。运用Massarray SNP技术进行EP300基因rs20551多态性位点的基因分型检测。采用实时荧光定量PCR反应(Quantitative reverse transcriptase PCR,q RT-PCR)方法测定IS痰瘀证及CHD痰瘀证患者外周血中EP300基因m RNA表达水平。使用SPSS 16.0和PLINK软件进行相关统计分析。结果:1、哈温平衡(Hardy-Weinberg Equilibrium,HWE)检验以及基因型分布EP300基因rs20551多态性的基因型频率分布在对照中符合哈温平衡定律(PH=0.280);IS痰瘀证或CHD痰瘀证中EP300基因rs20551多态性GG、GA、AA基因型频率分布与对照组相比,差异均无统计学意义(均P>0.05)。2、EP300基因rs20551多态性与IS痰瘀证、CHD痰瘀证的遗传关联分析EP300基因rs20551多态性与IS痰瘀证、CHD痰瘀证均无无显着关联(均P>0.05)。3、EP300基因rs20551多态性与IS痰瘀证患者、CHD痰瘀证患者的临床指标关联研究(1)EP300基因rs20551多态性与IS痰瘀证患者血清VLDL(隐形模型:Padj<0.001)、APTT(加性模型:Padj=0.035;显性模型:Padj=0.042)、PTA(加性模型:Padj=0.014;显性模型:Padj=0.024)水平显着关联;进一步性别分层分析发现,rs20551多态性与男性痰瘀证患者血清中与CRP(加性模型:Padj=0.005;显性模型:Padj=0.005)水平存在显着关联;rs20551多态性与女性痰瘀证患者血清中与VLDL(加性模型:Padj=0.008;隐形模型:Padj<0.001)、PTA(加性模型:Padj=0.044)、TT(加性模型:Padj=0.008;显性模型:Padj=0.002)水平具有显着关联。(2)EP300基因rs20551多态性与CHD痰瘀证患者DBP(隐形模型:Padj=0.047)、APTT(隐性模型:Padj=0.018)、D-D(隐性模型:Padj=0.000)、PLT(加性模型:Padj=0.013;显性模型:Padj=0.025)、TT(加性模型:Padj=0.002;隐性模型:Padj<0.001)、Hcy(加性模型:Padj=0.007;显性模型:Padj=0.007)水平具有显着关联;进一步性别分层分析发现,rs20551多态性在男性痰瘀证患者中与D-D(加性模型:Padj=0.007;隐性模型:Padj<0.001)、PLT(加性模型:Padj=0.044;显性模型:Padj=0.039)、CRP(隐性模型:Padj=0.049)、Hcy(加性模型:Padj=0.002;显性模型:Padj=0.002)水平关联具有统计学意义;rs20551多态性在女性痰瘀证患者中与APO-A加性模型:Padj=0.049;显性模型:Padj=0.031)、VLDL(加性模型:Padj=0.039;显性模型:Padj=0.026)、APTT(隐形模型:Padj<0.001)、PLT(隐形模型:Padj=0.012)、TT(加性模型:Padj=0.001;隐性模型:Padj<0.001)水平具有显着关联。4、IS痰瘀证、CHD痰瘀证与对照组之间的m RNA表达水平比较IS痰瘀证的m RNA表达水平显着高于对照组,具有统计学意义(P<0.001),而CHD痰瘀证的m RNA表达水平显着高于对照组,具有统计学意义(P<0.001)。结论:(1)EP300基因表达水平可能与缺血性脑卒中痰瘀证、冠心病痰瘀证的发生都相关,EP300基因可能是两病共享风险基因;(2)EP300基因rs20551多态性可能参与缺血性中风痰瘀证、冠心病痰瘀证的血脂代谢、凝血功能以及炎性反应。
二、缺血性脑血管病患者载脂蛋白E基因多态性频率分布(论文开题报告)
(1)论文研究背景及目的
此处内容要求:
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景,再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题,并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例:
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
(2)本文研究方法
调查法:该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法:用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法:通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法:通过调查文献来获得资料,从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法:依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法:对研究对象进行“质”的方面的研究,这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法:通过具体的数字,使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法:运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法:这是社会科学用来分析社会现象的一种方法,从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法:通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、缺血性脑血管病患者载脂蛋白E基因多态性频率分布(论文提纲范文)
(1)载脂蛋白E基因多态性与缺血性脑卒中危险因素的相关性(论文提纲范文)
1 资料与方法 |
1.1 一般资料 |
1.2 仪器和试剂 |
1.3 方法 |
1.3.1 血液基因组DNA提取: |
1.3.2 PCR反应体系和扩增条件: |
1.3.3 血液学指标检测: |
1.4 统计学分析 |
2 结 果 |
2.1 河北地区缺血性脑卒中患者ApoE基因型和等位基因分布特点 |
2.2 缺血性脑卒中患者的临床特征及其与危险因素的相关性 |
2.3 ApoE基因多态性与高胆固醇血症的相关性 |
3 讨 论 |
(2)脑梗死患者MTHFR基因多态性对叶酸治疗高同型半胱氨酸疗效的影响(论文提纲范文)
缩略词中英文对照表 |
摘要 |
Abstract |
引言 |
1 研究资料 |
1.1 研究对象 |
1.2 诊断标准 |
1.3 纳入标准 |
1.4 排除标准 |
2 研究方法 |
2.1 实验仪器与试剂 |
2.2 主要检测指标及原理 |
2.3 一般资料的收集 |
2.4 分组方法与随访 |
2.5 统计学方法 |
2.6 技术路线图 |
3 结果 |
3.1 三组患者基线资料情况比较 |
3.2 MTHFRC677T基因分布特征 |
3.3 MTHFR不同基因型患者Hcy在轻度、中度、重度升高的分布 |
3.4 三组患者治疗前、后血浆Hcy水平比较 |
3.5 三组患者治疗成功率比较 |
4 讨论 |
5 结论 |
参考文献 |
综述 亚甲基四氢叶酸还原酶及同型半胱氨酸与卒中预防的研究进展 |
参考文献 |
致谢 |
攻读学位期间研究成果 |
(3)河北地区汉族心脑血管病患者ApoE和SLCO1B1基因多态性分析(论文提纲范文)
对象与方法 |
一、研究对象 |
1. 纳入标准 |
2. 排除标准 |
3. 一般资料 |
二、研究方法 |
1. 仪器与试剂 |
2. 基因组DNA提取 |
3. PCR-荧光探针法扩增基因组DNA及信号采集 |
4. 统计分析方法 |
结果 |
一、Apo E和SLCO1B1基因多态性等位基因频率及基因型分布 |
二、基因多态性分布 |
讨论 |
(4)ApoE基因多态性与低密度脂蛋白和高密度脂蛋白亚型在肝癌的相关研究(论文提纲范文)
中文论着摘要 |
英文论着摘要 |
英文缩略语表 |
前言 |
实验材料与方法 |
结果 |
讨论 |
结论 |
本研究的创新性自我评价 |
参考文献 |
附录 |
文献综述 载脂蛋白E基因多态性和低密度脂蛋白和高密度脂蛋白亚型与疾病相关性的研究进展 |
参考文献 |
在校期间取得的科研成绩 |
致谢 |
个人简介 |
(5)ApoE基因多态性和血清亲环素A对高血压脑出血患者认知功能的影响(论文提纲范文)
1 资料与方法 |
1.1 一般资料 |
1.2 研究方法 |
1.3 统计学方法 |
2 结果 |
2.1 2组患者载脂蛋白E基因型和等位基因频率分布比较 |
2.1.1 各等位基因的基因平衡检验: |
2.1.2 2组患者载脂蛋白E基因型和等位基因频率分布比较: |
2.2 高血压脑出血患者认知功能障碍发生因素的单因素分析 |
2.3 高血压脑出血患者认知功能障碍发生因素的多因素Logistic回归分析 |
3 讨论 |
(6)内蒙古蒙、汉族人群阿尔茨海默病相关因素的病例-对照研究(论文提纲范文)
摘要 |
ABSTRACT |
前言 |
材料与方法 |
一、内蒙古自治区蒙、汉族人群AD危险因素的探索性研究 |
二、内蒙古自治区蒙古族SAD遗传机制研究 |
结果 |
一、内蒙古自治区蒙、汉族65岁及以上社区人群AD危险因素的病例-对照研究 |
二、内蒙古自治区蒙古族人群AD的遗传机制研究 |
讨论 |
一、内蒙古自治区社区蒙、汉族人群AD危险因素的相关性研究 |
二、Aβ及脂代谢相关基因与阿尔茨海默病相关性研究 |
三、阿尔茨海默病基因-环境交互作用研究 |
结论 |
参考文献 |
文献综述 迟发性阿尔茨海默病的遗传学发现及进展 |
参考文献 |
中英文对照缩略词表 |
攻读学位期间成果 |
致谢 |
(7)载脂蛋白E基因多态性与原发性高血压中医证候的相关性研究(论文提纲范文)
摘要 |
ABSTRACT |
符号说明 |
综述一 载脂蛋白E基因多态性与原发性高血压的关系 |
1 影响高血压发病的因素 |
1.1 遗传因素 |
1.2 环境因素 |
1.3 基因与环境的交互作用 |
1.4 其他因素 |
2 高血压发病的相关机制 |
2.1 神经机制 |
2.2 肾脏机制 |
2.3 激素机制 |
2.4 血管机制 |
2.5 胰岛素抵抗 |
3 载脂蛋白E及其基因的多态性 |
3.1 载脂蛋白E的多态性 |
3.2 载脂蛋白E基因的多态性 |
4 载脂蛋白E基因多态性与原发性高血压等疾病的关系 |
4.1 基因频率 |
4.2 基因多态性与高血压 |
4.3 基因多态性与冠状动脉粥样硬化性心脏病 |
4.4 基因多态性与血脂异常 |
4.5 基因多态性与阿尔茨海默病的关系 |
4.6 载脂蛋白E引起高血压病可能的机制 |
5 总结与展望 |
参考文献 |
综述二 中医对高血压病的认识 |
1 高血压病的中医病名 |
2 高血压病的病因病机 |
3 高血压病的辨证分型 |
4 高血压病的中医治疗 |
4.1 中医内治法 |
4.2 中医外治法 |
5 总结与展望 |
参考文献 |
前言 |
研究资料及方法 |
1 研究对象 |
1.1 病例来源 |
1.2 诊断标准 |
1.3 病例纳入标准 |
1.4 病例排除标准 |
1.5 病例剔除标准 |
2 研究方法 |
3 质量控制 |
4 数据整理及统计学分析 |
结果 |
1 研究对象的资料分析 |
1.1 一般情况分析 |
1.2 个人史情况分析 |
1.3 并发症情况分析 |
2 高血压患者载脂蛋白E基因多态性分析 |
2.1 遗传平衡检验 |
2.2 载脂蛋白E基因多态性与性别 |
2.3 载脂蛋白E基因多态性与年龄 |
2.4 载脂蛋白E基因多态性与高血压病并发症 |
2.5 载脂蛋白E基因多态性与血脂水平 |
3 高血压患者证候分布规律 |
3.1 证候与性别 |
3.2 证候与年龄 |
3.3 证候与吸烟和饮酒 |
3.4 证候与并发症 |
3.5 证候与血脂水平 |
4 高血压患者载脂蛋白E基因型、表型和等位基因频率与证候的关系 |
分析与讨论 |
1 一般情况与病史分析 |
1.1 性别与年龄 |
1.2 高血压病病程与发病年龄 |
1.3 吸烟史与饮酒史 |
1.4 并发症 |
2 载脂蛋白E基因多态性分析 |
3 证候分析 |
4 载脂蛋白E基因多态性与高血压病证候的关系 |
5 载脂蛋白E基因多态性与高血压病证候相关性的探讨 |
5.1 载脂蛋白E基因与血脂异常 |
5.2 血脂异常与痰湿 |
5.3 载脂蛋白E基因与痰湿 |
结语 |
参考文献 |
致谢 |
附录 病例观察表 |
在学期间主要研究成果 |
(8)ApoE基因多态性与脑梗死复发相关性研究(论文提纲范文)
中英文缩略词表 |
中文摘要 |
英文摘要 |
前言 |
材料与方法 |
结果 |
讨论 |
结论 |
参考文献 |
综述 |
参考文献 |
致谢 |
作者简介 |
(9)Mn-SOD基因单核苷酸多态性与颅内动脉粥样硬化狭窄性脑梗死的相关性研究(论文提纲范文)
摘要 |
ABSTRACT |
英汉缩略词对照表 |
前言 |
1 材料与方法 |
1.1 研究对象 |
1.2 SNP位点的选择依据 |
1.3 标本的采集和处理 |
1.4 主要试剂、仪器及供应商 |
1.5 提取DNA |
1.6 基因分型 |
1.7 统计学分析 |
2 结果 |
2.1 研究人群的临床基线资料 |
2.2 Mn-SOD基因SNP位点基因型分型结果 |
2.3 Hardy-Weinberg遗传平衡吻合度检验 |
2.4 Mn-SOD基因单核苷酸位点的基因型频率和等位基因频率的分布 |
2.5 Mn-SOD基因单核苷酸位点多态性与颅内动脉粥样硬化狭窄性脑梗死的遗传易感性分析 |
2.6 连锁不平衡分析和单倍型分析 |
3 讨论 |
结论 |
参考文献 |
综述 超氧化物歧化酶与动脉粥样硬化性脑梗塞的相关性研究进展 |
参考文献 |
致谢 |
攻读硕士学位期间发表的论文及获得的科研成果 |
(10)EP300基因rs20551多态性与缺血性脑卒中痰瘀证、冠心病痰瘀证的遗传关联研究(论文提纲范文)
中文摘要 |
abstract |
引言 |
1 研究对象、材料与方法 |
1.1 研究对象来源 |
1.1.1 纳入排除、中医辨证标准 |
1.1.2 研究对象的信息采集 |
1.2 实验材料 |
1.2.1 主要仪器设备 |
1.2.2 主要试剂及耗材 |
1.3 研究方法 |
1.3.1 临床血液样本的采集 |
1.3.2 临床生化指标的检测 |
1.3.3 样本RNA的提取及检测 |
1.3.4 cDNA制备及RNA表达量测定 |
1.3.5 研究样本DNA的提取 |
1.3.6 基因分型 |
1.3.7 质量控制 |
1.3.8 计算统计 |
2 结果 |
2.1 纳入研究对象的一般特征 |
2.2 EP300 基因m RNA表达水平在IS痰瘀证组、CHD痰瘀证组及对照组中表达水平比较 |
2.3 EP300 基因rs20551 基因型频率分布及对照组哈温平衡(HWE)检验 |
2.4 EP300 基因rs20551 多态性与IS痰瘀证患者、CHD痰瘀证患者的遗传关联分析 |
2.5 EP300 基因rs20551 基因多态性与IS痰瘀证患者、CHD痰瘀证患者一般临床指标关联研究 |
2.5.1 EP300 基因rs20551 基因多态性与IS痰瘀证患者、CHD痰瘀证患者血压的关联研究 |
2.5.2 EP300 基因rs20551 基因多态性与IS痰瘀证患者、CHD痰瘀证患者血糖的关联研究 |
2.5.3 EP300 基因rs20551 多态性与IS痰瘀证患者、CHD痰瘀证患者血脂指标的关联研究 |
2.5.4 EP300 基因rs20551 多态性与IS痰瘀证患者、CHD痰瘀证患者凝血功能指标的关联研究 |
2.5.5 EP300 基因rs20551 多态性与IS痰瘀证患者、CHD痰瘀证患者C反应蛋白、同型半胱氨酸、尿酸的关联研究 |
3 讨论 |
3.1 EP300 基因与IS痰瘀证和CHD痰瘀证患者的基因表达水平m RNA的关联分析 |
3.2 EP300 基因rs20551 多态性与IS痰瘀证和CHD痰瘀证患者的易感性关联分析 |
3.3 EP300 基因rs20551 多态性与IS痰瘀证和CHD痰瘀证患者的血压水平的关联分析 |
3.4 EP300 基因rs20551 多态性与IS痰瘀证和CHD痰瘀证患者的血糖水平的关联分析 |
3.5 EP300 基因rs20551 多态性与IS痰瘀证和CHD痰瘀证患者的血脂指标的关联分析 |
3.6 EP300 基因rs20551 多态性与IS痰瘀证和CHD痰瘀证患者的凝血功能指标的关联分析 |
3.7 EP300 基因rs20551 多态性与IS痰瘀证和CHD痰瘀证患者的CRP、Hcy、UA水平的关联分析 |
3.8 存在的问题与展望 |
结论 |
参考文献 |
缩略词表 |
综述 EP300基因与缺血性脑卒中及冠心病的研究进展 |
参考文献 |
致谢 |
个人简介及攻读学位期间获得的科研成果 |
四、缺血性脑血管病患者载脂蛋白E基因多态性频率分布(论文参考文献)
- [1]载脂蛋白E基因多态性与缺血性脑卒中危险因素的相关性[J]. 苟东芸,苑梦伟,高雁,何莎,李漾,李雯玉,马晓伟,孙静娜. 实用临床医药杂志, 2021
- [2]脑梗死患者MTHFR基因多态性对叶酸治疗高同型半胱氨酸疗效的影响[D]. 贺慧芬. 延安大学, 2021(09)
- [3]河北地区汉族心脑血管病患者ApoE和SLCO1B1基因多态性分析[J]. 何莎,苟东芸,王文远,刘紫倩,杨洁,王彦永,孙静娜,张令怡,马晓伟. 中国现代神经疾病杂志, 2021(05)
- [4]ApoE基因多态性与低密度脂蛋白和高密度脂蛋白亚型在肝癌的相关研究[D]. 惠超. 锦州医科大学, 2021(01)
- [5]ApoE基因多态性和血清亲环素A对高血压脑出血患者认知功能的影响[J]. 赵海港,梁亚丽,齐连生,徐炳欣. 中国实用神经疾病杂志, 2021(04)
- [6]内蒙古蒙、汉族人群阿尔茨海默病相关因素的病例-对照研究[D]. 张春雨. 南方医科大学, 2020(06)
- [7]载脂蛋白E基因多态性与原发性高血压中医证候的相关性研究[D]. 葛明立. 北京中医药大学, 2020(04)
- [8]ApoE基因多态性与脑梗死复发相关性研究[D]. 贺美文. 遵义医科大学, 2020(12)
- [9]Mn-SOD基因单核苷酸多态性与颅内动脉粥样硬化狭窄性脑梗死的相关性研究[D]. 蒋勇明. 右江民族医学院, 2020(04)
- [10]EP300基因rs20551多态性与缺血性脑卒中痰瘀证、冠心病痰瘀证的遗传关联研究[D]. 黎同顺. 广西中医药大学, 2020(02)