染色体重复的正常人

问：人的染色体多于正常人会怎样

1. 答：引起染色体变异的情况有很多，之一就是染色体染色体在联会的时候，可能会发生紊乱，就有可能会出现重复的染色体，比性染色体有XXY，XYY…，常染色体典型的就是21三体综合症，大部分都会致命的，也就是出生的时候就有可能死掉，但也有的不足以致命，有的后天就会表现出不同，比如痴呆，弱智，发育不全…

问：检查染色体结果是染色体整体重复，即21三体什么意思

1. 答：唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由染色体异常（多了一条21号染色体）而导致的疾病。
   1866年，Dr.John Langdon Down第一次对唐氏综合征的典型体征包括这类患儿具有相似的面部特征进行完整的描述并发表，因此，这一综合征以其名字命名为唐氏综合征（Down综合征）。 1959年证实了唐氏综合征是由染色体异常而导致的。现代医学证实，唐氏综合征发生率与母亲怀孕年龄有相关，系21号染色体的异常，有三体、易位及嵌合三种类型。高龄孕妇、卵子老化是发生不分离的重要原因。60%患儿在胎内早期即流产，存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。
   参考资料：
2. 答：就是21号染色体多了一条。
   正常人的染色体是成对的，有23对，一共46条，其中21号染色体也是成对的。但21三体患者的21号染色体有三条，导致21号染色体上的基因不能正常表达，导致发育、智力、器官等异常。

问：基因微重复，很多人基因微重复，正常人基因会微重复吗

1. 答：微缺失微重复综合征，是由于基因组上染色体片段的缺失或重复（可能涉及多个基因）引起的一系列复杂多样的临床症状。此类疾病最常见的是染色体片段的缺失，其次为重复。常见的疾病有猫叫综合征、X连锁鱼鳞病、快乐木偶综合征、斑点状软骨发育异常综合征等。临床表现多样化，主要的症状为智力低下、发育迟缓、及伴有先天性心脏病等。染色体微缺失微重复基因检测是通过对染色体全基因组进行测序，获得信息，结合生物信息学分析，能够提供染色体数目异常检测，并且对100K以上的临床意义明确的染色体微缺失微重复区域进行检测 。