短串联重复核苷酸序列
2023-01-10阅读(507)
问：人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记对21三体综合征做出快速的基因诊
- 答：（1）由于该21三体综合征的患儿为男孩，又多了一条第21号染色体，所以其体细胞的染色体组成是45+XY．根据题意和图示分析可知：其亲本在减数分裂过程，产生的不正常配子有DEFG．
（2）染色体位于细胞核中．其上的基因在表达时，它的转录是发生在细胞核中．
（3）在显微镜下能观察到染色体形态和数目以及细胞的形态，所以在显微镜下，可观察到21三体综合症患者的细胞中染色体数目异常，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形．
（4）有些基因控制合成的物质是生物体细胞生长、发育不可缺少的，而这些基因中有的可能存在于X染色体上，所以YO型的合子不能发育成一个个体．
答案：（1）45+XY DEFG
（2）细胞核
（3）能．在显微镜下，可观察到21三体综合症患者的细胞中染色体数目异常，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形．
（4）X、Y染色体携带的基因不同，X染色体携带某些对受精卵的生存及随后发育的重要基因，Y染色体则缺少了这些基因
问：人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记对21三体综合征作出快速的基因诊
- 答：（1）据分析可知，21三体综合征患儿基因型为++-，多一条+，所以和父亲精子形成中21号染色体在减数分裂中未正常分离有关，又题目中假设同源染色体的配对和分离是正常的，所以减数第二次分裂姐妹染色单体的分离异常．
（2）基因的转录过程发生在细胞核内．
（3）染色体数目或结构的变化在显微镜下是可以观察到的，而镰刀型贫血征患者的基因突变是染色体的一个位点上的变化，是显微镜下观察不到的，但是由于基因突变导致的红细胞形态改变是可见的．
故答案为：（1）父亲 （注：表格中对应的单元格答案可以互换）
细胞名称
遗传标记的基因型
1个精（卵）原细胞
+一
1个初级精（卵）母细胞
++一一
2个次级精母细胞或1个次级卵母细胞和1个第一极体
++
一一
4个精细胞或1个卵细胞和3个第2极体
++
一
一
（2）细胞核
（3）能 在显微镜下，可观察到21三体综合症患者的细胞中染色体数目异常，镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形．
问：人21号染色体上的短串联重复序列（STR，一段核苷酸序列）可作为遗传标记，对21三体综合症作出快速的基因
- 答：（1）21三体综合征患儿基因型为NNn，多一条N，所以和父亲精子形成中21号染色体在减数分裂中未正常分离有关．
（2）染色体数目或结构的变化在显微镜下是可以观察到的，而镰刀型贫血征患者的基因突变是染色体的一个位点上的变化，是显微镜下观察不到的，但是由于基因突变导致的红细胞形态改变是可见的．
（3）如果该生物的某个体细胞中两对同源染色体上的基因组成为ABb，A只有一个，说明丢失的基因为A或a，可能由染色体缺失造成．
（4）这对夫妇，男子正常，女子患有色盲，故基因型为XBY，XbXb，又这对夫妇生有一位性染色体组成为XXY的色盲后代，其基因型应为XbXbY，所以其多出的Xb来自于母亲．
故答案为：
（1）父亲
（2）能 在显微镜下，可观察到21三体综合症患者的细胞中染色体数目异常；镰刀型细胞贫血症患者的红细胞呈镰刀形
（3）A或a 染色体变异（缺失），导致相应基因丢失
（4）卵细胞
